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NIPTは何週がベスト?8週がおすすめな4つの理由【医師解説】

仲田洋美 医師

この記事の監修:仲田洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。

「NIPTは何週で受けるのがベストなの?」「10週まで待たないといけないの?」。結論からお伝えすると、ミネルバクリニックがおすすめしているのは妊娠8週です。当院のNIPTは通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けていただく枠になります。8週をすすめるいちばんの理由は、もし陽性でも妊娠12週までに絨毛検査で確定診断まで進み、身体への負担が大きい中期中絶を避けられるスケジュールが組めるからです。この記事では、週数ごとのスケジュールと、早い時期に受けるときの注意点を、臨床遺伝専門医の立場から順に解説します。

この記事でわかること
📖 読了時間:約15分
🩺 NIPT・出生前診断
★ 臨床遺伝専門医監修
  • ➤受けられる時期 → 当院は通常9週から。6〜8週は臨床研究として受けられる
  • ➤8週をすすめる4つの理由 → ①再検査率約5%(当院のデータ)②心拍を確かめてから採血できる③12週までに確定診断が間に合う④中期中絶を避けられる
  • ➤早い時期の注意点 → 胎児分画が足りないと再採血になることがある
  • ➤週数別のスケジュール → 8週・9週・10週・12週・16週で受けた場合の確定検査までの流れ
  • ➤当院の体制 → 絨毛検査・羊水検査まで院内で受けられ、主要な項目は3日以内に結果

⏱️ 30秒でわかる要約

🗓️ Q. NIPTは何週がベスト?

当院のおすすめは妊娠8週です。通常は9週から受けられ、6〜8週は臨床研究として受けられます。8週なら再検査率は約5%(当院のデータ)で、陽性でも12週までに絨毛検査で確定診断まで進み、中期中絶を避けられるスケジュールが組めます。

🧬 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫?

13・18・21番のトリソミーは基本の項目ですが、それ以外にも重い病気の原因になる変化があります。当院のNIPTはスタンダードプランから22q11.2欠失症候群などの微小欠失も調べ、プランによって単一遺伝子の病気まで広げられます。

⏳ Q. 10週は早すぎる?何週までに受ければいい?

10週は早すぎません。ただ、陽性のときに確定検査と考える時間を残すなら、早いほど余裕があります。16週でも受けられ、妊娠22週未満までの計画を立てられます。

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1. 結論:NIPTは妊娠8週がおすすめ

【結論】NIPTを受ける時期として当院がおすすめしているのは妊娠8週です。当院のNIPTは通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。8週の採血は臨床研究の枠になりますが、胎児分画(胎児由来のDNAの割合)が上がってくる時期で、心拍も確かめられ、陽性だった場合も妊娠12週までに確定診断まで進み、中期中絶を避けられるスケジュールが組めます。

「NIPTって何週から受けられるの?」「いつ受けるのがいいの?」と調べると、「10週から」という情報を多く目にします。これは、海外の学会の指針などで、NIPTを妊娠10週前後から行う検査として扱っているためです[1]。10週で受けることが「早すぎる」わけではありません。一方で、NIPTを受けるタイミングは、検査の結果が出るかどうかだけでなく、陽性だった場合にどれだけの時間と選択肢が残るかにも関わります。

📊 妊娠週数別に見たNIPTの受け方

受ける週数 当院での位置づけ 考えておきたいこと
妊娠6〜7週 臨床研究として受けられる 当院のデータで再検査率は15〜20%。胎児分画が低く、研究データもまだ少ない
妊娠8週 臨床研究として受けられる(おすすめ) 当院のデータで再検査率は約5%。心拍を確かめてから採血でき、陽性でも12週前に確定検査の結果まで届く可能性がある
妊娠9週 通常の検査として受けられる 陽性のとき、12週前の確定検査はぎりぎりになる
妊娠10〜11週 通常の検査として受けられる 陽性のときは、確定検査の結果が12週以降になることが多い
妊娠12週以降 通常の検査として受けられる 確定検査は羊水検査が中心になり、中絶を考える場合は中期中絶になる

週数は目安です。結果が出るまでの日数(基本は10〜14日)と、確定検査を受けられる時期から計算しています。

💡 用語解説:胎児分画(FF:Fetal Fraction)とは?

NIPTは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAの断片(cell-free DNA)を調べる検査です。胎児分画とは、血液中のDNA全体のうち赤ちゃん(胎盤)由来のDNAが占める割合のことです。この割合が足りないと、正確な判定ができないため結果が出ず、再採血になります。当院で必要としている胎児分画は検査会社ごとに設定されていて、スタンダード・プレミアム・ダイヤモンドプランは3%、双子マックス・インペリアルプランは3.5%です。

2. 8週をおすすめする4つの理由

【結論】8週をすすめる理由は、①再検査率が約5%と低い(当院のデータ。6週は15〜20%)、②赤ちゃんの心拍と発育を確かめてから採血できる、③陽性でも12週までに確定診断が間に合う、④中期中絶を避けられる、の4つです。

「なぜ8週なの?6週でも10週でもだめなの?」という疑問に、順にお答えします。

理由①:再検査率が約5%と低い(当院のデータ)

当院のデータでは、妊娠8週でNIPTを受けた方の再検査(再採血)率は約5%で、妊娠6週では15〜20%でした。8週で受けると、多くの方が1回の採血で結果まで進めます。

NIPTで「判定保留」や「再採血」になる主な原因は、胎児分画が基準に届かないことです。胎児分画は妊娠週数とともに上がり、妊娠10週より前は低めで、十分な胎児分画が得られる割合も低いと報告されています[2]。一方、9,708人を調べた研究では、妊娠9週台と10週以降で、結果が出ない割合はどちらも約3.8%とほぼ同じでした[3]。

妊娠6〜7週はさらに胎児分画が低い時期で、研究の数もまだ限られています。妊娠6〜9週(中央値8.1週)に採血した30人の研究では、29人で結果が得られましたが、人数は少なく、染色体の数の異常を見つける精度までは確かめられていません[5]。外部の研究と当院のデータの両方から、当院では早く受けたい方には、6〜7週よりも8週をおすすめしています。

⚠️ 早い時期に受けるときの注意点

早い時期の採血では、胎児分画が足りずに再採血になることがあります。再採血になると、結果が出るまでの時間がそのぶん延びます。胎児分画の基準と再検査の考え方は胎児ゲノム率が低い=異常?4%基準と再検査の考え方で詳しく解説しています。

理由②:赤ちゃんの心拍と発育を確かめてから採血できる

NIPTは、超音波検査で赤ちゃんの心拍と発育を確かめてから受けることが大切です。心拍が止まった後に採血すると、結果の解釈が難しくなるためです。理由はNIPTにおいて胎児の心拍を確認してから検査をすることの重要性で解説しています。

妊娠8週は、多くの方で心拍と発育を確かめられる時期です。症状がなく、健診で心拍と正常な発育が確認された妊婦さんのその後の流産率は、妊娠6週で確認した場合は9.4%、8週では1.5%と報告されています[6]。8週は、妊娠が順調に進むかどうかの見通しが立ちやすくなる時期でもあります。

理由③:陽性でも12週までに確定診断が間に合う

NIPTはスクリーニング検査なので、陽性だった場合は絨毛検査や羊水検査で確かめる必要があります。8週で受けると、次のようなスケジュールが組めます。

📋 妊娠8週でNIPTを受けた場合の流れ(陽性のとき)

時期 内容 備考
妊娠8週 NIPTの採血 採血のみで、流産のリスクはない
妊娠9週後半〜10週 NIPTの結果 基本は採血から10〜14日
妊娠11週ごろ 絨毛検査 当院の院内で受けられる
妊娠11週台 確定検査の結果 主要な検査項目は3日以内(マイクロアレイは2週間ほど)
妊娠12週より前 今後について考える 初期中絶を選べる時期に結果がそろう可能性がある

再採血になった場合や、絨毛検査で胎盤だけの染色体の違い(胎盤限局性モザイク)が疑われて羊水検査が必要になった場合は、この流れより後ろにずれます。

理由④:中期中絶を避けられる

妊娠12週以降の中絶(中期中絶)は、陣痛を起こして分娩する方法になり、身体への負担が大きくなります。妊娠12週以降の死産は死産届の対象になり、労働基準法でも出産と同じ扱いになります。8週で受けて12週までに確定診断まで進めば、妊娠を続けないと決めた場合も初期中絶を選べ、中期中絶の身体への負担・死産届・産後の休業を避けられます。

⚖️ 労働基準法の視点から

妊娠12週以降の中絶は、労働基準法では出産と同じ扱いになり、産後6週間の休業が義務づけられます(産後8週間は原則として働けず、6週間を過ぎてご本人が希望し、医師が支障ないと認めた業務に限って働けます)[8]。休業によって、職場に事情を伝えなければならない場面も出てきます。

仲田洋美院長

🩺 院長コラム【なぜ6〜8週のNIPTを始めたのか】

妊娠12週以降の中絶(中期中絶)は身体への負担が大きく、労働基準法でも出産と同じ扱いになり、産後6週間の休業が義務づけられます。NIPTで陽性となり中期中絶を経験したたくさんの患者さんが、そのつらさを教えてくれました。その声から、もっと早い時期に結果がわかる検査が必要だと考え、妊娠6〜8週でも臨床研究としてNIPTを受けられるようにしました。

早く受けることは、急いで決めることとは違います。結果を早く知れば、そのぶん考える時間が残ります。産むことを選ぶ方もいれば、そうでない方もいます。どちらを選ぶにしても、十分な時間と正確な情報をもって判断できることが大切だと考えています。

3. 妊娠週数別:NIPTを受けた場合のスケジュール

【結論】NIPTを受けた週数によって、陽性だった場合の確定検査の種類と、結果がそろう時期が変わります。8週なら12週までに確定診断がそろって中期中絶を避けられ、10週以降では12週を過ぎることが多くなります。

各週数でNIPTを受けた場合のスケジュールを、目安として並べました。NIPTの結果は基本10〜14日、当院の確定検査は主要な項目が3日以内として計算しています。

📅 NIPTを受けた週数ごとの確定検査までの目安

NIPTの採血 NIPTの結果 確定検査 確定検査の結果 中絶を考える場合
8週 9週後半〜10週 11週ごろ(絨毛) 11週台 初期中絶を選べる(中期中絶を避けられる)
9週 10週台〜11週 11週台(絨毛) 11週後半〜12週 ぎりぎりで、間に合わないこともある
10週 11週台〜12週 12週ごろ(絨毛) 12週台 中期中絶になることが多い
12週 13〜14週 15〜16週(羊水) 16週ごろ 中期中絶
16週 17〜18週 18週ごろ(羊水) 18〜19週 中期中絶(妊娠22週未満まで)

再採血、羊水検査の追加、マイクロアレイ検査(結果まで2週間ほど)が必要になった場合は後ろにずれます。人工妊娠中絶は当院では行っておらず、ほかの医療機関で受けることになります。

💡 絨毛検査と羊水検査の違い

絨毛検査は妊娠11週ごろから受けられ、早い時期に確定検査の結果を得られます。羊水検査は妊娠15週以降に行います。当院ではどちらも院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。

すでに10週を過ぎている方、16週ごろの方も、NIPTは受けられます。16週で受けた場合の詳しいスケジュールは妊娠16週のNIPTは手遅れ?22週までのスケジュールで解説しています。

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4. 胎児分画(FF)と検査精度の関係

【結論】NIPTで結果が出るかどうかを左右するのは胎児分画です。胎児分画は妊娠週数とともに上がり、お母さんの体格などでも変わります。基準に届かなければ再採血になります。

「早く受けて精度は大丈夫?」という心配はもっともです。基準に届いた検体は、週数にかかわらず同じ基準で判定されます。早い時期に受けるときに気をつけたいのは、基準に届かず結果が出ない可能性のほうです。

妊娠週数と胎児分画

8〜14週の妊婦さんを調べたデンマークの研究では、胎児分画は妊娠10週より前で低く、週数とともに上がっていました[2]。9週台と10週以降を比べた研究でも、平均の胎児分画は9週台がやや低い(15.1%と16.6%)ものの、結果が出ない割合はほぼ同じでした[3]。6〜7週は、胎児分画がさらに低い時期と考えられます。

胎児分画が低くなりやすい要因

妊娠週数のほかにも、胎児分画が低くなりやすい要因があります。該当する方は、受ける時期を相談してください。

📈 胎児分画が低くなりやすい要因と当院の対応

要因 内容
妊娠週数が早い 妊娠10週より前は胎児分画が低め[2]
お母さんの体格 BMIが高いほど胎児分画は低くなる[2][4]
当院の基準 スタンダード・プレミアム・ダイヤモンドは3%、双子マックス・インペリアルは3.5%
基準に届かないとき 再採血(再検査時の追加費用はかかりません)。状況に応じて採血の時期を相談

5. 早期NIPTについての研究

【結論】妊娠10週より前のNIPTについての研究は増えてきていますが、6〜8週のデータはまだ多くありません。そのため当院では、6〜8週のNIPTを臨床研究として行っています。

「本当に早い週数で受けて大丈夫なの?」という疑問に、現時点で言えることを整理します。

📚 早い時期のNIPTについて分かっていること

研究 分かったこと
8〜14週の妊婦さん(デンマーク) 10週より前は胎児分画が低く、十分な胎児分画が得られる割合も低い[2]
9週0日〜13週6日の9,708人(ベトナム) 9週台と10週以降で、結果が出ない割合はどちらも約3.8%[3]
6〜9週の30人(ギリシャ) 29人で結果が得られ、性別は11〜14週の再検査と全例で一致。染色体の数の異常を見つける精度は未検証[5]

早期NIPTの正確性についての詳しい解説は妊娠初期(6〜9週)の早期NIPT検査の正確性にまとめています。

当院のNIPTの精度データ

当院のNIPTの精度は、プランごとにデータを公開しています。スタンダードプランはスーパーNIPTのエビデンスで、ダイヤモンドプランはCOATE法のエビデンスで確認できます。どの検査でも、NIPTは確定検査ではありません。特に微小欠失は、数の異常に比べて陽性的中率が低めなので、陽性なら必ず確定検査で確かめる必要があります。

💡 用語解説:胎盤限局性モザイク(CPM)

NIPTで調べているDNAの多くは、赤ちゃん本人ではなく胎盤の細胞から血液中に出たものです。胎盤だけに染色体の違いがあり、赤ちゃんにはない状態を胎盤限局性モザイクといい、NIPTの結果と赤ちゃんの実際が食い違う主な原因の一つです[7]。絨毛検査でこれが疑われたときは、羊水検査で赤ちゃん本人の染色体を確かめます。

6. NIPT陽性だった場合のスケジュール

【結論】NIPTが陽性だった場合は確定検査が必要です。当院では絨毛検査・羊水検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出るため、転院せずに確定検査まで進めます。

NIPTはスクリーニング検査です。陽性でも、それだけで診断が決まるわけではありません。ここでは、8週で受けて陽性だった場合の流れを説明します。

① 8週:採血採血のみで流産のリスクなし
▶
② 9週後半〜10週:結果陽性なら陽性カウンセリング(何度でも無料)
▶
③ 11週ごろ:絨毛検査当院の院内で実施
▶
④ 11週台:確定の結果主要な項目は3日以内

結果がそろったあと、妊娠を続けるかどうかを考えます。12週より前であれば初期中絶を選ぶこともできます。妊娠を続ける場合は、分娩先の産科や専門の医療機関と連携します。陽性になったあとのフォロー全体はNIPT陽性後の不安を守る|羊水検査の費用負担と院内確定検査で解説しています。

⚠️ 大切なこと

出生前診断を受けるかどうか、結果をどう受け止めるかは、ご夫婦でよく話し合って決めてください。当院では臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングで、検査の前から結果のあとまで意思決定を支えます。

7. 中期中絶を避けることの意味

【結論】中期中絶は初期中絶と比べて身体への負担が大きく、死産届や産後の休業も必要になります。8週でNIPTを受ければ、陽性でも12週までに確定診断まで進めるため、中期中絶を避けられます。

NIPTの結果を受けて、妊娠を続けない選択をされる方もいます。その場合、いつ決めるかで、身体と生活への負担が大きく変わります。

🏥 初期中絶と中期中絶の違い(一般的な目安)

項目 初期中絶(妊娠12週未満) 中期中絶(妊娠12週以降22週未満)
方法 手術(吸引法など) 薬で陣痛を起こして分娩する
入院 日帰りのことが多い 数日の入院が必要なことが多い
身体への負担 比較的小さい 大きい
死産届 不要 必要(7日以内に届出)
火葬・埋葬 不要 必要
産後の休業 法律上の義務なし 労働基準法で出産と同じ扱い(産後6週間は休業が義務)[8]

方法や入院日数は医療機関によって異なります。人工妊娠中絶は当院では行っていません。

仲田洋美院長

🩺 院長コラム【中期中絶についてお伝えする理由】

中期中絶について詳しくお伝えするのは、不安をあおるためではありません。正確な情報を知ったうえで、ご自身で判断していただきたいからです。中期中絶では陣痛を起こして赤ちゃんを娩出するため、身体だけでなく心にも大きな負担がかかると考えています。

だからこそ、早い時期に結果がわかる検査を用意しておくことが、選択肢を残すことにつながると考えています。早く受けるかどうかも、ご夫婦が決めることです。8週という時期は、その選択肢の一つとしてご案内しています。

ダウン症候群だけで大丈夫? ― 何週で受けるかと一緒に、何を調べるかも選ぶ

NIPTの時期を考えるときは、何を調べるかも一緒に決めておくことが大切です。13・18・21番のトリソミーは、出生前検査で広く調べられている基本の項目です。ただ、重い病気の原因になる変化はそれだけではありません。当院のNIPTは、スタンダードプランでも22q11.2欠失症候群を含む微小欠失(6種類7疾患)を調べます。

🧬 当院のNIPTプランで調べる範囲

プラン 染色体の数 微小欠失など 単一遺伝子
スタンダード 13・18・21番+性染色体 6種類7疾患 ―
プレミアム 13・18・21・15・16・22番+性染色体 12種類13疾患 ―
ダイヤモンド プレミアムと同じ 12種類13疾患 56遺伝子
双子マックス 全常染色体 92種類+5Mb超の構造異常 ―
インペリアル 全常染色体+性染色体 92種類+5Mb超の構造異常 最大155遺伝子(202疾患)

ダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」(SNP法とターゲット法の組み合わせ)※で検査します。

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期(出生前検査・保因者検査)を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します(各社の決算発表にもとづく当院調べ)。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

結果が出るまでの目安は基本10〜14日ですが、インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間かかります(ダイヤモンドプランは単一遺伝子も10〜14日)。調べる範囲を広げたい方ほど、早い時期に受けておくとスケジュールに余裕ができます。

NIPTの費用は安いほうがいい?価格だけで選ぶリスク

【結論】NIPTを価格だけで選ぶと、陽性だったときの説明や確定検査の費用・場所を見落としやすくなります。受ける前に「陽性のとき、誰が説明し、確定検査をどこで、いくらで受けるのか」まで確かめてください。

NIPTは自由診療のため、施設によって料金も含まれる内容も違います。検査の料金だけを比べると、陽性のあとにかかる費用や手間が見えません。受ける前に確かめたいことと、当院の料金に含まれるものを整理します。

💰 受ける前に確かめたいこと(当院の場合)

確かめたいこと 当院の場合
検査前の説明は誰がするか 90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います
料金に含まれるもの 遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定
陽性のときの相談 陽性カウンセリングは何度でも無料
確定検査の場所と時間 絨毛検査・羊水検査とも院内。主要な項目は3日以内(マイクロアレイは2週間ほど)
確定検査の費用 全員加入のカトレア会(8,000円)で確定検査の費用を補助(上限なし)
流産で結果が出ないとき 全員加入の安心検査結果保障制度(6,000円)で、再検査ができず結果が出ない場合に検査料金を返金

互助会の会費は、収益を目的としない事業のため消費税の対象外です。料金の詳細はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。

検査会社ごとに、使っている技術や解析の方法が異なり、それが調べられる範囲や料金に表れます。早い時期に受けるかどうかとあわせて、何を調べ、陽性のときにどう支えてもらえるかで選んでください。

NIPT(出生前診断)のやり方は?ミネルバクリニックでの受診の流れ

【結論】当院のNIPTは、採血だけで終わる検査ではありません。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、納得いただいてから採血に進みます。遠方の方はオンライン診療と全国110か所の提携施設での採血を利用できます。

「NIPTはどうやって受けるの?」「地方に住んでいるけれど専門医に相談したい」という方へ、受診の流れを説明します。

🗂️ 受診の流れ

ステップ 内容
1. WEBで予約(24時間受付) 予約フォームから日時を選びます。来院での対面診療か、ご自宅からのオンライン診療を選べます。
2. 遺伝カウンセリング 90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医の資格をもつ院長が遺伝カウンセリングを行います。検査でわかること・わからないことを理解し、納得してから検査に進みます。
3. 採血 来院の方はそのまま院内で採血します。オンライン診療の方には検査キットをお送りし、全国110か所の提携施設で採血していただきます(採血料は施設ごとに異なります)。
4. 結果 基本は10〜14日で結果が出ます(インペリアルプランの単一遺伝子のみ3〜4週間)。陰性の方にはマイページでお知らせします。陽性の場合は陽性カウンセリングを何度でも無料で受けられ、確定検査も院内で受けられます。

8. ミネルバクリニックの体制

ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医が運営し、NIPTの前の説明から確定検査まで、院内で一貫して対応しています。

🏥 当院の体制

受けられる時期 通常は妊娠9週から。妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます(おすすめは8週)。
確定検査 2025年6月に産婦人科を併設し、絨毛検査・羊水検査を院内で実施。主要な項目は3日以内に結果が出ます。
専門医 常駐する臨床遺伝専門医が、検査の前後の遺伝カウンセリングを担当します。
互助会 カトレア会(8,000円)で確定検査の費用を補助(上限なし)。安心検査結果保障制度(6,000円)で、流産で再検査ができず結果が出ない場合に検査料金を返金。

9. NIPTの施設選びで確かめたいこと

【結論】NIPTを受ける施設を選ぶときは、陽性だった場合に誰が説明し、確定検査をどこで受けられるかを確かめてください。検査を受けて終わりではなく、その後の流れが大切です。

✓ 施設選びのチェックリスト

臨床遺伝専門医がいるか 結果の意味と、その後の選択肢を説明してもらえるか
確定検査を院内で受けられるか 陽性のときに転院が必要か、結果まで何日かかるか
陽性時の対応が決まっているか 陽性の説明の回数や費用、確定検査の費用の補助
精度のデータが示されているか 調べる項目ごとの精度や、陽性的中率の考え方
受けられる時期 何週から受けられ、早い時期の再採血をどう扱うか

⚠️ ほかの施設で陽性になった方へ

ほかの施設で受けたNIPTが陽性だった場合のフォローは、本来その施設が担うものです。当院では当院でNIPTを受けた方の対応を優先していますが、ご相談は受け付けています。これからNIPTを受ける方は、陽性のときの対応まで確かめてから施設を選んでください。

よくある質問(FAQ)

Q1. NIPTは何週から受けられますか?

当院のNIPTは通常、妊娠9週から受けられます。妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。早く受けたい方には8週をおすすめしています。当院のデータでは、再検査(再採血)率は8週で約5%、6週では15〜20%です。

Q2. NIPTはダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか?

13・18・21番のトリソミーは基本の項目ですが、重い病気の原因になる変化はそれだけではありません。当院のNIPTはスタンダードプランでも22q11.2欠失症候群を含む微小欠失(6種類7疾患)を調べ、プランによって15・16・22番のトリソミー、全常染色体、単一遺伝子の病気まで調べる範囲を広げられます。

Q3. NIPTを10週で受けるのは早すぎますか?

早すぎません。海外の学会の指針でも、NIPTは妊娠10週前後から行う検査とされています。ただ、陽性だった場合は確定検査の結果が12週を過ぎることが多くなります。12週より前に結果までそろえたい方には、8週で受ける方法があります。

Q4. 6週・7週で受けても精度は大丈夫ですか?

胎児分画が基準(プランにより3%または3.5%)に届いた検体は、同じ基準で判定されます。ただし6〜7週は胎児分画が低く、基準に届かずに再採血になることが増えます。当院のデータでは、再検査率は8週で約5%、6週では15〜20%です。6〜8週のNIPTは研究データがまだ少ないため、当院では臨床研究として行っています。

Q5. なぜ8週がおすすめなのですか?

再検査率が約5%と低いこと(当院のデータ。6週は15〜20%)、赤ちゃんの心拍と発育を確かめてから採血できること、陽性でも12週までに絨毛検査で確定診断が間に合うこと、その結果、中期中絶を避けられることの4つが理由です。

Q6. NIPTで陽性だったら必ず病気があるのですか?

いいえ。NIPTはスクリーニング検査で、陽性でも診断は確定しません。胎盤だけに染色体の違いがある場合(胎盤限局性モザイク)などで、結果が赤ちゃんの実際と食い違うことがあります。陽性の場合は絨毛検査や羊水検査で確かめます。当院ではどちらも院内で受けられます。

Q7. 絨毛検査と羊水検査、どちらを受けるべきですか?

絨毛検査は妊娠11週ごろから、羊水検査は妊娠15週以降に受けられます。8週でNIPTを受ければ、陽性でも絨毛検査で早い時期に確定検査の結果を得られる可能性があります。絨毛検査で胎盤限局性モザイクが疑われるときは、羊水検査で確かめます。どちらにするかは、週数と結果の内容をもとに臨床遺伝専門医が一緒に考えます。

Q8. 10週を過ぎてしまいました。何週までに受ければいいですか?

10週を過ぎていても受けられます。16週で受けても、妊娠22週未満までに確定検査を終える計画を立てられます。ただ、早く受けるほど、陽性だった場合に考える時間が残ります。受ける時期について迷ったら、ご相談ください。

Q9. 遠方ですが検査を受けられますか?

はい。オンラインNIPTで、臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングをご自宅から受けられます。採血は全国110か所の提携施設で行っていただけます。

Q10. 検査費用はどのくらいかかりますか?

プランによって異なります。料金には遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定が含まれ、陽性カウンセリングは何度でも無料です。全員加入のカトレア会(8,000円)で確定検査の費用が補助され(上限なし)、安心検査結果保障制度(6,000円)で、流産で再検査ができず結果が出ない場合に検査料金が返金されます。

Q11. 結果が出るまでどのくらいかかりますか?

基本は採血から10〜14日です。インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間かかります(ダイヤモンドプランは単一遺伝子も10〜14日)。陽性で確定検査を受けた場合、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。

🏥 8週から受けて、陽性でも12週前に結果をそろえたい方へ

ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医が常駐し、陽性なら絨毛検査・羊水検査まで院内で受けられます。主要な項目は3日以内に結果が出ます。NIPT専用ダイヤル:03-3408-3768

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参考文献

  • [1] American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [PubMed 32804883]
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。NIPTを受ける時期については、主治医・専門医にご相談ください。

プロフィール
仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続け、遺伝医療と出生前診断に携わっています。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、検査結果の数値そのものだけでなく、「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、日本人として異文化の中で生活した経験があります。価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。この経験は現在の診療においても、「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、36週6日で一人を死産した経験があります。その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、家族の未来に関わる重要な意思決定です。年齢や統計だけで判断するのではなく、医学的根拠と心理的支援の両面から、ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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