NIPTを受けることで生まれてくる子の未来を考える

赤ちゃんを迎える準備をするなかで、「NIPT（新型出生前診断）を受けるべきか」と悩む方は少なくありません。NIPTは、お母さんの採血だけで赤ちゃんの染色体の変化の可能性を調べる検査です。けれども、結果をどう受け止め、どう選ぶかまで考えておかないと、かえって不安が大きくなることもあります。この記事では、NIPTのメリットとデメリット、出生前診断の倫理的な側面、そして生まれてくる子の未来を家族で考えるための情報を、臨床遺伝専門医の立場から整理します。NIPTは、不安だから受ける検査ではなく、知ったうえで選ぶための検査だと考えています。

NIPT（新型出生前診断）とは？

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing：非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、妊娠中のお母さんの血液を採り、血液中に混ざっている赤ちゃん側（主に胎盤由来）のDNAの断片を調べて、赤ちゃんの染色体の変化の可能性を調べる検査です。母体への負担が少なく、ダウン症候群（21トリソミー）・エドワーズ症候群（18トリソミー）・パトー症候群（13トリソミー）などの染色体の数の変化を高い精度で調べられます。くわしい仕組みはNIPTとは？わかること・費用・精度と限界で解説しています。

採血だけで行えるため、検査そのものによる流産のリスクはありません。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。当院のおすすめは8週で、妊娠8週で受けた場合の再検査率は約5%です（当院のデータ）。週数が早いほど赤ちゃん由来のDNAが少なく、再検査（再採血）になることがあります。10週を過ぎても、16週でも受けられます。

ただし、NIPTは確定診断ではありません。陽性だった場合は、羊水検査や絨毛検査などの確定検査で確かめる必要があります。精度の数字の読み方はNIPTの精度と的中率をご覧ください。

NIPTを受けるメリットとデメリット

メリット

• 採血だけの検査で、母体への負担が少ない
• 染色体の数の変化を高い精度で調べられる
• 早い時期に結果がわかり、考える時間と選択肢が持てる
• 検査そのものによる流産のリスクがない
• 早い段階（当院では妊娠9週から。6〜8週は臨床研究として）で受けられる

デメリット

• 確定診断ではなく、陽性なら確定検査（羊水検査・絨毛検査）が必要になる
• 検査は自費で、保険が使えない（当院の料金はNIPTの費用・料金のページでご確認ください）
• 陽性と言われたとき、精神的なストレスや不安を感じることがある
• 調べられる病気には限りがあり、すべての先天性の病気がわかるわけではない
• 結果によっては、家族での判断が難しくなることがある

デメリットの多くは、「何がわかって、何がわからないか」「陽性だったら次に何をするか」を検査の前に知っておくことで小さくできます。デメリットへの備え方は出生前診断のデメリットは回避できる？で詳しく解説しています。

出生前診断の倫理的な側面

NIPTが広まるにつれて、出生前診断の倫理的な問題が注目されるようになりました。とくに、検査の結果をもとにどのような選択をするのかは、妊婦さんとご家族にとって大きな課題です。

結果によっては、妊娠を続けるかどうかを考えなければならないことがあります。この決断はとても個人的なもので、「命の価値を検査で判断してよいのか」「障がいのある子どもを社会がどう受け入れるべきか」など、さまざまな意見が交わされています。

また、NIPTが広まることで、障がいのある子どもが生まれる数が減り、多様性が失われるのではないかという心配の声もあります。一方で、前もって情報を得ることで、生まれてからの医療や支援の準備ができるという意見もあります。

このように、出生前診断は単なる医学的な検査ではなく、倫理的・社会的な面からも慎重に考える必要があるテーマです。ご家族と医師で十分に話し合い、納得のいく選択をすることが大切だと考えています。倫理的な論点の全体像は出生前診断の倫理的問題とは？で解説しています。

NIPTと多様性：「出生前診断で多様性が失われる」という意見をどう考えるか

「障がいのある子どもが生まれる数が減り、多様性が失われるのではないか」という意見には、大切な問いが含まれています。同時に、いくつかの前提が混ざっていることもあります。ここでは、別の視点からNIPTと多様性の関係を考えてみます。

「障がいのある子どもを育てる」ことを、どう考えるか

出生前診断の話になると、「障がいのある子どもを育てたいと思う人はいるのか」という問いが出てくることがあります。けれども、この問いは「障がいのある子どもは育てたくないもの」という前提に立っています。実際には、障がいのある子どもを愛し、誇りを持って育てているご家族がたくさんいます。障がいのある人の生き方や、その家族の暮らしの価値は、検査の結果で決まるものではありません。

もちろん、障がいのある子どもを育てることに、経済的・精神的な負担がかかる場面があるのも事実です。そのため、すべてのご家族が同じ選択をするわけではありません。それは「誰も育てたくない」という意味ではなく、「必要な支援が届いているか」という社会の課題として考えるべきことだと考えています。

NIPTの普及が多様性の喪失につながるのか？

NIPTの普及によって、特定の染色体の変化を持つ子どもの出生数が変わる可能性はあります。けれども、それがそのまま「多様性が失われる」ことと同じとは限りません。

障がいのある人が尊重され、地域で暮らし、学び、働ける環境を整えていくことが、多様性を守ることにつながります。また、NIPTを受けることは、妊娠を続けないことを選ぶという意味ではありません。前もって情報を得て、生まれてからの医療や支援の準備をするために受ける方もいます。大切なのは、検査を受けるかどうかも、結果を受けてどうするかも、ご本人とご家族が自由に選べることです。

出生前診断よりも「育てやすい社会づくり」が重要

もし「障がいのある子どもの出生数が減ること」を問題と考えるのであれば、本当に必要なのは、障がいのある子どもを育てやすい社会をつくることではないでしょうか。

障がいのある子どもを育てることに不安を感じる理由の一つは、医療・福祉・教育の支援が十分に見えていないことです。たとえば次のような支援が充実すれば、子育てへの不安は小さくなるかもしれません。

• 医療・福祉の支援をより充実させる
• 教育の環境を整え、インクルーシブ教育を進める
• 障がいのある人が働きやすい環境をつくる
• 親の負担を軽くするためのサポート体制を強くする

ダウン症候群のある方の教育・就労・支援の今については、ダウン症の子は将来どうなる？日本の教育や就労・支援の現実でまとめています。

まとめ：個人の選択と社会のサポートを両立させることが大切

NIPTの普及で出生数が変わる可能性はあります。けれども、それは「多様性の喪失」とは別に考えるべき問題です。大切なのは、すべての人が自由に選べる社会であることです。

「障がいのある子を育てたい人がどれくらいいるのか」と問うよりも、「育てたいと思える社会になっているか」を問うことが大切だと考えています。出生前診断の是非を議論するだけでなく、障がいのある子どもとそのご家族が安心して暮らせる社会を目指すことが、多様性を守る本当の意味ではないでしょうか。

生まれてくる子の未来と家族の選択

NIPTを受けたあと、どのように判断するかは、ご家族の価値観や状況によって違います。結果が示す情報をどう受け止め、どう選ぶかは、簡単に答えが出るものではありません。子どもの未来を見すえて納得のいく決断をするために、次のポイントを考えてみましょう。

1. 十分な情報を得る

NIPTの結果を正しく理解するために、臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングで、結果の意味と次に何をするかを確かめましょう。NIPTは確定診断ではないため、陽性だった場合は羊水検査や絨毛検査などの確定検査を受けることが選択肢になります。陽性だったときの流れはNIPT陽性だったらどうする？で解説しています。

2. 家族としっかり話し合う

結果を受けて、パートナーやご家族と十分に話し合うことが大切です。これからの子育てのイメージや、それぞれの価値観を共有し、お互いに納得できる決断をするための時間を持ちましょう。できれば検査を受ける前に、「陽性だったらどうするか」を一度話しておくと、結果が出たときに慌てずにすみます。

3. 社会的なサポートを調べる

障がいのある子どもを育てる場合、医療や福祉の支援制度を活用することが大切です。自治体や専門機関の支援の内容を調べておくことで、子どもを迎える準備ができます。

4. 自分たちの気持ちを整理する

結果を受けたときの気持ちは、人によってさまざまです。不安や迷いがあるのは当然のことです。一時的な気持ちだけで決めず、落ち着いて考える時間を持つことが大切です。遺伝カウンセリングを利用するのも一つの方法です。

5. 他の家族の経験を知る

同じような経験をしたご家族の話を聞くことで、新しい視点が得られることがあります。患者会や家族会、ピアサポートの交流の場などで、より現実的な選択肢を考えられるかもしれません。

検査の前に「家族で考えるための情報」をそろえる

ここまでのポイントは、結果が出てからではなく、検査を受ける前から始められます。当院では、検査の前に臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、そのプランで何がわかり、何がわからないか、陽性だったら何をするかを説明しています（遺伝カウンセリングはNIPTの料金に含まれています）。陽性だった場合は、2025年6月から併設している産婦人科で、羊水検査・絨毛検査とも院内で受けられます。結果は、主要な項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどでお返しします。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。家族で考えるための時間と情報を、検査の前後で途切れさせないことが大切だと考えています。遺伝カウンセリングの役割はNIPTと遺伝カウンセリング：臨床遺伝専門医が担う役割で解説しています。

まとめ

NIPTを受けたあとの選択は、ご家族にとって大きな決断です。いちばん大切なのは、自分たちが納得できる形で選ぶことです。そのためには、十分な情報を得て、落ち着いて話し合い、必要なサポートを使うことが欠かせません。どのような選択をしても、ご家族が前を向いて歩んでいけるようにすることが大切です。

NIPTを受けるかどうかの判断基準

NIPTを受けるかどうかは、ご本人とご家族の価値観や状況によって違います。NIPTは出生前診断の一つとして広まっていますが、すべての妊婦さんが必ず受けなければならない検査ではありません。納得のいく選択をするために、考えておきたいポイントを紹介します。

1. 検査の対象範囲を理解する

日本医学会の出生前検査認証制度のもとで認証を受けた施設では、精度や意義を考えて、NIPTの対象をダウン症候群（21トリソミー）・18トリソミー・13トリソミーの3つに限っています[1]。一方、当院のNIPTでは、プランによって、これらに加えて微小欠失や、1つの遺伝子の変化で起こる病気（単一遺伝子疾患）まで調べられます。認証施設と認証外の施設の違いはNIPTどこまでわかる？認証・非認証の違いと検査範囲で解説しています。

調べる範囲を広げると、見つかる病気の数も変わります。超音波で赤ちゃんの体のつくりに異常が疑われた妊婦さん876人を対象にした研究では、染色体の数の変化と微小欠失だけを調べた場合に見つかったのは61件でしたが、単一遺伝子の変化まで調べると98件（約1.6倍）になりました[2]。これは、もともとリスクの高い妊婦さんを対象にした研究の数字で、すべての妊婦さんにそのまま当てはまるものではありません。

生まれてくる子の未来を考えるとき、知っておいていただきたいのは、子育ての大変さは知的発達の重さだけでは決まらないということです。たとえば微小欠失の一つである22q11.2欠失症候群は、知的発達への影響は軽めでも、心臓・免疫・精神面の合併症が多いことが知られています。国際共同研究では、6〜12歳の子どもの37%にADHDが、25歳を超えた大人の約41%に統合失調症などの精神病性の障害がみられました[3]。くわしくはディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）の再発率とNIPTをご覧ください。

2. 年齢に関わらずリスクを考慮する

一般に、お母さんの年齢が高くなるほど、赤ちゃんの染色体の数の変化の頻度は高くなります。けれども、若いお母さんでも頻度がゼロになるわけではありません。また、単一遺伝子の病気の多くは、ご両親にはなく赤ちゃんで新しく起きた変化（de novo変異）によるもので、お父さんの年齢とともに増えることが知られています。年齢だけを基準にせず、ご自身の状況を合わせて考えることが大切です。de novo変異とお父さんの年齢の関係はNIPTと単一遺伝子疾患｜父親の年齢リスク、若い世代の受検の考え方は20代・30代前半が出生前診断を受ける割合は？で解説しています。

3. 自分や家族の価値観を確認する

NIPTの結果が出たときにどう受け止めるかは、ご家族によって違います。もし陽性だった場合にどうするか、パートナーやご家族と前もって話し合っておくことが大切です。

4. 検査の費用を考える

NIPTは保険が使えず、自費の検査です。費用はプラン（調べる範囲）によって違います。当院の料金はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。料金には、臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定が含まれています。NIPTを受ける方は全員、羊水検査互助会（カトレア会、1回のNIPTにつき8,000円）と安心検査結果保障制度（1回6,000円）に加入します。

5. 検査結果を受けたときの対応を考える

NIPTの結果が陰性でも、ほかの先天性の病気の可能性がゼロになるわけではありません。陰性は「調べた範囲では可能性が低い」という意味です。偽陰性（本当は病気があるのに陰性になること）も、まれですが可能性はあります。陽性だった場合に確定検査を受けるかどうかなどを前もって考えておくことで、検査後の不安を小さくできます。

6. 信頼できる医療機関を選ぶ

医療機関を選ぶときは、「検査の前後に誰が説明してくれるのか」「陽性だったときに、どこで確定検査を受けられるのか」を確かめておくことが大切です。当院では、臨床遺伝専門医が常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから、結果の説明、陽性後のカウンセリング（何度でも無料）、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で行っています。遠方の方は、Zoomでのカウンセリングと全国110か所の提携施設での採血を組み合わせたオンラインNIPTもご利用いただけます。

まとめ

NIPTを受けるかどうかの判断は、「年齢が高いから受ける」「若いから必要ない」と年齢だけで決めるものではありません。若い世代でも可能性がゼロになるわけではなく、一方で、年齢が高いからといって必ず受けなければならないわけでもありません。

何を調べられるか、費用、ご家族の価値観、結果を受けたときにどうするかを合わせて考え、納得のいく選択をしましょう。

まとめ

NIPTを受けることで得られる情報と、それをもとにしたご家族の選択について、理解を深めることが大切です。受けるかどうかを決めるときは、臨床遺伝専門医やパートナーと十分に話し合い、納得のいく決断をしましょう。

よくある質問（FAQ）

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参考文献

• [1] 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）について. [出生前検査認証制度等運営委員会]
• [2] Zhang J, Wu Y, Chen S, et al. Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies. Nat Med. 2024;30(2):470-479. [DOI 10.1038/s41591-023-02774-x]
• [3] Schneider M, Debbané M, Bassett AS, et al. Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Psychiatry. 2014;171(6):627-639. PMID: 24577245. [DOI 10.1176/appi.ajp.2013.13070864]

※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・検査の選択を示すものではありません。検査については臨床遺伝専門医にご相談ください。