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ダウン症候群（21トリソミー）と聞いたとき、多くの方が最初に気にされるのは「どんな合併症があるのか」「どのくらいの確率で起こるのか」ということです。結論からお伝えすると、先天性心疾患は約半数（米国の大規模調査で44%）、消化管の病気は6.7%と報告されています。一方で、合併症の一覧に並ぶ病気が、一人のお子さんにすべて起こるわけではありません。この記事では、合併症ごとの頻度を出典つきで整理し、生まれる前に何がわかり、どんな備えができるのかを臨床遺伝専門医の立場から解説します。
- ➤ダウン症候群（21トリソミー）が起こるしくみと、合併症が起こりやすい理由
- ➤心疾患・消化管・TAM・白血病・耳・目・甲状腺の合併症の頻度（出典つき）
- ➤合併症がないお子さんはどのくらいいるのか
- ➤妊婦健診のエコー検査だけではわからないこと
- ➤生まれる前に染色体を調べる意味（NIPTと確定検査）
⏱️ 30秒でわかる要約
🫀 Q. ダウン症の合併症が起こる確率は？
米国の大規模調査では、先天性心疾患が44%、消化管の病気が6.7%でした。新生児の約10〜15%にTAM（一過性骨髄異常増殖症）が見られ、成長とともに難聴（最大で4人に3人）や目の病気（半数以上）にも気をつける必要があります。
🌱 Q. 合併症がないダウン症候群の赤ちゃんもいる？
います。同じ調査では、半数以上（56%）のお子さんには大きな心疾患がありませんでした。ただし、耳・目・甲状腺などは成長してから見つかることもあるため、生まれたあとも定期的な健診が勧められています。
🤰 Q. 妊娠中に何がわかる？
エコー検査では心臓の形などが見えることもありますが、すべてはわかりません。NIPTで赤ちゃんの染色体の可能性を調べ、陽性なら確定検査で確かめることで、心臓を詳しく調べる検査や、小児循環器科のある病院での出産を前もって計画できます。
1. ダウン症（21トリソミー）とは？発生する確率と原因
ダウン症候群（21トリソミー）は、通常2本1組の21番染色体が3本あることで起こります。多くは、卵子や精子ができるときの細胞分裂で染色体がうまく分かれない「染色体不分離」という偶然の出来事によるもので、妊娠中の生活や行動で起こるものではありません。
21番染色体が1本多いと、その染色体にある遺伝子の数（量）が通常の1.5倍になります。心臓・消化管・血液・甲状腺など、体のさまざまな場所で合併症が起こりやすいのは、この「遺伝子の量の変化」が全身の発達に影響するためです。しくみは染色体が1本多いとなぜ病気になるのか（遺伝子量で読み解くダウン症）で詳しく解説しています。
ダウン症候群の赤ちゃんを妊娠する確率は、お母さんの年齢が上がるにつれて高くなります。年齢ごとの確率はダウン症の確率は？年齢別リスクと出生前検査にまとめています。
🩺 院長コラム【自分を責めないでください】
「年齢が高いから」「妊娠中に何かしたから」と、ご自分を責めてしまう方は少なくありません。けれども、染色体の数の変化は受精の時点で偶然に起こるものであり、お母さんの行動で防げたものではありません。年齢は医学的な要因の一つですが、ご自分を責める理由にはならないと考えています。
年齢がわかっているからこそ、何を調べ、生まれる前にどんな準備ができるのかを、事実にもとづいて選べます。その選択の材料をきちんとお渡しすることが、臨床遺伝専門医の役割だと考えています。母親の年齢や体質とダウン症候群の関係はダウン症を産む人の特徴は？母親が原因？でも解説しています。
2. ダウン症の赤ちゃんに合併症が起こる確率と主な症状
ダウン症候群の赤ちゃんには、筋肉のやわらかさ（筋緊張低下）や特徴的な顔立ちのほか、体のさまざまな場所に合併症が見られることがあります。主な合併症と、一次情報で確かめた頻度を表にまとめました。
🧬 ダウン症候群の主な合併症と頻度
※頻度は対象集団・調べ方によって変わります。数字は集団の値で、一人ひとりのお子さんの確率をそのまま表すものではありません。
💡 用語解説：合併症（がっぺいしょう）
ある病気や体質（ここではダウン症候群という染色体の変化）にともなって起こりやすい、別の病気や症状のことです。ダウン症候群そのものを治すことはできませんが、心疾患や消化管の病気の多くは手術などの治療の対象になり、難聴や甲状腺の病気は早く見つければ対応できます。
合併症がないお子さんはどのくらい？
合併症の一覧を見て「こんなにたくさんの病気になるの？」と不安になる方は少なくありません。けれども、表の病気が一人のお子さんにすべて起こるわけではありません。先天性心疾患が44%ということは、半数以上（56%）のお子さんには大きな心疾患がないということでもあります[1]。消化管の病気も、9割以上のお子さんには見られません[2]。
一方で、難聴や目の病気、甲状腺の病気は、生まれたときには目立たず、成長の途中で見つかることがあります。「合併症がない」と言えるのは生まれたときの時点の話なので、生まれたあとも定期的な健診を続けることが大切です[5]。
3. 特に注意すべき合併症：先天性心疾患の割合とリスク
合併症のなかで最も多く、生まれた直後の体調に関わりやすいのが先天性心疾患です。米国の複数の地域で生まれたダウン症候群の赤ちゃん1,469人を調べた研究では、44%に大きな心疾患があり、最も多いのは房室中隔欠損症（AVSD）でした[1]。ほかに、心室中隔欠損症（VSD）や心房中隔欠損症（ASD）なども見られます。
- ➤生まれた直後に気をつけること：重い心疾患があると、生まれてすぐに呼吸が苦しくなったり、心不全を起こしたりすることがあります。
- ➤治療：心疾患の種類や程度によっては、乳児期に手術による治療が必要になります。
- ➤寿命の延び：米国の推計では、ダウン症候群の方の寿命（中央値）は1950年の4歳から、2010年には58歳まで延びています[4]。
大切なのは、生まれた直後に体調が急に変わる事態に備えて、生まれる前から心臓の状態を知り、NICU（新生児集中治療室）や小児循環器科のある病院での出産を計画しておくことです。ダウン症候群の寿命と死因についてはダウン症の老人がいないのはなぜ？寿命・死因・老化が早い理由で解説しています。
💡 心疾患は22q11.2欠失症候群でも起こります
赤ちゃんの先天性心疾患の原因になる染色体の変化は、ダウン症候群だけではありません。22番染色体の一部が欠ける22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）も、心疾患をともなうことの多い病気です。ミネルバクリニックのNIPTでは、22q11.2欠失症候群をスタンダードプランを含むすべてのプランで調べられます。
4. 成長に伴う合併症のリスク（白血病・消化器疾患など）
消化管の病気（十二指腸閉鎖・ヒルシュスプルング病など）
米国の1,892人を調べた研究では、消化管の先天的な病気は6.7%に見られました。内訳は、十二指腸の狭窄・閉鎖が3.9%、肛門の狭窄・閉鎖が1.0%、ヒルシュスプルング病が0.8%、食道閉鎖が0.4%でした[2]。十二指腸閉鎖などは、生まれてまもなく手術が必要になることがあります。
TAM（一過性骨髄異常増殖症）と白血病
ご家族がとくに心配されることが多いのが、血液の病気です。ダウン症候群の新生児の約10〜15%に、白血病に似た血液の異常であるTAMが見られます[3]。
💡 専門用語解説：一過性骨髄異常増殖症（TAM）
TAM（Transient Abnormal Myelopoiesis）は、生まれてまもない時期に血液の中に未熟な細胞（芽球）が増える状態です。多くは生後数か月のうちに自然に消えます。ただし、TAMや症状のない軽いTAMがあった赤ちゃんの10〜20%が、その後の幼児期に骨髄性白血病（ML-DS）を発症すると報告されています（以前の推計では20〜30%）[3]。そのため、TAMが消えたあとも血液検査で経過を見ていきます。
がん薬物療法専門医の立場からお伝えしたいのは、ダウン症候群のお子さんに起こる骨髄性白血病（ML-DS）は抗がん剤がよく効くタイプで、長期生存率は74〜91%と報告されているということです[3]。「白血病になりやすい」という言葉だけが独り歩きしがちですが、早く見つけて適切に治療すれば、見通しは決して暗くありません。TAMの症状や治療はダウン症のTAM（一過性骨髄異常増殖症）とは？症状と治療法・予後で、骨髄性白血病そのものについては急性骨髄性白血病のページで解説しています。
耳・目・甲状腺・睡眠
成長とともに気をつけたい合併症もあります。米国国立小児保健発達研究所（NICHD）によると、ダウン症候群のお子さんの最大で4人に3人に何らかの難聴があり、半数以上に目の病気（視力の異常）があります。甲状腺の働きが低下する甲状腺機能低下症も一般の子どもより多いため、生まれたとき・生後6か月・その後は毎年、生涯にわたって甲状腺を調べることが勧められています。また、睡眠中に呼吸が止まる閉塞性睡眠時無呼吸が多いことも知られています[5]。
これらは、生まれたときには目立たなくても、定期的な健診で早く見つけることで、補聴器や眼鏡、甲状腺ホルモンの薬などで対応できるものです。発達や知能指数についてはダウン症の特徴と知能指数（IQ）で解説しています。
5. 妊娠中に胎児の合併症リスクを知る方法とエコー検査
「妊婦健診のエコー（超音波）検査で何も言われなかったから大丈夫ですよね？」という質問は少なくありません。エコー検査は大切な検査で、心臓の形の異常や、首の後ろのむくみ（NT）など、ダウン症候群を疑うきっかけになる所見が見つかることがあります。
ただし、エコー検査はあくまで体の形を見る検査です。染色体そのものや、見えにくい合併症のすべてをエコーだけで見つけることはできません。エコーで異常を指摘されないまま、生まれてからダウン症候群や合併症がわかることもあります。エコーで何がわかり、何がわからないのかはダウン症はエコーで指摘されない？わかる時期と特徴で、生まれる前と生まれたあとの診断の違いはダウン症はいつわかる？出生前・出生後の診断の違いで解説しています。
エコーで「もしかして」と言われたまま不安な日々を過ごすのは、大きな負担です。だからこそ、染色体の可能性を調べ、必要なら確定検査で確かめるという順序で、はっきりさせる方法を知っておくことが役に立ちます。
6. NIPT（新型出生前診断）で早期に可能性を知る意義
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん（胎盤）由来のDNAの断片を調べ、ダウン症候群などの染色体の変化の可能性を調べる検査です。採血だけで行え、ミネルバクリニックでは妊娠9週から受けられます（妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます）。
NIPTが調べるのは染色体の変化であって、心疾患などの合併症そのものではありません。けれども、ダウン症候群とわかっていれば、心臓を詳しく調べる超音波検査を受け、出産する病院を前もって選ぶことができます。NIPTはスクリーニング検査なので、陽性のときは羊水検査や絨毛検査（確定検査）で確かめます。
💡 用語解説：スクリーニング検査と確定検査
スクリーニング検査は「可能性が高いかどうか」を調べる検査で、NIPTはこれにあたります。確定検査は、羊水や絨毛（胎盤のもとになる組織）を採って赤ちゃんの染色体を直接調べ、診断を確定させる検査です。羊水検査・絨毛検査は、ミネルバクリニックの院内で受けられます。
ミネルバクリニックのNIPTは、すべてのプランでダウン症候群（21トリソミー）を調べます。プランごとの範囲は次のとおりです。
- ➤スタンダードプラン：13・18・21トリソミー＋性染色体、微小欠失6種類7疾患（22q11.2欠失症候群を含む）。単胎・双胎
- ➤プレミアムプラン：13・18・21・15・16・22番のトリソミー、微小欠失12種類13疾患。単胎のみ
- ➤ダイヤモンドプラン：プレミアムプランと同じ範囲＋単一遺伝子56。単胎のみ
- ➤双子マックスプラン：全常染色体、92種類の微小欠失・重複＋5Mb超の構造異常。単胎・双胎
- ➤インペリアルプラン：全常染色体、92種類の微小欠失・重複＋5Mb超の構造異常＋単一遺伝子 最大155遺伝子（202疾患）。単胎のみ
NIPTを提供する目的は、命を選ぶことではなく、生まれる前に赤ちゃんの状態を知り、生まれた直後に必要な医療をすぐ受けられるように準備することにあると考えています。ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医が常駐し、陽性のときの遺伝カウンセリングは何度でも無料です。確定検査（羊水検査・絨毛検査）も院内で行い、主要な項目は3日以内に結果をお返しします（マイクロアレイは2週間ほど）。受検時には、カトレア会（羊水検査互助会）8,000円と安心検査結果保障制度6,000円に全員が加入します。
7. 専門医によるサポートと出産後の適切な備え
ダウン症候群の合併症には、生まれた直後に治療が必要なものから、成長に合わせて長く見守っていくものまであります。合併症の一覧だけを見て不安を一人で抱え込むより、どの合併症がどのくらいの頻度で起こり、それぞれにどんな対応があるのかを知ることが、ご家族にとっての備えになります。
生まれる前に診断がついていれば、出産する病院の小児科・小児循環器科と前もって相談でき、生まれた直後に心臓や消化管、血液の検査をすぐに受けられます。ミネルバクリニックは分娩を行っていないため、出産は妊婦健診を受けている病院や、紹介先の病院で行うことになります。
🩺 院長コラム【検査結果はスタートラインです】
出生前の検査の結果は、何かの「終わり」を告げるものではないと考えています。どの結果であっても、そこから先にどんな医療や支えがあるのかを知ることで、ご家族が次の一歩を選べるようになる。検査結果は、そのためのスタートラインです。
合併症の頻度を数字で示したのは、不安をあおるためではなく、「全部が起こるわけではない」「起こっても対応がある」ことを正確にお伝えするためです。インターネットの断片的な情報に疲れてしまったときこそ、出典のある数字と、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを判断の材料にしていただきたいと考えています。
よくある質問（FAQ）
Q1. ダウン症の赤ちゃんに合併症が起こる確率はどのくらいですか？
米国の大規模調査では、先天性心疾患が44%、消化管の先天的な病気が6.7%でした。新生児の約10〜15%にTAM（一過性骨髄異常増殖症）が見られ、成長とともに難聴（最大で4人に3人）や目の病気（半数以上）にも気をつける必要があります。ただし、これらがすべて一人のお子さんに起こるわけではありません。
Q2. 合併症がないダウン症候群の赤ちゃんもいますか？
います。先天性心疾患が44%という調査結果は、半数以上（56%）のお子さんには大きな心疾患がないことを意味します。ただし、耳・目・甲状腺の病気は成長してから見つかることもあるため、生まれたあとも定期的な健診が勧められています。
Q3. ダウン症の合併症で耳に関するものはありますか？
あります。米国国立小児保健発達研究所（NICHD）によると、ダウン症候群のお子さんの最大で4人に3人に何らかの難聴があります。生まれたときには目立たないこともあるため、定期的に聴力を調べ、必要なら補聴器などで対応します。
Q4. エコー検査（超音波検査）だけで合併症はすべてわかりますか？
エコーで心臓の形の異常などが見つかることもありますが、すべてを見つけることはできません。染色体そのものはエコーではわからないため、染色体の可能性を調べるにはNIPTなどの検査、診断を確定させるには羊水検査・絨毛検査が必要です。
Q5. ダウン症の合併症は妊娠中に治療できますか？
妊娠中にお腹の中で合併症を治療することは、通常は行いません。生まれる前に診断がついていれば、心臓を詳しく調べる超音波検査を受け、NICUや小児循環器科のある病院での出産を前もって計画できます。
Q6. NIPTで陰性なら、合併症の心配はまったくないと考えてよいですか？
NIPTは決められた染色体や遺伝子の変化を調べるスクリーニング検査で、すべての先天性の病気や、成長してから起こる病気を否定するものではありません。陰性の場合も、妊婦健診のエコー検査は引き続き受けてください。
Q7. ダウン症の方の寿命は短いのでしょうか？
米国の推計では、ダウン症候群の方の寿命（中央値）は1950年の4歳から、2010年には58歳まで延びています。
Q8. ダウン症候群のほかにも、調べておいたほうがよい病気はありますか？
ダウン症候群のほかにも、先天性心疾患をともなうことの多い22q11.2欠失症候群など、生まれる前に調べられる病気があります。ミネルバクリニックのNIPTでは、22q11.2欠失症候群をスタンダードプランを含むすべてのプランで調べられます。どこまで調べるかは、ご夫婦の考え方に合わせて選べます。
🏥 赤ちゃんの状態を知り、生まれる前から備えるために
ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医が常駐し、NIPTが陽性なら確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられます。主要な項目は3日以内に結果をお返しします。ダウン症候群のほかに、子育ての負担につながりやすい病気まで調べられることも知っておいてください。
お電話でのお問い合わせ：NIPT専用ダイヤル 03-3408-3768
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参考文献
- [1] Freeman SB, Bean LH, Allen EG, et al. Ethnicity, sex, and the incidence of congenital heart defects: a report from the National Down Syndrome Project. Genet Med. 2008;10(3):173-180. [DOI 10.1097/GIM.0b013e3181634867]
- [2] Freeman SB, Torfs CP, Romitti PA, et al. Congenital gastrointestinal defects in Down syndrome: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Clin Genet. 2009;75(2):180-184. [DOI 10.1111/j.1399-0004.2008.01110.x]
- [3] Bhatnagar N, Nizery L, Tunstall O, Vyas P, Roberts I. Transient Abnormal Myelopoiesis and AML in Down Syndrome: an Update. Curr Hematol Malig Rep. 2016;11(5):333-341. [PubMed 27510823]
- [4] de Graaf G, Buckley F, Skotko BG. Estimation of the number of people with Down syndrome in the United States. Genet Med. 2017;19(4):439-447. [DOI 10.1038/gim.2016.127]
- [5] Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). What conditions or disorders are commonly associated with Down syndrome? (last reviewed 2023-11-30). [NICHD]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。
