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📍 クイックナビゲーション
妊娠がわかると、多くの方が赤ちゃんの健康を願って葉酸サプリを飲み始めます。そのため、ダウン症候群（ダウン症）の可能性を告げられたとき、「葉酸を飲んでいたのに」「飲み忘れた日があったせいでは」とご自身を責めてしまう方がいます。結論からお伝えします。ダウン症候群は葉酸不足で起こるものではなく、葉酸サプリで防げるものでもありません。原因は、卵子や精子ができるときに偶然起こる染色体の数の変化です。葉酸を飲んでいたかどうかとは関係がなく、お母さんのせいではありません。葉酸が予防するのは、神経管閉鎖障害という別の病気です。この記事では、葉酸とダウン症候群の関係についての研究、葉酸の正しい量、そして妊娠中に何を調べられるかを、臨床遺伝専門医が解説します。
- ➤原因の違い → ダウン症候群は染色体の数の変化で、葉酸不足では起こらない
- ➤研究でわかっていること → 「葉酸でダウン症を防げる」とは証明されていない
- ➤葉酸の本当の効果 → 「神経管閉鎖障害」という別の病気のリスクを下げる
- ➤正しい量 → サプリからは1日400µg。上限を超えない
- ➤妊娠中に調べられること → NIPTは妊娠9週から（6〜8週は臨床研究）
⏱️ 30秒でわかる要約
💊 Q. 葉酸を飲んでいたのにダウン症になることはありますか？
はい、あります。ダウン症候群は、卵子や精子ができるときに21番染色体が1本多くなることで起こります。葉酸の不足が原因ではないため、エレビットなどの葉酸サプリを毎日きちんと飲んでいても、ダウン症候群を防ぐことはできません。
🧬 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題などの行動の問題だと報告されています。こうした問題を伴いやすいスミス・マゲニス症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などは、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTは、これらの病気まで調べられます。
🌱 Q. 葉酸を飲まなかったら、赤ちゃんに障害が出ますか？
必ず出るわけではありません。葉酸が予防するのは、脳や脊髄のもとになる神経管がうまく閉じない神経管閉鎖障害で、葉酸を飲めばリスクが下がる、という関係です。妊娠に気づいた時点から、サプリで1日400µgを続けてください。
🔬 Q. 妊娠中に何を調べられますか？
お母さんの採血で赤ちゃんの染色体を調べるNIPTは、当院では妊娠9週から受けられます（妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます）。プランによって、ダウン症候群のほかに微小欠失症候群や一部の単一遺伝子の病気まで調べられます。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ 当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます ／
まだ決めていない方へ：NIPTを受けるか迷ったときの判断基準 ｜ 東京のNIPTプランを見る
1. 葉酸を飲んでたのに…ダウン症と葉酸の本当の関係
インターネットには「葉酸でダウン症を予防できる」と受け取れる情報もあるため、「サプリを飲み忘れた日があったからでは」と考えてしまうのは無理もありません。けれども、ダウン症候群が起こるしくみを知ると、葉酸を飲んだかどうかとは関係がないことがわかります。
💡 用語解説：ダウン症候群（21トリソミー）
21番染色体が通常より1本多い（3本ある）ことで起こる、生まれつきの体質です。多くは、卵子や精子ができる細胞分裂（減数分裂）のときに染色体がうまく分かれない染色体不分離で起こり、その変化は通常は卵子で起こり、まれに精子で起こります[9]。生まれる赤ちゃんの約700人に1人にみられます[9]。
つまり、ダウン症候群は、妊娠前後の栄養や、お母さんの生活習慣で起こるものではありません。受精の時点で決まっている染色体の数の変化なので、妊娠してから葉酸を飲んでも、染色体の数をあとから変えることはできません。
「葉酸がダウン症を防ぐ」という研究はあるの？
「葉酸でダウン症候群のリスクが下がる」という報告がまったくないわけではありません。ハンガリーの症例対照研究では、妊娠の最初の1か月に葉酸を含むサプリを使っていたお母さんで、ダウン症候群が少なかったと報告されました[4]。また、葉酸の代謝にかかわるMTHFR遺伝子の型を調べた34研究のメタ解析では、ダウン症候群のお子さんのお母さんで特定の型（C677T）がやや多く、オッズ比は1.26〜1.49でした[5]。これは「関連がわずかにみられる」という程度の数字で、葉酸を飲めば防げるという意味ではありません。
一方で、国全体で穀物に葉酸を加えるようになった米国の調査では、神経管閉鎖障害などは減ったものの、ダウン症候群は減っておらず、統計上は7%増えていました（出生前に診断された例まで数えている地域では、この増加はみられませんでした）[3]。妊娠前後に葉酸サプリを飲む効果をまとめたコクランの系統的レビューも、葉酸は神経管閉鎖障害を防ぐが、ほかの生まれつきの病気への明らかな効果はみられないと結論しています[2]。
研究全体をみると、「葉酸でダウン症候群を防げる」とは言えない、というのが現在の医学的な結論です。葉酸を飲んでいたのにダウン症候群だったことは、あなたの飲み方が悪かったからではありません。
2. 葉酸サプリが予防するのはダウン症ではなく「神経管閉鎖障害」です
では、なぜ厚生労働省や産婦人科医は「妊娠前から葉酸を」とすすめるのでしょうか。それはダウン症候群のためではなく、「神経管閉鎖障害（しんけいかんへいさしょうがい）」という別の病気のリスクを下げる効果が、ランダム化比較試験で証明されているからです[1][6]。
💡 用語解説：神経管閉鎖障害
赤ちゃんの脳や脊髄のもとになる「神経管」が、妊娠のごく初期にうまく閉じないことで起こる生まれつきの病気で、無脳症や二分脊椎などがあります。神経管閉鎖障害は妊娠の最初の数週間、多くの方が妊娠に気づく前に起こります[8]。詳しくは神経管閉鎖障害の原因は？葉酸で予防できる？で解説しています。
🔬 専門医の深掘り解説：なぜ葉酸が足りないと、神経管が閉じないの？
神経管は、はじめから筒の形をしているわけではありません。平らな板のような細胞の層が背中側で丸まり、洋服のファスナーを閉めるようにくっついて筒になります。この時期の細胞は猛スピードで分裂して増えており、細胞が分裂するたびにDNAを新しく作る必要があります。葉酸は、そのDNAの材料づくりに欠かせないビタミンです。材料が足りないとファスナーを閉める作業が途中で止まり、神経管の一部が開いたままになる――これが神経管閉鎖障害の起こり方です。葉酸が支えているのは「細胞をつくる作業」で、「染色体の数」を整えるはたらきではありません。
葉酸の効果をはっきり示したのは、1991年に発表された英国医学研究評議会（MRC）の試験です。前の妊娠で神経管閉鎖障害のお子さんがいた女性を対象に、妊娠前から葉酸を飲むグループと飲まないグループを比べたところ、葉酸を飲んだグループでは神経管閉鎖障害が72%少なくなりました（相対リスク0.28）[1]。複数の試験をまとめたコクランの系統的レビューでも、葉酸のサプリで神経管閉鎖障害は約7割減っています（相対リスク0.31）[2]。
「妊娠前から飲んでおけばよかった」「葉酸を飲まなかったから障害が出るのでは」と心配される方もいますが、葉酸を飲まなかったからといって、神経管閉鎖障害が必ず起こるわけではありません。上の試験でも、葉酸を飲まなかったグループのほとんどの赤ちゃんに神経管閉鎖障害はありませんでした[1]。葉酸は「飲めばリスクが下がる」栄養素です。妊娠に気づいた時点から続けてください。
3. 妊娠初期の正しい葉酸摂取量と、過剰摂取のリスクについて
「たくさん飲めば赤ちゃんによいはず」と、複数のサプリを重ねて飲んでしまう方がいます。けれども、葉酸は多ければ多いほどよいものではありません。
厚生労働省は2000年に、妊娠を計画している女性に対して、妊娠の1か月以上前から妊娠3か月まで、食事に加えてサプリなどから1日0.4mg（400µg）の葉酸をとることを勧め、医師の管理下にある場合を除いて1日1mgを超えないよう求めました[6]。「日本人の食事摂取基準（2025年版）」でも、妊娠を計画している女性や妊娠初期の女性は、通常の食品以外の食品（サプリや葉酸を加えた食品）から1日400µgの葉酸をとることが望まれるとしています[7]。
サプリや葉酸を加えた食品に含まれる葉酸（モノグルタミン酸型）には、1日の耐容上限量が決められていて、18〜29歳は900µg、30〜64歳は1,000µgです[7]。この上限は、野菜などの普通の食事に含まれる葉酸には当てはまりません。マルチビタミンと葉酸サプリを重ねて飲んでいないか、ラベルで合計量を確かめましょう。摂りすぎたときの体への影響は葉酸摂取の副作用はある？摂りすぎリスクやサプリの注意点で詳しく解説しています。
💡 専門医からのアドバイス：正しい摂取の目安
サプリからは1日400µgが目安です。ご自身の判断で量を増やさず、持病などで医師から多めの量を指示されている方は、その指示に従ってください。葉酸の働きや食品からのとり方は葉酸サプリメントの効果｜妊活中の女性に必要な理由にまとめています。
4. ダウン症（染色体異常）が起こる本当の原因と年齢との関係
葉酸不足が原因でないとすれば、ダウン症候群などの染色体の数の変化は、なぜ起こるのでしょうか。それは、卵子や精子ができる減数分裂のときに、染色体の分かれ方に偶然の誤りが起こるためです[9]。これは誰にでも起こりうることですが、お母さんの年齢が上がるほど起こりやすくなることがわかっています[9]。
ダウン症候群は、生まれる赤ちゃん全体でみると約700人に1人で[9]、米国の全国推計では出生1万人あたり14.47人（約691人に1人）でした[10]。年齢とともに確率は上がりますが、米国疾病予防管理センター（CDC）は、ダウン症候群の赤ちゃんの多くは、35歳未満のお母さんから生まれているとも説明しています[18]。年齢だけで決まるものではなく、どの年齢の方にも起こりうるということです。年齢ごとの確率はダウン症の確率は？年齢別リスクと出生前検査で、「母親が原因なのか」という疑問にはダウン症を産む人の特徴は？母親が原因？で答えています。
年齢の影響は、お母さんだけではありません。アイスランドの研究では、父親の年齢が1歳上がるごとに、子どもに新しく起こる遺伝子の変化（de novo変異）が約2個ずつ増えると報告されています[11]。これは染色体の数ではなく、一つの遺伝子の変化で起こる病気（単一遺伝子疾患）にかかわる話です。詳しくはNIPTと単一遺伝子疾患｜父親の年齢リスク（デノボ変異）とはと父親の高齢と子どもの病気で解説しています。
（父親の加齢に伴う精子の遺伝子変異が子へ伝わるイメージ）
🩺 院長コラム【「葉酸を飲んでいたのに」の「のに」をほどく】
「葉酸を飲んでいたのに」という言葉には、「やるべきことはやったはずなのに」という思いと、「それでも自分の何かが悪かったのでは」という不安の両方が込められているように感じます。けれども、ダウン症候群は受精の時点で決まる染色体の数の変化で、どれほど丁寧にサプリを飲んでも、染色体の数を変えることはできません。年齢は生物学的な事実であって、あなたの落ち度ではありません。
大切なのは、過去を悔やむことではなく、今のお腹の赤ちゃんについて「何を調べられて、何を調べられないのか」を正確に知り、ご家族にとって納得できる選択をすることだと考えています。
5. 不安な毎日を過ごすより、妊娠初期にできる検査で赤ちゃんの状態を知りませんか
葉酸でダウン症候群を防ぐことはできません。では、妊娠中にできることはないのでしょうか。防ぐことはできなくても、赤ちゃんの染色体の状態を妊娠中に調べることはできます。その方法の一つが、お母さんの採血だけで赤ちゃん由来のDNAを調べるNIPT（新型出生前診断）です。
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では妊娠9週から受けられ、できるだけ早く結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。週数が早いほど赤ちゃん由来のDNAが少なく、再検査（再採血）になることがある点も知っておいてください。受ける時期の考え方はNIPTは何週がベスト？で解説しています。
当院のNIPTで調べられる範囲
当院のNIPTは、どのプランでもダウン症候群（21トリソミー）を調べられます。そのうえで、プランによって調べる範囲が大きく違います。
🧬 プラン別の調べられる範囲
スタンダードは単胎・双胎、プレミアム・ダイヤモンド・インペリアルは単胎のみ、双子マックスは単胎・双胎が対象です。結果は基本10〜14日で、インペリアルの単一遺伝子の結果だけ3〜4週間かかります。
ダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※で検査します。超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、感度98.5%・特異度99.3%と報告されています[14]。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
4章でふれた父親の年齢と関係する単一遺伝子疾患は、1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人の頻度になると報告されています[12][13]。これは、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいの数字です。また、超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています[14]。すべての妊婦さんで1.6倍になるという意味ではありません。
NIPTはスクリーニング検査です。陽性のときは、羊水検査や絨毛検査などの確定検査で確かめる必要があります。とくに微小欠失・重複は、染色体の数の変化より陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）です。当院では確定検査まで院内で受けられます。精度の考え方はCOATE法のエビデンスをご覧ください。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
葉酸とダウン症候群について調べている方の多くは、「ダウン症候群かどうか」が気がかりなのだと思います。そのうえで知っておいていただきたいのは、出生前検査で調べられる病気はダウン症候群だけではなく、病気によって、お子さんとご家族の暮らしへの影響の現れ方がそれぞれ違うということです。病気の重さは、一つの物差しでは測れません。
知的障害を伴うまれな病気のご家族を調べた研究をまとめたレビューでは、親のストレスを最も一貫して左右していたのは、お子さんの気持ちや行動の面の難しさで、睡眠の問題もかかわっていました[15]。このレビューでは、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族で、ダウン症候群のご家族より強いストレスが報告されています[15]。また、病気ごとの行動を比べた研究では、コルネリア・デ・ランゲ症候群、プラダー・ウィリー症候群、スミス・マゲニス症候群などで自傷が、アンジェルマン症候群とスミス・マゲニス症候群で他人への攻撃的な行動が、多くみられました[16]。自閉スペクトラム症のお子さんの親についても、ほかの障害のお子さんの親より育児のストレスが高いと、12研究のメタ解析で報告されています（効果量0.64）[17]。
これらの病気の多くは、当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群・プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群は全プラン、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンド・インペリアル、ウィリアムズ症候群はインペリアル・双子マックスが対象です。一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因も、当院のNIPTでわかります（例：16p11.2欠失・重複はインペリアル・双子マックス、レット症候群はダイヤモンド・インペリアル）。ただし、NIPTは自閉症そのものを診断する検査ではなく、陰性でも自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。症状の重さも予測できません。詳しくは自閉症はNIPTでわかりますか？で解説しています。
検査は値段だけで比べると「安いほうがよい」と見えがちですが、調べられる病気の数で割って考えると、見え方が変わります。
📊 1つの病気あたりで考えると
| 検査 | 料金 | 調べられる病気の数 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミーのみ（仮の例） | 仮に100,000円 | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード | 220,000円 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム | 264,000円 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド | 407,000円 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス | 440,000円 | 114＋α | 約3,860円 |
| インペリアル | 550,000円 | 320＋α | 約1,719円 |
※料金は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金はNIPTの費用・料金ページでご確認ください。
※病気の数は、性染色体の数の変化を4種類として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていません（「＋α」）。
※「三大トリソミーのみ」の検査は比較のための仮の例で、当院では提供していません。
調べる範囲が広がるほど、陽性になる場面や確定検査が必要になる場面も増えます。「病気の数が多いほどよい検査」ということではありません。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どこまで調べるかを一緒に決められます。病気ごとの重さの考え方はNIPT検査で分かる疾患の重篤度とダウン症だけが全てではありません｜出生前診断で後悔しないための疾患の全体像で解説しています。
🩺 院長コラム【正確さは、心を守るためにある】
生涯にかかわる検査では、早さや安さより、正確さを優先すべきだと考えています。結果を正しく読めなければ、陽性の知らせに振り回されたり、陰性の結果に必要以上の安心を重ねたりしてしまうからです。
NIPTは、何を調べ、何を調べていないかを知ったうえで使う検査です。陽性のときは確定検査で確かめてから考える。その確定検査まで院内で受けられるようにしているのは、ご家族が確かな情報にもとづいて決められるようにするためです。
6. 検査後の不安も一人で抱え込まないでください（当院のアフターサポート）
NIPTはあくまで出生前の「スクリーニング検査」です。陽性という結果が出た場合、本当にその病気があるかどうかは、羊水検査や絨毛検査といった確定検査で確かめる必要があります。
当院は非認証施設ですが、臨床遺伝専門医が常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の説明、陽性後の遺伝カウンセリング、確定検査までを院内で行っています。2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査とも院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。
NIPTを受ける方は全員、2つの互助会に加入します。カトレア会（羊水検査互助会、8,000円）は、陽性で確定検査が必要になったときの費用を補助します。安心検査結果保障制度（6,000円）は、再検査が必要になったのに再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）をお返しする制度です。料金に含まれるのは、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）・4Dエコー・性別判定で、検査結果の作成費用3,300円は別にかかります。
確定検査の流れは羊水検査・絨毛検査のページで説明しています。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでの遺伝カウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。NIPT専用ダイヤル：03-3408-3768
🏥 葉酸では防げないからこそ、調べられる範囲を知っておく
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTで調べられます。陽性でも、確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。
まだ決めていない方は、NIPTを受けるか迷ったときの3つの判断基準やプラン別の料金からご覧ください。
よくある質問（FAQ）
Q1. 葉酸を飲んでいたのにダウン症になったのはなぜですか？
ダウン症候群は、卵子や精子ができるときに21番染色体が1本多くなることで起こる、受精の時点で決まる変化です。葉酸の不足が原因ではないため、葉酸をきちんと飲んでいても防ぐことはできません。飲み方が悪かったわけではなく、お母さんのせいではありません。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題などの行動の問題だと報告されています。こうした問題を伴いやすいスミス・マゲニス症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などは、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTは、これらの病気まで調べられます。
Q3. エレビットなどの葉酸サプリで、ダウン症は予防できますか？
予防できません。どの商品であっても、葉酸サプリが予防するのは神経管閉鎖障害で、ダウン症候群の原因である染色体の数の変化を防ぐことはできません。米国で穀物に葉酸を加えるようになったあとも、ダウン症候群は減っていませんでした。
Q4. 葉酸を飲まなかったら、赤ちゃんに障害が出ますか？
必ず出るわけではありません。葉酸は神経管閉鎖障害のリスクを下げる栄養素で、飲まなかったからといって必ず病気が起こるものではありません。妊娠に気づいた時点から、サプリで1日400µgを続けてください。
Q5. 葉酸サプリを飲みすぎると、どうなりますか？
サプリや葉酸を加えた食品からとる葉酸には、1日の耐容上限量（18〜29歳は900µg、30〜64歳は1,000µg）があります。マルチビタミンと重ねて飲んでいないか合計量を確かめ、医師の指示がなければサプリからは1日400µgを目安にしてください。
Q6. ダウン症の検査はいつから受けられますか？
当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。週数が早いほど赤ちゃん由来のDNAが少なく、再検査（再採血）になることがあります。
Q7. NIPTで陽性になったら、どうすればいいですか？
NIPTはスクリーニング検査なので、羊水検査や絨毛検査などの確定検査で確かめます。当院では確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。確定検査の費用はカトレア会（羊水検査互助会）で補助され、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。
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参考文献
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- [3] Canfield MA, Collins JS, Botto LD, et al. Changes in the birth prevalence of selected birth defects after grain fortification with folic acid in the United States: findings from a multi-state population-based study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2005;73(10):679-689. [PubMed 16240378]
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- [8] Centers for Disease Control and Prevention. About Folic Acid. [CDC]
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。
