出生前診断とは？目的・種類・受けられる時期と確定検査との違いをわかりやすく解説

出生前診断とは、おなかの赤ちゃんの染色体や遺伝子、体のつくりを、生まれる前に調べる検査の総称です。最近は「出生前検査」とも呼ばれ、妊婦健診とは違い、希望する人が受ける検査です[2]。読み方は1通りではありません（くわしくは出生前診断の読み方）。この記事では、出生前診断の目的、検査の種類と受けられる時期、「陽性＝確定」ではない理由、日本の制度と受ける人の割合、そして「ダウン症候群だけ調べれば大丈夫なのか」までを、臨床遺伝専門医の視点で順に整理します。

出生前診断の基礎知識は、院長が動画でも解説しています。

出生前診断とは？簡単にいうと何をする検査か

ひとことで言えば、出生前診断は「生まれる前に赤ちゃんの状態を知るための検査」です。調べる対象は、染色体の数や形、特定の遺伝子の変化、そして心臓や手足などの体のつくりです。お母さんの血液を調べるもの、超音波で赤ちゃんを観察するもの、おなかに針を刺して赤ちゃん由来の細胞を採るものがあります。

大切なのは、出生前診断は妊婦さん全員が受けるものではなく、希望する人が選んで受ける検査だということです[2]。日本の指針でも、NIPTは一律に行うマススクリーニングではなく、選択肢の一つとして説明するよう求められています[3]。

妊婦健診の超音波も出生前診断に入る？

妊婦健診の超音波は、赤ちゃんの育ち方を確かめる日常の診察です。これとは別に、専門的な訓練を受けた医師や検査技師が、時間をかけて臓器や手足を観察する胎児超音波検査（胎児ドック）があり、こちらは出生前検査の一つに数えられます。病気によっては、この超音波検査で診断が確定することもあります[2]。くわしくは胎児ドックとはをご覧ください。

出生前診断の目的：生まれる前に知ることで「備える」「選ぶ」

出生前診断の目的は、赤ちゃんの状態を知り、ご家族がこれからのことを考えて決める機会を持つことです。こども家庭庁の情報サイトも、出生前検査は赤ちゃんの病気を知るためだけのものではなく、家族がこれからの過ごし方を考え、決める機会になると説明しています[2]。

具体的には、生まれてすぐに治療が必要な病気がわかれば、出産する施設を選び、生まれてすぐの検査や治療を準備することができます。病気について理解し、使える支援の情報を妊娠中から集めることもできます[2]。そのうえで、妊娠を続けるかどうかを考えるご家族もいます。どの選択にも正解・不正解はありません。

米国産科婦人科学会（ACOG）は、年齢にかかわらず、すべての妊婦さんにスクリーニング検査と確定検査の選択肢を示すべきであり、受けるかどうかは説明を受けたうえで本人が決める、としています[1]。「35歳以上の人だけの検査」ではない、というのが今の国際的な考え方です。

非確定検査（スクリーニング）と確定検査の違い

結論からお伝えすると、スクリーニング検査で「陽性」でも、赤ちゃんに病気があると決まったわけではありません。陽性は「確定検査で確かめたほうがよい」という意味で、診断は確定検査で決まります[3]。

なぜ「陽性＝確定」ではないのか ― 陽性的中率は受ける人で変わる

スクリーニング検査の陽性がどれくらい当たっているかを表すのが、陽性的中率（陽性と出た人のうち、本当に病気があった人の割合）です。この数字は検査の性能だけでは決まりません。もともとその病気の赤ちゃんが多い集団で受けると高く、少ない集団で受けると低くなります。日本の指針も、母体の年齢が下がるほど陽性的中率が下がることを、検査前に説明するよう求めています[3]。

臨床遺伝専門医として大切だと考えているのは、この「事前の確率」の考え方です。同じ「陽性」でも、40代の妊婦さんと20代の妊婦さんでは、本当に病気である確率が違います。調べる病気によっても違い、当院のNIPTでは、微小欠失・重複の陽性的中率は染色体の数の異常より低め（項目によって60〜70%程度）です。だからこそ、陽性の数字だけで判断せず、確定検査で確かめることが前提になります。

反対に、陰性は「調べた範囲では可能性が低い」という意味です。まれですが、偽陰性（本当は病気があるのに陰性と出ること）の可能性はあります。また、調べていない病気については、陰性でも何も言えません。

出生前診断の種類と受けられる時期

出生前診断にはいくつかの種類があり、受けられる時期も、わかることも違います。ここでは全体の地図を示します。それぞれの検査のくわしい比べ方は出生前診断の種類一覧、費用は出生前診断の費用一覧で解説しています。

NIPTについて、当院では妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。当院のおすすめは8週で、妊娠8週で受けた場合の再検査率は約5%です（当院のデータ）。週数が早いほど血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。10週を過ぎても、16週でも受けられますが、陽性だったときの確定検査や、その後を考える時間を確保するためにも、早めに受けることをおすすめしています。くわしくはNIPTはいつからいつまで？とNIPTは何週がベスト？をご覧ください。

出生前診断で何がわかり、何がわからないか（要点）

出生前診断でわかるのは、主に染色体の数の異常（トリソミーなど）、染色体の一部が欠けたり増えたりする微小欠失・重複、一部の単一遺伝子疾患、超音波で見える体のつくりの異常です。代表的な病気は、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーです。

一方で、すべての病気や障害が生まれる前にわかるわけではありません。どの検査で、どこまで調べるかによって、わかる範囲は大きく変わります。わかること・わからないことの全体は出生前診断でわかること・わからないことでくわしく整理しています。

「親が保因者かどうか」は、NIPTでは調べられない

見落とされやすいのが、ご両親が病気の原因になる遺伝子の変化を持っている（保因者である）場合です。潜性（劣性）遺伝の病気は、両親がともに同じ病気の保因者だと、ご両親に症状がなくても赤ちゃんに病気が出ることがあります。こうした「親が保因者かどうか」は、NIPTでは調べられません。脊髄性筋萎縮症（SMA）や脆弱X症候群（FMR1）なども、当院のNIPTの対象ではありません。

当院では、NIPTと同時に行うカップルの保因者検査ファミリーセーフティ プラスをご用意しています（女性787遺伝子・男性714遺伝子、NIPTと同じ日に採血できます。単独では受けられません）。

出生前診断の歴史と日本の現状

出生前診断は、羊水や絨毛から赤ちゃんの細胞を採って染色体を調べる確定検査から始まり、血液や超音波で可能性を調べるスクリーニング検査が加わってきました。大きな転機は、1997年に、お母さんの血液の中に赤ちゃん由来のDNAが含まれていることが報告されたことです[6]。これが、採血だけで調べるNIPTにつながりました。検査の移り変わりはNIPT以前と以後の出生前スクリーニングでくわしく解説しています。

日本では2013年にNIPTが導入されました[5]。国立成育医療研究センターなどの研究グループの解析では、出生前遺伝学的検査を受けた妊婦さんの割合は、2011年ごろの約3%から、2023年には約11.5%に増えました。同じ解析で、NIPTの導入後、羊水検査・絨毛検査などの確定検査は大きく減ったと報告されています[5]。受ける割合の年齢別の違いや「受けるべきか」は、出生前診断・NIPTを受ける割合と、受けるべきかの判断基準で解説しています。

認証施設と非認証施設の違い

日本では、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が2022年2月に指針を出し、NIPTを行う医療機関の認証の仕組みを定めています[3]。認証施設のNIPTは、精度や意義を考えて、対象をダウン症候群（21トリソミー）・18トリソミー・13トリソミーの3つに限っています[3][4]。

当院は認証を受けていない施設ですが、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の説明、陽性後の対応、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで、院内で責任をもって支援しています。認証外の施設でNIPTを受けることは違法ではありません（認定外でNIPTを受けたら違法？）。どちらの施設でも、結果を誰が説明するのか、陽性のときにどこで確定検査を受けられるのかを、受ける前に確かめておくことが大切です。選ぶときの見方はNIPT無認可のリスクとは？認可との違いと安全な選び方で解説しています。

受けるかどうかの考え方と倫理の論点

結論から言えば、出生前診断を受けるかどうかに、決まった正解はありません。日本の指針は、検査前の遺伝カウンセリングで特定の選択へ誘導しないこと、受けるかどうかを十分に考える時間を持てるよう配慮することを求めています。また、受けない選択をした妊婦さんにも、希望があれば妊娠の終わりまで相談に応じることを求めています[3]。

「何歳から受けるべきか」と考える方も多いのですが、年齢だけで決める必要はありません。年齢にかかわらず、すべての妊婦さんに選択肢を示すべきというのが、米国の学会の考え方です[1]。何を知りたいのか、結果を知ったらどうしたいのかを、受ける前にパートナーと話しておくことが、検査を選ぶいちばんの準備になります。

なぜ今、出生前診断を考える人が増えているのか ― 晩産化と家族のかたちの変化

出生前診断を考える人が増えている背景には、出産と家族のかたちの大きな変化があります。第1子を産むときのお母さんの平均年齢は、1975年の25.7歳から、2024年には31.0歳になりました。2024年に生まれた赤ちゃん68万6,061人のうち、お母さんが35歳以上だったのは約20万8千人で、全体の約3割にあたります[13]。

お母さんの年齢が上がるほど、ダウン症候群の赤ちゃんが生まれる頻度が上がることが、大規模な登録データで示されています[16]（年齢別の確率は母体年齢とダウン症候群の確率で解説しています）。お父さんの年齢も無関係ではありません。子に伝わる新しい遺伝子の変化（de novo変異）の数は、子を授かったときのお父さんの年齢で大きく変わり、お父さんの年齢が1歳上がるごとに約2個ずつ増えると報告されています[15]。こうした新しい変化は、ご両親に病気がなくても赤ちゃんに起こる単一遺伝子疾患の原因になることがあります（NIPTと単一遺伝子疾患｜父親の年齢リスク）。

家族の人数も変わりました。合計特殊出生率は1985年の1.76から、2024年には1.15まで下がっています[13]。結婚している夫婦が最終的にもつ子どもの数も、平均1.81人です（2021年、妻が45〜49歳の夫婦）[14]。きょうだいが多く、親戚や地域が近くにいた時代には、障害のあるお子さんを家族みんなで支え合う姿を、親も思い描きやすかったのではないかと考えています。きょうだいが少なく、親が高い年齢で子どもを迎える今は、「自分たちが先にいなくなったあと、この子は誰が支えてくれるのか」という不安を、より切実に抱えるご家族が少なくありません。この「親亡き後」への備えは、国の障害福祉の施策でも大きな課題として位置づけられています[18]。

さらに、晩婚化・晩産化によって、子育てと親の介護が同じ時期に重なる「ダブルケア」も広がっています。内閣府の推計では、育児と介護を同時に担う人は約25万人にのぼり、平均年齢は男女とも40歳前後でした[17]。

出生前診断を求める声の高まりは、こうした社会の変化と切り離せません。生まれる前に赤ちゃんの状態を知りたいという思いは、命を軽んじる気持ちからではなく、限られた時間と力のなかで、家族の将来に責任をもって備えたいという思いから生まれていることが多いと考えています。

一方で、出生前診断には「命の選別につながるのではないか」という倫理的な議論もあります。障害のある人やご家族の立場からの意見も含め、社会で考え方が分かれている問題です。障害のある人が親亡き後も安心して暮らせる社会の支えを広げることと、ご家族が正確な情報を得て自分たちで選べるようにすることは、どちらか一方ではなく、両方が必要だと考えています。くわしくは出生前診断の倫理的問題とは？で、検査そのものの長所と短所はNIPT（出生前診断）のメリット・デメリットで整理しています。遺伝カウンセリングの役割は遺伝カウンセリングとはをご覧ください。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

「自閉症や発達障害は、生まれる前にわかるの？」と心配されるのは自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、多くは生まれる前に確定できません。ただし、その一部は染色体の微細な欠失・重複や、1つの遺伝子の変化が原因だとわかっています。当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子疾患には、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれているため、その一部は当院のNIPTでわかります。

正直にお伝えしておきたい限界もあります。陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。原因の多くはNIPTで調べられるものではなく、脆弱X症候群のように保因者検査で調べる病気もあります。また、見つかった変化から症状の重さまでは予測できません。くわしくは自閉症はNIPTでわかりますか？をご覧ください。

ダウン症候群だけを調べればよいわけではない ― 子育てのストレスと行動の問題

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[7]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[7]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[8]。

こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群・プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群はすべてのプランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプラン・インペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプラン・双子マックスプランで調べられます。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。

自閉スペクトラム症のお子さんの親についても、子育てのストレスを調べた研究をまとめたメタ解析で、ほかの障害のお子さんの親と比べてもストレスが高いという結果でした。著者は、ダウン症候群のお子さんの親との比較には、その子育てに特有の事情が関わっている可能性があるとして、解釈に注意を添えています[9]。

22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[10]。知的発達への影響は軽めでも、心臓・免疫・精神面の合併症が多く、国際共同研究では、子どもの約37%にADHD、25歳を超えた大人の約41%に精神病性の障害がみられました[11]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[12]。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[7]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[7][8]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。『安さ』だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。性染色体の数の異常も含めて、数えられる病気だけで320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ただし、病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングでプランを選ぶことが大切です。

ミネルバクリニックのNIPT：受ける前から陽性のあとまで

当院は東京・北青山にあり、臨床遺伝専門医が常駐し、陽性なら確定検査まで院内で受けられる体制をとっています。受ける前から結果のあとまでの流れは次のとおりです。

受ける前：プラン選びと遺伝カウンセリング

当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。プラン選びに必要な説明は、予約時に事前学習動画でご覧いただけます。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、4Dエコーで赤ちゃんの様子を確かめてから採血に進みます。料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定が含まれます（金額はNIPTの費用・料金のページでご確認ください）。

結果と、陽性のときの備え

結果が出るまでの目安は、基本は10〜14日です。インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間かかります（ダイヤモンドプランは単一遺伝子も10〜14日）。陰性の場合は、結果をマイページでお知らせします。胎児分画（血液中の赤ちゃん由来のDNAの割合）が基準に届かないときは、判定保留ではなく再検査（再採血）としています。

陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。2025年6月から産婦人科を併設し、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。ほかの施設でNIPTが陽性になった方の確定検査もお引き受けしています（他院でNIPT陽性の方へ）。

NIPTを受ける方は全員、2つの互助会に加入します。羊水検査互助会（カトレア会）は1回のNIPTにつき8,000円で、陽性のときの確定検査の費用を補助します（補助の上限なし）。安心検査結果保障制度は1回6,000円で、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。どちらも収益を目的としない事業のため、消費税の対象外です（互助会のご案内）。遠方の方は、Zoomでのカウンセリングと全国110か所の提携施設での採血を組み合わせたオンラインNIPTもご利用いただけます。

まとめ：出生前診断とは、知って備え、考えるための検査

出生前診断は、生まれる前に赤ちゃんの染色体・遺伝子・体のつくりを調べる検査の総称です。スクリーニング検査の陽性は確定ではなく、確定検査で確かめることが前提になります。検査によって受けられる時期も、調べられる範囲も大きく違います。

受けるかどうかに正解はありません。何を知りたいのか、結果を知ったらどうしたいのかを、受ける前に考えておくことが大切です。そして、ダウン症候群だけでなく、子育ての負担につながりやすい病気まで調べられる検査があることも、選ぶときの材料にしていただければと思います。

よくある質問（FAQ）

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参考文献

• [1] American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. PMID: 32804883. [DOI 10.1097/AOG.0000000000004084]
• [2] こども家庭庁. 出生前検査とは？（妊娠中の検査に関する情報サイト）. [こども家庭庁]
• [3] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針. 2022年2月. [厚生労働省 掲載資料]
• [4] 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）について. [出生前検査認証制度等運営委員会]
• [5] 国立成育医療研究センター. NIPT導入の前後10年間における各出生前遺伝学的検査を解析（プレスリリース, 2026年4月9日）. 原著：Sasaki A, et al. Two-decade trends in prenatal genetic testing in Japan. J Hum Genet. 2026. [国立成育医療研究センター] [DOI 10.1038/s10038-026-01465-y]
• [6] Lo YMD, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997;350(9076):485-487. [DOI 10.1016/S0140-6736(97)02174-0]
• [7] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. [DOI 10.1177/1744629521995378]
• [8] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. [DOI 10.1111/j.1365-2788.2010.01337.x]
• [9] Hayes SA, Watson SL. The impact of parenting stress: a meta-analysis of studies comparing the experience of parenting stress in parents of children with and without autism spectrum disorder. J Autism Dev Disord. 2013;43(3):629-642. PMID: 22790429. [DOI 10.1007/s10803-012-1604-y]
• [10] McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. [DOI 10.1038/nrdp.2015.71]
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• [12] Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. [DOI 10.1016/j.gim.2022.11.004]
• [13] 厚生労働省. 令和6年（2024）人口動態統計月報年計（概数）の概況：結果の概要. [厚生労働省]
• [14] 国立社会保障・人口問題研究所. 第16回出生動向基本調査（結婚と出産に関する全国調査）結果の概要. 2021年調査. [国立社会保障・人口問題研究所]
• [15] Kong A, Frigge ML, Masson G, et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature. 2012;488(7412):471-475. [DOI 10.1038/nature11396]
• [16] Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down’s syndrome. J Med Screen. 2002;9(1):2-6. PMID: 11943789. [DOI 10.1136/jms.9.1.2]
• [17] 内閣府男女共同参画局. 広報誌「共同参画」2016年6月号：育児と介護のダブルケアの実態に関する調査. [内閣府男女共同参画局]
• [18] 厚生労働省. 地域生活支援拠点等. [厚生労働省]

※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・検査の選択を示すものではありません。検査については臨床遺伝専門医にご相談ください。