染色体とは？46本・23対の意味や種類、DNA・遺伝子との違いを臨床遺伝専門医が解説

染色体は、細胞の核の中でDNAがタンパク質に巻きつき、折りたたまれて収納された構造体です。ヒトの体の細胞には、ふつう46本（23対）の染色体があり、半分を父親から、半分を母親から受け継いでいます。「染色体」「DNA」「遺伝子」は似た場面で使われるため混同されやすい言葉ですが、それぞれ指しているものの大きさと種類が違います。この記事では、染色体の定義と数の意味、常染色体・性染色体・相同染色体の区別、構造、DNAや遺伝子・ゲノムとの違い、そして染色体異常と遺伝子の変化の違いを説明します。

1. 染色体とは？

染色体という言葉は中学・高校の理科で習いますが、「核の中のひも」という以上のイメージを持つのは難しいかもしれません。この章では、染色体が何でできているのか、どうして「染色」体と呼ばれるのか、そして細胞の中のどこにあるのかを整理します。ここを押さえておくと、後半のDNAや遺伝子との違いがぐっと理解しやすくなります。

染色体の定義と名前の由来

染色体とは、細胞の核の中で、DNAがタンパク質と結びついて折りたたまれた構造体のことです。DNA（デオキシリボ核酸）は、遺伝情報を記録している細長い分子で、ヒトの細胞1個に含まれるDNAをすべてつなぐと、長さは約2メートルにもなります。これをそのまま核の中に入れることはできないため、DNAはヒストンという糸巻きのようなタンパク質に巻きつき、何段階にも折りたたまれて収納されています。1つの糸巻きには約147塩基対（えんきつい、DNAの文字のペア）のDNAが巻きついていることが、結晶構造の解析で示されています[1]。

「染色体」という名前は、細胞が分裂するときに、色素（染色液）でよく染まる小さな棒状のかたまりとして観察されたことに由来します。英語のchromosomeも、ギリシャ語の「色（chroma）」と「体（soma）」を組み合わせた言葉です。細胞が分裂していないふだんの時期には、DNAはほどけた状態で核全体に広がっているため、顕微鏡で見ても1本1本の染色体は区別できません。分裂の直前にDNAがぎゅっと凝縮することで、はじめて私たちがよく知る棒状の姿が現れます。

ヒトの半数体ゲノムに含まれるDNAの総量は、約30億塩基対です。2022年には、それまで読み残されていた領域まで含め、Y染色体を除く全染色体を端から端まで読み切ったCHM13由来の参照配列が報告され、その配列はおよそ30.55億塩基対でした[2]。染色体は、この膨大な情報を、細胞分裂のたびに正確に分けて次の細胞へ渡すための構造でもあります。

染色体はどこにある？核・核小体との違い

ヒトや動物、植物のように細胞の中に核を持つ生物（真核生物）では、染色体は核の中にあります。核は二重の膜で包まれた細胞小器官で、遺伝情報を保管する「部屋」のような存在です。つまり、核は入れ物、染色体はその中に収められた中身という関係にあり、「核と染色体の違い」は、部屋と部屋にしまわれた荷物の違いと考えるとわかりやすいでしょう。細菌のように核を持たない生物（原核生物）では、DNAは膜に包まれずに細胞の中に直接存在しています。

核の中には、もう1つ、顕微鏡でよく目立つ構造があります。それが核小体（かくしょうたい）です。核小体は、タンパク質をつくる工場であるリボソームの材料、リボソームRNA（rRNA）を大量につくる場所で、染色体そのものではありません。ただし、核小体は染色体と無関係というわけでもありません。ヒトでは13・14・15・21・22番という5本の染色体の短い腕に、rRNAの遺伝子が数百コピー並んだ領域があり、そこが集まって核小体が形成されます[3]。

なお、DNAは核の中だけにあるわけではありません。細胞のエネルギー工場であるミトコンドリアにも、独自の小さな環状のDNA（ミトコンドリアゲノム）があります。ふつう「ヒトの染色体は46本」というときは、核の中の染色体を数えており、ミトコンドリアのDNAは含めません。このミトコンドリアDNAは母親からのみ受け継がれるという特徴があり、遺伝の仕組みを考えるうえで核の染色体とは別枠で扱います。

2. 人間の染色体は何本？46本・23対の意味

「人間の染色体は何本？」は、染色体についてとくによく調べられている疑問です。答えは46本ですが、「23対」「23本」「2n=46」など似た数字がいくつも出てくるため、意味を取り違えやすいところでもあります。ここでは、数字の意味を1つずつ確認していきます。

46本＝23対（父から23本、母から23本）

ヒトの体をつくる細胞（体細胞）には、ふつう46本の染色体があります。46本は、同じ番号の染色体が2本ずつ組になった23対でできていて、各対のうち1本は父親の精子から、もう1本は母親の卵子から受け継いだものです。つまり46本と23対は同じものを別の数え方で表した言葉です。

ヒトの染色体数が46本と正しく確定したのは、意外に最近の1956年です。それまでの約30年間は48本と考えられていましたが、スウェーデンのルンド大学で、培養した細胞の染色体を分かりやすく広げて数える方法が工夫され、46本であることが示されました[4]。この発見は、その後の染色体の研究や、染色体異常の診断の出発点になりました。数えられるようになってはじめて、「1本多い」「1本少ない」という変化を正確に見つけられるようになったのです。

46本のうち、44本（22対）は男女に共通する常染色体、残る2本（1対）が性染色体です。女性は性染色体としてX染色体を2本、男性はX染色体とY染色体を1本ずつ持っています。この内訳は次の章でくわしく見ていきます。

23本と46本の違い（n と 2n）

「23本」は、精子や卵子（配偶子）に含まれる染色体の数です。精子と卵子は、減数分裂（げんすうぶんれつ）という特別な細胞分裂でつくられ、この分裂では23対の各対から1本ずつが選ばれるため、染色体の数が半分の23本になります。この「1セット分」の数をn（エヌ）、体細胞のように2セット持つ状態を2nと表し、ヒトではn=23、2n=46と書きます。精子（23本）と卵子（23本）が受精すると、受精卵は再び46本になり、世代をこえて染色体の数が一定に保たれます。

減数分裂では、23対それぞれで父親由来と母親由来のどちらの1本が入るかが独立に決まります。組み合わせは2の23乗、つまり約840万通りです。ただし、これは相同な染色体どうしが部分的に入れ替わる「組換え」を考えない場合の数で、実際には組換えによってさらに多様な組み合わせが生まれます。同じ両親から生まれたきょうだいでも、受け継いだ染色体の中身が一人ひとり異なるのはこのためです。減数分裂の仕組みは減数分裂の解説ページでくわしく説明しています。

番号の付け方と核型

常染色体には1番から22番までの番号が付いています。番号は、発見された当時に観察された染色体の大きさの順（大きいものから小さいものへ）に付けられました。ただし、のちの研究で、実際には21番染色体のほうが22番よりも小さく、21番がヒトで最も小さい常染色体であることがわかっています[5]。番号は定着していたため付け直されず、そのまま使われています。

1人の人が持つ染色体の一式を、番号順に並べて整理したものを「核型（かくがた）」と呼びます。核型は「46,XX」「46,XY」のように、全体の本数と性染色体の組み合わせで表記します。たとえば21番染色体が1本多い場合は「47,XX,+21」のように書き、どこに変化があるかが一目でわかるようになっています。核型をつくる染色体分析では、染色体を特殊な染め方で処理し、各染色体に現れる縞模様（バンド）のパターンで番号を見分けます。この分野は臨床細胞遺伝学と呼ばれ、染色体異常の診断の土台になっています。

他の生物の染色体の数

染色体の数は生物の種ごとに決まっていますが、数が多いほど体のつくりが複雑というわけではありません。たとえば、ヒトは46本ですが、イヌは78本と多く、ネコは38本と少なめです。数の違いは、進化の途中で染色体どうしがつながったり（融合）、分かれたり（分裂）してきた歴史を反映しています。

ヒトと大型類人猿で本数が違うのは、ヒトの2番染色体が、祖先の段階で2本の染色体がつながってできたためと考えられています[6]。このことから「ダウン症の人の染色体はチンパンジーに近い」という誤解が生まれることがありますが、両者はまったく関係がありません。この点は記事の後半のFAQで説明します。

3. 染色体の種類：常染色体・性染色体・相同染色体

染色体を分類するときには、2つの異なる見方があります。1つは性の発達との関わりで分ける見方で、常染色体と性染色体に分かれます。もう1つは相同性による見方で、父母由来で対応する1対を相同染色体と呼びます。この2つは分類の軸が違うため、常染色体の各対は相同染色体でもあります。

常染色体（22対44本）

常染色体（じょうせんしょくたい）とは、性染色体以外の、男女に共通する染色体のことです。ヒトでは1番から22番までの22対、44本が常染色体です。体をつくり、はたらかせるための遺伝子の大部分は常染色体の上にあり、ホルモンや酵素、筋肉や骨をつくるタンパク質など、生きていくための設計図が並んでいます。

常染色体は各番号に2本ずつあるため、それぞれの遺伝子も原則として2コピーずつ存在します。片方のコピーに変化があっても、もう片方がはたらきを補えることがあるのはこのためです。逆に、常染色体の1本が丸ごと多い、または少ない状態になると、その染色体にある多数の遺伝子の量のバランスがいっせいに崩れます。ダウン症候群（21トリソミー）は、21番の常染色体が1本多い状態の代表例です。遺伝の仕方でいう「常染色体顕性（優性）遺伝」「常染色体潜性（劣性）遺伝」も、原因となる遺伝子が常染色体の上にあることを意味しています。

性染色体（XとY）

性染色体（せいせんしょくたい）は、生物学的な性の決定に関わる染色体で、ヒトではX染色体とY染色体の2種類があります。典型的には、女性はX染色体を2本持つ「46,XX」、男性はXとYを1本ずつ持つ「46,XY」です。X染色体は比較的大きく、性別に関係しない多くの遺伝子も含んでいます。一方、Y染色体は小さく、含まれる遺伝子の数も限られています。

Y染色体の上には、精巣をつくるきっかけとなるSRY遺伝子（エスアールワイ）があります。1990年に、Y染色体の性決定に必要な領域からこの遺伝子が見つかり、胎児期に精巣への分化を始めるスイッチ役を担うことが明らかになりました[9]。受け継ぎ方にも決まりがあり、男性のX染色体は必ず母親から、Y染色体は父親から受け継ぎます。子どもの性染色体が「XX」になるか「XY」になるかは、父親の精子がXとYのどちらを運ぶかで決まります。

女性はX染色体を2本持ちますが、細胞の中では片方のX染色体の大部分のはたらきが抑えられ、男女で遺伝子の量が大きく偏らないよう調整されています。これをX染色体不活化と呼びます。なお「XX＝女性、XY＝男性」は典型的なパターンであり、性染色体の組み合わせと体の性の発達が一致しない性分化疾患（DSD）もあります。性染色体はあくまで生物学的な性の発達に関わるものとして説明しています。

相同染色体とは

相同染色体（そうどうせんしょくたい）とは、父親由来と母親由来で対応する1対の染色体のことです。ヒトでは常染色体22対が相同染色体です。通常の46,XX核型ではX染色体も相同な1対ですが、46,XY核型のX染色体とY染色体は、偽常染色体領域を除いて相同ではありません。相同染色体は形と大きさがほぼ同じで、同じ種類の遺伝子が同じ順番で並んでいます。遺伝子が染色体上で占める決まった位置を遺伝子座（いでんしざ）と呼び、相同染色体どうしは遺伝子座が対応しています。

ただし、相同染色体は「まったく同じ」ではありません。同じ遺伝子座にある遺伝子でも、父親由来と母親由来とで塩基配列が少しずつ異なることがあり、この遺伝子のバージョンの違いを対立遺伝子（アレル）と呼びます。相同染色体は遺伝子を乗せた「入れ物」、アレルはその入れ物の同じ場所に乗っている遺伝子の「版」の違い、と区別すると混乱しません。また、相同染色体は父母由来の別々の2本ですが、1本の染色体がDNA複製でコピーされてできた同一の2本は「姉妹染色分体」と呼ばれ、別のものです（第4章で説明します）。

性染色体については注意が必要です。女性のX染色体2本は相同染色体として対になりますが、男性のXとYは形も遺伝子の中身も大きく異なり、相同なのは両端のごく一部の領域だけです。この部分は偽常染色体領域（PAR）と呼ばれ、精子がつくられる減数分裂のときには、この領域でXとYが対合して交叉を起こすことが、XとYを正しく分けるために欠かせません[10]。二価染色体や対合など、相同染色体の詳しい区別は相同染色体の解説ページにまとめています。

4. 染色体の構造

教科書やイラストでよく見る「X字形」の染色体は、じつは細胞分裂の直前という特定の瞬間の姿です。ふだんの染色体はほどけていて、目に見える形をしていません。この章では、長いDNAがどのようにして染色体の形にまとめられるのか、染色体にある特徴的な部分は何を担っているのかを見ていきます。

DNAはどう折りたたまれているか（ヒストン→ヌクレオソーム→クロマチン）

DNAを収納する最初の段階は、ヒストンへの巻きつきです。4種類のヒストン（H2A・H2B・H3・H4）が2個ずつ集まった8個組の芯に、DNAが約1.65回巻きついた粒をヌクレオソームと呼びます[1]。ヌクレオソームが短いDNAでつながって数珠のように連なり、さらに折りたたまれた繊維状の構造がクロマチンです。細胞が分裂していない時期（間期）の核の中では、DNAはこのクロマチンの状態で広がっています。

よく検索される「クロマチンと染色体の違い」は、同じものの状態の違いです。クロマチン（染色質）はDNAとタンパク質の複合体そのものを指し、ほどけた状態も含めた呼び方です。染色体は、そのクロマチンが分裂期に高度に凝縮し、1本ずつの棒状の単位として見える状態を指します。クロマチンの中でも、ぎゅっと詰まって遺伝子がはたらきにくい部分と、ゆるんで遺伝子がはたらきやすい部分があり、それぞれヘテロクロマチン・ユークロマチンと呼ばれます。どこをゆるめてどこを締めるかが、遺伝子のスイッチのオン・オフに関わっています。

さらに大きな単位で見ると、クロマチンはループ状の構造をつくり、遠く離れた遺伝子の調節領域どうしを近づけるなど、立体的に整理されています。この高次の構造が乱れることで病気が起こる例も知られており、詳しくは染色体の構造と高次クロマチン構造の解説で扱っています。

セントロメアとテロメア

染色体には、とくに重要な2つの場所があります。1つはセントロメア（動原体が形成される部位）で、分裂期の染色体でくびれて見える部分です。細胞分裂のとき、ここに動原体（どうげんたい）と呼ばれるタンパク質の構造ができ、紡錘糸という細い糸が結合して、染色体を2つの細胞へ引き分けます。セントロメアの位置は染色体ごとに決まっていて、短い腕（p）と長い腕（q）の長さの比が、染色体を見分ける手がかりになります。セントロメアには同じ配列が長く繰り返された領域があり、2022年の完全配列の報告で、その全体がはじめて読み通されました[2]。

もう1つは、染色体の両端にあるテロメアです。ヒトのテロメアは、TTAGGGという6文字の配列が何度も繰り返されてできています[11]。テロメアは染色体の末端を保護するキャップのような役割を持ち、末端がほかの染色体とくっついたり、壊れた部分と誤認されたりするのを防いでいます。細胞が分裂を繰り返すとテロメアは少しずつ短くなることが知られていますが、寿命や老化との関係は単純ではなく、詳しい話はテロメアの解説ページで扱います。

なぜ普段は見えない？分裂期の形と染色分体

細胞が分裂する前には、まずDNAがすべてコピーされます（DNA複製）。コピーされた同一の2本は、セントロメアの部分でつながったまま残ります。このつながった2本の1本1本を染色分体（姉妹染色分体）と呼びます。分裂の中期にこの2本の染色分体が凝縮すると、中央のくびれで結ばれたX字形に見えます。つまり、X字形の染色体は、コピーを終えて分かれる直前の姿です。

このとき、DNAの量は2倍になっていますが、染色体の本数としては46本のまま数えます。セントロメアでつながっている間は、2本の染色分体を合わせて1本の染色体とみなすためです。分裂が進んで染色分体が引き離されると、それぞれが独立した染色体として2つの細胞に分配され、どちらの細胞も元と同じ46本を持つことになります。染色体数とDNA量は同じ意味ではありません。

相同染色体と染色分体は、どちらも「2本組」なので混同されがちです。相同染色体は父親由来と母親由来という出どころの違う2本で、アレルが異なることがあります。染色分体は1本の染色体をコピーしてできた同一の2本で、原則として配列は同じです。分裂のときに相同染色体が正しく分かれない、あるいは染色分体が正しく分かれないと、染色体の数の異常につながります。

5. 染色体・DNA・遺伝子・ゲノムの違い

「染色体とDNAの違い」「遺伝子と染色体の違い」は、染色体について最も多く調べられている疑問の1つです。結論からいうと、この4つは大きさの違う入れ子の関係にあります。DNAは物質、遺伝子はDNAの中の意味のある区画、染色体はDNAを折りたたんで収納した単位、ゲノムは1セット分の遺伝情報全体です。

4つの関係を一覧で

DNAは、リン酸・デオキシリボース（糖）・塩基からなるヌクレオチドという単位が長く連なった分子で、2本の鎖がらせん状に向かい合っています。DNAそのものは「物質」であり、書かれている情報の意味はまだ問いません。その長いDNAの中で、特定のタンパク質などをつくるための情報を持つ区画が遺伝子です。タンパク質をつくる遺伝子の数は、ヒトゲノムの解読が進むにつれて見直され、現在は2万個をやや下回ると推定されています[12]。ゲノムの大部分は、遺伝子と遺伝子の間の領域や、遺伝子のはたらきを調節する配列が占めています。

1本の染色体には、1本の非常に長いDNA分子が含まれ、その上に数百から数千の遺伝子が並んでいます。したがって「染色体の中にDNAがある」「DNAの一部が遺伝子である」という順に包含関係が成り立ちます。「遺伝子が集まってDNAができる」という説明を見かけることがありますが、これは向きが逆で、DNAという物質の中に、遺伝子という意味のある部分がところどころにある、というのが正確な理解です。そして、1セット分（23本）の染色体に含まれるDNAの情報全体をゲノムと呼びます。

たとえで理解する

この関係は、全集にたとえると整理しやすくなります。DNAの塩基（A・T・G・C）は、本に書かれた1文字1文字にあたります。遺伝子は、その文字が並んでできた、意味のある1つの文章や段落です。染色体は、たくさんの文章をまとめて綴じた1冊の本で、ヒトの体細胞には父親から受け継いだ23冊と、母親から受け継いだ23冊の、合わせて46冊が収められています。そしてゲノムは、23冊1セット分の全集そのものです。

このたとえを使うと、「染色体異常」と「遺伝子の変化」の違いも見えてきます。染色体異常は、本が1冊多い、1冊足りない、ページの束がごっそり抜けている、別の本に綴じ間違えられている、といった大きな単位の変化です。一方、遺伝子の変化は、ある文章の中の1文字が違う、数文字が抜けているといった、細かな変化です。どちらも遺伝情報の変化ですが、大きさがまったく異なるため、見つけるための道具（検査）も違ってきます。

6. 染色体異常と遺伝子異常の違い

染色体や遺伝子に関わる病気は、変化の大きさによって大きく2つに分けて考えます。1つは染色体の数や構造が変わる「染色体異常」、もう1つはDNAの配列が変わる「遺伝子の変化（バリアント）」です。前の章のたとえでいえば、本の単位の変化か、文字の単位の変化か、という違いです。

染色体異常（数の異常・構造の異常）

染色体異常には、数の異常と構造の異常があります。数の異常の代表は、特定の染色体が1本多いトリソミーと、1本少ないモノソミーです。21番が1本多い21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーがよく知られています。構造の異常には、染色体の一部が欠ける欠失、一部が重なる重複、2本の染色体の一部が入れ替わる転座などがあります。

数の異常（異数性）は、ヒトで最も多く見つかる染色体異常で、臨床的に確認された妊娠の少なくとも5%にみられ、流産の遺伝的な原因として最も大きいと報告されています[13]。多くは、卵子や精子がつくられる減数分裂で染色体が正しく分かれない染色体不分離によって起こり、その大部分は母親の卵子がつくられる過程で生じます。また、常染色体のトリソミーは、母親の年齢が上がるにつれて増えることが知られています[14]。ここで挙げた割合は妊娠全体を集計した値であり、一人ひとりの確率を示すものではありません。なお、検査の説明でよく使われる「35歳」は目安として使われている年齢で、そこを境に急に性質が変わる生物学的な境界ではありません。

遺伝子の変化（バリアント）

遺伝子の変化は、DNAの塩基配列レベルの変化で、1文字の置き換わりや数文字の欠失・挿入などがあります。医学では、多くの人と異なる配列をバリアントと呼び、そのうち病気の原因になるものを病的バリアントとして区別します。多くのバリアントは体質の個人差にとどまり、健康への影響はありません。遺伝子の変化は染色体の形を変えるほど大きくないため、顕微鏡で染色体を観察する核型分析では見つけることができません。

遺伝子の変化で起こる病気の例として、嚢胞性線維症（のうほうせいせんいしょう）やテイ・サックス病があります。これらは常染色体潜性（劣性）遺伝の病気で、同じ遺伝子の2つのアレルの両方に病的バリアントがある場合に発症します。片方だけに病的バリアントを持つ人は保因者と呼ばれ、通常は症状がありません。精子や卵子の遺伝子に生じた変化は子どもに受け継がれることがありますが、どの程度の確率で受け継がれるかは遺伝の形式によって異なります。遺伝性の病気の全体像は遺伝性疾患の解説にまとめています。

調べる検査の違い

染色体異常と遺伝子の変化は大きさが違うため、調べる検査も異なります。染色体の本数や大きな構造の変化は、染色体検査（Gバンド法による核型分析）で調べます。顕微鏡では見えない程度の小さな欠失や重複は、マイクロアレイ染色体検査で調べます。DNAの配列そのものの変化は、遺伝子検査（シークエンス解析など）でなければわかりません。

妊娠中に胎児の染色体の数の変化を調べる方法としては、母体の血液を用いるNIPTがあります。NIPTはスクリーニング検査であり、結果が陽性の場合に診断を確定するには、羊水検査・絨毛検査で胎児の細胞を直接調べる必要があります。どの検査も、何を調べることができて何を調べられないかが決まっているため、検査の前にその範囲を知っておくことが重要です。

7. よくある質問（FAQ）

8. まとめ

染色体は、細胞の核の中でDNAがヒストンなどのタンパク質とともに折りたたまれた構造体です。ヒトの体細胞には46本（23対）の染色体があり、1〜22番の常染色体22対と、性染色体1対からなります。性染色体の組み合わせは典型的にはXXまたはXYです。精子や卵子には半分の23本が入り、受精によって46本に戻ります。同じ番号の父親由来と母親由来の1対を相同染色体と呼び、DNAのコピーでできた同一の2本は姉妹染色分体と呼んで区別します。

DNAは遺伝情報を記録した物質、遺伝子はそのDNAの中の意味のある区画、染色体はDNAを収納した単位、ゲノムは1セット分の遺伝情報全体です。この区別がわかると、染色体の数や構造の変化（染色体異常）と、塩基配列の変化（遺伝子のバリアント）が別の現象であり、調べる検査も異なることが理解できます。染色体や遺伝子の検査結果を受け取るときには、その検査が何を調べたものなのかを確認することが大切です。

参考文献

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