目次
トリソミーとは、特定の染色体または染色体領域が通常の2コピーではなく3コピー存在する状態（英語で trisomy）です。染色体が丸ごと1本多い完全型（遊離型）のトリソミーでは、通常、細胞の染色体数は47本になります。常染色体ではさまざまな番号のトリソミーが受精卵・流産検体などで確認されていますが、完全型のまま出生に至る代表的な常染色体トリソミーは21・18・13です。それ以外の多くは妊娠初期までに失われます。この記事では、トリソミーの意味と-ソミーの命名の仕組み、1〜22番と性染色体を含む種類の全体像、モノソミーやモザイク型との違い、起こる仕組みと調べ方までを、臨床遺伝専門医の視点で整理します。個別の疾患や検査の詳細は、それぞれの専門ページへリンクでご案内します。
Q. トリソミーとは何ですか？まず結論だけ知りたいです
A. トリソミーとは、特定の染色体または染色体領域が通常の2コピーではなく3コピー存在する状態です。染色体が丸ごと1本多い完全型（遊離型）では、通常47本になります。「トリ（tri）＝3」＋「-ソミー（-somy）＝染色体の本数」という意味の言葉です。常染色体ではさまざまな番号のトリソミーが受精卵・流産検体などで確認されていますが、その多くは妊娠初期までに失われ、完全型のまま出生に至る代表的なものは21・18・13トリソミーです。全身の細胞が3本の完全型と、正常な細胞と混在するモザイク型があります。
- ➤正体 → 特定の染色体または染色体領域が通常の2コピーではなく3コピーある状態。完全型（遊離型）では通常47本
- ➤種類 → 1〜22番いずれも起こり得るが、出生は主に21・18・13。他の多くは初期流産
- ➤なぜこの3つか → 3本になった染色体の遺伝子の量（過剰）の負荷が相対的に小さいと考えられている
- ➤原因 → 多くは減数分裂での染色体不分離による偶発的なもので、多くは遺伝しない
- ➤調べ方 → NIPT（非確定的なスクリーニング）と、羊水・絨毛検査（確定的検査）に分かれる
🧬 トリソミーの基本情報
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 読み方・英語 | トリソミー／trisomy。「トリ（tri）＝3」＋「-ソミー（-somy）＝染色体の本数」 |
| 定義 | 特定の染色体または染色体領域が通常の2コピーではなく3コピーある状態。染色体が丸ごと1本多い完全型（遊離型）では通常47本 |
| 出生に至る主な型 | 21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・13トリソミー（パトー症候群） |
| 命名の仲間 | 1本＝モノソミー、2本（正常）＝ダイソミー、3本＝トリソミー、4本＝テトラソミー、5本＝ペンタソミー |
| 頻度の目安 | 生児出生での目安として、21トリソミー 約1/700、18トリソミー 約1/6,000〜8,000、13トリソミー 約1/10,000〜20,000（集団・年代・分母で幅あり）[1][3][4] |
| 調べ方 | 非確定的検査（NIPT）と確定的検査（羊水検査・絨毛検査）。日本のNIPTの対象は21・18・13の3つ[8] |
※本記事は一般の方と遺伝診療に関わる方の両方に向けた用語解説です。特定の検査を勧めるものではありません。
1. トリソミーとは？染色体が3本になった状態
トリソミーとは、特定の染色体または染色体領域が通常の2コピーではなく3コピー存在する状態です。染色体が丸ごと1本多い完全型（遊離型）では、ヒトの体細胞は通常の46本ではなく47本になります。たとえば21トリソミー（ダウン症候群）では、21番染色体が3本ある状態を指します[1]。「悪い遺伝子が加わった」わけではなく、もともと誰もが持っている染色体が1本多い、という「数の変化」です。
💡 用語解説
トリソミー（trisomy）…特定の染色体または染色体領域が3コピー存在する状態。「tri-」は3を意味します。
染色体不分離（ふぶんり）…卵子や精子ができる細胞分裂のときに、染色体がうまく2つに分かれないこと。トリソミーの主な原因です。
モザイク型…体の中に「正常な2本の細胞」と「3本の細胞」が混在している状態。全身の細胞が3本である完全型（標準型）と区別されます。
「トリ（3）」＋「-ソミー（染色体の本数）」という意味
トリソミーの「tri-」は数の3を表し、「-somy」は染色体のコピー数に関する用語に使われます。つまりトリソミーは、ある染色体または染色体領域が3コピー存在する状態を表します。同じ仕組みで、1本しかない状態はモノソミー、4本ある状態はテトラソミーと呼びます。名前そのものが「染色体が何本あるか」を示している、と考えるとわかりやすいです。
完全型（標準型）とモザイク型のちがい
トリソミーには、染色体が丸ごと1本多い完全型（遊離型）、正常な細胞とトリソミーの細胞が混在するモザイク型のほか、余分な染色体物質が別の染色体に付着して存在する転座型や、染色体の一部だけが3コピーになる部分トリソミーがあります。遊離型は減数分裂時の不分離によって生じることが多く、モザイク型は受精後の細胞分裂エラーなどによって生じます。転座型では、余分な染色体物質が別の染色体に含まれるため、トリソミーであっても総染色体数が47本とは限りません。モザイク型ではトリソミー細胞の割合や分布が組織ごとに異なり、表現型にも幅があります。
2. -ソミーの命名体系｜モノソミー・トリソミーの違い
「-ソミー」は、その染色体が何本あるかを表す言葉です。正常な2本の状態を基準に、本数が変わると呼び名も変わります。トリソミー（3本）とモノソミー（1本）は、「多い」か「少ない」かがちょうど逆の関係にあります。
🧬 染色体の本数と呼び名
| 本数 | 呼び名 | 意味・例 |
|---|---|---|
| 1本 | モノソミー（monosomy） | 通常2コピーある染色体が1コピーのみ。例：45,X（Xモノソミー） |
| 2本 | ダイソミー（disomy） | 特定の染色体が2コピーある状態。通常の常染色体はダイソミー |
| 3本 | トリソミー（trisomy） | 特定の染色体が3コピー。例：遊離型21トリソミー（ダウン症候群） |
| 4本 | テトラソミー（tetrasomy） | 2本多い。常染色体ではまれで、性染色体で報告がある |
| 5本 | ペンタソミー（pentasomy） | 3本多い。ごくまれ |
※テトラソミー・ペンタソミーは頻度がごくまれで、常染色体の完全型はほとんど生存に至りません。
モノソミーとトリソミーの違い
簡単に言えば、トリソミーは特定の染色体または領域が3コピー、モノソミーは1コピーの状態です。染色体全体の完全トリソミー／完全モノソミーでは、それぞれ1本多い／1本少ない状態になります。どちらも「数の異常（数的異常）」という同じグループに含まれますが、過不足の向きが逆です。モノソミーそのものの詳しい解説や、21・18・13トリソミーそれぞれの違いは、専用ページで扱っています。
3. トリソミーは何種類ある？1〜22番と性染色体の全体像
常染色体ではさまざまな番号のトリソミーが受精卵や流産検体で確認されていますが、その多くは妊娠初期までに失われ、完全型のまま出生に至る代表的なものは21・18・13トリソミーです。このほかに、性染色体（X・Y）が3本になる性染色体トリソミー（XXX・XXY・XYY）があり、こちらは比較的症状が軽く、出生に至ることが多いという特徴があります[5][6]。
🧬 トリソミーの種類と全体像
※頻度・転帰は集団や年代、生児出生／全妊娠のどれを分母にするかで幅があります。
出生に至る三大トリソミー（21・18・13）
出生に至る常染色体トリソミーは、主に次の3つです。いずれも症状の程度や予後には幅があり、個別性が大きいテーマです。ここでは概要にとどめ、症状・寿命・原因・確率などの詳細はそれぞれの専用ページでご覧ください。
21・18・13以外のトリソミーはどうなる？
「13・18・21以外のトリソミーは？」という疑問はよく検索されます。結論として、21・18・13以外の常染色体トリソミーの多くは、妊娠のごく初期に流産に至ります。中でも16トリソミーは、初期流産で最も多く見られる染色体異常として知られています[5]。ただし、「必ず流産する」と言い切れるわけではなく、8番・9番・16番などではモザイク型として出生に至る例も報告されています。各番号ごとの傾向は、全染色体を扱うシリーズ記事で整理しています。
性染色体のトリソミー（XXX・XXY・XYY）
X染色体やY染色体が1本多い性染色体トリソミー（47,XXX、47,XXY＝クラインフェルター症候群、47,XYY）は、常染色体のトリソミーに比べて発生への影響が小さく、多くが出生に至ります[6]。頻度はそれぞれ約1,000人に1人とされますが、症状が軽いために気づかれないことも少なくありません[7]。
4. なぜ21・18・13だけ出生に至りやすいのか
出生に至りやすい背景として最も有力なのは、3本になった染色体に載っている「遺伝子の量（過剰）」の負荷が、相対的に小さいためと考えられています。21・18・13番は比較的小さい染色体で、とくに21番はヒトの常染色体の中で遺伝子の数が最も少ないグループに入ります[7]。大きく遺伝子の多い染色体が3本になると過剰の負荷が大きく、胎児の発生を維持できずに流産となりやすい、という考え方です。
ただし、これは「小さいから必ず生存できる」と単純に言い切れるものではありません。18番は21番より大きいのに出生に至る例があるように、染色体の大きさや遺伝子数だけでは説明しきれない要素も関わっています。遺伝子量が症状に影響する仕組みについては、専用ページで掘り下げています。
5. トリソミーはなぜ起こる？原因と遺伝について
遊離型トリソミーの多くは、卵子や精子ができる減数分裂で染色体が正しく分配されないことによって生じます。ヒトの異数性の多くは母体側の減数分裂エラーに由来し、組換えの異常など複数の機序が関与します[12]。モザイク型では受精後の体細胞分裂エラーが関与することがあり、転座型では親が均衡型転座を持つ場合があります。したがって「トリソミー＝すべて同じ原因」ではありません。遊離型の多くは家族から受け継いだものではありません。
母体年齢の上昇は、多くのヒトトリソミーで確立したリスク因子です[12][13]。ただし、年齢は確率を変化させる要因であって、高年齢なら必ず起こる、若年なら起こらないという意味ではありません。また、年齢効果の大きさは染色体によって同一ではありません。個々の妊娠については、母体年齢だけでなく検査結果や超音波所見などを含めて評価します。
🩺 院長コラム：数の異常の「多くは遺伝しない」の正しい意味
「トリソミー＝遺伝する病気」と受け取られることがありますが、数の異常であるトリソミーの大半は、細胞分裂の際に偶発的に生じるもので、遺伝しないと考えられています。一方で、13番や21番などで見られる転座型は例外で、ご両親のどちらかが均衡型の転座保因者である場合には、次のお子さんでの再発リスクが関わることがあります。「遺伝するかどうか」は型によって異なるため、一律に判断せず、正確な核型（染色体の型）にもとづいて確認することが大切です。
6. トリソミーはどう調べる？（検査の概要）
妊娠中にトリソミーを調べる出生前検査は、大きく「非確定的検査」と「確定的検査」に分かれます。非確定的検査の代表がNIPT（母体血を用いた出生前遺伝学的検査）で、確定的検査には羊水検査・絨毛検査があります。日本医学会の出生前検査認証制度では、認証NIPTの主な対象を21・18・13トリソミーとしています[8]。これは認証制度上の枠組みであり、日本国内で提供されるNIPTの検査範囲すべてがこの3項目だけという意味ではありません。
NIPTで解析する妊娠由来cfDNAは主に胎盤の栄養膜細胞に由来するため[14]、胎盤限局性モザイクなどによってNIPT結果と胎児の染色体構成が一致しないことがあります。NIPTは検出率が高く偽陽性が少ない検査ですが、あくまでスクリーニングであり、診断を確定するものではありません。陽性の場合は、羊水検査・絨毛検査などによる確認が必要です[8]。また、陽性がどのくらい本当の陽性かを示す陽性的中率（PPV）は疾患や年齢（有病率）によって変わり、21トリソミーで高く、13トリソミーでは低めになります[11]。日本の約10万人規模の追跡調査では、陰性であっても約1万人に1人程度の偽陰性が報告されています[9]。
確定的検査である羊水検査・絨毛検査には、手技に伴うわずかな流産リスクがあります。近年のシステマティックレビューでは、手技関連の流産リスクは羊水検査で約0.11%、絨毛検査で約0.22%と推定され、従来言われてきた値より低いと報告されています[10]。ただしこれは集団での推定値で、95%信頼区間はゼロを含む水準であり、実際のリスクは施設や状況によって幅があります。数値をそのままご自身一人の確率として受け取るのではなく、検査を検討する際は担当医と個別にご確認ください。
まとめ
トリソミーとは、本来2本の染色体が3本になり、細胞の染色体が計47本になった数の異常です。「トリ＝3」「-ソミー＝染色体の本数」という命名どおりの状態で、モノソミー（1本）とは過不足の向きが逆になります。常染色体では1〜22番のどれでも起こり得ますが、その多くは妊娠初期に流産となり、出生に至るのは主に21・18・13トリソミーです。起こる仕組みの多くは減数分裂での偶発的な不分離で、数の異常の多くは遺伝しません。調べる方法は非確定的なNIPTと、確定的な羊水・絨毛検査に分かれ、それぞれ分かること・分からないことがあります。各疾患や検査の詳細は、本文中の関連記事からご確認ください。
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よくある質問（FAQ）
Q1. トリソミーには何種類ありますか？
常染色体（1〜22番）のどの染色体でもトリソミーは起こり得るため、理論上は多数の種類があります。ただし、そのほとんどは妊娠初期に流産となり、出生に至るのは主に21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・13トリソミー（パトー症候群）の3つです。このほかに、性染色体が3本になる47,XXX・47,XXY・47,XYYがあり、比較的症状が軽く出生に至ることが多いという特徴があります。
Q2. トリソミーとモノソミーの違いは何ですか？
トリソミーは特定の染色体が「1本多い（3本）」状態、モノソミーは「1本少ない（1本）」状態です。どちらも染色体の数の異常（数的異常）ですが、過不足の向きが逆になります。正常な2本の状態はダイソミーと呼びます。
Q3. 23トリソミーはありますか？
「23トリソミー」という病気はありません。ヒトの染色体は23対（46本）で、そのうち22対が常染色体（1〜22番）、残りの1対（23番目の対にあたる）が性染色体（XやY）です。「23番染色体」という単独の番号は存在しないため、23対（=46本）という言い方と取り違えないことが大切です。性染色体が3本になる状態は、47,XXXや47,XXYなどと表します。
Q4. モザイク型トリソミーとは何ですか？
体の中に「正常な2本の細胞」と「3本の細胞」が混在している状態を、モザイク型トリソミーといいます。全身のほぼすべての細胞が3本である完全型（標準型）と区別されます。受精後の細胞分裂で不分離が起こることで生じ、3本の細胞の割合が組織ごとに異なるため、あらわれ方に幅が出ます。
Q5. 21・18・13以外のトリソミーは生まれてこられますか？
21・18・13以外の常染色体トリソミーの多くは、妊娠のごく初期に流産となります。とくに16トリソミーは初期流産で最も多く見られます。ただし「必ず流産する」わけではなく、8番・9番・16番などではモザイク型として出生に至る例も報告されています。番号ごとの傾向は個別に異なります。
Q6. トリソミーはなぜ起こり、遺伝しますか？
多くは、卵子や精子がつくられる減数分裂のときに染色体がうまく分かれない「不分離」によって偶発的に起こります。ご両親の生活習慣が原因ではなく、数の異常であるトリソミーの多くは遺伝しません。ただし、転座型は例外で、ご両親のどちらかが均衡型の転座保因者である場合には再発リスクが関わることがあります。「遺伝するか」は型によって異なるため、正確な核型にもとづく確認が必要です。
Q7. トリソミーは英語で何と書きますか？
トリソミーは英語で trisomy と書きます。「tri（3）」＋「-somy（染色体の本数）」からなる語で、たとえば21トリソミーは trisomy 21 と表記します。
参考文献
- [1] CDC. About Down Syndrome（21トリソミーの内訳・頻度）. [CDC]
- [2] Down Syndrome (Trisomy 21). Merck Manual Professional Edition. [Merck Manuals]
- [3] Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:81. DOI:10.1186/1750-1172-7-81 [PMC3520824]
- [4] Trisomy 13 (Patau Syndrome). StatPearls. NCBI Bookshelf. [NBK559091]
- [5] Ljunger E, et al. Chromosomal anomalies in first-trimester miscarriages（16トリソミーが最多）. Acta Obstet Gynecol Scand. 2005;84(11):1103-1107. DOI:10.1111/j.0001-6349.2005.00882.x [Wiley]
- [6] Tartaglia NR, et al. A review of trisomy X (47,XXX)（性染色体トリソミー 約1/1,000）. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:8. [PMC2883963]
- [7] Chromosomal Abnormalities: Aneuploidies（21番は遺伝子数が最少・性染色体の許容性）. Nature Education / Scitable. [Nature Scitable]
- [8] NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）とは／検査対象の限定について. 出生前検査認証制度等運営委員会（日本医学会）. [jams-prenatal.jp]
- [9] NIPTを受けた10万人の妊婦さんの追跡調査（偽陰性 約1万人に1人）. 出生前検査認証制度等運営委員会（日本医学会）. [jams-prenatal.jp]
- [10] Salomon LJ, et al. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442-451. [PubMed 31124209]
- [11] Dar P, et al. Cell-free DNA screening for trisomies 21, 18, and 13 in pregnancies at low and high risk with genetic confirmation. Am J Obstet Gynecol. 2022;227:259.e1-14. DOI:10.1016/j.ajog.2022.01.019 [AJOG]
- [12] Nagaoka SI, Hassold TJ, Hunt PA. Human aneuploidy: mechanisms and new insights into an age-old problem. Nat Rev Genet. 2012;13(7):493-504. DOI 10.1038/nrg3245. PMID 22705668. [PubMed 22705668]
- [13] Hassold T, Hunt P. Maternal age and chromosomally abnormal pregnancies: what we know and what we wish we knew. Curr Opin Pediatr. 2009;21(6):703-708. DOI 10.1097/MOP.0b013e328332c6ab. PMID 19881348. [PubMed 19881348]
- [14] Taglauer ES, Wilkins-Haug L, Bianchi DW. Review: cell-free fetal DNA in the maternal circulation as an indication of placental health and disease. Placenta. 2014;35 Suppl:S64-S68. DOI 10.1016/j.placenta.2013.11.014. PMID 24388429. [PubMed 24388429]
