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📚 入門シリーズ
この記事は「遺伝病を理解するためのヒトゲノム入門編」の1本です。全記事の一覧と学ぶ順番はヒトゲノム入門編・索引ページからご覧いただけます。
「染色体異常」とひと口に言っても、その中身は染色体の本数が変わる「数的異常」と、染色体の形が変わる「構造異常」の2つに大きく分かれ、さらにそのどちらにも「モザイク（体の細胞ごとに核型が異なる状態）」が重なります。この記事では、トリソミー・モノソミーから欠失・重複・転座・逆位、環状染色体・等腕染色体、そして片親性ダイソミーまで、染色体異常の種類を体系的に一覧で整理し、検査・診断の考え方までを出生前診断・臨床遺伝の専門家がやさしく解説します。
Q. 染色体異常にはどんな種類がありますか？まず結論だけ知りたいです
A. 染色体異常は「数的異常（本数の変化）」と「構造異常（形の変化）」の2つに大別され、そのどちらにもモザイク（細胞ごとに核型が違う状態）が重なりえます。数的異常の代表がトリソミー21（ダウン症候群）などの異数体、構造異常の代表が欠失・重複・転座・逆位です。生きて生まれるお子さんでの染色体異常はおおむね100〜200人に1人ですが、自然流産では約半数に染色体異常がみられます。
- ➤2つの大分類 → 数的異常（異数体・倍数体）と構造異常（欠失・重複・転座・逆位ほか）
- ➤代表的な疾患 → 21・18・13トリソミー、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、22q11.2欠失症候群
- ➤横断する概念 → モザイク・片親性ダイソミー（UPD）・ゲノム刷り込み
- ➤検査の使い分け → 核型・FISH・CMA・NIPT・全ゲノムシーケンスの得意分野
- ➤再発率の考え方 → 「病名」ではなく「異常の型」で説明が変わる理由
1. 染色体異常の3つの分類：数的異常・構造異常・モザイク
わたしたちの体をつくる細胞のほとんどは、父親由来と母親由来を1本ずつ組にした23対46本の染色体を持っています。女性は46,XX、男性は46,XYと表され、この46本という本数と、それぞれの染色体の形（バンドパターン）が正しく保たれていることが、遺伝情報を過不足なく次世代へ受け渡す前提になっています。染色体異常とは、この「本数」または「形」のどちらか、あるいは両方が変化した状態を指します。異常が生じると、含まれる遺伝子の量やならび方が変わり、流産・先天異常・発達の問題・性腺機能の異常・不妊、さらには血液の腫瘍まで、非常に幅広い結果につながる可能性があります。
染色体異常の古典的な分け方はとてもシンプルで、①数的異常（本数が46からずれる）と②構造異常（染色体の一部が失われる・増える・向きが変わる・別の染色体へ移る）の2つです。そして③モザイクは、独立した第3の型というより、①と②のどちらにも重なりうる「横断的な概念」として理解するのが最も正確です。異数体は、ヒトにおいて最も重要な遺伝学的な原因のひとつで、臨床的に確認された妊娠の少なくとも約5%に関与するとされています[1]。
💡 用語解説：数的異常（異数体）と構造異常
数的異常は、染色体の「本数」が標準の46からずれた状態です。特定の染色体が1本増減する「異数体（アニュープロイディー）」と、セット全体が増える「倍数体」に分かれます。トリソミー21（21番染色体が3本）が代表例です。
構造異常は、本数は保たれていても染色体の「形」が変わった状態です。DNAの二本鎖が切れて、うまく修復されなかったときに生じます。遺伝子の量が変わる「不均衡型」と、量は変わらず並びだけが変わる「均衡型」に分けられます。
頻度の感覚をつかむには「分母」を意識することが大切です。受精した卵や流産した検体を分母にすると染色体異常は非常に高頻度で、近年の大規模解析でも初期の自然流産の約半数が核型異常でした[2]。一方、生きて生まれたお子さんで確認される染色体異常は、古典的には約0.5%、近年の総説ではおおむね0.5〜1%程度と整理されます。つまり、染色体異常の多くは妊娠のごく初期に自然に淘汰され、生児として出生するのはその一部だということです。この「胎生致死性の強さ」が染色体の種類ごとに大きく違うことが、あとで述べる頻度の乖離を生みます。
染色体異常の分類の全体像
① 数的異常
・異数体：トリソミー／モノソミー
・倍数体：三倍体／四倍体
② 構造異常
・不均衡型：欠失／重複／不均衡転座
・均衡型：均衡転座／逆位
・その他：環状／等腕／複雑再構成
③ モザイク（横断概念）
①②のどちらにも重なる。
体の細胞ごとに核型が異なる状態。
数的異常と構造異常は、おおよそ「異数体：構造異常＝3：2」の割合と概算されます。
2. 数的異常（異数体・倍数体）：本数が変わるタイプ
数的異常は、標準の2倍体（46本）からのずれとして定義されます。もっとも臨床的に重要なのは、特定の染色体が1本だけ増減する異数体（アニュープロイディー）で、身体的な特徴や発達の問題、あるいはその両方を伴うことがほとんどです。異数体の重症度は、その染色体に含まれる遺伝子の数とおおよそ相関しており、遺伝子数の少ない21番・18番・13番染色体のトリソミーが、生きて生まれてくる代表的なトリソミーになります。
💡 用語解説：トリソミーとモノソミー
トリソミーは、通常2本の染色体が3本になった状態です（例：21トリソミー＝ダウン症候群）。モノソミーは、逆に2本のうち1本が失われて1本だけになった状態です。
常染色体（1〜22番）のモノソミーは、失われる遺伝子が多すぎるため生きて生まれることができません。生きて生まれる唯一のモノソミーは、X染色体が1本だけのモノソミーX（45,X＝ターナー症候群）です。
なぜ異数体は起こるのか：不分離と母体年齢
異数体のもっとも重要な起点は、卵子や精子がつくられる減数分裂での染色体分配の失敗（不分離）です。とくにヒトのトリソミーの多くは母親の減数分裂I期に由来し、母体年齢が主要なリスク因子になります。その背景には、長い休止期間を経た卵母細胞で、姉妹染色分体をつなぎとめる「のり」の役割をするタンパク質が徐々に劣化し、紡錘体と動原体の結合が不安定になることが関わると考えられています[2]。一方、受精後の体細胞分裂で起こる不分離やアナフェイズ・ラグ（分裂時の遅れ）は、次に述べるモザイク型の異数体の主要な原因になります。
💡 用語解説：不分離（ふぶんり）とコヒーシン
細胞が分裂するとき、染色体は両側へきちんと引き分けられます。この引き分けがうまくいかず、片方の細胞に染色体が偏ってしまう現象が不分離です。染色体どうしを正しい時期までつなぎとめる「のり」に相当するのがコヒーシンというタンパク質で、加齢によりこの働きが弱まると、卵子で不分離が起こりやすくなると考えられています。
代表的な常染色体トリソミー（21・18・13）
トリソミー21（ダウン症候群）は、生きて生まれるお子さんで最も頻度の高い染色体異常です。その内訳は、余分な21番が独立して存在する遊離トリソミー21が約95%、14番と21番などがくっつく転座型が約2〜4%、そして一部の細胞だけがトリソミーになっているモザイク型が少数を占めます。欧州の大規模集計（1990〜2009年）では、トリソミー21の総有病率は1万出生あたり22.0、生児有病率は11.2で、総有病率上昇の主因は母体の高年齢化でした[6]。母体年齢が上がるほどトリソミー21のリスクが高まることは一貫して確認されています。
トリソミー18（エドワーズ症候群）は2番目に多い常染色体トリソミーで、子宮内発育制限や先天性心疾患、特徴的な指の重なりなどを伴います。トリソミー13（パタウ症候群）は、口唇口蓋裂や前脳の形成異常、多指症などを特徴とします。18・13トリソミーはいずれも生命予後が厳しく、これらも遊離トリソミー・転座型・モザイク型という3つの成り立ちを持ちます。転座型の場合は親の核型確認が重要になるため、単に「病名」ではなく「どの型か」を確認することが、次の妊娠の説明を大きく左右します。13番染色体の異常の詳細は個別ページでも整理しています。
性染色体の異数体（ターナー・クラインフェルター）
性染色体の数的異常は、性別や生殖機能に影響することがあります。ターナー症候群（45,X）は女児で約10万人に50人とされ、低身長・性腺機能不全・心血管の特徴などを伴います。ただし実際には45,X単独だけでなく、45,X/46,XXモザイク、等腕X、環状Xなど多彩な核型を含む幅広いスペクトラムで、月経や妊孕性が比較的保たれる例もあり、核型だけで一人ひとりの予後を完全には予測できません[7]。クラインフェルター症候群（47,XXY）は男児妊娠の約600人に1人とされ、高身長・小精巣・原発性の精巣機能不全・不妊が典型ですが、臨床像は非常に連続的で、乳幼児期には目立たず成人の不妊評価で初めて見つかる例も少なくありません。
🔍 関連記事：ターナー症候群とは／クラインフェルター症候群とは／X染色体の異常
倍数体（三倍体・四倍体）
倍数体は、染色体セットが1組まるごと増えた状態です。臨床的に重要なのは三倍体（69本）で、多くは1つの卵子に2つの精子が入る受精や、減数分裂の異常による二倍体の配偶子から生じます。三倍体は受精産物の2〜3%に生じうるものの、その大半は妊娠早期に失われ、生きて生まれることは極めてまれで、生児頻度は約1万人に1人とされます。余分な染色体セットが父親由来か母親由来かによって胎盤や胎児の見え方が変わり、父親由来では部分胞状奇胎に似た胎盤の変化を伴うことがあります。四倍体（92本）はさらに致死性が高く、生存例の多くはモザイクです。これらの著しい頻度の乖離は、胎生致死性が染色体異常ごとに大きく異なることを端的に示しています。
3. 構造異常（欠失・重複・転座・逆位ほか）：形が変わるタイプ
構造異常は、染色体のDNA二本鎖が切れて、それが元どおりに修復されなかったときに生じます。この「染色体の再構成」は、コピー数（遺伝子の量）が変わる不均衡型と、量は変わらず並びだけが変わる均衡型に分けられます。近年は、切断修復の「様式」ごとに理解されるようになりました。相同性の高い配列どうしで起こるNAHR、非相同末端結合（NHEJ）や複製依存的な機序、そして一度の破砕・再結合で多数の切断点を生む複雑な機序まで、多様なメカニズムが知られています[4]。
欠失と重複（コピー数の変化）
欠失は染色体の一部が失われること、重複は一部が増えることです。顕微鏡で見える大きな欠失（マクロ欠失）もあれば、より精密な検査でしか見えない微小欠失もあります。代表的な微小欠失症候群には、5番染色体短腕の欠失による猫鳴き症候群（5p-症候群）、4番短腕欠失によるウォルフ・ヒルシュホーン症候群、7番の欠失によるウィリアムズ症候群、22番の欠失による22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）などがあります。22q11.2欠失症候群は最も頻度の高い染色体微小欠失症候群で、約6,000人に1人程度とされ、その多くが新生突然変異です[8]。
🔍 関連記事：欠失（deletion）とは／微小欠失症候群の一覧／微小重複症候群
欠失や重複によって生じる病態は、失われた・増えた領域にどの遺伝子が含まれるかで決まります。とくに5番の猫鳴き症候群、4番のウォルフ・ヒルシュホーン症候群、17番のスミス・マギニス症候群、22番のディジョージ症候群などは、それぞれ特徴的な表現型を示します。これらの微小欠失・微小重複は、後述する染色体マイクロアレイ（CMA）で高い感度をもって検出でき、コピー数変化の病的意義の判定には国際的な技術標準が整備されています[12]。
検出に使う検査
・大きな欠失 → 核型（Gバンド）
・標的の確認 → FISH
・微小な変化 → マイクロアレイ（CMA）
転座（相互転座・ロバートソン転座）
💡 用語解説：転座（てんざ）
相互転座は、2本の異なる染色体が切れて断片を交換する再構成です。遺伝物質の総量が変わらない「均衡型」であれば本人は無症候のことが多いのですが、減数分裂で不均衡な配偶子（精子・卵子）ができやすくなり、流産や不均衡なお子さんのリスクにつながります。
ロバートソン転座は、13・14・15・21・22番という短腕がごく短い染色体どうしが、長腕でつながる特殊な転座です。約1,000人に1人にみられ、本人は無症候ですが、転座型ダウン症などの原因になりえます。
均衡型の転座であっても「無害」と単純化できない点が重要です。切断点が遺伝子の内部にあれば遺伝子が壊れますし、切断点付近の遺伝子の働き（位置効果）や、染色体の三次元的な構造が乱れることで表現型が出ることもあります。転座がもたらすリスクは、転座の組み合わせ・切断点・保因者の性別・家系内の観察結果に依存するため、現在では個別化されたリスク推定ツールが用いられます[15]。保因者診断後のカウンセリングは「一般論」ではなく、症例ごとに個別化されるべきものです。転座の代表例として歴史的に有名なのが、慢性骨髄性白血病でみられるフィラデルフィア染色体で、1960年に特徴的な異常として発見され、その実体は9番と22番の相互転座 t(9;22) であり、BCR::ABL1という融合遺伝子の形成が病原性の本体であることが明らかにされました[16]。
🔍 関連記事：ロバートソン転座とは／均衡型構造異常／不均衡型構造異常
逆位・環状染色体・等腕染色体・複雑再構成
逆位は、染色体の一部が180度回転して再挿入されたもので、動原体をまたぐ「腕間逆位」と、片腕内で起こる「腕内逆位」に分かれます。保因者は無症候のことが多いものの、減数分裂で組換えが起こると生存できない配偶子が生じ、不妊や反復流産の背景になることがあります。なお、9番染色体の inv(9)(p12q13) は、正常変異（多型）としてよくみられ、1〜2.5%程度に認められ、通常は問題になりません。
環状染色体は、両端が失われて末端どうしが融合し、輪の形になったものです。末端の欠失に加えて、分裂のたびに不安定になりやすい点が重要で、単純な末端欠失だけでは説明できない多彩な表現型（いわゆるリング症候群）を示すことがあります。等腕染色体（アイソクロモソーム）は、片方の腕が2重になり、もう片方が失われた染色体で、i(Xq) はターナー症候群に、i(12p) はパリスター・キリアン症候群に関連し、しばしば組織限局性のモザイクとして現れます。さらに、3本以上の染色体や多数の切断点が関与する複雑染色体再構成があり、その中には一度のイベントで多数の断片化・再結合が起こる現象も含まれます。なお、特徴的なバンドパターンを持たない小さな余分な染色体は過剰マーカー染色体と呼ばれ、inv dup(15) や i(12p)、キャッツアイ症候群の inv dup(22) などが知られています。これらの一部には、現時点で当院に個別の解説ページがない用語も含まれます。
🔍 関連記事：構造変異（SV）とは／CNV（コピー数変異）／クロモスリプシス
4. モザイク：体の細胞ごとに核型が違う状態
💡 用語解説：モザイクとは
1人の体の中に、正常な核型を持つ細胞と、異常な核型を持つ細胞が混在している状態です。受精した後の細胞分裂でエラーが起こることで生じます。異常な細胞がどの割合で、どの臓器に分布しているかによって、症状の重さが大きく変わるのが特徴です。
モザイクは、数的異常にも構造異常にも重なりうる横断的な概念です。たとえばモザイク型のダウン症候群では、一般に非モザイク型より表現型が軽い傾向がありますが、血液で測ったモザイク率が、必ずしも全身の臓器の実態を代表するとは限りません。近年は、集団を平均してしまう従来の解析では見えなかった低い割合のモザイクや、組織内のクローン構造まで描けるようになり、モザイクの概念そのものが再定義されつつあります[5]。どの組織を検体にするかが診断の感度を左右するため、疑われる病態によっては皮膚線維芽細胞など複数の組織を調べることが重要になります。
出生前の場面では、胎盤だけにモザイクが限局する限局性胎盤モザイク（CPM）が問題になります。これは胎盤の細胞は異常でも胎児は正常核型ということがあり、NIPTや絨毛検査の結果の解釈を難しくする代表的な要因です。胎盤由来の細胞を主に測るNIPTでは、この胎盤モザイクが偽陽性や不一致の原因となりうるため、陽性や不一致の結果は必ず確定検査で確認する必要があります。
🔍 関連記事：ダウン症モザイク型とは／限局性胎盤モザイク（CPM）
5. 片親性ダイソミー（UPD）とゲノム刷り込み
💡 用語解説：片親性ダイソミー（UPD）
ある染色体の2本を、両親の片方だけから受け継いでしまった状態です。通常は父・母から1本ずつ受け継ぎますが、UPDでは片方の親から2本を受け継ぎます。本数は46本で正常に見えるため、通常の染色体検査ではわかりにくいのが特徴です。
片親性ダイソミー自体は本数が正常なため一見問題なさそうに見えますが、ゲノム刷り込み（インプリンティング）を受ける染色体領域が関わると重大な結果につながります。刷り込みとは、特定の遺伝子が「父親由来か母親由来か」によって働き方が変わるしくみで、両親からのバランスが崩れると発現の異常が生じます。代表的な疾患には、15番染色体に関連するプラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群、11番染色体に関連するベックウィズ・ヴィーデマン症候群があります。これらのインプリンティング異常を疑うときの第一選択となる検査は、遺伝子のメチル化（化学的な目印）のパターンを調べるメチル化解析です。
具体的には、プラダー・ウィリー症候群は父由来15番の欠失や母側の片親性ダイソミーなどによって、アンジェルマン症候群は母由来の異常によって生じます。ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は11番染色体の片親性ダイソミーと関連します。このように、同じ染色体領域でも「どちらの親から来たか」で結果が変わるのが刷り込みの本質で、再発率の説明にも親由来の情報が欠かせません。
6. 染色体異常の検査と診断：使い分けを理解する
染色体異常の検査は「万能な1つの方法」があるわけではなく、それぞれ得意分野が異なります。目的に応じて使い分ける、あるいは組み合わせることが基本です。ここでは「出生前」と「出生後」を分けて理解することも大切です。
💡 用語解説：核型・FISH・CMA・NIPT
核型検査：染色体を染めて全体像を見る、古典的で基本の検査。全染色体の数的異常・大きな構造異常・均衡転座・逆位・環状・等腕まで一度に俯瞰できます。
FISH：狙った場所を蛍光で光らせて、迅速に確認する検査。ゲノム全体を探索する検査ではありません。
CMA（染色体マイクロアレイ）：核型では見えない微小な欠失・重複を高感度で検出する検査。
NIPT：母体の血液から胎児由来のDNAを調べる、非侵襲的な「スクリーニング検査」。確定診断ではありません。
出生後の領域では、CMAは発達遅滞・知的障害・自閉スペクトラム症・多発先天異常に対する第一選択検査として確立しています。2010年の国際コンセンサスでは、CMAの診断収率はこれらの群で15〜20%とされ、従来のG分染核型の約3%を大きく上回ると整理されました[9]。ただし、真の均衡型再構成や低レベルのモザイクは配列アレイでは捉えにくいという弱点もあります。出生前でも、CMAは正常核型の胎児に追加情報を与え、とくに超音波で構造異常がある胎児で有用性が高いことが示されています[10][11]。
🔍 関連記事：Gバンド分染法／FISH／染色体マイクロアレイ／全ゲノムシーケンス
出生前の場面では、母体血中のcfDNA（細胞外DNA）を用いるNIPTが、トリソミー21・18・13のスクリーニングに高い性能を示し、現在は広く提供されています。この技術は母体血のショットガン配列解析による胎児異数体の非侵襲的検出として報告され[13]、その後、多重化した母体血漿DNAシークエンスによるトリソミー21評価として臨床導入が進みました[14]。ただし、NIPTはあくまでスクリーニングであり、確定診断ではありません。偽陽性・偽陰性の代表的な原因には、限局性胎盤モザイク、母体自身のCNV、バニシングツイン、技術的要因があります。したがって陽性や不一致の結果は、絨毛検査（概ね10〜13週）または羊水検査（15週以降が標準）で確定すべきものです。
染色体異常診断技術の発展
古典的な細胞遺伝学から、分子細胞遺伝学、ゲノム・単一細胞解像度へ
7. 遺伝カウンセリングと管理：再発率は「型」で変わる
染色体異常が見つかったときの遺伝カウンセリングでは、まず新生突然変異（de novo）か遺伝性かを明らかにし、つぎに「再発率を推定する単位」が“病名”ではなく“異常の型”であることを理解することが重要です。たとえば典型的な22q11.2欠失は9割以上が新生突然変異で、約1割が親由来ですが、罹患したご本人のお子さんには50%の伝達リスクがあります。親の血液検査が陰性でも、生殖細胞系列のモザイクの可能性はゼロではありません。
💡 用語解説：新生突然変異（de novo変異）
両親のどちらにも認められないのに、お子さんで初めて生じた変異を指します。家族歴がなくても起こりうるため、「家系に誰もいないから安心」とは言い切れません。再発率の説明では、新生突然変異かどうかの確認がとても大切になります。
遊離トリソミー21の多くは偶発的な新生突然変異で、一般に再発率は低いものの、母体年齢の影響は無視できません。これに対し、転座型のダウン症候群では親の核型確認が必須で、ロバートソン転座の保因者であれば次回妊娠での不均衡児のリスクは明らかに上昇します。つまり「ダウン症候群の再発率」を一律に語るのではなく、遊離トリソミーか、転座型か、モザイクかで説明を分けることが本質です。均衡型の相互転座やロバートソン転座の保因者は、しばしば本人は無症候ですが、減数分裂で不均衡な配偶子を作りやすいため、反復流産・不妊・不均衡児出生のリスクが上がり、カウンセリングは一般論ではなく症例ごとに個別化される必要があります。
管理は、染色体異常そのものを“治す”というより、それぞれの症候群に特有の合併症を先回りして監視・介入することが中心になります。ダウン症候群では心疾患・聴力・視力・甲状腺・睡眠呼吸・発達支援、ターナー症候群では身長・思春期導入・心血管・腎・聴覚・不妊カウンセリング[7]、22q11.2欠失症候群では心臓・免疫・カルシウム・口蓋・発達・精神科的支援まで、多職種による包括的なケアが求められます。
🔍 関連記事：遺伝カウンセリングとは／臨床遺伝専門医とは／羊水検査・絨毛検査
8. 最近の進歩と未解決の課題
染色体異常の診断は、いま大きく変わりつつあります。長鎖シークエンスは、従来の短鎖法で拾いづらかった反復配列内の構造変異や複雑再構成、そして均衡型再構成の正確な切断点を、塩基レベルで解ける点で本質的な変化をもたらしています[18]。とくに、平衡転座が本当に“平衡”かどうかを再判定するうえで強力です。光学ゲノムマッピング（OGM）は、巨大なDNA分子のラベリングパターンから構造変異を可視化し、均衡・不均衡の双方の大規模再構成を一括で検出できる“次世代の細胞遺伝学”として位置づけられつつあります[17]。ただし、極小のCNVや点変異は不得手で、単独で完結するというより他技術と補完関係にあります。
さらに単一細胞ゲノミクスは、平均化されて見えなかった低割合のモザイクや組織内のクローン構造、発生系列を描けるため、組織限局性の異常や、脳・胎盤・胚におけるモザイクの理解を大きく前進させました[5]。一方で課題も明確です。情報量が増えるほど解釈が難しくなる「意義不明のバリアント（VUS）」の増加、コピー数変化がなくても遺伝子断裂や三次元構造の攪乱が病原性になりうる均衡型再構成の判定、胎盤モザイクと胎児核型の不一致、そしてコスト・データ解析基盤・人材・アクセス格差です。今後の実装は、単に新技術を足すのではなく、どの臨床の場面で、どの技術を、どの順序で使うかを最適化できるかにかかっています。
9. よくある誤解
誤解①「染色体異常は高齢だけの問題」
母体年齢とともに増える異数体もありますが、構造異常や新生突然変異は年齢に関係なく起こりえます。年齢だけでリスクを判断せず、必要に応じて適切な検査で確認することが大切です。
誤解②「NIPTで陽性＝確定」
NIPTはスクリーニング検査で、確定診断ではありません。胎盤モザイクなどによる偽陽性がありうるため、陽性の場合は絨毛検査・羊水検査による確定が必要です。
誤解③「均衡型転座は無害だから調べなくていい」
保因者本人は無症候でも、次世代に不均衡なお子さんが生まれるリスクや、反復流産・不妊の背景になることがあります。切断点で遺伝子が壊れる例もあり、単純に無害とは言えません。
誤解④「本数が正常なら異常はない」
46本で正常に見えても、片親性ダイソミー（UPD）や均衡型の構造異常、微小な欠失・重複は通常の本数のカウントでは見逃されます。疑う病態に応じた検査の選択が必要です。
よくある質問（FAQ）
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参考文献
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