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NIPT以前と以後の出生前スクリーニング:年齢・母体血清マーカー・超音波からcfDNAへ

仲田洋美 医師

この章の監修:仲田洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医として出生前診断・遺伝医療に携わっています。

NIPT(cfDNAを用いた出生前検査)が登場するまで、出生前スクリーニングは母体年齢、母体血清マーカー、超音波検査を組み合わせて行われてきました。第4章では、こうした従来のスクリーニングの仕組みから、NIPTが高リスク・低リスクの集団でどのような成績を示すのか、そしてNIPTの導入後に出生前スクリーニング全体がどう変わっていくのかまでを、3つのページに分けて解説します。

NIPTの教科書 第4章 NIPT以前と以後の出生前スクリーニング

従来のスクリーニング4-1
▶
対象集団とNIPT4-2
▶
導入後の行方4-3

PART 2

NIPTはどの集団に有効か

NIPTの精度が、高リスクの妊婦と一般の妊婦でどう違うかを整理します。

4-2高リスク・低リスク集団でのcfDNA NIPT高リスク妊婦から始まったNIPTが一般の妊婦へ広がるまでの研究と、対象集団によって陽性的中率が変わる理由

\ NIPTの結果の意味を、臨床遺伝専門医が説明します /

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 当サイトの記事は、院長が自ら執筆し、医学的な内容を確認してから公開しています。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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