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NIPTの実臨床のエビデンス

NIPTが臨床導入後の成績

MPS massive parallel sequencingまたはdeep sequencingと呼ばれる、同時に複数のシークエンスを行う方法を用いたNIPTの臨床成績を見ていきましょう
NIPTでは妊婦の血液を使用し、赤ちゃんに13・18・21トリソミーなどの染色体異常があるかどうか

検査をします。

それでは、臨床実装されたNIPTのデータを見ていきましょう。

これは、2011-2016年に発表された35論文の異数性検出率です。

このなかには、

WGS whole genom sequencing

CSS chromosome-specific sequencing(targeted sequencing)

SNP (single nucleotide polymorphism ) sequencing

がすべて含まれています。

検査が遂行できなかった検体に関しては除外されています。

性染色体についての異数性に言及している論文は少なくて、パフォーマンス解析は正確にできません。

双胎にかんする報告も少ないため参考程度です。

 

プール解析検出率  (%) 95%信頼区間 偽陽性率 (%) 95% CI
単胎
Trisomy 21 99.7 99.1-99.9 0.04 0.02-0.08
Trisomy 18 98.2 95.5-99.2 0.05 0.03-0.07
Trisomy 13 99.0 65.8-100 0.04 0.02-0.07
Monosomy X 95.8 70.3-99.5 0.14 0.05-0.38
Other sex  aneuploidies** 100.0 83.6-100 0.003 0-0.07
双胎
Trisomy 21*** 100.0 95.2-100 0 0-0.003

1.Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated   meta-analysis.

Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 45(3):249-266.

プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 (がん薬物療法専門医認定者名簿)、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医(臨床遺伝専門医名簿:東京都)として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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