NIPTの特異度とは？知識を持って検査に臨もう

公開日:2023.08.24

NIPTは出生前スクリーニングの一種で、病気の早期発見や早期治療を目的に、胎児の障害や病気の可能性を確認する検査です。NIPTの結果には「特異度」という項目がありますが、これが何を意味するのか疑問をお持ちの方もいらっしゃるのではないでしょうか。
そこで今回は、NIPTの結果の見方や特異度について解説します。

記事の後半では「スーパーNIPT」の解説もしているので、ぜひ最後までご覧ください。

1 NIPTの特異度とは？
- 1.1 NIPTの感度
- 1.2 NIPTの特異度
2 NIPTの特異度と偽陽性の関係とは
- 2.1 偽陽性とは
- 2.2 特異度が高いと偽陽性になる確率は低い
3 スーパーNIPTでより正確なスクリーニング検査を受けよう
- 3.1 第3世代のスーパーNIPTとは？
- 3.2 9週0日からの早期受検が可能
4 スーパーNIPTを受けるならミネルバクリニックで
5 まとめ

NIPTの特異度とは？

よいスクリーニング検査の条件として、有効性（Validity）があげられます。有効性とは、「検査の感度と特異度が高いこと」を指す言葉です。
以下で、感度と特異度が何を示すのか、NIPTの感度と特異度はどのくらいなのか解説します。

NIPTの感度

感度＝Sensitivity(ST)とは、検査で「本当に陽性のものを正しく陽性と判定する確率」です。感度は、「真陽性の数（正しく陽性と判定された数） / 本当に陽性の人の合計」で求められます。
この値が示すのは、本当に陽性の人の合計に対して、どのくらいの人が検査陽性になるかです。つまり、感度が高いほど、病気を見逃す確率が少ない検査といえるでしょう。

NIPTと同じ出生前スクリーニングの「母体血清マーカー検査」と「コンバインド検査」の感度は80%ですが、NIPTの感度は99.1%です。(*1)
これは、本当に陽性の人が100人いる場合、NIPTでは99人の陽性判定が出ることを意味し、信頼度の高さを明示しています。
*1 「第1回母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）の調査等に関するワーキンググループ」（厚生労働省）

NIPTの特異度

特異度＝Specificity(SP)とは、検査で「本当に陰性ものを正しく陰性と判定する確率」です。
特異度は、「真陰性の数（正しく陰性と判定された数） / 本当に陰性の人の合計」で求められます。
つまり、本当に陰性の人の合計に対して、どのくらいの人が検査陰性になるかを示す値です。

当然ながら、感度と特異度が高いほど、検査の精度は高いといえます。
母体血清マーカー検査とコンバインド検査の特異度は92%ですが、NIPTの特異度は99.9%です。(*1)
これは、本当に陰性の人が1000人いる場合、NIPTでは999人の陰性判定が出ることを意味しています。

NIPTの特異度と偽陽性の関係とは

NIPTの特異度は99.9％と高い精度を誇りますが、100％ではないため、まれに「偽陽性」となる場合があります。
以下では、NIPTの特異度と偽陽性の関係性についてみていきましょう。

偽陽性とは

偽陽性とは、本当は陰性であっても、誤って陽性という検査結果が出ることをいいます。
NIPTの検査結果が陽性だった場合は、確定診断である羊水検査や絨毛検査が必要です。
確定検査で陰性という結果が出ると、NIPTの陽性判定は誤りであり、「偽陽性だった」ということが判明します。

NIPTは他と比較しても、感度や特異度が高いスクリーニング検査ですが、その精度は100%ではありません。そのため、ごくまれに偽陽性が出てしまう可能性があります。
NIPTの特異度は99.9%であるため、偽陽性が出る頻度は、1000件に1件程度です。

特異度が高いと偽陽性になる確率は低い

偽陽性になる確率が低いのは、陰性判定の正確さを表す「特異度」の値が高いときです。
特異度が80%の検査では、疾患のない100人のうち、80人は正しく陰性となり、残り20人は偽陽性となる可能性があります。
NIPTの特異度は99.9％であるため、偽陽性の可能性は1,000人に1人程度となり、極めて低いことがわかるでしょう。

特異度の高いNIPTで陽性の結果がでた場合は、対象の疾患である可能性が高い状態です。
しかし、NIPTの陽性的中率（陽性判定された人のうち、本当に陽性の人の割合）は、母体の年齢により約50〜90%（*1）と差が生じます。母体の年齢が高くなるほど、陽性的中率も高くなります。
また、NIPTはあくまで疾患の可能性が「高い」か「低い」かを調べるため、診断はできません。そのため、陽性判定が出た場合は、確定検査に進み、正式な診断を受けましょう。

スーパーNIPTでより正確なスクリーニング検査を受けよう

NIPTは出生前診断の中でも精度の高い検査であると紹介してきました。ミネルバクリニックには、そのNIPTよりもさらに高精度なスーパーNIPTが存在します。
以下では、スーパーNIPTの概要や、受検時期、費用について解説していきます。

第3世代のスーパーNIPTとは？

第3世代のスーパーNIPTは、従来のNIPTよりも精度が高いスクリーニング検査です。スーパーNIPTにおける21、18トリソミーの陽性的中率は100%を誇っています。
また、13、18、21トリソミーや、微細欠失症候群の偽陰性（本当に陰性の人を正しく陰性とすること）は0%（報告なし）です。
スーパーNIPTの精度の高さは、これまでのNIPTでは区別することのできなかった胎児と母体のDNAの区別を可能にできたことから実現しています。
また、スーパーNIPTでは染色体異常に加え、父方由来の遺伝性疾患や、常染色体劣性遺伝する2000の病的変異、新生突然変異の検査が可能です。

9週0日からの早期受検が可能

スーパーNIPTでは、9週0日から（ご希望の方は6週から）の早期受検が可能です。
早期受検には、以下のようなメリットがあります。

・赤ちゃんの疾患に対する不安を早期に解消できる
・検査結果が陽性の場合、確定的検査までの準備の時間を十分に取れる
・遺伝カウンセリングで、遺伝専門医に相談する時間を確保できる
・家族で赤ちゃんの疾患について知識を身につけ、赤ちゃんを迎える準備を整えられる

NIPTには「○週までに受検しなければいけない」という決まりはありません。
しかし、確定検査である絨毛検査は11～14週、羊水検査は16～18週が受検期間であるため、NIPTは早めに受検することが望ましいでしょう。

スーパーNIPTを受けるならミネルバクリニックで

ミネルバクリニックは、スーパーNIPTが受検できる日本で唯一の病院です。
臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングや、電話やオンラインでの相談受付など、充実したアフターフォローについても解説します。

>>ミネルバクリニックの「スーパーNIPT」

「Medicover genetics」と独占契約

第3世代のスーパーNIPTは世界特許の企業である「Medicover genetics」とミネルバクリニックが独占契約しています。そのため日本で唯一、ミネルバクリニックのみで検査可能です。
知識・実績豊富な遺伝専門医が運営するミネルバクリニックだからこそ独占契約できました。

スーパーNIPTの費用

スーパーNIPTベーシックでは、13、18、21トリソミーの基本検査に加え、性染色体の異常や性別検査、遺伝カウンセリングが可能です。費用は176,000円となっています。
スーパーNIPTプラスでは、スーパーNIPTベーシックの検査項目に加え、微小欠失症候群（4疾患）の検査が可能です。微小欠失症候群の多くは、母体の年齢に関係なく自然発生する疾患で、1p36欠失症候群、4p16.3欠失症候群、Smith-Magenis症候群（17p11.2）、22q11.2症候群が含まれます。費用は198,000円です。

臨床遺伝専門医によるカウンセリング

ミネルバクリニックでは、認定臨床遺伝専門医である院長による遺伝カウンセリングを実施しています。認定臨床遺伝専門医とは、日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会により認定された医師です。

遺伝性疾患は、科学の進歩とともに複雑化していますが、認定臨床遺伝専門医は、診療科の枠を超え、幅広い遺伝性疾患の診察ができます。
院長も3児の母であるため、疾患の知識提供にとどまらず、患者様に近い立場でのカウンセリングが可能です。
また、検査結果が陽性の患者様のご相談に関して、追加費用は一切ありません。
電話やオンラインでの相談も随時受け付けており、患者様が安心して妊娠生活を送れるようサポートをさせていただきます。

まとめ

NIPTは、感度、特異度ともに高く、病気を見逃す確率や、間違って陽性と判定する偽陽性が他の出生前診断に比べて少ない検査です。
しかし、感度、特異度ともに100％ではないため、ごくまれに偽陽性の判定がでることも承知しておきましょう。
日本国内で唯一ミネルバクリニックで受検できる「スーパーNIPT」は、偽陽性の報告はゼロです。
ミネルバクリニックでは、認定臨床遺伝専門医による丁寧な遺伝カウンセリングを行っているので、感度、特異度の高いNIPTを安心して受けていただけます。電話相談をはじめとした充実のアフターフォローで、患者様の安心した妊娠生活をサポートいたします。NIPTをご検討の方は、ぜひお気軽にご相談ください。