単一臍帯動脈（Single umbilical artery; SUA）とは、臍帯動脈が1本しかない臍帯の解剖学的変異をいう。孤立した所見である場合もあれば、胎児異常と関連する場合もある。左の動脈は右より欠如することが多いが、欠如した動脈が左か右かは臨床的に重要でないようである。
他に何の異常所見もない孤立性単一臍帯動脈を有する胎児において染色体異数性はまれであり、他の奇形や他の異常を原因として遺伝学的に羊水検査がある場合を除いては、染色体分析は通常行われない。しかし、他に胎児奇形が検出された場合、単一臍帯動脈と染色体異数性（特にトリソミー18）のリスクとの関連性が報告されている。孤立性単一臍帯動脈SUAを有する胎児については、SMFMは、それまでに行った異数性スクリーニングの結果が低リスクであったか、検査を行っていないかによらず、異数性の追加評価を行わないことを推奨している。
単一臍帯動脈SUAは胎児発育不全と相関しない。また、単一臍帯動脈SUAというだけでは分娩の時期や経路（経腟か帝王切開か）に影響を及ぼさない。
孤立性単一臍帯動脈による胎児染色体異数性の割合は、増加しないようである。ほとんどの専門家は、孤立性単一臍帯動脈を羊水検査のような侵襲的な胎児遺伝学的検査を提供するための高リスク因子とはみなしていない。しかし、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの非侵襲的な従来の血清スクリーニングやNIPTによるスクリーニング検査を提供することは妥当である。
その他の異常所見がある単一臍帯動脈の胎児の45％に染色体核型異常があることが報告されている。特に18トリソミー、13トリソミー、または三倍体が最も単一臍帯動脈と関連した一般的な異常である。非侵襲的スクリーニングは出生前に孤立性単一臍帯動脈SUAと誤診された染色体異数体のある胎児を検出する可能性があることから検査を行う妥当性があると考えられる。
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この記事の監修・執筆者：仲田 洋美
（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）
ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、
臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。
のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。
出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、
検査結果の数値そのものだけでなく、
「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、
一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。
ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、
日本人として異文化の中で生活した経験があります。
価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。
この経験は現在の診療においても、
「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。
また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、
36週6日で一人を死産した経験があります。
その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、
そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。
現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、
出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。
出生前診断は単なる検査ではなく、
家族の未来に関わる重要な意思決定です。
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医学的根拠と心理的支援の両面から、
ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。
日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／
日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、
複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。
