単一臍帯動脈
単一臍帯動脈（Single umbilical artery; SUA）とは、臍帯動脈が1本しかない臍帯の解剖学的変異をいう。孤立した所見である場合もあれば、胎児異常と関連する場合もある。左の動脈は右より欠如することが多いが、欠如した動脈が左か右かは臨床的に重要でないようである。
他に何の異常所見もない孤立性単一臍帯動脈を有する胎児において染色体異数性はまれであり、他の奇形や他の異常を原因として遺伝学的に羊水検査がある場合を除いては、染色体分析は通常行われない。しかし、他に胎児奇形が検出された場合、単一臍帯動脈と染色体異数性（特にトリソミー18）のリスクとの関連性が報告されている。孤立性単一臍帯動脈SUAを有する胎児については、SMFMは、それまでに行った異数性スクリーニングの結果が低リスクであったか、検査を行っていないかによらず、異数性の追加評価を行わないことを推奨している。
単一臍帯動脈SUAは胎児発育不全と相関しない。また、単一臍帯動脈SUAというだけでは分娩の時期や経路（経腟か帝王切開か）に影響を及ぼさない。
孤立性単一臍帯動脈による胎児染色体異数性の割合は、増加しないようである。ほとんどの専門家は、孤立性単一臍帯動脈を羊水検査のような侵襲的な胎児遺伝学的検査を提供するための高リスク因子とはみなしていない。しかし、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの非侵襲的な従来の血清スクリーニングやNIPTによるスクリーニング検査を提供することは妥当である。
その他の異常所見がある単一臍帯動脈の胎児の45％に染色体核型異常があることが報告されている。特に18トリソミー、13トリソミー、または三倍体が最も単一臍帯動脈と関連した一般的な異常である。非侵襲的スクリーニングは出生前に孤立性単一臍帯動脈SUAと誤診された染色体異数体のある胎児を検出する可能性があることから検査を行う妥当性があると考えられる。
この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
