心臓内高輝度エコー像(心臓内高輝度点)
心臓内高輝度エコー像(心臓内高輝度点)(Echogenic Intracardiac Focus;EIF)は、典型的には左心室にみられる点状のエコー領域であるが、どちらか一方または両方の心室にみられることがある。心臓内高輝度エコー像(心臓内高輝度点)とみなすには、骨のように明るく、2つの断面で確認できることが必要である。
心臓内高輝度エコー像(心臓内高輝度点)は心筋機能障害や構造的な心臓の異常とは関連がないことが報告されている。
妊娠第2三半期(中期)において、21トリソミー胎児の21~28%が心臓内高輝度エコー像(心臓内高輝度点)を有しているのに対して正常胎児では3~5%であることが報告されている。発生率は人種によって異なり、アジア系の胎児に最大30%存在する。
NIPTなどの異数性スクリーニングの経験がなく、孤立性心臓内高輝度エコー像(心臓内高輝度点)(これ以外に何の所見もない)を有する妊婦に対して、SMFM(母体胎児学会)は、トリソミー21の確率を推定するためのカウンセリングと、NIPTによる非侵襲的異数性スクリーニング、またはコスト面からNIPTが採用できない場合はクアトロテストの選択肢について話し合うことを推奨している。
血清スクリーニングまたはセルフリーDNAスクリーニング(NIPT)の結果が陰性で、心臓内高輝度エコー像(心臓内高輝度点)EIFが孤立性の場合には、それ以上の評価を行わないことを推奨している。つまり、NIPT陰性の場合にはそれ以上の胎児心エコー、フォローアップ超音波画像、または出生後評価の適応はない。
この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号