6p遠位微小欠失症候群の概要

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6p遠位の微小欠失は、眼球異常（前房異形成）、難聴、先天性心疾患、歯の異常、発達遅延、特徴的な顔貌など、特徴的な臨床表現型と関連している。

顔面の特徴としては、突出した額と頭頂部の外観（タワー型頭蓋骨）、中顔面の低形成、口蓋裂の下降、内反尖頭、眼瞼下垂、前突症、耳の異常、平坦な鼻梁、短いおよび／または滑らかな舌小帯、高口蓋などが挙げられる。中枢神経系（CNS）の奇形は一般的で、水頭症（脳室肥大）、小脳の低形成（ダンディ・ウォーカー奇形）、脳幹および脳梁の奇形などがある。軽度から中等度の発達遅延は本症候群の一部である。その他の白質異常もこの欠失の一部として認められている。心室中隔欠損VSD・心房中隔欠損ASD・卵円孔開存PFO・動脈管開存PDAなどの心臓の先天奇形も報告されている。

眼の奇形が見られるものはAxenfeld-Rieger奇形として知られており、角膜の混濁、虹彩欠損、角膜周辺に虹彩の筋が付着した虹彩の低形成などがあります。虹彩が間質低形成を示し、瞳孔が歪んでいるか、虹彩に余分な穴がある場合、患者はRieger奇形であると考えられる。アクセンフェルト異常（前眼部の形成不全によるまれな先天性の眼欠損で、前方にずれたシュワルベ線と角膜内に伸びた虹彩帯が特徴的）のみを有する患者では、虹彩は正常である。

フォークヘッド転写因子遺伝子（FKHL7）として知られるFoxC1のヒト相同遺伝子（マウス）の変異は、常染色体優性型の緑内障を引き起こし、この欠失症候群に見られる緑内障表現型の原因となっていると考えられる。フォークヘッドファミリーの遺伝子の一部であるフォークヘッドボックスC1（FOXC1）、フォークヘッドボックスF2（FOXF2）、フォークヘッドボックスQ1（FOXQ1）も欠失に関与しており、この障害に重要な役割を果たしていると思われる。

緑内障のリスクが高まっていることを考えると、特に後遺症のある患者に対しては、慎重な眼科的評価が必要である。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号