11p11.2　POTOCKI-SHAFFER症候群の概要

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Potocki-Shaffer症候群は、11p12-p11.2領域のハプロ不全による希少な連続性遺伝子欠失症候群であり、頭蓋顔面異常、発達遅延、知的障害、多発性外骨腫（168500）、両側拡張型頭頂孔/頭蓋裂(605957) を特徴としている。

拡張型頭頂孔/頭蓋裂はALXホメオボックス4（ALX4）の欠失に関連しているようであり、外骨腫はエクソストシン・グリコシルトランスフェラーゼ2（EXT2）遺伝子の欠失に続発するものである。この領域の転座に関する研究では、この症候群に見られる知的障害や頭蓋顔面異常は、神経細胞特異的遺伝子の抑制を媒介するヒストンメチル化に関与するタンパクであるPHDフィンガータンパク21A（PHF21A）のハプロ不全に起因することが示唆されている。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号