13q14微小欠失症候群の概要

www.omim.org/entry/613884

13番染色体の欠失は、染色体の多くの領域に影響を与える可能性があります。13q14.11領域に影響を及ぼす微小欠失を持つ子供は、網膜芽細胞腫や松果体芽細胞腫を発症するリスクが高くなります（MIM #613884）。また、知的障害や顔面形態異常も発生する可能性があり、欠失の大きさに依存している。網膜芽細胞腫は、腫瘍抑制因子をコードする網膜芽細胞腫（RB1）遺伝子の両対立遺伝子が、RB1の生殖細胞変異または13q欠失患者に見られるようなRB1の欠失により、変異的に不活性化されることで発症する。13q14欠失症候群の患者は、網膜芽細胞腫のスクリーニングのために定期的に眼科の拡張検査（乳幼児では麻酔下で行う）を行い、松果体芽細胞腫の評価のために脳の磁気共鳴画像（MRI）を行う必要がある。13番染色体上の欠失を報告する検査室では、RB1が関与しているかどうかが強調されることがほ多い。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号