8q24.11-q24.13欠失症候群　毛髪鼻指節骨症候群Ⅱ型の概要

www.omim.org/entry/150230
別名
LANGER-GIEDION SYNDROME
TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME TYPE II
8q24.11-q24.13欠失症候群の患者は、大きくて横に突き出た耳、球状の鼻、伸びた上唇など、複数の顔面形態異常を呈する。その他の臨床的特徴としては、まばらな頭皮の毛、翼状肩甲骨、複数の軟骨性外骨腫、緩んだ皮膚、知的障害などがある。骨格所見では、手のX線写真で容易に検出される円錐形骨端がある。脛骨欠損症も報告されている。

8q24.11の欠失には外骨症の原因遺伝子であるexostosin glycosyltransferase 1 (EXT1; MIM #133700)が関与している。

TRPS（Trichorhinophalangeal Syndrome）I型は常染色体優性の疾患で、顔面や骨格の所見（錐体骨端）など、TRPS II型と類似した所見を示す。しかし，I型の患者には知的障害や外骨腫がない。TRPS I型は，8q24.1領域に位置する転写抑制因子GATA結合1（TRPS1）遺伝子の変異によって引き起こされる．したがって、TRPSのハプロ不全は、この疾患に見られる臨床的特徴のほとんどに直接関係している。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号