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皮質性・大脳性視覚障害(CVI)とは?眼は健康なのに「見えにくい」脳が原因の視覚障害をやさしく解説

仲田洋美 医師

この記事の監修:仲田洋美(臨床遺伝専門医)

のべ10万人以上の意思決定に伴走。国際医療誌『Medical Care Review APAC』『Global Woman Leader』の2誌で表紙を飾り、「Top Prenatal Testing Service in APAC 2025」に選出されるなど、世界基準の遺伝医療を提供。

「眼科では“目に異常はない”と言われたのに、なぜか物を見つけられない、人混みで固まってしまう、動くものを目で追えない」——こうした“目ではなく脳の見る力”の問題が、皮質性・大脳性視覚障害(CVI)です。CVIはいま先進国における子どもの視覚障害の最も多い原因とされながら、発達障害と取り違えられて見過ごされやすい状態でもあります。この記事では、CVIの仕組み・特徴・「目の病気」との決定的な違い・遺伝性疾患とのつながり・ご家庭でできる環境の整え方まで、臨床遺伝専門医がやさしく解説します。

この記事でわかること
📖 読了時間:約16分
🧠 脳の視覚処理・子どもの見え方・環境調整
臨床遺伝専門医監修

Q. CVI(皮質性・大脳性視覚障害)とはどんな状態ですか?まず結論だけ知りたいです

A. CVIは、目そのものではなく脳の「見る力(視覚処理)」がうまく働かないために見えにくくなる状態です。眼科の検査では正常(または異常があっても見えにくさを説明しきれない)のに、日常では物を見つけられない・人混みで固まる・動くものを追えないといった困りごとが起こります。今は先進国の子どもの視覚障害の最も多い原因とされ、自閉スペクトラム症やADHDと取り違えられて見過ごされやすいことが大きな課題です。脳には回復力(神経可塑性)があるため、環境を整えることで「見て使う力」を大きく伸ばせます。

  • 名前が変わってきた理由 → 「皮質性」から、脳全体のネットワークの問題を反映する「大脳性」へ国際的にシフト
  • 2つの視覚経路 → 「どこ・どう動く」の背側経路と「それは何か」の腹側経路。とくに背側が弱くなりやすい
  • 10の視覚特性 → 色へのこだわり・動きへの反応・見るまでの時間差・視覚的に混雑した場面が苦手 など
  • 目の病気(OVI)との決定的な違い → 情報を「足す」のではなく「引く・単純にする」支援が必要
  • 遺伝との接点 → CDKL5欠損症やレット症候群など、CVIを高い頻度で伴う遺伝性の症候群がある

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1. CVI(皮質性・大脳性視覚障害)とは:目ではなく「脳の見る力」の問題

私たちが「見える」とき、目と脳はひとつのチームとして働いています。目(眼球)がどれほど健康で、光をきれいに受け取れていても、脳がその信号を処理・統合・解釈できなければ「見え」は成立しません。CVIは、この「目から脳へ送られた情報」と「脳の高度な処理」のあいだに生じる深刻な“断絶”が本質です。眼球そのものの病気ではなく、脳の視覚経路や視覚処理の領域の損傷・発達のつまずきによって起こる、生涯にわたる脳由来の見えにくさといえます。

💡 用語解説:「皮質性」と「大脳性」はどう違う?

この障害は当初、見えにくさの主な原因が後頭葉の一次視覚野(皮質)にあると考えられ「皮質性視覚障害(Cortical Visual Impairment)」と呼ばれていました。しかし、拡散テンソル画像などの進歩で、損傷は皮質の表面だけでなく、その奥の白質(神経線維の通り道)や、空間・物体の認識を担う大脳全体のネットワークに及ぶことがわかってきました。そこで現在は、この実態をより正確に表す「大脳性視覚障害(Cerebral Visual Impairment)」という呼び方が国際的な主流になりつつあります。略語の「CVI」はどちらでも同じです。

2023年11月、米国国立衛生研究所(NIH)が招集したCVIワーキンググループは、眼科・オプトメトリー・神経学の専門家の合意として、CVIを「脳の視覚経路および処理領域の神経学的な損傷によって生じる、視覚機能と機能的視覚の欠損を特徴とする神経発達障害」と定義しました。重要なのは、この定義が、視力や視野・コントラストといった低次の視覚の問題と、空間認識や物体・顔の認識といった高次の視覚処理の問題の両方を含んでいる点です。「眼科で視力は正常」という一面だけを見て低次の問題を見落とさないことが、診断の出発点になります。

💡 用語解説:「視覚機能」と「機能的視覚」

視覚機能(visual function)は、視力・視野・コントラスト感度など「目と脳の検査値」で表せる力のこと。機能的視覚(functional vision)は、その力を使って「日常生活で実際にどれだけ見て行動できるか」のこと。CVIでは、この2つが食い違い、検査値は悪くないのに生活では見て使えない、という“ギャップ”が起こります。支援を考えるうえで、両方を分けて評価することが欠かせません。

CVIの重要性は急速に高まっています。新生児医療の進歩で神経学的な問題を持つ赤ちゃんの生存率が上がり、未熟児網膜症など“目の病気”による失明の管理が大きく進んだ結果、いまや先進国では子どもの視覚障害・低視力の最も多い原因がCVIになりました。新興国でも脅威として浮上しており、南インドの専門医療施設の報告では、重度の視覚障害と診断された3歳未満の子どもの実に44%にCVIが認められました。英国の研究では、特別支援を必要とする子どもなどの31.5%がCVI特有の視覚的特徴を示し、発達障害と診断されている層のなかに、未診断のCVIが多数潜んでいる可能性が示されています。

2. CVIの原因と遺伝的背景:なぜ遺伝診療がCVIに関わるのか

CVIの原因はさまざまですが、その多くは、脳のネットワークが作られていく非常に弱い時期(出生前・周産期・乳幼児期)に中枢神経が傷つくことで起こります。この時期の損傷は、視覚の“配線”やシナプス形成に長く影響を残します。成人期に外傷性脳損傷や脳卒中を経て発症する後天性CVIもありますが、発達初期に起こる先天性・発達性CVIとは異なる経過をたどります。主な原因は次の4つに整理できます。

原因のカテゴリー 具体的な要因 なぜ見えにくくなるか
酸素・血流の不足 低酸素性虚血性脳症(HIE)、胎内・分娩時の脳卒中、周産期脳梗塞 酸素や血流が途絶え、代謝の盛んな視覚野や白質が傷つく。未熟児で最も多い原因の一つ。
未熟・早産の合併症 脳室周囲白質軟化症(PVL)など 脳室の周りの白質は血流変化に弱く、ここを通る視覚の神経線維(視放線)が損傷を受けやすい。
構造的な圧迫・外傷 水頭症、脳腫瘍、外傷性脳損傷(TBI) 頭蓋内圧の上昇や腫瘍、頭部への衝撃が、視覚経路の構造を圧迫・破壊する。
感染・炎症 髄膜炎、脳炎 脳や髄膜に達する重い感染症が、広い範囲の神経の炎症と障害を引き起こす。
遺伝・代謝の異常 染色体異常、特定の遺伝子変異、代謝異常症(例:MELAS) 脳の初期発達そのものに異常をきたす。ダウン症候群やレット症候群などとの関連も指摘される。

ここで、遺伝診療がCVIに関わる理由がはっきりします。CVIは単独で起こることもありますが、多くは遺伝性の神経発達症候群の“一部の所見”として現れます。たとえばCDKL5欠損症では、CVIが主要な症状の一つとして国際的に報告されており、視覚の問題が発達やてんかんの重症度と関連する可能性も指摘されています。レット症候群(原因の多くはMECP2遺伝子)やダウン症候群でも視覚処理の問題が知られています。つまり、遺伝子の診断がつくことと、その子の見え方を理解することは地続きなのです。

💡 用語解説:CDKL5欠損症とは

X染色体上のCDKL5遺伝子の働きが失われることで起こる、重い発達性てんかん性脳症です。生後早期からの難治性のてんかん、重度の発達の遅れ、筋緊張の低下などを特徴とし、CVI(大脳性視覚障害)が高い頻度で合併します。原因となる変異のほとんどは、両親にはなく子の代で新しく生じる新生突然変異(de novo)です。CDKL5欠損症は、後述する父親由来の新生突然変異も調べる出生前検査(56遺伝子)の対象疾患にも含まれています。

💡 用語解説:脳室周囲白質軟化症(PVL)

早産児に多い脳の障害で、脳の深部(脳室の周り)の白質がダメージを受ける状態です。この場所には、目から後頭葉へ視覚情報を運ぶ「視放線」という神経線維が通っています。そのため、PVLが起こると視覚情報の伝達が乱れ、CVIの大きな原因の一つになります。とくに、空間や動きを担う「背側経路」の弱さと結びつきやすいことが知られています。

仲田洋美院長

🩺 院長コラム【遺伝カウンセリングの立場から見えるCVI】

私が専門にしているのは成人の遺伝性疾患・出生前診断・遺伝カウンセリングで、CVIのお子さんを直接診療する小児科医ではありません。それでも、CDKL5欠損症やレット症候群といった疾患について文献を読み、ご家族の遺伝カウンセリングに向き合う立場から、お伝えしたいことがあります。

これらの疾患では、てんかんや発達の遅れが前面に出るあまり、「見えにくさ(CVI)」が後回しになりがちです。遺伝子の診断がついた段階で「この疾患はCVIを伴いやすい」と知っておくだけで、ご家族は早めに見え方の評価や環境の工夫に動けます。臨床遺伝専門医として文献を踏まえると、診断名の“次の一歩”としてCVIを意識していただくことには、大きな意味があると感じています。

3. CVIに併存しやすい状態:見過ごされる最大の理由

CVIが「複雑な診断のパズルの1ピース」として背後に隠れてしまうことが、診断を難しくしている最大の要因です。米国の保険データを解析した疫学研究では、CVIの子どもに次のような状態が高い割合で併存していることが示されています。

CVIの子どもに併存しやすい主な状態

CVIと診断された子どもにおける、各状態を併せ持つ割合(米国・保険データ解析)

発達の遅れ72%
脳性麻痺65%
てんかん64%
自閉スペクトラム症23%
遺伝的要因20%

出典:Perkins School for the Blind / McKinsey & Company による米国の保険データ解析。これらは独立して起こるのではなく、重なって現れることが多いのが特徴です。なお見方を変えて「脳性麻痺のお子さんの側」から数えると、CVIを併せ持つ割合は定義によって26〜83%と幅広く報告されています(米国小児科学会 2024年報告)。

この高い併存性は、現場に深刻な結果をもたらします。「見えているはずの物に反応しない」「特定の光に強く執着する」「人混みで極度のパニックを起こす」といったCVIに特有の行動が、自閉スペクトラム症の感覚過敏やADHD、学習障害、情動の問題と取り違えられてしまうのです。CVIが背後に隠れたままだと、子どもは「見えるようにするための環境調整」という本来必要な支援を受けられず、二次的な発達の遅れや精神的な苦痛につながりかねません。だからこそ、発達障害と診断されている子どものなかに“見え方の問題”が隠れていないか、という視点が大切になります。

4. 「2つの視覚システム」の破綻:背側経路と腹側経路

CVIの不思議な見え方を読み解く鍵は、脳の高次の視覚処理にあります。目の網膜でとらえた光は電気信号となり、視神経から外側膝状体・視放線を通って、後頭葉の一次視覚野(V1)に届きます。その後、情報は背側経路(Dorsal Stream)腹側経路(Ventral Stream)という2つの並列ルートに分かれて処理されます。これを「2つの視覚システム仮説」と呼びます。

高次視覚処理の2つの経路 一次視覚野から背側・腹側へ分岐する 一次 視覚野 後頭葉・V1 背側経路 Where / How(頭頂葉) 空間の位置・動き・到達運動 腹側経路 What(側頭葉) 形・色・物体・顔の認識

一次視覚野(V1)に届いた情報は、頭頂葉へ向かう背側経路(空間の位置・動き・到達運動=Where/How)と、側頭葉へ向かう腹側経路(形・色・物体・顔=What)に分かれて処理されます。CVIでは特に背側経路がダメージを受けやすく、「人混みで目的の物を見つけられない」「動くものを目で追えない」といった行動の背景になります。

💡 用語解説:背側経路と腹側経路

背側経路(Where/How)は、後頭葉から頭頂葉へ伸び、物の位置や動きをとらえ、手を伸ばす・障害物をよけて歩くといった無意識の運動を瞬時に導きます。CVIで最もよく見られるのが、この背側経路の弱さ(背側経路脆弱性)です。完全な“画像”は受け取れていても、それが空間のどこにあり、どう動くかを脳内で組み立てられず、混雑した場面でのナビゲーションや、動く車・ボールの知覚が著しく苦手になります。

腹側経路(What)は、後頭葉から側頭葉へ下り、形・色・質感などの細かい情報を記憶や感情と照らし合わせて、物体や顔を「意識的に」認識します。ここが障害されると、見慣れた物がわからない(視覚的物体失認)、家族の顔を見分けられない(相貌失認)といった特異的な困難が起こります。

かつては2つの経路は完全に独立していると考えられていましたが、近年のfMRI(脳の活動を画像化する検査)研究は、両者が密接に協力し合っていることを示しています。CVIの人を対象にした最新のfMRI研究(自然な環境で動く群衆のなかから特定の人物を探す課題)では、背側経路(とくに頭頂皮質)の活動が有意に低下する一方、驚くことに腹側経路が過剰に動員(働きすぎ)されていました。課題の視覚的な難しさを上げるほど腹側の働きすぎは強まり、背側と腹側の活動差が縮むほど成績が悪化する傾向もみられました。一次視覚野や前頭皮質には差がなかったことから、問題の震源地は「高次の経路」にあることが明らかになっています。

💡 用語解説:選択的注意の破綻

正常な状態では、背側経路が「いま見るべき重要な刺激」を選び、無関係なノイズを排除します(選択的注意)。CVIではこの“ふるい分け”が働かないため、すべての視覚情報がノイズも含めて等しく押し寄せ、脳は足りない空間処理を補おうと腹側経路に頼りすぎます。この神経的な過負荷が、感覚のオーバーウェルム(過敏や“フリーズ”)を引き起こすと考えられています。視覚的注意に関わる白質経路(下前頭後頭束=IFOF)の構造的なつながりが、CVIで低下しているという所見も、この考えを支えています。

5. CVIの「10の視覚特性」:見え方のサインを読み解く

CVIの見え方は一人ひとり大きく異なり、「1人のCVIの子どもに出会ったということは、たった1人のCVIの子どもに出会ったにすぎない」と言われるほどです。それでも、多くの子どもに共通して見られる特徴があります。教育評価のパイオニアであるクリスティーン・ローマン=ランジー博士は、これを「10の視覚行動特性」として整理しました。眼科検査では見つからない“機能的視覚の制限”をとらえる手がかりになります。

  • ① 特定の色へのこだわり:鮮やかで彩度の高い色(赤・黄が多い)に強く反応する。色が、混乱した視覚のなかで情報を“固定するアンカー”として働きます。
  • ② 動きへの強い欲求:止まっている物には視線が向かず、動く物や光を反射する物にだけ関心を示す。動きが弱った注意を強制的に呼び起こすトリガーになります。
  • ③ 視覚的な時間差(潜時):物が出てから気づくまでに、異常に長い“間”がある。十分に待つと最終的に視線を向けます。
  • ④ 視野の偏り:視野の特定の部分(とくに足元など下方)を見落とす。物を見るために頭を不自然に傾けることも。
  • ⑤ 視覚的に混雑した場面が苦手(中核):模様・複数の物・背景のノイズ・視覚と聴覚の同時処理・複雑な表情などを処理できず、洪水のように押し寄せて脳が解釈不能になります。
  • ⑥ 光への執着・まぶしさ:窓やランプ、太陽などの光源をじっと見つめ続ける。一方で極端なまぶしさ(羞明)を示すこともあります。
  • ⑦ 遠くを見るのが苦手:視力検査は良好でも、遠くの物や人を認識しにくい。距離が離れると背景のノイズが急増し、処理の限界を超えるためです。
  • ⑧ 非定型な視覚反射:物が顔に近づいたときに目を閉じる反射(脅威反射)やまばたきが、弱い・欠けていることがあります。
  • ⑨ 新しいものが苦手:見慣れない物・初めての場所・知らない顔の認識が難しい。慣れた環境では見え方が大きく向上します。
  • ⑩ 見ながら手を伸ばせない:対象を見つめながら同時に手を伸ばす(目と手の協調)が難しい。一度見て視線を外してから手探りする、などの行動が見られます。

6. 「視覚的な混雑」(クラウディング)という壁

「視覚的に混雑した場面が苦手」というCVIの中核には、視覚的クラウディング(混雑効果)という現象があります。これは、ぼやけて見えない「視力の低下」とはまったく別のしくみです。物がそこにあることはわかるのに、まわりの物と特徴が溶け合ってしまい、「それが何か」を特定できなくなるのです。

💡 用語解説:視覚的クラウディング(混雑効果)

1つの文字や図形だけなら簡単に読めるのに、まわりに別の物(ノイズ)が一定の距離(臨界間隔)内にあると、対象を識別できなくなる現象です。健康な人でも視野の周辺では普通に起こり、読む速さの限界を決めています。「ボウマの法則」によれば、見分けるのに必要な余白は視野の中心から離れるほど大きくなります。健康な人では視野の中心(中心窩)でのクラウディングはごくわずか(約0.05度)ですが、CVIではこの中心でのクラウディングが病的に強まることが研究で示されています。

小児用の視力検査図形(Leaシンボル)を使い、図形と妨害バーの間隔を変えて比較した研究では、CVI群でのみ「平均視力が悪い子どもほど、間隔を詰めたときの妨害が大きく出る」という明確な傾向が確認されました。これが意味するのは、教育的・臨床的にとても大きなことです。CVIの子どもに文字や記号を見せるとき、単に文字を大きくする(拡大鏡など)だけでは解決しません。文字が大きくなっても、文字どうしの間隔が臨界間隔を下回ったままなら、混雑によって読めないままだからです。だからこそ、文字や物の物理的な間隔を大きく広げる(スペーシング)こと、そして余計な装飾や背景を取り除いて対象を1つだけ孤立させることが、見るためのアクセスの絶対条件になります。

7. CVIと「目の病気(OVI)」の根本的な違い

現場で最も深刻な間違いが、CVIを従来の眼球性視覚障害(OVI=目そのものの病気による盲・弱視)と混同することです。物を見つけられない・誤った方向に手を伸ばす・顔がわからない——表面の症状は似ていますが、両者は起こる場所も、必要な支援も正反対です。

比較項目 目の病気(OVI) 大脳性・皮質性(CVI)
障害の場所 眼球・網膜・視神経・水晶体・屈折など、視交叉より「前方」 外側膝状体より後方の視覚経路(視放線)や大脳の高次処理領域(頭頂葉・側頭葉)
眼科検査の結果 視力低下・視野欠損・眼球の構造異常が確認でき、原因を説明できる 眼球は健康で、検査では正常か、異常があっても日常の困難を説明しきれない(検査と生活の不一致)
「複雑さ」への対応 情報が足りないため、拡大・高コントラスト・強い照明など「刺激を足す」支援が有効 処理の容量に限界があり、刺激を足すと過負荷で機能停止。「刺激を引く・単純にする」支援が必要
見え方の変動 環境にかかわらず比較的安定して一貫 疲れ・体調・騒音・ストレスなどで、同じ視力でも見え方が日ごと・時間ごとに大きく変動

最も注意したいのは、OVIの子ども向けに作られた支援(視覚的な強調や、複雑な触覚教材の同時使用など)をCVIの子どもにそのまま当てはめると、情報処理があふれて、かえって見て使う力を妨げ、時に有害になりうることです。CVIの子どもにとっては、情報を「追加」することよりも、無関係なノイズを「引き算」して、脳が解釈できる単純さに環境を保つことが、学習へのアクセスの前提になります。

💡 用語解説:神経可塑性(しんけいかそせい)

脳が、傷ついていない経路を使って新しいつながりを作り、機能を組み替えていく力のことです。CVIに「治す薬」はありませんが、この神経可塑性のおかげで、適切な支援を続けることで見て使う力を長期的に大きく伸ばせます。鍵は、いまの視覚機能のレベルを正しく見きわめ、それにぴったり合った“環境の足場”を用意できるかどうかです。

8. 診断と機能的な評価:何を手がかりにするか

CVIには、血液検査や1回のMRIで「陽性/陰性」を自動で決められる単一の検査がありません。MRIで白質の損傷が見えてもCVIの症状が出ないこともあれば、画像が正常に見えても重いCVIの症状を示すこともあります。そのため診断は、小児眼科医・神経科医・オプトメトリスト・低視力の専門家などによる多職種の総合評価に頼ります。次の3つ(診断のトライアド)がそろうことが、強い根拠になります。

  • ① 神経学的な病歴:周産期の低酸素、外傷、未熟児、感染症、異常な脳波など、脳の問題を示す既往。
  • ② 眼科検査では説明できない視覚行動:視力は良好(または眼鏡で矯正可能)なのに、日常で視覚を機能的に使えていないという“矛盾”。
  • ③ CVIに特有の行動特性:前述の「10の特性」などで定義される、ユニークな見え方のサイン。

特性を数値化し、支援計画につなげるための専門ツールも開発・検証されています。英国の小児眼科医ゴードン・ダットン教授らは、保護者への問診によるスクリーニングを開発しました。The CVI Five Questions(査読誌で検証された5項目の短縮版)では、CVIの子どもの親は一貫して3つ以上に「よくある/常にある」と答えるのに対し、定型発達児の親は最大でも1つしか該当しないとされています。ほかに46項目のCVI質問票や、視覚探索・視野・注意・運動の視覚的ガイダンスなど6領域を52問でみるInsight質問票もあります。教育現場で最も広く使われているのが、ローマン=ランジー博士の「CVI Range」で、10の特性の影響度を0〜10で数値化し、環境と視覚を合わせるための指標になります。なお、遺伝性疾患が背景にある場合は、臨床遺伝専門医による評価や遺伝カウンセリングを、これらの視覚評価と組み合わせていくことが大切です。

9. 介入と環境調整:脳が世界を解釈できる「足場」をつくる

前述のとおりCVIに「治す薬」はありませんが、神経可塑性を活かすことで、見て使う力は長期的に大きく伸ばせます。CVI Rangeのスコアは子どもを3つの段階(フェーズ)に分け、それぞれに合った目標を示します。

フェーズ I(0〜3)

最も重い段階。光・音・不規則な動き・複雑さを徹底的に取り除いた、極めて落ち着いた(暗めの)環境で、単一の好みの色(高コントラストの背景に光る赤い玩具など)を使い、視覚的注意を続ける時間を延ばすことを目指します。

フェーズ II(3〜7)

視覚反応が一貫してくる段階。歯みがきの時間に見慣れた色の歯ブラシへ視線を誘導し、見ながら手を伸ばして掴むなど、日常の中で目的を持って視覚を使う力を育てます。少しずつ慎重に複雑さを導入します。

フェーズ III(7〜10)

より高度な課題に向かう段階。絵本・文字・記号など2次元情報の解釈、初めての環境でのナビゲーション、混雑した配列から目的の物を見つける力などを洗練し、自立した学習へのアクセスを広げます。

フェーズにかかわらず、生活と学びの質を高めるために役立つ工夫があります。次のような“引き算”と“余白”が基本です。

  • 環境の単純化と混雑の回避:壁の不要な掲示物を減らし、無地で暗い色のマットの上に教材を1つだけ置いて、対象と背景の境界をはっきりさせる。
  • 待ち時間を意図的につくる:視覚的潜時を考え、物を見せたあとは急かさず十数秒待って、脳が処理する時間を保証する。
  • 感覚を“同時”ではなく“順番”に:視覚と聴覚の同時処理が苦手なため、話しかけながら見せるのではなく「見てから、聞く」と入力を一直線に。背景の騒音も抑える。
  • 視覚以外の手がかりを育てる:音・触覚・空間の記憶など、見えにくさを補う代償スキルを体系的に伸ばし、コミュニティへの参加と自立を支える。
  • 視覚的な疲れへの配慮:見て解読する作業は脳に膨大なエネルギーを使うため、静かで薄暗い環境での“視覚の休息”を一日のなかに意図的に組み込む。

10. 遺伝診療との接続:出生前・出生後で分けて理解する

大切な前提として、CVIそのものを出生前に診断する検査はありません。CVIは生後の脳の働きや行動から見いだされる状態だからです。一方で、CVIを高い頻度で伴う遺伝性の症候群の一部は、出生前のスクリーニングや確定検査で評価できる場合があります。検査は「出生前」と「出生後」で目的も技術も異なるため、分けて理解しておくと混乱を防げます。

🤰 出生前の検査

非侵襲的スクリーニング:CVIを伴いやすい一部の単一遺伝子疾患(CDKL5欠損症など)を含む56遺伝子の新生突然変異(de novo)NIPT

確定検査:絨毛検査・羊水検査+対象遺伝子の解析

👶 出生後の検査

原因の精査:症状や経過に応じた遺伝子解析や、染色体マイクロアレイ(CMA)など。Gバンド法では微小な欠失は検出が難しいことに注意。

機能的視覚の評価:CVI Rangeや各種質問票など、見て使う力そのものの評価。

CVIを伴う神経発達症候群の多くは、両親にはなく子の代で初めて生じる新生突然変異(de novo)によって起こります。家族歴がない場合が大半で、母体の年齢とは別に、父親の加齢とともに新生突然変異のリスクが高まることも知られています。だからこそ、母親由来の染色体だけでなく父親由来の新生突然変異もカバーする検査設計が意味を持ちます。

ただし、こうした検査をめぐっては、慎重で中立的な姿勢が欠かせません。CVIや関連症候群は、見え方や経過の幅が広く、「出生前に見つけること」が常に利益になるとは限りません。医師は情報を提供する立場であり、特定の検査を勧めたり、安心を保証したり、不安をあおったりするべきではありません。検査を受けるかどうか、結果をどう受け止めるかは、十分な情報のもとでご家族が決めることです。NIPTで気になる結果が出たときには、互助会(当院でNIPTを受ける方に適用される制度)により、羊水検査の費用面の支えがある体制も整えています。

仲田洋美院長

🩺 院長コラム【「足す」より「引く」――脳の見る力を信じて】

CVIで最も大切な発想は、目の病気(OVI)への支援とは正反対だという点です。文字を大きく、コントラストを強く、情報を増やす——OVIで有効なこの方針は、CVIではかえって脳をパンクさせてしまうことがあります。必要なのは、ノイズを「引き算」し、脳が解釈できる単純さに環境を整えることです。

私は出生前診断や遺伝カウンセリングを通じて、検査結果そのものよりも「その先をどう生きるか」にこそ医療の責任があると考えてきました。CVIへの向き合い方も同じで、脳の神経可塑性を信じ、世界を解釈しやすい“足場”を環境として用意することが核心です。研究はまだ進歩の途上ですが、適切な環境調整で見て使う力が育つという事実は、ご家族にとって確かな希望になります。

11. CVIによくある誤解

誤解①「眼科で正常なら、見え方は問題ない」

CVIは目ではなく脳の問題です。視力が良くても、日常で見て使えていない“矛盾”があれば、CVIを疑う理由になります。検査値と生活のギャップこそが手がかりです。

誤解②「反応しないのは、興味がない・わがままだから」

見るまでの時間差(潜時)や混雑への弱さは、意欲や性格の問題ではありません。脳が情報を処理しきれていないサインで、待つ・単純にする工夫で大きく変わります

誤解③「文字を大きくすれば読める」

拡大だけでは「視覚的な混雑(クラウディング)」は解決しません。文字や物の間隔を広げ、対象を1つだけ孤立させることが、読むためのアクセスの鍵です。

誤解④「脳の問題だから、もう良くならない」

脳には神経可塑性があります。いまの段階に合った環境調整を続けることで、見て使う力は長期的に大きく伸ばせます。あきらめる必要はありません。

よくある質問(FAQ)

Q1. 眼科で「異常なし」と言われました。それでもCVIの可能性はありますか?

あります。CVIは目ではなく脳の見る力の問題なので、眼球の検査が正常でも起こり得ます。むしろ「視力は良いのに日常では見て使えていない」という矛盾こそが、CVIを疑う重要な手がかりです。神経学的な病歴(早産・低酸素・てんかんなど)や、混雑が苦手・見るまでに時間がかかるといった行動が重なる場合は、CVIに詳しい専門家への相談をおすすめします。

Q2. CVIは自閉スペクトラム症やADHDと、どう違うのですか?

CVIは“見え方”の問題で、自閉スペクトラム症やADHDは社会性・コミュニケーション・注意の特性です。ただし、CVI特有の行動(光への執着、人混みでのパニック、顔がわからないなど)が、これらの特性と取り違えられることが多く、併存もよくあります。CVIは言語・学習・社会性の障害ではない、という点が国際的な定義でも強調されています。発達障害の診断がある場合でも、見え方の問題が隠れていないか確認する価値があります。

Q3. CVIは「治る」のでしょうか?

「治す薬」はありませんが、脳の神経可塑性により、適切な支援を続けることで見て使う力(機能的視覚)は長期的に大きく改善できます。鍵は、いまの段階に合った環境の“足場”を用意すること。混雑を減らし、待ち時間を確保し、感覚入力を順番に与えるといった工夫で、できることが着実に増えていきます。

Q4. 文字を大きくしているのに読めません。なぜですか?

CVIでは「視覚的なクラウディング(混雑)」が強く出るためです。文字が大きくなっても、文字どうしの間隔が詰まっていると、まわりの文字と溶け合って識別できません。拡大に加えて、文字や行の間隔を大きく広げる、対象を1つだけ孤立させる、背景や装飾を取り除く、といった工夫が読むためのアクセスにつながります。

Q5. CVIは出生前に調べられますか?

CVIそのものを出生前に診断する検査はありません。CVIは生後の脳の働きや行動から見いだされる状態だからです。ただし、CVIを高い頻度で伴う遺伝性の症候群(CDKL5欠損症など)の一部は、出生前のスクリーニングや確定検査で評価できる場合があります。出生前に調べることが常に利益になるとは限らないため、受けるかどうかは中立的な遺伝カウンセリングのもとでご家族が決めることが大切です。

Q6. CVIと脳性麻痺は、よく一緒に見られるのですか?

はい、強い関連があります。米国の保険データ解析では、CVIの子どもの約65%に脳性麻痺の診断がありました。逆に、脳性麻痺のお子さんの側から数えると、CVIを併せ持つ割合は定義によって26〜83%と幅広く報告されています。運動の困難の背後に“見え方”の課題が隠れていることがあるため、脳性麻痺がある場合はCVIの視点も持っておくと役立ちます。

Q7. ミネルバクリニックではCVIの診療を行っていますか?

当院は成人の遺伝性疾患・出生前診断・遺伝カウンセリングを専門とする医療機関で、CVIそのものの小児リハビリ(CVI Rangeに基づく介入など)は、小児眼科・小児神経・視覚支援の専門機関で行われます。当院がお力になれるのは、CVIを伴いやすい遺伝性疾患について、出生前・出生後の遺伝学的な評価や、ご家族への遺伝カウンセリングを通じて情報を整理する部分です。見え方の評価や療育については、専門機関と連携して考えていくことになります。

🏥 遺伝性疾患・出生前診断のご相談

CVIを伴いやすい遺伝性疾患の遺伝子検査や
出生前診断・遺伝カウンセリングは
臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックにご相談ください。

参考文献

  • [1] Chang MY, Merabet LB, et al. (NIH CVI Working Group). Cerebral/Cortical Visual Impairment Working Definition: A Report from the National Institutes of Health CVI Workshop. Ophthalmology. 2024. [PMC11588029]
  • [2] Diagnosis and Care of Children With Cerebral/Cortical Visual Impairment. Pediatrics (American Academy of Pediatrics). 2024. [AAP Pediatrics]
  • [3] Pamir Z, et al. Visuospatial processing in early brain-based visual impairment is associated with differential recruitment of dorsal and ventral visual streams. Cerebral Cortex. 2024. [PubMed 38795357]
  • [4] Cortical Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder. Frontiers in Neurology / PMC. [PMC8825365]
  • [5] CVI by the numbers (epidemiology of CVI). Perkins School for the Blind / McKinsey & Company. [Perkins]
  • [6] Cerebral Visual Impairment (CVI). National Eye Institute (NIH). [NEI/NIH]
  • [7] What is CVI?. Perkins School for the Blind. [Perkins]
  • [8] The 10 Characteristics of CVI. Pediatric Cortical Visual Impairment Society. [PCVIS]
  • [9] Visual Crowding: a fundamental limit on conscious perception and object recognition. PMC. [PMC3070834]
  • [10] Effect of Contour Interaction on Visual Acuity in Cerebral Visual Impairment and Retinal Disorders. Investigative Ophthalmology & Visual Science (IOVS). [IOVS]

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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