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遺伝医学用語は行 ハプロ不全

ハプロ不全

文責:仲田洋美
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

遺伝物質が1コピーになることにより正常なら2コピーの遺伝物質が担う機能が果たせなくなることをハプロ不全といい、臨床的な影影響はハプロ不全がもたらすと考えられています。

昔は遺伝子は両アレルから均等に発言すると考えられていましたが、研究が進むにつれ、もともとアレル不均衡のある遺伝子も全体の20%未満あることがわかってきました。
しかし、大半の遺伝子では2つあるアレルの両方の対立遺伝子が均等に発現し、そのDNA産物であるタンパクやmRNAを両アレルで作っています。
こうしたもともと両アレルから均等に遺伝子発現するたぐいの遺伝子の場合、片方がハプロ不全に陥り、タンパクが産生できなくなり、全体としてタンパク量が半分になると機能不全を起こすのです。

 

キーワード:遺伝医学 遺伝子検査 用語 

 

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