保因者(キャリア)

保因者(キャリア)とは?

保因者とは、
ある特定の病気を発症する原因となる病的遺伝子を持っているが、
発症しない人たちのことを指します。

たとえば、常染色体劣性遺伝性疾患では、
正常がA、病的遺伝子がaと簡単に記載するとAaの人が保因者ということになります。
aaの人が発症する、ということになります。

X連鎖性疾患では、病的ではないX染色体をX、
病的遺伝子を持っているX染色体をxと記載すると保因者はXxということになります。
こちらは必ず女性です。男性はxYとなり、発症者となります。

これに対して常染色体優性遺伝性疾患では浸透率(病的遺伝子を持っているとその疾患を発症する生涯確率)が100%でない限り、病的遺伝子を持っていても発症するかどうかはわかりません。そうした病的遺伝子を持っている人は非発症者と呼び、この場合は保因者診断ではなく病的遺伝子を持っているかどうかを検査することを発症前診断と呼びます。

この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号