保因者（キャリア）
保因者(キャリア)とは、病気に関連する遺伝子変異を保持し、それを次世代に受け継ぐ可能性がある人のことで、常染色体劣性疾患の場合は病気の症状は保因しているだけでは出ません。具体的には、常染色体劣性（潜性）またはX連鎖性疾患における病原性または病原性の可能性が高い変異体のヘテロ接合体である個体を指します。
キャリアは、劣性遺伝する疾患に関連しています。疾患を発症するためには、両親から変異した対立遺伝子を受け継ぐ必要があります。1つの正常な対立遺伝子と1つの変異した対立遺伝子を持つ人は、この病気ではありません。二人の保因者の間には、この病気を持つ子供が生まれる可能性があります。
保因者の例
例えば、嚢胞性線維症（CF）は、白人に最も多く見られる遺伝子疾患の一つです。嚢胞性線維症の遺伝子保有者は、片方の親から劣性対立遺伝子を、もう片方の親から正常対立遺伝子を受け継いでいます。さらに、この人は、自分がCFのリスク対立遺伝子を持っているという事実に気付いていない場合があります。
この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号
