遺伝医学用語さ行 SNP 一塩基多型

SNP 一塩基多型

文責:仲田洋美
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

特定の生物種集団(ヒトとか)のゲノム塩基配列中に
塩基が一つ置き換わったタイプの変異(一塩基変異)した多様性が見られ,
その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時,
これを一塩基多型SNP : Single Nucleotide Polymorphism)と呼ばれてきました.

従って,対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで,
そのような物は突然変異と呼ばれる(参照:多型)のですが...
この項の最後にお示ししますが,用語が改訂になり,混とんとしています...

ヒトの染色体にはおよそ30億の塩基対があります.
対,なので60億あることになりますね!

その配列は一人一人異なっているのですが.
大体は1000塩基に1つ程度違うとされています.

このSNPは受け継がれていくため
SNP を利用して遺伝的背景を調べることができます.

しかし.
変異と表現すると病原性があるのではないかという印象があるため
多型という違う呼び方をしようということになっていたのですが.
現在(2015年5月から)では,用語が改訂となり,variantという用語に統一され
病原性がどれくらいあるのかという修飾語をつけるように変わっています.

minerva-clinic.or.jp/academic/criteriaforclassifyingpathogenicvariants/

突然変異ヌクレオチド配列の恒久的変化と定義され、多型は1%を超える頻度をもつ変異体と定義される。
しかし、広く使われている「突然変異」や「多型」という言葉は、しばしばそれぞれ病原性および良性作用の誤った仮定により混乱を招く。

したがって,両用語を「バリアント」という用語に置き換えて、

(1)病原性、

(2)病原性の可能性が高い、

(3)意義不明、

(4)良性の可能性が高い、

または(5)良性
の修飾語とすることが推奨される。

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