医学用語さ行 浸透率

浸透率

文責:仲田洋美
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

浸透率 penetrance 。聞きなれない言葉ですよね?
特定の遺伝子の病的変異があればこの疾患を起こす、という一対一対応が単一遺伝子疾患の特徴なのですが
当該病的変異があっても当該個体に当該疾患(病的表現型)を示すとは限りません。
病的変異があると疾患になる率を浸透率と言います。
例えば、Li Fraumeni 症候群や軟骨無形性症などは100%です。
BRCA1/2遺伝子で有名な遺伝性乳がん卵巣癌は70-80%となっています。

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