目次
- 1 1. 遺伝形式とは ─ 伝わり方の全体像
- 2 2. 顕性（優性）・潜性（劣性）とは ─ なぜ用語が変わったのか
- 3 3. 常染色体顕性（優性）遺伝 ─ 片方1コピーで現れる
- 4 4. 常染色体潜性（劣性）遺伝 ─ 両方そろって現れる
- 5 5. X連鎖遺伝 ─ 男女で伝わり方が変わる
- 6 6. ミトコンドリア遺伝（母系遺伝） ─ 母から伝わる
- 7 7. 多因子遺伝 ─ 複数の遺伝子と環境で決まる
- 8 8. オリゴジェニック遺伝 ─ 少数の複数遺伝子が関わる
- 9 9. 身近な例で理解する ─ 耳垢と「見た目」の誤解
- 10 10. 子どもに遺伝する確率は？ ─ 様式別の早見表
- 11 11. よくある誤解
- 12 まとめ ─ 遺伝形式は「判断の出発点」
- 13 よくある質問（FAQ）
- 14 参考文献
- 15 関連記事
「この病気は子どもに遺伝するのだろうか」「優性・劣性ってどういう意味だろう」——そんな疑問の答えは、遺伝形式（いでんけいしき）という考え方に整理されています。遺伝形式とは、ある形質や病気が親から子へどう伝わるかのパターンのことです。この記事では、常染色体顕性（優性）・潜性（劣性）遺伝、X連鎖遺伝、ミトコンドリア遺伝、多因子遺伝、2遺伝子遺伝までを一望し、それぞれの違いと子への遺伝確率、そして近年変わった「優性・劣性」という用語のことまでを、臨床遺伝専門医の視点でわかりやすく整理します。
Q. 遺伝形式とは何ですか？まず結論だけ知りたいです
A. 遺伝形式とは、ある形質や病気が親から子へ受け継がれるパターン（伝わり方）を分類したものです。大きく分けると、1つの遺伝子で決まる単一遺伝子（メンデル）遺伝＝常染色体顕性（優性）／常染色体潜性（劣性）／X連鎖、母から伝わるミトコンドリア遺伝、複数の遺伝子と環境が関わる多因子遺伝、そして少数の複数遺伝子が関わるオリゴジェニック遺伝（2遺伝子遺伝など）があります。どの様式かによって、子どもに伝わる確率や男女差が変わります。なお「優性・劣性」は、遺伝子の優秀さではなく形質の現れやすさを表す言葉で、誤解を避けるため現在は「顕性・潜性」への言い換えが進んでいます。
- ➤単一遺伝子（メンデル）遺伝 → 常染色体顕性（発症1/2）・常染色体潜性（発症1/4・保因者が鍵）・X連鎖（男女差あり）
- ➤ミトコンドリア遺伝 → 母から伝わる（母系遺伝）。ヘテロプラスミーと閾値で発症が読みにくい
- ➤多因子遺伝 → 複数の遺伝子＋環境。閾値モデルで説明され、生活習慣病などが該当
- ➤オリゴジェニック遺伝 → 少数の複数遺伝子が関与。2遺伝子遺伝や3アレル遺伝などを含む
- ➤用語の変化 → 「優性→顕性」「劣性→潜性」。優劣は現れやすさの違いで、優秀さの意味ではない
🧬 遺伝形式の基本情報
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 読み方・英語 | いでんけいしき／mode of inheritance（遺伝様式ともいう） |
| 意味 | ある形質や病気が、親から子へどのように受け継がれるかのパターンを分類したもの |
| 主な分類 | 単一遺伝子（メンデル）遺伝＝常染色体顕性（優性）／常染色体潜性（劣性）／X連鎖、ほかにミトコンドリア遺伝（母系）・多因子遺伝・オリゴジェニック遺伝（2遺伝子遺伝など） |
| 用語の改訂 | 「優性遺伝」「劣性遺伝」は、現在「顕性遺伝（優性遺伝）」「潜性遺伝（劣性遺伝）」と併記する形へ移行中[1][2] |
| この記事の役割 | 各遺伝形式の全体像をつかむための総合ページ。個々の様式は詳しい専用ページへ内部リンクで案内します |
※本記事は一般の方と遺伝診療に関わる方の両方に向けた用語解説です。特定の検査を勧めるものではありません。
1. 遺伝形式とは ─ 伝わり方の全体像
遺伝形式とは、ある形質や病気が親から子へどのように伝わるかを分類したものです。私たちの体の設計図（ゲノム）は、22対の常染色体と1対の性染色体からできています。常染色体上の遺伝子は、父由来・母由来の2つのコピー（アレル＝対立遺伝子）をペアで持っています。このペアのどちらに、どんな変化があるか、そして変化がどの染色体（常染色体かX染色体か、あるいはミトコンドリア）にあるかで、伝わり方が変わります。
遺伝形式は、まず「1つの遺伝子だけで決まるか（単一遺伝子／メンデル遺伝）」「複数の要因が関わるか」で大きく分けられます。下の一覧が全体像です。それぞれの詳しい仕組みは、以降の章と専用ページで解説します。
常染色体顕性（優性）遺伝
2つのうち片方1コピーの変化で形質が現れる。男女差なく、子へ1/2（50%）で伝わる。
常染色体潜性（劣性）遺伝
両方2コピーそろって発症。両親は無症状の保因者が典型。子の発症は1/4（25%）。
X連鎖遺伝
変化がX染色体上にある。男女で伝わり方・現れ方が異なるのが特徴。
ミトコンドリア遺伝
ミトコンドリアのDNAに由来し、母から子へ伝わる（母系遺伝）。父からは伝わらない。
多因子遺伝
複数の遺伝子と環境要因が組み合わさって発症。生活習慣病や多くの先天異常が該当。
オリゴジェニック遺伝
少数の複数遺伝子が組み合わさって表現型に関与。2遺伝子遺伝はその代表的な形。
💡 用語解説：アレル（対立遺伝子）とヘテロ／ホモ接合
同じ場所（遺伝子座）にある父由来・母由来1本ずつの遺伝子ペアをアレル（対立遺伝子）といいます。片方のアレルだけに変化がある状態をヘテロ接合、両方に同じ変化がある状態をホモ接合と呼びます。常染色体潜性疾患では、同じ遺伝子の両アレルに病的バリアントがあると発症し、両アレルのバリアントが同一とは限らず、異なる病的バリアントを1つずつ持つ複合ヘテロ接合の場合もあります。
なお、同じような症状でも原因となる遺伝子が異なることがあり（遺伝的不均一性）、ひとつの病気に複数の遺伝形式がありうる点にも注意が必要です。遺伝子から形質が現れる大枠の流れはセントラルドグマ、同じ変化でも症状の程度が違う理由は遺伝子型-表現型相関のページもあわせてご覧ください。
2. 顕性（優性）・潜性（劣性）とは ─ なぜ用語が変わったのか
「顕性（優性）」は片方1コピーで形質が現れること、「潜性（劣性）」は両方そろって現れることを指す言葉で、遺伝子の優秀さ・劣等さを表すものではありません。「優」「劣」という漢字が誤解を招きやすいため、現在は「顕性・潜性」への言い換えが進んでいます。まず、ここが多くの方のつまずきどころなので先に整理します。
用語が変わった経緯は次のとおりです。2017年（平成29年）9月、日本遺伝学会が、dominant／recessive の訳語を「優性／劣性」から「顕性／潜性」へ改める提案を公表しました[1]。その後、医学・医療・教育など影響が広い用語であることから検討が重ねられ、2021年（令和3年）には日本医学会が、当面は「顕性遺伝（優性遺伝）」「潜性遺伝（劣性遺伝）」と旧用語を括弧で併記し、一定の周知期間を経てから括弧を外していく、という方針を示しました[2]。学校教科書でも両者の併記が進んでいます。
💡 用語解説：「優劣」ではなく「現れやすさ」
顕性・潜性は、対になった遺伝子のうち、その形質が表に現れやすいか・現れにくいかの違いを表す言葉です。たとえば潜性遺伝の病気は「劣った遺伝子による病気」ではなく、「2つそろわないと症状が出ない伝わり方の病気」というだけの意味です。私たちは誰でも、症状として現れていない潜性の変化をいくつも持っています。
本記事でも、この後は原則として「顕性（優性）」「潜性（劣性）」と併記して進めます。呼び方は移行の途中にあり、医療現場・検査結果・教科書で新旧どちらの表記にも出会う可能性があります。「なぜ優劣が生じるのか」という分子レベルの仕組みは、優性・劣性（顕性・潜性）とは何か？遺伝の「優劣」を決める分子メカニズムのページで詳しく解説しています。
3. 常染色体顕性（優性）遺伝 ─ 片方1コピーで現れる
常染色体顕性（優性）遺伝は、ペアのうち片方1コピーに病的な変化があるだけで形質が現れる伝わり方です。変化を持つ親から子へは、性別に関係なく各妊娠で1/2（50%）の確率で伝わります[3]。世代を超えて連続して現れやすいのが特徴です。代表例には、ハンチントン病や骨形成不全症、マルファン症候群などがあります。
ただし「顕性＝必ず発症する」とは限りません。ここは大切な注意点です。同じ変化を持っていても生涯発症しない人がいる不完全浸透、同じ変化でも症状の重さが人により異なる可変的表現度があるため、発症の有無や程度を一律には言い切れません。また、親に病気がなくても子に初めて変化が生じて発症することがあり、これをde novo（新生突然変異）といいます。父由来のde novo一塩基バリアント（SNV）の数は、父親の受胎時年齢とともに増加することが知られています[4]。この様式の詳しい家系図や仕組みは常染色体顕性遺伝（優性遺伝）のページをご覧ください。
4. 常染色体潜性（劣性）遺伝 ─ 両方そろって現れる
常染色体潜性（劣性）遺伝は、ペアの両方2コピーに変化がそろって初めて発症する伝わり方です。片方だけに変化がある人は通常は無症状で、これを保因者（キャリア）と呼びます。両親がともに同じ常染色体潜性疾患の原因遺伝子について保因者の場合、子どもは1/4（25%）で両方の病的バリアントを受け継いで発症、1/2（50%）でいずれか一方を受け継いで保因者、1/4（25%）でどちらも受け継がない、という確率になります[3]。男女差はありません。嚢胞性線維症や鎌状赤血球症などが代表例です。
💡 用語解説：保因者（キャリア）とは
常染色体潜性疾患では、病的バリアントを一方のアレルに持つ人を保因者と呼び、多くの場合はその疾患を発症しません。ただし、「保因者＝生涯無症状」と一律には言えません。疾患によってはヘテロ接合体に症状がみられることがあり、X連鎖疾患の女性ヘテロ接合体でも症状が現れる場合があります。保因者という呼称だけで健康状態を判断せず、疾患ごとの自然歴と本人の表現型を評価することが重要です[12]。
自分が保因者かどうかは、見た目や体調ではわかりません。妊娠前や妊娠中に、対象となる複数の潜性遺伝病について保因者かどうかを調べる保因者スクリーニング検査という方法があります。結果に応じて、その後の選択肢を検討する材料になります。
5. X連鎖遺伝 ─ 男女で伝わり方が変わる
X連鎖遺伝は、変化がX染色体上にあるため、男女で伝わり方と現れ方が異なる伝わり方です。女性はX染色体を2本（XX）、男性は1本（XY）持ちます。X連鎖潜性（劣性）では、男性はもう1本の予備のXを持たないため、変化を受け継ぐと症状が現れやすくなります。血友病、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、赤緑色覚異常などが代表例です。
伝わり方には特徴があります。父親のXは娘にのみ渡り息子には渡らないため、父から息子へX連鎖の変化は伝わりません。保因者の女性からは、子へ1/2の確率で変化が伝わります。なお「女性は必ず無症状」ではなく、X染色体不活化の偏りなどにより、保因者の女性に症状が出ることもあります。詳しくはX連鎖遺伝（X染色体連鎖遺伝）とは？のページで解説しています。
6. ミトコンドリア遺伝（母系遺伝） ─ 母から伝わる
ミトコンドリア遺伝は、細胞内のミトコンドリアが持つ独自のDNA（mtDNA）に由来し、母から子へ伝わる（母系遺伝）伝わり方です。受精のときに子へ引き継がれるミトコンドリアは、主に卵子由来です。精子にもミトコンドリアはありますが、受精の前後で能動的に分解・排除される仕組みが知られており、ヒトのmtDNAは通常、母系遺伝を示します。そのため、ミトコンドリアDNAに起因する疾患では、父が病的mtDNAバリアントを持っていても通常は子へ伝達しません。ミトコンドリアゲノムには37個の遺伝子が含まれています。
💡 用語解説：ヘテロプラスミーと閾値
1つの細胞の中には、正常なmtDNAと変化したmtDNAが混ざって共存することがあります。これをヘテロプラスミーといいます。変化したmtDNAの割合が一定の閾値（いきち）を超えると、その組織で症状が現れます。割合は臓器ごとに異なり、症状の出方が読みにくいのがミトコンドリア遺伝の特徴です。
さらに、卵子ができる過程で、いったんミトコンドリアの数が大きく絞られてから再び増える「ボトルネック」という現象があります。健康な39組の母子を詳しく調べた研究では、各人が平均して1件のヘテロプラスミーを持ち、8人に1人が疾患に関連しうるヘテロプラスミーを持っていたこと、世代間で割合が大きく変動しうること、そして母体年齢が高いほど子に伝わる変化が増える傾向があることが示されました[5]。より大規模な追試でも、生殖細胞での強いボトルネックと選択、母体年齢の影響が確認されています[6]。Rebolledo-Jaramilloらは生殖細胞系列の実効的なボトルネックサイズを約30〜35と推定し[5]、Zaidiらは別の大規模家系解析から7〜10 mtDNA segregating unitsと推定しました[6]。推定値は研究デザインやモデルによって異なりますが、強いボトルネックによって母子間でヘテロプラスミー率が大きく変化しうる点は共通しています。ミトコンドリア病の遺伝相談が難しいのは、こうした仕組みが背景にあります。
🩺 院長コラム【「遺伝形式がわかる」と「発症が予測できる」は別のこと】
遺伝形式は、伝わり方の「型」を教えてくれます。ただ、型がわかっても、その人が発症するか、いつ・どの程度発症するかまでを一つの数字で言い当てられるわけではありません。常染色体顕性でも不完全浸透や表現度の幅があり、ミトコンドリア遺伝ではヘテロプラスミーと閾値が加わって、予測はさらに難しくなります。
医学的に大切なのは、「わかること」と「わからないこと」を分けて捉えることです。遺伝形式は判断の出発点になりますが、集団のデータをそのまま個人の確率に置き換えることはできません。数字の意味を正しく読み解くところに、遺伝カウンセリングの役割があります。
7. 多因子遺伝 ─ 複数の遺伝子と環境で決まる
多因子遺伝は、多数の遺伝的要因と環境要因が組み合わさって形質や疾患リスクに影響する遺伝のあり方です。単一遺伝子疾患のような明確なメンデル比を示さず、家族内集積がみられても単純な遺伝形式には当てはまりません。2型糖尿病、高血圧、冠動脈疾患、喘息などの一般的疾患や、一部の先天異常では、多数の遺伝要因と環境要因が発症リスクに関与します。
💡 用語解説：閾値モデル（liability-threshold model）
「なりやすさ（liability）」が、遺伝と環境の合計として人ごとに連続的に分布していて、その合計が一定の閾値を超えた人だけが発症する、という考え方です[10]。発症するかしないかは「あるかないか」ですが、その背景には連続的な素因の分布があると説明できます。集団によって閾値が違う場合があり、男女で発症頻度が異なる病気の説明にも使われます。
たとえば冠動脈疾患は、家族歴が独立した危険因子であることが知られ、遺伝と生活習慣の両方が関わる多因子疾患の代表です[8]。近年のゲノムワイド関連解析（GWAS）で多くの関連部位が見つかっていますが、これらで説明できる遺伝率は全体の一部にとどまります。ここで注意したいのは、GWASでわかるのは多くが相関であって、ただちに因果を意味しない点、そして多遺伝子リスクスコア（PRS）のような指標も、あくまで集団の傾向を示す補助的なもので、個人の発症を確定するものではないという点です。
8. オリゴジェニック遺伝 ─ 少数の複数遺伝子が関わる
オリゴジェニック遺伝（oligogenic inheritance）は、1つの遺伝子だけではなく、少数の複数遺伝子の組み合わせが発症や表現型に重要な役割を持つ遺伝的アーキテクチャです。単一遺伝子による古典的メンデル遺伝と、多数の遺伝的要因が関わる多遺伝子・多因子形質の中間に位置する概念として扱われます[13]。このうち、2つの遺伝子が関与するものを2遺伝子遺伝（digenic inheritance／ダイジェニック遺伝）と呼びます。
2遺伝子遺伝（digenic inheritance）
2遺伝子遺伝では、別々の2遺伝子の病的バリアントの組み合わせによって疾患が成立します。古典例は1994年に報告された網膜色素変性症で、PRPH2（peripherin/RDS）とROM1の両方に病的バリアントを持つ人で発症する家系が示されました[7]。ただし、2遺伝子がともに発症に必須な場合と、一方が主原因で他方が表現型を修飾する場合は区別して考える必要があります。
その後、難聴やバルデー・ビードル症候群など、複数遺伝子の相互作用を示す報告が増えました。DIDA（Digenic Diseases Database）のようなデータベースにも2遺伝子の組み合わせが収載されています[11]。ただし「真の2遺伝子遺伝」と「一方が発症や重症度を修飾するもの」の線引きには議論があり、疾患数を一つの固定値で語るのは適切ではありません。仕組みの詳細はdigenic inheritance（二遺伝子遺伝）のページで解説しています。
3アレル遺伝（triallelic inheritance）
オリゴジェニック遺伝の特殊なモデルとして、2つの遺伝子座にまたがる3つの病的アレルが表現型に関与する「3アレル遺伝（triallelic inheritance）」があります。2001年、Katsanisらはバルデー・ビードル症候群（BBS）の一部家系で、2つのBBS遺伝子に合計3つの変異アレルが存在するモデルを報告しました[14]。その後の研究では、BBSの多くは通常の常染色体潜性遺伝で説明でき、triallelic inheritanceの頻度や必須性については議論があります[15]。したがって、3アレル遺伝はすべてのBBSに当てはまる遺伝形式ではなく、オリゴジェニックな遺伝子間相互作用を考えるうえで重要なモデルとして理解するのが適切です。
修飾遺伝子（modifier gene）は、主な原因遺伝子とは別に、発症のしやすさ、重症度、発症年齢、臓器症状などを変化させる遺伝子です。エピスタシス（epistasis）は、ある遺伝子座の効果が別の遺伝子座の遺伝型によって変化する遺伝子間相互作用を指します。これらは独立した「遺伝形式」というより、オリゴジェニック疾患や複雑な表現型を理解するための重要な概念です[13]。
メンデル則だけでは説明しきれない遺伝：モザイクとゲノムインプリンティング
さらに、親から子への伝わり方を考えるときには、遺伝子数だけでは説明できない仕組みがあります。モザイクは、受精後に生じた遺伝学的変化によって、一人の体内に遺伝的に異なる細胞集団が存在する状態です[16]。とくに生殖細胞系列モザイク（gonadal/germline mosaicism）では、親の血液検査で病的バリアントが検出されなくても、生殖細胞に存在して子へ伝わることがあります。そのため、一見de novoに見える疾患でも、きょうだいで再発する可能性を完全には0とできない場合があります。
ゲノムインプリンティングでは、同じ遺伝子や染色体領域でも、母由来か父由来かによって遺伝子発現が異なります。これはDNA配列そのものだけでなく、主にメチル化などのエピジェネティックな印によって親由来特異的な発現が制御されるためです[17]。したがって、同じ領域の異常でも親由来によって異なる疾患・表現型につながることがあります。
9. 身近な例で理解する ─ 耳垢と「見た目」の誤解
単一遺伝子でわかりやすく顕性・潜性が現れる数少ない身近な例が、耳垢（耳あか）のタイプです。耳垢が湿っているか乾いているかは、ABCC11という1つの遺伝子の並びの違い（rs17822931）でほぼ決まります。湿型が顕性（優性）、乾型が潜性（劣性）で、乾型は東アジアに多く、日本人の多く（研究により幅がありますがおおむね8割前後）が乾型とされています[9]。両方のコピーが乾型のとき（ホモ接合）だけ乾型になる、という潜性のルールがきれいに当てはまります。
💡 見た目の多くは「単純な優性・劣性」ではありません
二重まぶた・身長・目や肌の色・くせ毛などは、しばしば「優性か劣性か」で語られますが、その多くは複数の遺伝子と環境が関わる多因子遺伝で、1つの遺伝子で単純に決まるわけではありません。ネット上の「〇〇は優性／劣性」という断定には、正確でないものが多く含まれます。耳垢のように単一遺伝子で説明できるものは、むしろ例外的です。
「見た目でどちらが優性・劣性かわかる」という考え方は、遺伝のごく一部にしか当てはまりません。遺伝形式は本来、こうした見た目の話よりも、病気がどう伝わるか・子への確率はどうか、を整理するための医学的な枠組みです。
10. 子どもに遺伝する確率は？ ─ 様式別の早見表
子どもに伝わる確率は、遺伝形式によって決まります。下の早見表は目安です。実際には不完全浸透・表現度の幅・de novo・ヘテロプラスミーなどが加わるため、個々のケースの見通しは、家族歴や検査結果を踏まえて個別に検討する必要があります。数字は「各妊娠ごとの確率」であり、集団のデータをそのまま個人の運命として当てはめるものではありません。
| 遺伝形式 | 発症の条件 | 子への目安 | 男女差 | 代表例 |
|---|---|---|---|---|
| 常染色体顕性（優性） | 片方1コピーの変化 | 各妊娠で1/2（50%） | なし | ハンチントン病 ほか |
| 常染色体潜性（劣性） | 両方2コピーの変化 | 両親が保因者で1/4（25%） | なし | 嚢胞性線維症 ほか |
| X連鎖 | X染色体上の変化 | 保因者の母から1/2で伝達（発症は男女で差） | あり | 血友病・DMD ほか |
| ミトコンドリア（母系） | mtDNAの変化（閾値超で発症） | 母からのみ伝達。割合は予測しにくい | 伝えるのは母 | ミトコンドリア病 ほか |
| 多因子 | 複数遺伝子＋環境が閾値超 | 単純な比率にならない（家族内集積） | 病気により差 | 生活習慣病・口唇口蓋裂 ほか |
| オリゴジェニック | 少数の複数遺伝子が関与 | 遺伝子・疾患モデルにより異なる | 病気により差 | 一部の網膜色素変性症・BBSなど |
※特定の疾患の「遺伝形式」を調べたい場合は、遺伝性疾患リスト（疾患名から探す索引）から各疾患のページをご覧ください。
11. よくある誤解
誤解①「優性＝優秀、劣性＝劣っている」
顕性（優性）・潜性（劣性）は、形質が現れやすいか・現れにくいかの違いで、遺伝子の優秀さではありません。誤解を避けるため「顕性・潜性」への言い換えが進んでいます。
誤解②「見た目で優性・劣性がわかる」
二重まぶたや身長などの多くは多因子遺伝で、1つの遺伝子で単純には決まりません。耳垢のように単一遺伝子できれいに分かれる例は、むしろ例外です。
誤解③「顕性なら必ず発症する」
不完全浸透や表現度の幅があり、同じ変化でも発症しない人・軽い人がいます。また親に病気がなくてもde novo（新生突然変異）で発症することがあります。
誤解④「母系遺伝なら母から必ず発症する」
ミトコンドリア遺伝はヘテロプラスミーと閾値で決まるため、母が無症状でも子で発症したり、その逆もあります。伝わる割合は予測しにくいのが特徴です。
まとめ ─ 遺伝形式は「判断の出発点」
遺伝形式は、病気や形質が親から子へどう伝わるかを整理する枠組みです。常染色体顕性（優性）・潜性（劣性）、X連鎖という単一遺伝子（メンデル）遺伝に、母から伝わるミトコンドリア遺伝、複数要因の多因子遺伝、少数の複数遺伝子が関わるオリゴジェニック遺伝（2遺伝子遺伝など）が加わります。どの様式かによって、子への確率や男女差、そして予測のしやすさが変わります。
同時に、遺伝形式がわかっても、発症の有無や重さを一つの数字で言い切れないことも、この記事で繰り返し確認してきました。集団のデータを個人の確率にそのまま置き換えることはできません。だからこそ、家族歴や検査結果を踏まえて、わかること・わからないことを整理する過程が大切になります。
よくある質問（FAQ）
Q1. 優性遺伝と劣性遺伝の違いは何ですか？
優性（顕性）遺伝は、ペアのうち片方のアレルに病的バリアントがあることで形質が現れる伝わり方です。劣性（潜性）遺伝は、同じ遺伝子の両アレルに病的バリアントがあることで現れます。片方のアレルだけに病的バリアントを持つ人は保因者と呼ばれ、多くの場合はその疾患を発症しません。「優劣」は現れやすさの違いであって、遺伝子の優秀さを表すものではありません。
Q2. 「優性・劣性」は今は何と言うのですか？いつ変わったのですか？
現在は「顕性（優性）」「潜性（劣性）」と併記する言い方に移行しています。2017年に日本遺伝学会が「優性→顕性」「劣性→潜性」への言い換えを提案し、2021年に日本医学会が、当面は旧用語を括弧で併記したうえで、周知期間を経て括弧を外していく方針を示しました。教科書でも両者の併記が進んでいます。呼び方は移行の途中で、新旧どちらの表記にも出会う可能性があります。
Q3. 見た目（二重まぶた・身長など）で優性・劣性はわかりますか？
多くはわかりません。二重まぶた・身長・目や肌の色・くせ毛などの多くは、複数の遺伝子と環境が関わる多因子遺伝で、1つの遺伝子で単純に決まるわけではないためです。単一遺伝子できれいに顕性・潜性が分かれる身近な例としては、耳垢の湿型（顕性）・乾型（潜性）などがありますが、これはむしろ例外的です。
Q4. 病気が子どもに遺伝する確率はどのくらいですか？
遺伝形式によって異なります。常染色体顕性（優性）では各妊娠で1/2（50%）、常染色体潜性（劣性）では両親が保因者の場合に1/4（25%）が目安です。X連鎖やミトコンドリア遺伝、多因子遺伝は、男女差や複数の要因が関わるため一律の数字にはなりません。これらは各妊娠ごとの確率であり、実際の見通しは家族歴や検査結果を踏まえて個別に検討する必要があります。
Q5. 親に病気がないのに、子どもが発症することはありますか？
あります。ひとつは、両親がともに無症状の保因者で、常染色体潜性（劣性）遺伝の病気が子どもに現れる場合です。もうひとつは、親にはなかった変化が子に初めて生じるde novo（新生突然変異）です。父由来のde novo一塩基バリアント（SNV）の数は、父親の受胎時年齢とともに増加することが知られています。家族歴がないことは、遺伝性を否定する根拠にはなりません。
Q6. 保因者かどうかは、どうすれば分かりますか？
保因者かどうかは見た目だけでは判断できず、対象疾患に応じた遺伝学的検査で確認します。妊娠前や妊娠中に、対象となる潜性遺伝病やX連鎖遺伝病について保因者かどうかを調べることができ、結果に応じてその後の選択肢を検討する材料になります。何が分かり何が分からないかを含め、検査の内容は事前に確認しておくとよいでしょう。
Q7. ミトコンドリア遺伝（母系遺伝）とは何ですか？
細胞内のミトコンドリアが持つ独自のDNA（mtDNA）に由来する伝わり方で、主に母から子へ伝わります。父由来のミトコンドリアは受精の前後で排除されるため、基本的に子には伝わりません。1つの細胞に正常なmtDNAと変化したmtDNAが混在する（ヘテロプラスミー）ことや、変化の割合が閾値を超えると発症することから、症状の出方が予測しにくいのが特徴です。
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参考文献
- [1] 日本遺伝学会「遺伝学用語改訂について」2017年9月11日. [PDF]
- [2] 日本医学会「『優性遺伝』『劣性遺伝』を『顕性遺伝（優性遺伝）』『潜性遺伝（劣性遺伝）』と表記することについて」. [日本医学会]
- [3] MSDマニュアル プロフェッショナル版「単一遺伝子の異常」. [MSD Manuals]
- [4] Kong A, Frigge ML, Masson G, et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature. 2012;488(7412):471-475. DOI 10.1038/nature11396. [PubMed 22914163]
- [5] Rebolledo-Jaramillo B, Su MSW, Stoler N, et al. Maternal age effect and severe germ-line bottleneck in the inheritance of human mitochondrial DNA. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014;111(43):15474-15479. DOI 10.1073/pnas.1409328111. [PubMed 25313049]
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- [7] Kajiwara K, Berson EL, Dryja TP. Digenic retinitis pigmentosa due to mutations at the unlinked peripherin/RDS and ROM1 loci. Science. 1994;264(5165):1604-1608. DOI 10.1126/science.8202715. [PubMed 8202715]
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