目次
ソトス症候群（Sotos syndrome）とは、5番染色体にあるNSD1（エヌエスディーワン）遺伝子の働きが半分に落ちることで起こる、からだと頭が大きく育つ「過成長」・特徴的な顔つき・発達の遅れを3つの柱とする生まれつきの病気です[1]。日本では指定難病（194）に定められています[2]。この記事では、赤ちゃんから大人までの顔つきの変化、症状、寿命、そして「いつわかるのか」を、妊娠中のエコー・NIPTの限界まで含めて、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. ソトス症候群とは？
NSD1遺伝子の変化や、その遺伝子を含む染色体のごく小さな欠け（5q35欠失）で起こる病気です。過成長・特徴的な顔つき・発達の遅れが3つの柱で、約95%は親から受け継いだものではなく、赤ちゃんで新しく起きた変化によるものです。
🤔 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。ソトス症候群のように1つの遺伝子の変化で起こる病気は、三大トリソミーだけの検査では調べられません。子育ての大変さも知的発達の重さだけでは決まらず、自閉スペクトラム症などの行動の特徴が大きく関わります。当院のNIPTは、こうした病気の一部まで調べられます。
👶 Q. 顔つきの特徴は？大人になっても目立つ？
広く前に出たおでこ、前後に長い頭、こめかみ付近の髪の薄さ、下がり気味の目じり、赤らみやすい頬、細長い顔と縦に長いあごが特徴です。1〜6歳ごろに最もわかりやすく、年長の子どもや大人では目立ちにくくなり、あごはしっかりした形になります。
🔍 Q. いつわかる？妊娠中にわかる？
多くは生まれてからの体格・発達・顔つきをきっかけに、遺伝子検査で診断されます。エコーだけでは診断できません。当院のダイヤモンドプランとインペリアルプランは、ソトス症候群の原因となるNSD1遺伝子の変化を調べる対象に含めています（陽性なら確定検査で確かめます）。
🧩 Q. 自閉症や発達障害は？NIPTでわかる？
ソトス症候群では、自閉スペクトラム症に関連する行動の特徴が多くみられると報告されています。自閉症・発達障害・知的障害の原因の一部は、当院のNIPTで調べられます。ただし原因はさまざまで、陰性でも可能性がなくなるわけではありません。
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ダイヤモンドプラン（56遺伝子）とインペリアルプラン（最大155遺伝子）は、ソトス症候群の原因となるNSD1遺伝子の変化を対象に含めています。
ダイヤモンドプラン ｜ インペリアルプラン
ソトス症候群とは｜原因・頻度・指定難病
ソトス症候群は、NSD1遺伝子の病的な変化、またはNSD1を含む領域の欠失が遺伝子検査で見つかることで診断が確定する病気です[1]。英国の研究グループが266人を調べた報告では、特徴的な顔つき・発達の遅れ・過成長の3つは、少なくとも90%の人にみられる中心的な特徴でした[1]。
頻度は、海外では出生1万4,000人に1人と推定されています（研究グループの未発表データにもとづく推定）[1]。日本の難病情報センターは「1〜2万人に1人」と推定しています[2]。過成長を伴う遺伝性の病気の中では、比較的よくみられる病気です。
基本データ
📋 ソトス症候群の概要
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 原因 | NSD1遺伝子（5q35）の病的な変化、またはNSD1を含む欠失 |
| 遺伝のしかた | 常染色体顕性（優性）遺伝。約95%は赤ちゃんで新しく起きた変化（de novo変異）、約5%は親から受け継いだもの |
| 頻度 | 出生1万4,000人に1人（海外の推定）／1〜2万人に1人（難病情報センターの推定） |
| 中心的な特徴 | 特徴的な顔つき・発達の遅れ・過成長（身長や頭囲が平均より大きい） |
| 日本の制度 | 指定難病194 |
日本の指定難病としての扱い（診断基準・医療費助成）
難病情報センターの医療従事者向けの情報では、日本の患者数は約2,500人とされています[12]。指定難病の診断基準では、次の2つの道筋で診断します[12]。
🗂️ 指定難病194の診断の考え方
| 区分 | 条件 |
|---|---|
| 確定診断 | 主な特徴（大頭・過成長・特徴的な外見）があり、NSD1などの原因遺伝子の変化、または5番染色体のNSD1を含む欠失が見つかった場合 |
| 臨床診断 | 遺伝子の変化や欠失が見つからない場合でも、①乳幼児期の大頭（+2SD以上）②乳幼児期の過成長（+2SD以上）③大きく長い頭・大きな手足・目の間が広いなどの特徴的な外見 ④知的発達の遅れ、の4つすべてを満たす場合 |
出典：難病情報センター「ソトス症候群（指定難病194）」医療従事者向け情報（情報更新：令和3年9月）[12]。
医療費助成の対象になる重症度は、18歳未満では小児慢性特定疾病の「状態の程度」に準じて判断します。成人では、①2年以上の適切な治療でも1年以上発作が抑えられない難治性てんかん ②薬や手術のあとも一定以上の症状が残る先天性心疾患 ③気管切開・経口以外の栄養・人工呼吸器の使用 ④腎不全のいずれかにあてはまる場合が対象です。これにあてはまらなくても、高額な医療を続ける必要がある場合は助成の対象になることがあります[12]。遺伝子検査で原因がはっきりしなくても臨床診断で認定を受けられる道があることは、日本の制度の大事な点です。
💡 用語解説：常染色体顕性（じょうせんしょくたいけんせい）遺伝
2本ある遺伝子のうち、1本に変化があるだけで症状が出る遺伝のしかたです。以前は「優性遺伝」と呼ばれていました。病気の人の子どもに変化が伝わる確率は、男女を問わず50%です。詳しくは常染色体顕性遺伝の解説をご覧ください。
「脳性巨人症」という古い呼び名について
ソトス症候群は、かつて「脳性巨人症（cerebral gigantism）」と呼ばれていました。いまはこの呼び名は古く、使うべきではないとされ、過成長と知的障害を伴う病気のグループ（過成長・知的障害症候群）の1つとして位置づけられています[1]。古い資料でこの名前を見かけたら、ソトス症候群のことだと読みかえてください。過成長を起こす病気の全体像は過成長症候群とは？で解説しています。
ソトス症候群の顔つきの特徴｜赤ちゃん・子ども・大人でどう変わる？
ソトス症候群の顔つきは、診断の手がかりとして最も特徴的な所見です。生まれたときからみられますが、いちばんわかりやすいのは1〜6歳ごろです[1]。
特徴的な顔つき（おでこ・髪の毛・目・頬・あご）
👤 ソトス症候群でみられやすい顔つき
| 部位 | 特徴 |
|---|---|
| 頭・おでこ | 前後に長い頭（長頭）、広く前に出たおでこ |
| 髪の毛 | おでこの両わき（こめかみ付近）の髪が薄いことが多い |
| 目 | 目じりが下がり気味（眼瞼裂斜下） |
| 頬 | 頬が赤らみやすい |
| 顔の形・あご | 細長い顔（とくにこめかみの幅が狭い）、縦に長いあご |
出典：GeneReviews[1]
年齢による顔つきの変化（赤ちゃん〜大人）
赤ちゃん（新生児）〜幼児期：顔つきの特徴は生まれたときからありますが、1〜6歳ごろに最もはっきりします[1]。おでこの広さや頭の大きさから、健診などで気づかれることがあります。
学童期：子どものころは、あごが細く縦に長い形をしています[1]。
大人：顔の形の特徴は大人になっても残りますが、年長の子どもや大人では目立ちにくくなり、あごは幅が広く四角い形になります[1]。「子どものころの写真と大人になってからの印象がかなり違う」のは、この変化のためです。
「写真」や「芸能人」で判断できない理由
「ソトス症候群 写真」「ソトス症候群 芸能人」と検索される方が多いのは、顔つきから病気がわかるのではないかと考えるからだと思います。けれども、顔つきは専門家でも経験が浅いと見誤りやすい所見だと指摘されています[1]。大人では特徴が目立ちにくくなることもあり、写真や外見だけでソトス症候群かどうかを判断することはできません。
芸能人や有名人について「ソトス症候群ではないか」という話題を見かけることがありますが、本人が公表していない病名を外見から結びつけることは、医学的にも根拠がありません。診断は、遺伝子検査でNSD1の変化が見つかって初めて確定します。
🩺 院長コラム【顔つきは「入り口」であって、答えではありません】
ソトス症候群の顔つきは、診断の手がかりとして大切な所見です。一方で、GeneReviewsが「最も見誤りやすい」と書いているとおり、顔つきだけで病気を決めることはできません。おでこが広い・頭が大きいといった特徴は、ご家族の体格や個性として現れることも多いからです。
臨床遺伝専門医として大切だと考えているのは、顔つきや体格を「検査を考えるきっかけ」にとどめ、診断は遺伝子検査で確かめることです。そして日本人では、後で説明するように、遺伝子の中の変化ではなく染色体の小さな欠けが原因であることが多いため、検査の選び方にも注意が必要です。
ソトス症候群の症状と特徴｜過成長・発達・合併症
ソトス症候群の症状は、過成長・発達の遅れ・顔つきの3つに加えて、行動の特徴や、心臓・腎臓・背骨などの合併症がみられることがあります。症状の出方には大きな個人差があります[1]。
過成長｜身長が高い・頭が大きい
過成長はお腹の中にいるときから始まります。生まれたときの身長は平均すると同じ週数の赤ちゃんの約98パーセンタイル、頭囲は91〜98パーセンタイルにあたる大きさで、一方で体重はふつうの範囲（50〜91パーセンタイル）に収まることが多いと報告されています[1]。出産は多くが正期産です[1]。
10歳ごろまでは身長が速く伸び、約90%の子どもで身長または頭囲が平均より2標準偏差（SD）以上大きくなります[1]。骨の年齢（骨年齢）も、思春期前の子どもの75〜80%で実際の年齢より進んでいます[1]。ただし、大人になると身長はふつうの範囲に近づくことがあり、頭の大きさ（大頭）はどの年齢でも続くことが多いとされています[1]。
「頭が大きい」「発達が遅い」という2つの心配が重なるとき、ソトス症候群は考えられる病気の1つです。ただ、頭が大きい原因はご家族からの体質も含めてさまざまで、頭が大きいこと自体はソトス症候群に特有の所見ではありません。気になる場合は、小児科で成長曲線と発達の経過を見てもらうことが出発点になります。
発達・知的発達と行動の特徴
首すわりや歩き始めなど、早い時期の発達がゆっくりなことがとても多く、体が大きいこと・筋肉の緊張が弱いこと・動きのぎこちなさのために、運動の発達がとくに遅れて見えることがあります[1]。多くの人に知的な障害がありますが、その程度は軽度から重度まで幅が広く、軽い場合は大人になって自立して暮らし、家庭を持つことも期待できます[1]。知的な障害の程度は、生涯を通じておおむね変わらないとされています[1]。
得意・不得意にも傾向があり、言葉の力や見たものを覚える力は比較的保たれやすく、言葉を使わない推論や数の扱いが苦手になりやすいと報告されています[1]。
行動面では、自閉スペクトラム症（ASD）、強い恐怖症、睡眠の問題、多動、攻撃的な行動などがみられることがあります[1]。ソトス症候群の78人を調べた研究では、自閉スペクトラム症に関連する行動の評価尺度で、83%が臨床的な目安を超えていました[3]。これは評価尺度の結果で、全員が自閉スペクトラム症と診断されたという意味ではありません。一方で、ADHD（注意欠如・多動症）は多くないと報告されています[1]。
赤ちゃん（新生児）期にみられやすいこと
生まれてすぐの赤ちゃんでは、黄疸（約65%）、筋肉の緊張が弱い状態（約75%）、哺乳がうまくいかない（約70%）がよくみられます[1]。多くは自然に落ち着きますが、ごく一部では治療が必要になります[1]。
合併症（心臓・腎臓・けいれん・背骨・腫瘍）
🩺 主な合併症と頻度
| 合併症 | 頻度・内容 |
|---|---|
| 心臓 | 約15〜40%。動脈管開存・心房中隔欠損・心室中隔欠損など、自然に治まることも多いものから複雑なものまで。まれに左室心筋緻密化障害（これまでに6人）や大動脈の拡張（16人）の報告もある |
| 脳のMRI・CT | 多くの人で異常所見。最も多いのは脳室の拡大 |
| けいれん | 約25%が生涯のどこかで熱を伴わないけいれんを起こす |
| 背骨（側弯） | 約30%。装具や手術が必要になるほど強いことはまれ |
| 腎臓・尿路 | 約15%。最も多いのは膀胱尿管逆流 |
| 関節 | 少なくとも20%で関節がやわらかすぎる（扁平足を伴うことも） |
| 腫瘍 | 約3%。決まった種類の腫瘍が多いわけではない |
| 歯・耳・目 | 2〜15%未満の人に、乱視・近視・遠視・斜視・白内障などの目の問題、難聴、爪の形成不全や歯の欠損（部分無歯症）など。慢性の中耳炎による聴こえの問題はよくみられる |
出典：GeneReviews（主に266人の研究にもとづく）[1]
💡 用語解説：脳室拡大（のうしつかくだい）
脳の中にある、脳脊髄液がたまる部屋（脳室）が広く見える状態です。ソトス症候群では、脳の圧が上がらない「止まった水頭症」であることが多く、頭の中の圧が高い症状がなければ、シャント手術などは通常必要ありません[1]。妊娠中のエコーで見つかる脳室拡大については胎児脳室拡大の解説をご覧ください。
ソトス症候群の原因｜NSD1遺伝子と、日本人に多い5q35欠失
ソトス症候群の原因は、5番染色体の長いほうの腕の端近く（5q35）にあるNSD1遺伝子の働きが失われることです[1]。NSD1が原因遺伝子であることは、2002年に日本の研究グループによって報告されました[4]。
NSD1の働きと「ハプロ不全」
NSD1は、DNAが巻きついているヒストンというたんぱく質に「目印（メチル基）」を付ける酵素の設計図です。この目印は、成長にかかわる遺伝子のスイッチの入り方を調整しています[1]。2本あるNSD1のうち1本が働かなくなり、必要な量が足りなくなる（ハプロ不全）ことで、成長の調整が乱れると考えられています。くわしいしくみは、まだ研究の途中です[1]。遺伝子そのものの働きはNSD1遺伝子の働きとは？で解説しています。
💡 用語解説：ハプロ不全
2本ある遺伝子のうち1本が働かなくなり、残りの1本だけでは必要な量のたんぱく質をまかなえないために症状が出る状態です。詳しくはハプロ不全の解説をご覧ください。
日本人では約半数が「5q35欠失」による
原因の型には、NSD1遺伝子の中の小さな変化（点変異など）と、NSD1を含む染色体の領域がまるごと欠ける「5q35微小欠失」があります。日本人のソトス症候群では、この欠失型が多いことが特徴です。約1.9Mb（190万塩基）の同じ範囲が欠ける欠失が、日本人の多くと一部の日本人以外の患者さんで報告されています[1]。日本の研究では、112人のうち50人が微小欠失でした[5]。難病情報センターは、日本では約半数が染色体の微細な欠失、1〜2割が遺伝子の中の変化で、残り3〜4割では変化が見つからないとしています[2]。
この欠失は、NSD1をはさむようにある、よく似た配列のかたまり（低コピーリピート）どうしが、精子や卵子ができるときに誤って組み換わることで起こると考えられています[1]。しくみは非対立遺伝子相同組換え（NAHR）とは？と低コピーリピート（LCR）とは？で解説しています。欠失型について詳しくは5q35.3欠失症候群とはをご覧ください。
欠失型と遺伝子の中の変化の型とでは、症状にも違いがあります。234人を比べた研究では、欠失型のほうが過成長は軽く、発達の遅れは重い傾向がありました。心臓・腎臓・けいれん・側弯などの合併症には、型による違いは見られていません[1]。
⚠️ 検査の選び方にかかわる大事な点
遺伝子の中の配列を読む検査（シークエンス解析）では、ふつう遺伝子まるごとの欠失は見つかりません。欠失型を調べるには、染色体マイクロアレイ検査や、欠失を調べるための検査（MLPA法など）が必要です[1]。欠失型が多い日本人では、とくにこの点が大切になります。検査法は染色体マイクロアレイ（CMA）とは？とMLPAとは？で解説しています。
ソトス症候群に似た病気（見分けが必要な病気）
過成長・大きな頭・発達の遅れ・似た顔つきを示す病気はほかにもあります。見分けることは、どんな経過観察が必要か（腫瘍の検診が要るかなど）を決めるうえで大切です[1]。
🔎 ソトス症候群と見分けが必要な主な病気
| 病気（原因） | ソトス症候群との違い |
|---|---|
| ウィーバー症候群（EZH2） | 1〜3歳で見分けやすい。丸い顔で目の間が広く、あごが「付けたように」見える。指の関節が曲がったままになるなど関節の問題、低くしゃがれた泣き声 |
| ベックウィズ・ヴィーデマン症候群（11p15.5） | 大きな舌、耳たぶのしわ、臍帯ヘルニア、内臓が大きいなど。胎児性の腫瘍（とくにウィルムス腫瘍）のリスクが高い |
| タットン・ブラウン・ラーマン症候群（DNMT3A） | 丸く粗い顔立ち、太く低い眉、大きな上の前歯、太りやすい傾向 |
| マラン症候群（NFIX） | 顔つきはよく似るが、目の病気が多い。年長の子どもや大人で背が高いことは少ない |
| 脆弱X症候群（FMR1） | 主に男性が発症。大きな耳、思春期以降の大きな精巣。X連鎖の遺伝 |
| ゴーリン症候群（PTCH1・SUFU） | 多くは発達の遅れを伴わない。10代からあごの骨の嚢胞、20代以降に基底細胞がんが多発、肋骨などの骨の形の異常 |
| バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群（PTEN） | 血管の奇形、腸のポリープ、脂肪腫など。甲状腺がん・乳がんのリスクが高い |
出典：GeneReviews[1]。このほか、SETD2遺伝子の変化によるルスカン・ルミッシュ症候群も、過成長と発達の遅れを示す病気として知られています。
脆弱X症候群はNIPTでは調べられません。ご夫婦が原因遺伝子（FMR1）の保因者かどうかは、NIPTと同時に行うカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」（女性787遺伝子・男性714遺伝子。NIPTと同じ日に採血でき、単独では受けられません）で調べられます。なお、NSD1を含む領域が重複した場合は、反対に低身長・小さな頭・発達の遅れを示す「逆ソトス症候群」と呼ばれる状態になると報告されています[1]。
ソトス症候群はいつわかる？｜妊娠中（エコー・NIPT）と生まれてから
ソトス症候群がわかる時期は、多くは生まれてからです。体の大きさ・頭の大きさ・発達の遅れ・顔つきをきっかけに遺伝子検査を行い、NSD1の変化や欠失が見つかって診断が確定します[1]。妊娠中に調べる方法もありますが、それぞれに限界があります。
妊娠中のエコーでわかること・わからないこと
ソトス症候群の過成長はお腹の中にいるときから始まるため、エコーで「頭が大きい」「赤ちゃんが大きめ」と言われることがあります。けれども、頭の大きさや身長の長さは、ほかの多くの理由でも起こる所見で、エコーだけでソトス症候群を正確に診断することはできないとされています[1]。「胎児の頭が大きい＝ソトス症候群」ではありません。
また、ソトス症候群の赤ちゃんを妊娠しているお母さんの約15%に妊娠高血圧腎症がみられると報告されています[1]。妊娠中の血圧の管理は、かかりつけの産婦人科で受けてください。妊娠高血圧症候群については妊娠高血圧症候群とはで解説しています。
生まれてからの診断（遺伝子検査・マイクロアレイ）
生まれてからの診断では、NSD1の配列を読む検査と、欠失を調べる染色体マイクロアレイ検査などを組み合わせます[1]。配列を読む検査で見つかるのは原因の45〜80%、マイクロアレイで見つかるのは15〜50%と、集団によって幅があります[1]。欠失型が多い日本人では、配列を読む検査だけで「異常なし」としないことが大切です。
遺伝子検査ではっきりしない場合には、血液のDNAのメチル化のパターン（エピシグネチャー）を調べる方法も、診断の確認に使われるようになっています[1]。生まれてからの遺伝子検査は、当院の大頭症・過成長症候群のNGS遺伝子検査パネルでもご案内しています。
NIPTで調べられること・調べられないこと
ダウン症候群などの染色体の数の異常だけを調べるNIPTでは、ソトス症候群は対象に入りません。当院では、ダイヤモンドプラン（56遺伝子）とインペリアルプラン（最大155遺伝子・202疾患）が、ソトス症候群（NSD1）を単一遺伝子の対象に含めています。どちらも、ご両親にはなく赤ちゃんで新しく起きた変化（de novo変異）を対象にした検査で、ソトス症候群の約95%は、まさにこの新しく起きた変化によるものです[1]。
🧬 当院のNIPTプランとソトス症候群
| プラン | ソトス症候群（NSD1） | 主に調べる範囲 |
|---|---|---|
| スタンダード | 対象外 | 13・18・21トリソミー＋性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患（単胎・双胎） |
| プレミアム | 対象外 | 13・18・21・15・16・22トリソミー、微小欠失12種類13疾患（単胎のみ） |
| ダイヤモンド | 対象（56遺伝子の1つ） | プレミアムと同じ範囲＋単一遺伝子（de novo）56遺伝子（単胎のみ） |
| 双子マックス | 対象外 | 全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複＋5Mbを超える構造異常（単胎・双胎） |
| インペリアル | 対象（155遺伝子の1つ） | 全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複＋5Mbを超える構造異常、単一遺伝子 最大155遺伝子（202疾患）（単胎のみ） |
5q35の微小欠失は、当院NIPTの微小欠失の対象（プレミアム・ダイヤモンドの12種類13疾患、インペリアル・双子マックスの92種類）には含まれていません。料金はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。
⚠️ NIPTで陰性でも、ソトス症候群が否定されるわけではありません
日本人に多い5q35の欠失（約1.9Mb）は、当院NIPTの微小欠失のリストに入っておらず、5Mbより小さいため、全染色体を見る構造異常のスキャンの大きさにも届きません。また、どのNIPTもスクリーニング検査で、偽陰性はまれですが可能性はあります。エコーで頭の大きさなどが気になる場合は、NIPTの結果にかかわらず、マイクロアレイ検査を含む羊水検査を考える必要があります。
単一遺伝子のNIPTの精度については、インペリアルプランと同じ155遺伝子・202疾患を対象にした750例の検証で、陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%と報告されています[6]。陽性なら、確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめます。当院では2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査とも院内で行っています。結果は、主要な項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどでお返しします。精度の考え方はNIPTの精度と的中率で解説しています。
当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。当院のおすすめは8週で、妊娠8週で受けた場合の再検査率は約5%です（当院のデータ）。週数が早いほど赤ちゃん由来のDNAが少なく、再検査になることがあります。10週を過ぎても、16週でも受けられますが、陽性だったときの確定検査や、その後を考える時間を確保するためにも、早めに受けることをおすすめしています。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ソトス症候群は、ダウン症候群などの染色体の数の異常だけを調べる検査では見つからない病気の代表です。
育てる大変さは、知的発達の重さだけでは決まらない
自閉スペクトラム症のお子さんを育てる親の子育てのストレスを調べたメタ解析では、定型発達のお子さんの親と比べて大きな差があり、ほかの障害のお子さんの親と比べてもストレスが高いという結果でした。著者は、ダウン症候群のお子さんの親との比較には、その子育てに特有の事情が関わっている可能性があるとして、解釈に注意を添えています[7]。ソトス症候群でも、自閉スペクトラム症に関連する行動の特徴が多くみられることは、先に説明したとおりです[3]。
また、微小欠失の一つである22q11.2欠失症候群は、知的発達への影響は軽めでも、心臓・免疫・精神面の合併症が多いことが知られています。国際共同研究では、6〜12歳の子どもの37%にADHD、26歳以上の大人の約41%に統合失調症などの精神病性の障害がみられました[8]。22q11.2欠失症候群は、当院ではスタンダードプランから調べられます。
染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたという研究もあります[9]。これは、超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究で、すべての妊婦さんで1.6倍になるという意味ではありません。
1つの病気あたりで考えると
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。性染色体の数の異常も含めて、数えられる病気だけで320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。
🧮 プランごとの「調べる範囲」と1つの病気あたり
| プラン | 主に調べる範囲 | 数えた病気の数 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミーだけを調べる検査 （仮に10万円とした場合） |
13・18・21トリソミー | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード（220,000円） | 13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム（264,000円） | 13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド（407,000円） | プレミアムの範囲＋単一遺伝子56 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス（440,000円） | 全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常 | 114＋α | 約3,860円 |
| インペリアル（550,000円） | 全常染色体の数の異常、性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患 | 320＋α | 約1,719円 |
※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、調べる病気が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。どこまで調べたいかはご家族によって違うので、90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
＼ 陽性なら確定検査まで院内で受けられるNIPTを ／
ダウン症候群のほかに、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因（微小欠失や単一遺伝子の変化）まで調べられます。
まだ決めていない方は：56遺伝子de novo変異NIPT ｜ 155遺伝子de novo変異NIPT
ソトス症候群の大人・寿命・遺伝｜大人になったらどうなる？
寿命は短くなるの？
難病情報センターは、成人期の情報はまだ十分ではないとしながらも、寿命が短くなることはなく、60歳を超えている人も知られているとしています[2]。成長の速さは学童期以降に落ち着き、身長も標準の範囲に近づくことが多い一方で、側弯・目・腎臓などの病気には引き続き注意が必要です[2]。
大人になってからの生活と体
NSD1の変化が確認された大人44人を調べた研究では、大人になってからはおおむね健康で、新しく出てくる医学的な問題は少ないという結果でした[10]。一部の人にリンパ浮腫、歯の問題、難聴、関節の拘縮、ふるえがみられています[10]。
生活の自立度は、完全に自立している人から、全面的な支援が必要な人まで幅が広いことも示されています[10]。大人の身長の中央値は、女性で平均より1.9標準偏差、男性で0.5標準偏差高い程度でした[10]。
女の子と男の子で違いはある？
ソトス症候群は常染色体の病気なので、男女どちらにも同じように起こります。自閉スペクトラム症に関連する行動の強さには、男女で大きな差はみられませんでした[3]。一方、大人の身長は、上の研究では女性のほうが平均より高めでした[10]。
遺伝と次のお子さん
ソトス症候群の約95%は、赤ちゃんで新しく起きた変化によるものです[1]。ご両親に症状がなければ、どちらかが同じ変化を持っている可能性はとても低いと考えられます[1]。ただし、親の精子や卵子のもとになる細胞にだけ変化がある「性腺モザイク」の報告があるため、きょうだいに起こる可能性はゼロとは言えません[1]。性腺モザイクについては性腺モザイクの解説をご覧ください。
ソトス症候群の方ご本人がお子さんを持つ場合、原因の変化が伝わる確率は、男女を問わず1回の妊娠ごとに50%です[1]。ご家族の原因の変化がわかっていれば、出生前検査（羊水検査・絨毛検査）や着床前遺伝学的検査（PGT-M）という選択肢があります[1]。ただし、同じ変化でも症状の重さは世代ごとに違うことがあり、検査で変化が見つかっても、どのくらいの症状になるかは予測できません[1]。こうしたことを話し合う時期は、妊娠する前が最も適しているとされています[1]。
🩺 院長コラム【「同じ変化でも、同じ人生にはならない」ことを知っておいてほしい】
ソトス症候群は、変化を持つ人には必ず症状が出る一方で、同じ変化を持つ親子やきょうだいでも、症状の出方が違うことが知られています。大人の研究でも、自立して暮らす人から全面的な支援が必要な人まで、幅が広いことが示されました。数字や「平均」だけで、目の前のお子さんの将来を決めつけないことが大切だと考えています。
一方で、出生前に調べるかどうかを考えるときには、日本人では欠失型が多く、遺伝子の中の変化を調べる検査だけでは拾いきれないことも知っておいていただきたいと考えています。どの検査で何がわかり、何がわからないのかを知ったうえで選ぶことが、ご家族にとって納得できる意思決定につながると考えています。
ソトス症候群の治療と経過観察
ソトス症候群そのものを治す治療は、現時点ではありません。生活の質を高め、合併症を減らすための支援が中心で、さまざまな分野の専門家が連携して見ていくことが勧められています[1]。
診断がついたあとは、成長の記録、発達の評価、心臓の超音波検査と血圧、腎臓の超音波検査、目と耳の検査、けいれんが疑われる場合の脳波などで、いまの状態を確かめます[1]。乳幼児期からの療育（理学療法・作業療法・言語療法）が勧められています[1]。
腫瘍については、決まった腫瘍の検診（ルーチンのがん検診）は勧められていません。仙尾部奇形腫や神経芽腫の絶対的なリスクは約1%と低く、ウィルムス腫瘍のリスクも大きくは上がらないためです。そのかわり、腫瘍を疑う症状があれば早めに調べることが大切です[1]。
治療薬の開発はどこまで進んでいる？（2026年10月時点）
2026年10月時点で、ソトス症候群そのものを対象にした治療薬の開発や治験は、確認できる範囲では行われていません。日本の臨床研究の登録（jRCT）や海外の臨床試験の情報を調べても、ソトス症候群に絞った治療の試験は見当たりませんでした。
NSD1を標的にした薬の研究そのものはあります。ただしそれは、小児の白血病の一部（NUP98-NSD1という融合遺伝子があるタイプ）に対して、NSD1の働きを「抑える」化合物を探す研究で、まだ研究段階です[11]。ソトス症候群はNSD1の働きが「足りない」ことで起こる病気なので、こうした薬は向きが逆で、ソトス症候群の治療にはつながりません。「NSD1の薬が開発されている」という情報を見かけたときは、どちらの向きの研究かを確かめることが大切です。
いまできることは、合併症を早く見つけて対応することと、乳幼児期からの療育です。「この方法でソトス症候群が治る」とうたう情報には、根拠を確かめるようにしてください。
🏥 ソトス症候群まで調べられるNIPTを選ぶ
ダイヤモンドプランとインペリアルプランは、ソトス症候群の原因となるNSD1遺伝子の変化を対象に含めています。臨床遺伝専門医が常駐し、陽性なら羊水検査・絨毛検査まで院内で受けられます。主要な項目は3日以内に結果が出ます。
まだ決めていない方は：インペリアルプラン ｜ プラン別の料金 ｜ オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）
よくある質問（FAQ）
Q1. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。ソトス症候群のように1つの遺伝子の変化で起こる病気は、三大トリソミーだけを調べる検査では見つかりません。子育ての大変さも知的発達の重さだけでは決まらず、自閉スペクトラム症に関連する行動の特徴などが大きく関わります。当院ではダイヤモンドプラン（56遺伝子）とインペリアルプラン（最大155遺伝子）で、ソトス症候群の原因となるNSD1遺伝子の変化を調べる対象に含めています。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q2. ソトス症候群の顔つきは、大人になっても目立ちますか？
顔つきの特徴は1〜6歳ごろに最もわかりやすく、年長の子どもや大人では目立ちにくくなります。子どものころ細く縦に長かったあごは、大人になると幅が広く四角い形になります。顔の形の特徴そのものは大人になっても残ります。
Q3. 赤ちゃんや胎児の頭が大きいと、ソトス症候群の可能性がありますか？
頭が大きいことはソトス症候群の特徴の1つですが、ほかの多くの理由やご家族の体質でも起こるため、それだけでソトス症候群とは言えません。妊娠中のエコーでも、頭の大きさや身長の長さだけでソトス症候群を診断することはできません。発達の遅れなどほかの特徴を含めて、小児科で経過を見てもらうことが出発点です。
Q4. ソトス症候群は妊娠中（エコー・NIPT）にわかりますか？
エコーだけでは診断できません。当院のNIPTでは、ダイヤモンドプランとインペリアルプランがソトス症候群の原因となるNSD1遺伝子の変化を対象に含めています。ただし、日本人に多い5q35の欠失は当院NIPTの微小欠失の対象に含まれておらず、NIPTで陰性でもソトス症候群が否定されるわけではありません。陽性の場合は、羊水検査・絨毛検査で確かめます。
Q5. ソトス症候群の寿命は短いのですか？
難病情報センターは、寿命が短くなることはなく、60歳を超えている人も知られているとしています。大人44人を調べた研究でも、大人になってからはおおむね健康で、新しく出てくる医学的な問題は少ないという結果でした。側弯・目・腎臓などには引き続き注意が必要です。
Q6. 女の子と男の子で症状に違いはありますか？
ソトス症候群は男女どちらにも同じように起こり、自閉スペクトラム症に関連する行動の強さにも男女で大きな差はみられませんでした。大人の身長は、44人の研究では女性のほうが平均より高めでした。
Q7. 何人に1人の病気ですか？指定難病ですか？
海外では出生1万4,000人に1人、日本の難病情報センターは1〜2万人に1人と推定しています。日本では指定難病194に定められています（2026年10月時点）。
Q8. 次の子どもにも起こりますか？
約95%は赤ちゃんで新しく起きた変化によるもので、ご両親に症状がなければ、きょうだいに起こる可能性は低いと考えられます。ただし性腺モザイクの報告があるため、ゼロとは言えません。ソトス症候群の方ご本人のお子さんには、1回の妊娠ごとに50%の確率で原因の変化が伝わります。
Q9. 芸能人や有名人にソトス症候群の人はいますか？
本人が公表していない病名を、外見から結びつけることには医学的な根拠がありません。ソトス症候群の顔つきは専門家でも見誤りやすく、大人では目立ちにくくなります。診断は、遺伝子検査でNSD1の変化が見つかって初めて確定します。
Q10. 当院のNIPTは何週から受けられますか？
当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。当院のおすすめは8週で、妊娠8週で受けた場合の再検査率は約5%です（当院のデータ）。10週を過ぎても、16週でも受けられます。
Q11. ソトス症候群の治療薬や治験はありますか？
2026年10月時点で、ソトス症候群そのものを対象にした治療薬の開発や治験は、確認できる範囲では行われていません。NSD1を標的にした薬の研究は、白血病の一部に対してNSD1の働きを抑える方向のもので、働きが足りないことで起こるソトス症候群の治療にはつながりません。治療は、合併症への対応と乳幼児期からの療育が中心です。
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参考文献
- [1] Ocansey S, Cole TRP, Rahman N, Tatton-Brown K. Sotos Syndrome. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2004 Dec 17 [Updated 2025 Jun 5]. PMID: 20301652. [NCBI Bookshelf]
- [2] 難病情報センター. ソトス症候群（指定難病194）. 情報更新：令和5年1月. [難病情報センター]
- [3] Lane C, Milne E, Freeth M. Characteristics of autism spectrum disorder in Sotos syndrome. J Autism Dev Disord. 2017;47(1):135-143. [DOI 10.1007/s10803-016-2941-z]
- [4] Kurotaki N, et al. Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome. Nat Genet. 2002. [DOI 10.1038/ng863]
- [5] Kurotaki N, Harada N, Shimokawa O, et al. Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome: low copy repeats possibly mediate the common deletion. Hum Mutat. 2003;22(5):378-387. [DOI 10.1002/humu.10270]
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- [8] Schneider M, Debbané M, Bassett AS, et al. Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Psychiatry. 2014;171(6):627-639. [DOI 10.1176/appi.ajp.2013.13070864]
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- [10] Foster A, Zachariou A, Loveday C, et al. The phenotype of Sotos syndrome in adulthood: a review of 44 individuals. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(4):502-508. [DOI 10.1002/ajmg.c.31738]
- [11] Tauchmann S, Schwaller J. NSD1: a lysine methyltransferase between developmental disorders and cancer. Life (Basel). 2021;11(9):877. PMID: 34575025. [DOI 10.3390/life11090877]
- [12] 難病情報センター. ソトス症候群（指定難病194）医療従事者向け情報（診断・治療指針）. 情報更新：令和3年9月. [難病情報センター]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・検査の選択を示すものではありません。検査については臨床遺伝専門医にご相談ください。
