ひとことで言うと
2つのプランは、どちらが上・下ということではなく、「調べる範囲の広さ」と「料金」のバランスが違うとお考えください。
ダイヤモンドプラン
必要十分な78項目を、精度とコストのバランスよく調べたい方へ。頻度が高く重要な疾患をしっかりカバーします。
407,000円（税込）
比較表でみる違い
※表は左右にスクロールできます。
| 項目 |
ダイヤモンドプラン |
インペリアルプラン |
| 検査の思想 |
リスト化された項目を確実に検査（精度・コスパ重視） |
現代医学で見える範囲をできる限り広く検査（網羅性重視） |
| 常染色体トリソミー |
6種類（13・15・16・18・21・22） |
全常染色体（1〜22番）の異数性を網羅 |
| 性染色体異常 |
4種類（45,X／47,XXX／47,XXY／47,XYY） |
性染色体異数性を網羅 |
| 染色体構造異常（欠失・重複） |
微細欠失症候群 12種類（リスト型） |
5Mb超の欠失・重複を全染色体・全領域でスキャン＋微細欠失・重複 92種類 |
| 単一遺伝子疾患 |
56遺伝子（30種以上の疾患） |
155遺伝子・202疾患 |
| 偶発的所見の報告 |
― |
対象（報告対象外の染色体の異数性・領域外の5Mb超構造異常も報告） |
| 検査方法 |
母体採血のみ／全項目ターゲット法（狙った領域を検査） |
母体採血のみ／WGS（全ゲノム）法＋ターゲット法のハイブリッド |
| 検査ラボ |
米国の遺伝子検査会社 |
欧州CE-IVD認証取得ラボ（IVDR対応） |
| 検査時期 |
9週0日〜（研究として6週〜） |
9週0日〜（研究として6週〜） |
| 対象 |
単胎・自然妊娠／自己卵子 |
単胎 |
| 料金（税込） |
407,000円 |
通常 605,000円／当日検査 550,000円 |
※常染色体トリソミーにはダウン症（21トリソミー）・エドワーズ症候群（18トリソミー）・パトウ症候群（13トリソミー）などが、性染色体異常にはターナー症候群・トリプルX症候群・クラインフェルター症候群・ヤコブ症候群が含まれます。
ダイヤモンドプランが向いている方
インペリアルプランが向いている方
両プランに共通する点
- 母体採血のみで受けられ、流産などのリスクがない非侵襲的検査です
- 妊娠9週0日から（臨床研究として6週から）検査可能です
- 単胎妊娠が対象です（双胎の方には双子マックスプランをご案内します）
- いずれもスクリーニング検査であり、陽性の場合は確定検査（羊水検査・絨毛検査）が必要です
- 結果は臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングとともにお伝えします
ミネルバクリニックでは2025年6月より産婦人科を併設し、陽性後の確定検査も院内で対応できる体制を整えています。羊水検査と絨毛検査の違いについても、遺伝カウンセリングで詳しくご説明します。
よくあるご質問
- インペリアルプランとダイヤモンドプランは、どちらを選べばよいですか？
- 一言でいえば、「できる限り広く調べたい方はインペリアルプラン」「必要十分な範囲を精度・コストのバランスよく調べたい方はダイヤモンドプラン」です。インペリアルは全染色体の5Mb超スキャンや155遺伝子202疾患、偶発的所見まで網羅する最も広いプラン、ダイヤモンドは78項目（トリソミー6・性染色体4・微細欠失12・単一遺伝子56）をリスト型で調べるプランです。ご不安の内容やご予算に応じて、遺伝カウンセリングでご一緒に選びます。
- 2つのプランの一番大きな違いは何ですか？
- 染色体構造異常の調べ方と、単一遺伝子疾患の範囲です。ダイヤモンドはあらかじめリスト化された微細欠失12種類・単一遺伝子56遺伝子を調べます。インペリアルは、リストの有無を問わず5Mb超の構造異常を全染色体・全領域でスキャンし、単一遺伝子も155遺伝子202疾患まで広げ、さらに偶発的所見も報告します。
- 料金はどのくらい違いますか？
- ダイヤモンドプランは407,000円（税込）、インペリアルプランは通常605,000円（税込）／当日検査550,000円（税込）です。差額は網羅する検査範囲の広さによるものです。
- ダイヤモンドプランでは物足りないのでしょうか？
- そうではありません。ダイヤモンドプランでも、頻度が高く重要な疾患（ダウン症などのトリソミー、22q11.2欠失症候群、ヌーナン症候群など）は幅広くカバーしています。より広く「見える範囲すべてを調べておきたい」という方に、インペリアルプランという選択肢がある、とお考えください。
- 両プランに共通する点はありますか？
- いずれも母体採血のみで受けられ、妊娠9週0日から（臨床研究として6週から）検査可能で、単胎妊娠が対象です。また、結果は臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングとともにお伝えし、陽性の場合は確定検査（羊水・絨毛検査）が必要となる点も共通です。
- 精度（陽性的中率）に違いはありますか？
- 検査対象や項目によって的中率は異なり、これは解析方法の違いが関係します。狙った領域を検査するターゲット法は精度が出やすく、たとえばインペリアルの単一遺伝子疾患スクリーニング（ターゲット法）は臨床検証研究で高い陽性的中率が報告されています。一方、インペリアルが全領域を広く調べるWGS（全ゲノム）法の部分は、リストにない場所の異常まで拾える反面、とくに小さな構造異常では深度・解像度の制約で的中率が下がることがあります。いずれのプランもスクリーニング検査であり、陽性の場合は確定検査が必要です。詳しくは遺伝カウンセリングでご説明します。
- ターゲット法とWGS（全ゲノム）法は何が違うのですか？
- ターゲット法は、あらかじめ決めた遺伝子や染色体領域だけを狙って検査する方法です。狙った場所を深く読むため精度が出やすい一方、リストにない場所の異常は対象になりません。ダイヤモンドプランは78項目すべてがこのターゲット法です。WGS（全ゲノム）法は、ゲノム全体を広く読み、染色体の数の異常や大きな構造異常を全領域で捉える方法です。リストにない場所の異常や偶発的所見まで拾える反面、小さな異常の的中率は方法の特性上ターゲット法より下がることがあります。インペリアルプランは、このWGS法で全領域を広く見つつ、微細欠失・重複92種類や155遺伝子202疾患の単一遺伝子疾患はターゲット法で深く調べる、両者を組み合わせたハイブリッド構成です。
- 双胎（双子）でも受けられますか？
- どちらのプランも単胎妊娠が対象です。双胎妊娠の方には双子マックスプランなど別のプランをご案内します。
この記事の監修・執筆者：仲田 洋美
（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）
ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、
臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。
のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。
出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、
検査結果の数値そのものだけでなく、
「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、
一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。
ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、
日本人として異文化の中で生活した経験があります。
価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。
この経験は現在の診療においても、
「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。
また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、
36週6日で一人を死産した経験があります。
その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、
そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。
現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、
出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。
出生前診断は単なる検査ではなく、
家族の未来に関わる重要な意思決定です。
年齢や統計だけで判断するのではなく、
医学的根拠と心理的支援の両面から、
ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。
日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／
日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、
複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。
