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羊水検査・絨毛検査 | ミネルバクリニック

仲田洋美 医師

この記事の監修:仲田洋美(臨床遺伝専門医)

臨床遺伝専門医。のべ10万人以上のご家族の意思決定に伴走。2025年、国際誌『Global Woman Leader』の表紙に掲載。

羊水検査・絨毛検査

確実性の高い出生前診断で、安心をサポートします

ミネルバクリニックでは、妊娠中の胎児の状態を詳しく調べる羊水検査と絨毛検査を実施しています。これらの検査は確定検査として位置づけられ、胎児の細胞を直接調べることで、染色体の変化や遺伝子疾患の有無を高い精度で判定できます。

検査について

羊水検査
妊娠15〜18週頃に実施

お母さんのお腹に細い針を刺して羊水を採取し、羊水中の胎児由来の細胞を分析する検査です。ダウン症候群をはじめとする染色体の変化や、特定の遺伝子疾患を診断することができます。

絨毛検査
妊娠11〜14週頃に実施

胎盤の一部である絨毛組織を採取して分析する検査です。羊水検査より早い時期に実施でき、同じように染色体の変化や遺伝子疾患の診断が可能です。ミネルバクリニックでは、基本的に経膣法で実施しています。

検査料金

基本検査料金(税込)
羊水検査(羊水採取手技料)
88,000円
絨毛検査(絨毛採取手技料)
132,000円
遺伝カウンセリング料(出生前診断)
検査前・結果説明の遺伝カウンセリングは、検査料金とは別にかかります。

30分33,000円

染色体・遺伝子解析料金(税込)
染色体検査(Gバンド法)
88,000円
【必須】母体細胞混入解析(MCC検査)
羊水検査・絨毛検査で採取した胎児検体に母体の細胞が混入していないかを確認し、検査結果が胎児由来であることを確かめるための検査です。

132,000円

迅速検査(3日以内に結果報告)
88,000円
迅速検査:微細欠失検査(MLPA法)
165,000円
FISH検査
22,000円
マイクロアレイ検査
198,000円(出生前診断のみ)

単一遺伝子検査

275,000円〜
※表示価格はすべて税込で、自費診療です。遺伝カウンセリング料(出生前診断は30分33,000円)は別途かかります。

胎児の遺伝子検査について

羊水検査・絨毛検査で採取した検体を用いて、胎児の遺伝子を網羅的に調べる出生前全エクソーム(WES)検査と出生前全ゲノム(WGS)検査にも対応しています。ご家族で原因となる遺伝子の変化がわかっている場合の出生前診断については、単一遺伝子疾患の出生前診断をご覧ください。

検査の特徴

Gバンド法(染色体検査)

染色体全体の構造を詳しく観察し、数の変化や大きな構造の変化を検出します。ダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトウ症候群(13トリソミー)などの診断が可能です。

FISH検査

特定の染色体に対する蛍光標識プローブを用いて、染色体の数の変化などを迅速に調べる検査です。短時間で結果が得られるのが特徴です。

マイクロアレイ検査

通常の染色体検査(Gバンド法)では検出できない、微細な染色体の変化(微細欠失・重複)まで調べられる検査です。胎児にマイクロアレイ検査を行う場合は、日本産科婦人科学会の指針に従って実施します。そのため、最初からマイクロアレイ検査だけをご希望いただくことはできません。基本的には、ミネルバクリニックのNIPTで、マイクロアレイ検査でしか確認できない項目が陽性になった場合などに実施しています。

出生前全エクソーム(WES)検査・出生前全ゲノム(WGS)検査

染色体検査やマイクロアレイ検査では見つからない、一つひとつの遺伝子の変化まで調べる検査です。全エクソーム(WES)検査は、約2万個の遺伝子のうちタンパク質をつくる領域(エクソン)をまとめて解析します。全ゲノム(WGS)検査は、エクソンに加えてゲノム全体を解析し、一塩基の変化から欠失・重複などの構造の変化まで、一度に調べられます。

超音波検査で胎児に形態の異常が見つかり、染色体検査やマイクロアレイ検査で原因がわからなかった場合などに検討される検査です。検査の対象、わかることの範囲、料金については、各検査ページをご覧ください。

単一遺伝子検査

特定の疾患の原因となる遺伝子の変化を調べる検査です。詳しい検査内容や対象となる疾患については、以下のリンクからご確認ください。

検査を受ける前に

羊水検査・絨毛検査には、わずかながら流産などのリスクが伴います。検査の前に遺伝カウンセリングを受けていただき、検査の目的、方法、リスク、結果の解釈について詳しくご説明します。

検査前に確認すること

  • 検査の目的と期待される結果
  • 検査に伴うリスクと注意事項
  • 結果が出るまでの期間
  • 結果に基づく今後の選択肢
意思決定に迷っている方へ

ダウン症とわかり中絶した後悔

検査の痛み・違い・精度について詳しく知りたい方へ

羊水検査の痛み
使用する針の太さ、痛みの感じ方と和らげるための工夫、合併症のリスクを臨床遺伝専門医が解説します。

絨毛検査と羊水検査の違い
検査の時期・方法・リスクの違いと、どちらを選べばよいかを臨床遺伝専門医が解説します。

検査の精度
確定検査でも起こりうるモザイクや偽陽性など、結果を解釈するうえでの限界を解説します。

よくある質問(FAQ)

Q

羊水検査と絨毛検査はいつから受けられますか?

A

絨毛検査は妊娠11〜14週頃、羊水検査は妊娠15〜18週頃に実施します。絨毛検査のほうが、より早い時期に確定検査を行うことができます。

Q

検査に痛みはありますか?

A

羊水検査では採血用の針よりも細い25Gの針を使用するため、想像よりも痛みは少ないことが多いです。絨毛検査は、ミネルバクリニックでは基本的に経膣法で実施しており、痛みに配慮して検査を行っています。

Q

検査結果が出るまでにどのくらい日数がかかりますか?

A

検査方法によって異なります。特定の染色体の変化を迅速に調べるFISH検査や迅速検査は比較的早く結果が出ますが、染色体全体を調べるGバンド法や、より微細な変化を調べるマイクロアレイ検査は数週間お時間をいただく場合があります。詳しくは遺伝カウンセリングの際にご説明します。

Q

遺伝カウンセリング料はいくらですか?

A

羊水検査・絨毛検査など出生前診断に関する遺伝カウンセリング料は、30分33,000円(税込)です。検査料金とは別にかかります。

お問い合わせ・ご予約

検査についてのご質問やご予約は、お電話またはWebサイトからお気軽にお問い合わせください。
専門スタッフが丁寧にご対応いたします。


仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。