この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
出生前全ゲノム（WGS）検査は、エコー（超音波検査）で赤ちゃんに形の異常が見つかったときに、羊水や絨毛から育てた赤ちゃんの細胞のDNAをほぼすべて読み、20,000以上の遺伝子から原因を探す胎児の遺伝子検査です。原因がわからないまま妊娠を続けるのではなく、病名がわかれば、お産をする施設や生まれたあとの準備、次のお子さんのことまで、具体的に考えられるようになります。ただし、すべての病気がわかる検査ではなく、原因が見つからないこともあります。当院では絨毛・羊水の採取を院内で行い、検査の前後の遺伝カウンセリングと結果の説明を臨床遺伝専門医が担当します。このページでは、胎児の遺伝子検査でわかること・わからないこと、ほかの検査との違い、結果までの期間と費用を解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 胎児の遺伝子検査（出生前全ゲノム）で何がわかりますか？
赤ちゃんのDNAのほぼ全体を読み、20,000以上の遺伝子の小さな変化、まとまった範囲の欠失・重複、ミトコンドリアDNAの変化、64遺伝子の繰り返し配列の伸びなどを1回で調べます。エコーで見つかった形の異常の原因を探す検査で、モザイクなど見つけにくい変化もあります。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
エコーで赤ちゃんに形の異常（構造の異常）を指摘された方、染色体の検査やマイクロアレイで原因がわからなかった方です。エコーで異常がない場合は対象ではありません。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検体は、院内で採った絨毛または羊水から育てた赤ちゃんの細胞です。解析は1〜2週間で、その前に細胞を育てる期間がかかります。費用は採取（絨毛 税込132,000円／羊水 税込88,000円）＋検査＋母体細胞混入の確認（税込132,000円）の合計で、検査の料金は遺伝カウンセリングでご案内します。遺伝カウンセリング料（出生前診断は30分33,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因がわかれば、お産や生まれたあとの準備、次のお子さんでの確率と出生前診断まで考えられます。意味がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. 出生前全ゲノム（WGS）検査とは：エコーで見つかった異常の原因を、赤ちゃんの遺伝子から探す検査
出生前全ゲノム検査は、妊娠中のエコーで赤ちゃんに形の異常が見つかったときに、その原因となる遺伝子の変化を、赤ちゃんのDNAのほぼ全体から探す確定的な遺伝子検査です。あらかじめ病気をしぼらず、エコー所見などの情報をもとに、20,000以上の遺伝子をまとめて調べます。
「全ゲノム」とは、細胞の中にあるDNAの情報すべてのことです。全ゲノムを読む方法（全ゲノムシーケンス）は、生まれたあとのお子さんの原因不明の病気を調べる検査（全ゲノム解析）としても使われています。このページの検査は、それを妊娠中の赤ちゃんに使うものです。
何を調べるのか：羊水・絨毛から育てた赤ちゃんの細胞のDNA
お母さんの血液で調べるNIPTとは違い、この検査では赤ちゃん由来の細胞そのものを調べます。まず院内で羊水検査・絨毛検査を行って細胞を採り、検査に必要な量まで細胞を育ててから、DNAを取り出して解析します。
採った検体にお母さんの細胞が混ざっていると、結果を正しく読めなくなります。そのため、お母さんの血液と比べて母体細胞混入（MCC）がないかを確かめることができます。
なぜ「全ゲノム」なのか：DNAの「レシピ本」をまるごと読む
DNAは、体をつくるための分厚い「レシピ本」にたとえられます。実際の作り方が書かれたページ（エクソン）はゲノムのごく一部で、そのあいだに、作り方には使われない部分（イントロン）や、「いつ・どれくらい作るか」を決めるスイッチの部分（調節エレメント）があります。
出生前全エクソーム（WES）検査は「作り方のページ（エクソーム）」を中心に読む検査で、全ゲノムは本をまるごと読む検査です。そのため全ゲノムでは、イントロンの奥にある変化（深部イントロン変異）や、まとまった範囲の欠失・重複、繰り返し配列の伸びまで、1回の検査で調べられます。
2. 胎児の遺伝子検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、エコーで見つかった形の異常の原因になりうる遺伝子の変化です。すべての病気がわかるわけではなく、見つけにくい変化もあるため、原因が見つからなくても遺伝の病気がないとは言い切れません。どんな変化が見つかり、どんな変化が見つけにくいかを、検査の前に知っておいてください。
わかること：5つのタイプの変化
🧬 出生前全ゲノム（WGS）検査で調べる5つのタイプの変化
※範囲は当院が依頼している検査の内容による（2026年10月確認）。インプリンティング関連領域のメチル化検査は含まれない。
わからないこと・見つけにくいこと
どの検査にも限界があります。この検査では、次のようなことが苦手です。
- ●体の一部の細胞だけに変化がある状態（モザイク）。絨毛では、胎盤だけに変化がある限局性胎盤モザイクにも注意が必要
- ●1つのエクソンだけの欠失・重複（ふだんは検出の対象外）
- ●数文字の挿入・欠失は、1文字の変化ほど確実には見つけられず、まれに見逃すことがある
- ●重複が見つかっても、それがゲノムのどこに、どの向きで入っているかまではわからない（染色体の形の変化は構造変異も参照）
- ●64遺伝子以外の繰り返し配列の伸びと、インプリンティング領域のメチル化
- ●病気との関係がまだ知られていない遺伝子や、遺伝以外の原因
- ●原因が見つからなくても（陰性でも）、エコーで見つかった異常の遺伝的な原因がないとは言い切れない
▶ 技術的な注意点（専門家向け・クリックで開く）
検査機関の注意事項として、一部の遺伝子・領域には次の制限があります（主なもの）。
- ●DUOX2遺伝子のエクソン6〜8、GALNT12遺伝子のエクソン1のコピー数変化、TPRN遺伝子のエクソン1は、確実には調べられない
- ●ALG1遺伝子のエクソン6〜13は、よく似た配列の影響で見つけにくい
- ●RPGR遺伝子のORF15という領域の一部は、変化を完全には否定できない
- ●SMN2遺伝子は、SMN1遺伝子で診断につながる結果が出たときだけ調べる
- ●PIK3CA遺伝子の変化の多くはモザイクで、見つからなくても関連する病気を否定できない
意味がまだわからない変化（VUS）と、目的とは別の病気の所見（二次的所見）：報告の範囲は選べます
全ゲノムを読むと、病気との関係がまだわからない変化（VUS）が見つかることがあります。出生前の全ゲノム検査の研究をまとめたレビューでは、VUSが見つかる割合は研究によって0.6%から35.7%と大きく違い、読む深さが深いほど多くなる傾向がありました[6]。
同じレビューでは、調べた目的とは別の病気に関わる変化（二次的所見・偶発的所見）が見つかる割合も1.6%から30.8%と報告されています[6]。この検査では、VUSの報告と、医学的に対応できる病気の遺伝子（二次的所見）を調べるかどうかを、ご希望に応じて選べます。当院の考え方は二次的所見の開示方針にまとめています。また、潜性（劣性）遺伝の病気の保因者であることを示す情報は、原則として報告されません。
国際出生前診断学会（ISPD）は、出生前の遺伝子検査を責任をもって行うには、検査の前と後のていねいな説明（遺伝カウンセリング）が欠かせないとしています[1]。どこまで知りたいかは、検査の前に、ご夫婦で決めていただきます。
3. どんなときに受ける検査か：エコー（超音波）で赤ちゃんに形の異常が見つかったとき
出生前の遺伝子検査（エクソーム・全ゲノム）は、画像検査で赤ちゃんに形の異常（構造の異常）が見つかったときに使われる検査です。2026年に欧州人類遺伝学会（ESHG）と国際出生前診断学会（ISPD）がまとめた国際的な推奨では、この検査の結果が、妊娠中の管理、生まれてくる赤ちゃんを迎える準備、妊娠を続けるかどうかの判断に使われるとしています[2]。
胎児超音波検査で見つかる形の異常には、心臓・骨・脳・腎臓の異常、むくみ（胎児水腫）など、さまざまなものがあります。先天異常の原因は、染色体の数の変化、まとまった範囲の欠失・重複、1つの遺伝子の変化、遺伝以外の要因など多岐にわたり、エコーだけでは見分けられないことが少なくありません。
エコーで見つかった異常の種類によって、原因が見つかる割合は変わります
形の異常があり、染色体の検査（Gバンド）やマイクロアレイで原因がわからなかった赤ちゃんを対象にした研究を集めた解析では、エクソームで新たに原因がわかった割合は31%でした[4]。
- ●遺伝子の病気が疑わしいエコー所見で選ばれた赤ちゃんでは42%、選ばずに調べた赤ちゃんでは15%[4]
- ●骨の異常だけがある赤ちゃんでは53%と高い一方、首のうしろのむくみ（NT）が厚いことだけの赤ちゃんでは2%[4]
全ゲノムについては、29の研究をまとめたレビューで、原因が見つかった割合はおよそ20%から40%で、エコー所見の複雑さ・読む深さ・研究のやり方によって変わるとされています[6]。妊娠中の赤ちゃんで、QF-PCRやマイクロアレイで原因がわからなかった場合に、全ゲノムで新たに原因がわかった割合は16%でした（8研究・755例）[3]。半分以上の赤ちゃんでは、原因は見つからないということでもあります。
なぜ、エコーで異常のない赤ちゃんには勧められないのか
エコーで異常がない赤ちゃんに羊水・絨毛で網羅的な遺伝子検査をしても、原因になる変化が見つかる割合は低く、検査の負担に見合わないことが多いためです。形の異常がなく、染色体の検査やマイクロアレイが正常だった赤ちゃんでエクソームを調べた研究を集めた解析（4研究・1,916例）では、病気の原因と考えられる変化が見つかったのは約1.6%で、重い病気に結びつくものは約0.5%でした[5]。
- ●羊水検査・絨毛検査は、お腹に針を刺して検体を採るため、わずかながら流産のリスクがある（羊水検査のリスク）
- ●手がかりになるエコー所見がないと、見つかった変化が病気の原因なのか、害のない個人差なのかを判断しにくく、意味のわからない変化（VUS）が残りやすい
- ●エコーの異常と関係のない病気の遺伝子の変化が見つかり、ご夫婦が難しい判断を迫られることがある
こうしたことから、2022年のISPDの立場表明は、誰を調べ、どの結果を報告するかを慎重に決めるよう求めていました[1]。全ゲノムのレビューも、受ける方を慎重に選ぶことが必要だとしています[6]。エコーで異常がなく、赤ちゃんの染色体の病気が気になる方は、お母さんの血液で調べるNIPTを考えます。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。陽性だった場合の確定検査（羊水検査・絨毛検査）も院内で受けられます。
この検査が向く方・別の検査が向く方
出生前全ゲノム検査が向くのは、次のような方です。
- ●エコーで赤ちゃんに形の異常（構造の異常）が見つかった方
- ●染色体の検査やマイクロアレイで、原因がはっきりしなかった方
- ●エコー所見が複数の臓器にまたがり、病気をしぼりにくい方
- ●ご両親の検体も一緒に調べて、より正確に判断したい方
- ●原因を知って、お産や生まれたあとの準備、次の妊娠の計画に役立てたい方
一方で、次のような場合は、別の検査が向いていることがあります。比べる相手は検査の種類で、どれが合うかはエコー所見と妊娠週数で変わります。
🔍 エコー所見や状況に合わせた検査の選び方
※どれが合うかは、エコー所見・妊娠週数・すでに受けた検査で変わります。遺伝カウンセリングでご提案します。
4. どの検査を選ぶか：出生前全ゲノム・全エクソーム・マイクロアレイ・NIPT・単一遺伝子疾患の出生前診断の違い
出生前全ゲノム（WGS）と全エクソーム（WES）の違いは、読む範囲です。マイクロアレイは染色体のまとまった範囲の増減を、NIPTはお母さんの血液で赤ちゃんの染色体の変化の可能性を調べます。目的と検体が違うので、次の表で比べてください。
⚖️ 出生前に赤ちゃんを調べる検査の違い
※NIPTは確定検査ではありません。陽性のときは羊水検査・絨毛検査で確かめます。
出生前全ゲノムと出生前全エクソーム、どちらを選ぶか
全ゲノムは、エクソームよりも広い範囲と多くのタイプの変化を1回で調べられます。ただし、胎児と乳児の研究を集めた解析では、QF-PCR・マイクロアレイとエクソームの両方で原因がわからなかった場合に、全ゲノムで上乗せされた診断の割合は約1%でした[3]。全ゲノムに替えれば必ず原因が見つかりやすくなる、というわけではありません。
一方で、国際的な推奨は、出生前の遺伝子検査で、これまでの方法（特定の部分を取り出して読む方法）から全ゲノムを使う方向に移ってきていると述べています[2]。どちらが合うかは、エコー所見・すでに受けた検査・妊娠週数で変わるため、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご提案します。2つの違いはエクソーム解析と全ゲノム解析の違いでも解説しています。
マイクロアレイを先に受けるか、組み合わせるか
赤ちゃんの染色体のまとまった範囲の増減を調べるマイクロアレイ染色体検査や、染色体の数や大きな形の変化をみる染色体検査（Gバンド法）は、全ゲノムとは調べ方が違う検査です。この記事で紹介した研究の多くは、染色体の検査やマイクロアレイで原因がわからなかった赤ちゃんを対象にしています[3][4]。当院では、エコー所見・妊娠週数・すでに受けた検査を見て、マイクロアレイを先に受けるか、全ゲノムと組み合わせるかを、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご提案します。
5. 検査の流れと、結果が出るまでの期間・妊娠週数
胎児の遺伝子検査は、遺伝カウンセリング、院内での絨毛・羊水の採取、細胞を育てる期間、解析（1〜2週間）を経て、臨床遺伝専門医が結果をご説明します。院内は全室個室で、受診枠は90分です。ほかの患者さんと時間が重ならないので、院内でほかの患者さんと顔を合わせることはありません。
ご予約
▶
遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
▶
絨毛・羊水の採取院内で
▶
細胞を育てて解析解析は1〜2週間
▶
結果のご説明そのあとマイページへ
予約から結果のご説明まで
最初の遺伝カウンセリングで、エコー所見、これまでに受けた検査、ご家族の病気、何をどこまで知りたいかをうかがい、検査が合うかどうかと、絨毛検査・羊水検査のどちらで採るかを決めます。採取の方法やリスクは絨毛検査と羊水検査の違いで解説しています。結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。
結果までの期間と妊娠週数の関係
この検査では、採った細胞を育ててから解析するため、採取した日から結果までには、細胞を育てる期間と、解析の期間（1〜2週間）がかかります。検体の状態や解析の内容によって前後します。研究をまとめた報告では、出生前の全ゲノムで結果が出るまでの期間はふつう14〜21日[6]、中央値は18日でした[3]。
妊娠週数が進むと、結果をもとに考えられる選択肢が変わることがあります。エコーで異常を指摘されたら、できるだけ早くご相談ください。
ご両親の検体を一緒に出す（Duo・Trio）理由
赤ちゃんの検体と一緒に、ご両親の検体も調べる方法をトリオ解析（ご両親のどちらか一方ならDuo解析）といいます。Trio解析では、赤ちゃんで見つかった変化が、ご両親から受け継いだものか、赤ちゃんで新しく起きたもの（de novo変異）かを判断しやすくなり、変化の意味を考えやすくなります。Duo解析では、調べていない親から受け継いだ可能性が残るため、新しく起きた変化かどうかを判断できない場合があります。ご両親の検体は、赤ちゃんの検体と同時に出してください。あとから出すと結果が遅れることがあります。
6. 費用・検体・結果までの日数
費用は、絨毛または羊水の採取、出生前全ゲノム検査、母体細胞混入の確認の合計に、遺伝カウンセリング料が加わります。出生前全ゲノム検査の料金（赤ちゃんだけ・Duo・Trio）は、遺伝カウンセリングでご案内します。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 費用・検体・結果までの日数
※進み具合の確認・ご質問・結果の受け取りは、マイページで行います。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かたで解説しています。
当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。検査前の遺伝カウンセリングはオンライン診療でも受けられます。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。遺伝カウンセリング料は基本的におひとりずつかかりますが、ご夫婦が同じ診療枠で、同時に検査を受ける場合に限り、一人分をサービスします。検査を受けない場合（ご相談だけの場合）は人数分かかります。当院の方針はNIPT以外の遺伝子検査の診療方針をご覧ください。
7. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因が見つかったとき・見つからなかったとき・意味のわからない変化だったとき、それぞれで次に考えることが違います。
病的変異が見つかったら、次にできること
わかっただけで終わらないように、立場ごとに、次にできることをまとめます。どれを選ぶかを押しつけることはありません。
① 妊娠中・お産・生まれたあとの準備
病名がわかると、その病気で起こりやすい合併症や、生まれてすぐに必要になりうる検査・治療の見通しが立ちます。お産をする施設（生まれた赤ちゃんの専門的な治療ができる施設かどうか）や、生まれたあとの準備を、産科・小児科の主治医と具体的に相談できます。国際的な推奨も、検査の結果がこうした準備に使われるとしています[2]。
② ご両親：受け継いだ変化か、新しく起きた変化か
Trio解析では、見つかった変化がご両親から受け継いだものか、赤ちゃんで新しく起きたもの（de novo）かを判断しやすくなります。Duo解析では、調べていない親から受け継いだ可能性が残るため、新しく起きた変化かどうかを判断できない場合があります。新しく起きた変化なら、ご両親のせいではないことがはっきりします。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。ご両親のどちらかから受け継いだ変化なら、その方ご自身の健康で気をつけることがないかもご説明します。
③ 次のお子さんを考えるとき
次のお子さんで同じことが起こる確率は、原因と遺伝のしかたで大きく変わります。たとえば、親のどちらかから受け継いだ常染色体顕性（優性）遺伝の変化ならお子さん1人あたり2分の1、ご両親がともに保因者の常染色体潜性（劣性）遺伝なら4分の1です。赤ちゃんで新しく起きた変化なら確率は低くなりますが、卵子や精子のもとになる細胞だけに変化をもつモザイクの可能性があるため、ゼロとは言えません。
原因がわかっていれば、次の妊娠で、赤ちゃんに同じ変化があるかを早い時期に調べられます（単一遺伝子疾患の出生前診断）。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断しますので、次の妊娠を考えている段階からご相談ください。潜性遺伝の病気なら、パートナーの検査や拡大版保因者スクリーニングで、ご夫婦それぞれの状態を確かめることもできます。
日本でも、日本産科婦人科学会の指針（2026年9月改定）にもとづく審査を経て、着床前遺伝学的検査（PGT-M）が行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。もちろん、何もしないで次のお子さんを迎えることも、そのまま選べる選択肢です。
④ ご家族
ご両親から受け継いだ変化なら、ご両親のきょうだいなど血縁の方が同じ変化を持っているかを、その変化だけをピンポイントで調べられます。症状のない方の検査は、ご本人の同意があって初めて行います。
⑤ 当院でのその後
結果をお伝えしたあとも、遺伝カウンセリングで、妊娠中の過ごし方や次の妊娠のことを続けてご相談いただけます（遺伝カウンセリング料がかかります）。当院は分娩・中絶を行っていません。妊娠を続けるかどうかを含め、どの選択も尊重し、お産やその後の治療は、主治医の産科・小児科と連携して考えます。
原因が見つからなかったとき
原因になる変化が見つからなくても、遺伝の病気がないとは言い切れません。この検査で見つけにくい変化だった、まだ病気との関係が知られていない遺伝子だった、遺伝以外の原因だった、などの理由が考えられます。研究が進むと、同じデータを解析し直して新しくわかることもあります。エコーでの経過を見ながら、主治医と今後の方針を考えます。
意味のわからない変化（VUS）だったとき
VUSは、病気の原因かどうかがまだわからない変化です。VUSだけを根拠に、診断をつけたり、妊娠についての判断をしたりはしません。ご両親の検査結果やエコーの経過とあわせて意味を考え、新しい知見で分類が変わることもあります。
8. 院長コラム
🩺 院長コラム【わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考える】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
エコーで赤ちゃんの異常を指摘されたとき、何が原因なのか、生まれたらどうなるのか、わからないことばかりで不安になるのは当然です。出生前全ゲノム検査は、その「わからない」を少しでも減らすための検査です。ただ、何でもわかる検査ではなく、原因が見つからないことも、意味のわからない変化が見つかることもあります。だからこそ、検査を受けるかどうか、何をどこまで知りたいかを、検査の前にご夫婦で考えていただくことを大切にしています。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。当院では、遺伝カウンセリングから絨毛・羊水の採取、全ゲノム検査、結果のご説明、そして次の妊娠の出生前診断まで、続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。院内で羊水・絨毛検査を始めた理由はミネルバクリニックが羊水・絨毛検査を自院で始めた理由に書いています。
よくある質問（FAQ）
Q1. 胎児の遺伝子検査でわかることは何ですか？
出生前全ゲノム（WGS）検査では、羊水や絨毛から育てた赤ちゃんの細胞のDNAをほぼすべて読み、20,000以上の遺伝子について、1文字の変化や小さな挿入・欠失、まとまった範囲の欠失・重複、ミトコンドリアDNAの変化、64遺伝子の繰り返し配列の伸び、一部のインプリンティング関連領域のヘテロ接合性の欠如を調べます。エコーで見つかった形の異常の原因を探すための検査で、すべての病気がわかるわけではありません。モザイクや1エクソンだけの欠失などは見つけにくく、原因が見つからなくても遺伝の病気がないとは言い切れません。
Q2. 出生前全エクソームと出生前全ゲノムの違いは何ですか？
全エクソームは、タンパク質の設計図にあたるエクソン（ゲノムのごく一部）を中心に読む検査で、全ゲノムはイントロンや調節領域を含むDNAのほぼ全体を読む検査です。全ゲノムは、エクソンの外にある変化や、まとまった範囲の欠失・重複、繰り返し配列の伸びまで1回で調べられます。ただし、胎児と乳児の研究を集めた解析では、マイクロアレイとエクソームの両方を行ったあとに全ゲノムで上乗せされた診断の割合は約1%で、どちらが向くかはエコー所見などで変わります。遺伝カウンセリングでご相談ください。
Q3. エコーで異常がなくても受けられますか？
この検査は、エコーで赤ちゃんに形の異常が見つかった妊娠を対象にしています。形の異常のない赤ちゃんでエクソームを調べた研究を集めた解析では、病気の原因と考えられる変化が見つかったのは約1.6%、重い病気に結びつくものは約0.5%でした。羊水検査・絨毛検査にはわずかながら流産のリスクがあり、意味のわからない変化も出やすいため、所見がない場合は、まずNIPTなどほかの方法を考えます。
Q4. 結果は妊娠何週ごろにわかりますか？
羊水検査・絨毛検査で採った細胞を検査に必要な量まで育ててから解析するため、採取した日から結果までには、細胞を育てる期間と解析の期間（1〜2週間）がかかります。検体の状態や解析の内容により前後します。妊娠週数によって、結果をもとに考えられる選択肢が変わることがあるため、エコーで異常を指摘されたら、できるだけ早くご相談ください。
Q5. 費用はいくらですか？
費用は、絨毛または羊水の採取（絨毛 税込132,000円／羊水 税込88,000円）、出生前全ゲノム検査、母体細胞混入の確認（税込132,000円）の合計に、遺伝カウンセリング料（出生前診断は30分33,000円・税込）が加わります。出生前全ゲノム検査の料金（赤ちゃんだけ・ご両親との解析）は遺伝カウンセリングでご案内します。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
Q6. 両親の血液も必要ですか？
必須ではありませんが、ご両親の検体を一緒に調べる解析（Duo・Trio）をおすすめしています。ご両親おふたりの検体を調べるTrio解析では、赤ちゃんで見つかった変化が、ご両親から受け継いだものか、赤ちゃんで新しく起きたものかを判断しやすくなります。おひとりだけのDuo解析では、調べていない親から受け継いだ可能性が残ることがあります。ご両親の検体は、赤ちゃんの検体と同時に出してください。あとから出すと結果が遅れることがあります。
Q7. 意味のわからない変化や、目的とは別の病気の変化が見つかったらどうなりますか？
意味がまだわからない変化（VUS）は、それだけで診断や妊娠の判断には使いません。報告するかどうかは、事前に選べます。目的とは別の、医学的に対応できる病気の遺伝子の変化（二次的所見）も、希望された場合だけ調べます。どこまで知りたいかは、検査の前の遺伝カウンセリングで、ご夫婦で決めていただきます。
🧬 エコーで指摘された異常の原因を、赤ちゃんの遺伝子から探す
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。赤ちゃんの異常の原因がわかれば、お産や生まれたあとの準備だけでなく、次のお子さんのことやご家族の検査を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査の採取、全ゲノム検査、結果のご説明まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
- [1] Van den Veyver IB, Chandler N, Wilkins-Haug LE, Wapner RJ, Chitty LS; ISPD Board of Directors. International Society for Prenatal Diagnosis Updated Position Statement on the use of genome-wide sequencing for prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 2022;42(6):796-803. [DOI: 10.1002/pd.6157]（PMID: 35583085）
- [2] Deans ZC, Basel-Salmon L, Choy KW, et al. Global Recommendations for the Use of Diagnostic Genomic Sequencing in the Prenatal Setting on Behalf of the ESHG and ISPD. Prenat Diagn. 2026 (published online 2026 Sep 15). [DOI: 10.1002/pd.70248]（PMID: 42744616）
- [3] Shreeve N, Sproule C, Choy KW, Dong Z, Gajewska-Knapik K, Kilby MD, Mone F. Incremental yield of whole-genome sequencing over chromosomal microarray analysis and exome sequencing for congenital anomalies in prenatal period and infancy: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2024;63(1):15-23. [DOI: 10.1002/uog.27491]
- [4] Mellis R, Oprych K, Scotchman E, Hill M, Chitty LS. Diagnostic yield of exome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies: a systematic review and meta-analysis. Prenat Diagn. 2022;42(6):662-685. [DOI: 10.1002/pd.6115]
- [5] Sotiriadis A, Demertzidou E, Ververi A, Tsakmaki E, Chatzakis C, Mone F. Incremental yield of exome sequencing over standard prenatal testing in structurally normal fetuses: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2025;65(5):552-559. [DOI: 10.1002/uog.29195]
- [6] Kamlungkuea T, Traisrisilp K, Luewan S, Klangjorhor J, Wattanasirichaigoon D, Tongprasert F. Prenatal Whole-Genome Sequencing for Fetal Anomalies: Diagnostic Performance, Challenges, and Clinical Implications. Int J Mol Sci. 2026;27(8):3568. [DOI: 10.3390/ijms27083568]
関連記事
