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私たちのゲノムを一人ひとり違うものにしているのは、たった1文字の違いだけではありません。数十〜数百万塩基にわたる大きな配列の変化「構造変異（SV）」が、ヒトゲノムの多様性の多くを担っています。SVは、これまで技術的な理由で見えにくかった「ゲノムの最後のフロンティア」でしたが、ロングリードシーケンスや光学ゲノムマッピング、ヒトパンゲノムの登場によって急速に解明が進んでいます。この記事では、SVの定義と種類、発生の仕組み、そして希少疾患・神経発達症・がん・出生前診断との関わりまでを、遺伝専門医の視点でわかりやすく解説します。
Q. 構造変異（SV）とは何ですか？まず結論だけ知りたいです
A. 構造変異とは、およそ50塩基対以上に及ぶゲノムDNAの大きな変化の総称で、欠失・重複・挿入・逆位・転座などが含まれます。1文字だけが入れ替わる「一塩基多型（SNV）」に比べると1件あたりの数は少ないのですが、変化する塩基対の総量で見ると、ヒトゲノム間の違いはSVによるもののほうが多いことがわかっています[1]。SVは希少疾患やがんの原因になる一方、健康な人にも普通に存在する良性のものも多く、両者を見分けることが臨床の要になります。
- ➤SVの正体 → 50塩基対以上の欠失・重複・挿入・逆位・転座の総称。コピー数変異（CNV）もこの一部です
- ➤発生メカニズム → NAHR・NHEJ・複製エラー（FoSTeS／MMBIR）という3つの主要ルート
- ➤破滅的な再構成 → 一度に染色体が砕けるクロモスリプシス・クロモプレキシー
- ➤検出技術 → ロングリード・光学ゲノムマッピング・ヒトパンゲノムで見える範囲が拡大
- ➤臨床的意義 → 希少疾患・神経発達症・がん、そして出生前診断まで幅広く関わります
1. 構造変異（SV）とは：ゲノムの大きな変化を指す総称
構造変異（Structural Variation：SV）とは、およそ50塩基対（bp）以上に及ぶゲノムDNAの大きな配列変化を指す総称です。具体的には、DNAの一部がなくなる「欠失（Deletion）」、余分に増える「重複（Duplication）」、別の配列が入り込む「挿入（Insertion）」、向きが反転する「逆位（Inversion）」、離れた場所どうしがつなぎ変わる「転座（Translocation）」、そしてこれらが複雑に組み合わさったものが含まれます[1]。かつては解析の解像度の限界から「1キロベース（kb）以上」の大きな変化として扱われていましたが、全ゲノムシーケンス（WGS）が一般的になるにつれ、50bpという比較的小さなイベントまで対象に広がってきました[1]。
💡 用語解説：塩基対（bp）・キロベース（kb）・メガベース（Mb）
DNAは「塩基対（base pair：bp）」という文字が連なってできています。ヒトのゲノムは全部でおよそ30億塩基対（3Gb）です。1,000塩基対＝1キロベース（kb）、100万塩基対＝1メガベース（Mb）と表します。SVはこの「50bp以上」という大きさが目安で、なかには数百kb〜数Mbにおよぶ巨大なものもあります。1文字（1bp）だけが変わる一塩基多型（SNV）とは、影響する範囲のスケールが大きく異なるのが特徴です。
長い間、遺伝学の研究は1文字単位の違いであるSNVを中心に進められてきました。しかし比較ゲノム解析が進むと、2人のヒトゲノムを比べたとき、SNVよりもSVによって変化している塩基対の総量のほうが多いことが明らかになりました[1]。SVという広いカテゴリーの中には、ゲノム領域のコピー数が増減するコピー数変異（CNV）や、ゲノム上のよく似た領域どうしで生じるセグメンタル重複、さらにはAlu配列やLINEといった「動く遺伝因子（モバイルエレメント）」の挿入も含まれます[2]。
SVは、ほかの遺伝的変異と同じようにメンデル遺伝の法則に従って親から子へ受け継がれます。一方で、大きさが大きいこと、そして反復配列などの「複雑で読みにくい領域」に多く存在することから、従来のゲノム解析では確実に見つけることが難しく、歴史的に十分研究されてこなかった変異クラスでもあります[2]。近年、この見えにくかった領域に光が当たり始め、SVは未知の疾患原因を解き明かす鍵として、精密医療（プレシジョン・メディシン）の最前線に位置づけられています。
2. SVの主な種類：欠失・重複・挿入・逆位・転座
SVは変化のかたちによっていくつかの型に分類されます。DNA量が増減する「不均衡型」と、量は変わらず配置だけが変わる「均衡型」に大きく分けて理解すると整理しやすくなります[3]。
構造変異（SV）の主な型のイメージ
欠失は一部が失われ、重複は増え、逆位は向きが反転します。転座は別の染色体の断片（赤・濃紺）とつなぎ変わったイメージです。
欠失・重複・挿入は、遺伝子のコピー数や量を直接変えるため「不均衡型」に分類されます。微小重複症候群や微小欠失症候群はその代表で、失われる／増える領域に含まれる遺伝子の量（gene dosage）が変わることで症状が現れます。一方、逆位や均衡型転座は、DNA量そのものは保たれるため本人は無症状のことも多いのですが、その配置換えの境目（切断点）で遺伝子が分断されたり、精子・卵子をつくる過程で不均衡な染色体をもつ子が生まれやすくなったりします。ロバートソン転座は、その代表的なタイプです。
転座によって2つの遺伝子が異常につながると、本来存在しない融合遺伝子（gene fusion）ができることがあり、これはとくにがんの発生と深く関わります。なお、SVとよく似た「大きさの変化」でも、CAGなどの短い配列が繰り返し増えるタンデムリピート（STR）の伸長は、発生メカニズムが異なる別のカテゴリーとして扱われることが一般的です。
3. SVを生み出す分子メカニズム：3つの主要ルート
SVはランダムに起こる現象ではありません。DNAの修復や複製のしくみがうまく働かなかったとき、その「間に合わせの対応」の結果として生じ、それぞれのメカニズムに特有の「分子的な傷跡（シグネチャー）」をゲノムに残します。主なルートは、相同組換えを使うもの、末端をつなぎ合わせるもの、DNA複製の異常によるものの3つに分けられます[3]。この仕組みを理解すると、なぜ同じSVが繰り返し起こる場所（ホットスポット）があるのかが見えてきます。
① NAHR：似た配列どうしが「取り違え」を起こす
非対立遺伝子間相同組換え（NAHR）は、ゲノム上の離れた場所にある、非常によく似た配列（通常97%以上の一致度をもつ低頻度反復配列＝LCR）どうしが、本来のペアを間違えて組換えを起こす現象です[4]。ここで重要なのが「似た配列の向き」です。同じ向き（順方向反復）に並んでいると、その間の領域が欠失または重複し、逆向き（逆方向反復）に並んでいると、間の領域が逆位になります[4]。
LCRはゲノム内で安定した構造をもつため、NAHRは異なる人でも同じ「ホットスポット」で起こりやすく、同じサイズ・同じ切断点をもつ再発性のゲノム疾患の主要な原因になります[4]。後述する22q11.2欠失症候群やウィリアムズ症候群が、その典型です。さらに、いったん重複が起こると、その領域は次の世代でさらに複雑な三重複（triplication）を起こしやすくなることも報告されています[4]。
② NHEJとMMEJ：切れた末端を「つなぎ合わせる」
💡 用語解説：二重鎖切断（DSB）とマイクロホモロジー
二重鎖切断（DSB）とは、DNAのはしごが左右まとめてぷつりと切れてしまう、細胞にとって最も危険なタイプの傷です。細胞は急いでこれを修復しますが、そのときに末端どうしをつなぐ「のりしろ」として、わずか数塩基だけ配列が一致した部分（マイクロホモロジー）を利用することがあります。この「間に合わせののりしろ」の使い方の違いが、生じるSVのかたちを左右します。
相同な鋳型が使えないとき、DSBを修復する主役が非相同末端結合（NHEJ）です[5]。古典的なNHEJでは、Ku70/80やDNA-PKcsが切れた末端に集まり、最終的にXRCC4とDNAリガーゼIV（LIG4）の複合体が末端をつなぎ合わせます。この修復は鋳型を使わないため、数塩基が削れたり、ゲノムのどことも一致しない配列が接合部に挿入されたりする「エラーを起こしやすい」しくみです[5]。切断点にゲノム由来でない微小な挿入が見られたら、それはNHEJが「その場で継ぎ足した」痕跡と考えられます。
NHEJのバックアップとして働くのが、マイクロホモロジー媒介末端結合（MMEJ、代替的末端結合とも）です。こちらでは末端が少し削られて一本鎖がむき出しになり、5〜25塩基ほどのやや長いマイクロホモロジーどうしが貼り合わさります。この過程で数塩基の欠失が必ず生じるため、古典的NHEJよりもさらにエラーを起こしやすい経路です[5]。MMEJの接合部では、XRCC4/LIG4ではなくXRCC1とDNAリガーゼIIIといった別の酵素群が働く点が、古典的NHEJとの分子的な違いです。
③ 複製ベース：フォークが止まって「鋳型を乗り換える」
単純な組換えや末端結合では説明できない、逆位・重複・欠失が入り混じった複雑な再構成を説明するのが、DNA複製の異常に基づくメカニズムです。代表がFoSTeS（フォーク停止・鋳型切り替え）とMMBIR（マイクロホモロジー媒介切断誘発複製）です[6]。細胞がDNAを複製している最中に、何らかの理由で複製フォークが進めなくなって崩れると、止まった鎖の末端がマイクロホモロジーを頼りに近くの別のフォークへ「侵入」し、そこを新しい鋳型として合成を続けます[6]。
この「鋳型の乗り換え」が何度も繰り返されると、ゲノム上で遠く離れた配列どうしが無理につなぎ合わされ、一人ひとり切断点構造が異なる非再発性の複雑なSVができあがります[6]。切断点にマイクロホモロジーがあること、反転や挿入配列が観察されることが、この複製ベースのメカニズムの目印になります。
4. 破滅的ゲノム再構成：クロモスリプシスとクロモプレキシー
「変異は長い時間をかけて少しずつ蓄積する」という従来のイメージを覆したのが、たった一度の壊滅的なイベントで多数のSVが同時に発生するという発見です。その代表が「クロモスリプシス（染色体粉砕）」です[6]。
💡 用語解説：クロモスリプシスと微小核（びしょうかく）
細胞分裂のときのエラーで、染色体が本体の核から外れて小さな袋「微小核（Micronucleus）」に閉じ込められてしまうことがあります。この微小核の中では正常な複製や修復ができず、閉じ込められた染色体は文字どおり粉々に砕けます。砕けた断片が無秩序につなぎ直された結果がクロモスリプシス（chromo＝染色体、thripsis＝粉砕）です。コピー数が「正常」と「欠失」の2状態の間で激しく振動するパターンが、その特徴的な分子シグネチャーになります。
クロモスリプシスの重要さは、がんゲノムの大規模解析で裏づけられました。38種類のがん・2,658例の腫瘍を対象とした全ゲノム解析では、クロモスリプシスがこれまで考えられていた以上に広く起こっていることが判明し、一部のがん種では発生頻度が50%を超えていました[7]。一度に大量のDNAが再構成されることで、がん抑制遺伝子がまとめて壊されると同時に、がん遺伝子が爆発的に増幅されるのです[7]。
よく似た壊滅的プロセスにクロモプレキシーがあります。クロモスリプシスが1〜少数の染色体に局在した「粉砕」であるのに対し、クロモプレキシーは複数の染色体をまたいで連鎖的につなぎ変わる複雑な転座のネットワークを作ります。小児固形腫瘍の研究では、ユーイング肉腫で病原性を示す特徴的な融合遺伝子（EWSR1融合）を生み出す根本メカニズムとして、クロモプレキシーが働いていることが確認されています[8]。
これらの再構成によって染色体から小さな環状DNAが切り出されると、染色体外DNA（ecDNA）となります。ecDNAはセントロメア（分配の目印）をもたないため、細胞分裂のたびに娘細胞へランダムかつ不均等に分配されます。その結果、より多くのecDNAを受け取った細胞が増殖上の優位性を得て、特定のがん遺伝子が急速に高レベルで増幅されます。神経芽腫におけるMYCN遺伝子の増幅は、ecDNAを介した典型例として知られています[9]。
5. SVをどう検出するか：ロングリード・OGM・パンゲノム
SVの解明は、長い間、解析技術の限界に阻まれてきました。現在主流のショートリードシーケンス（SRS、Illuminaなど）は、150塩基程度の短い断片を大量に読む方式です。コストが低く塩基精度も高い一方、SVの多くが存在する反復配列や複雑な領域では、短い断片をゲノムに貼り付ける段階で「どこの配列か」が曖昧になってしまいます[2]。その結果、中〜大サイズの挿入をほとんど検出できず、逆に偽陽性の重複や逆位を多くコールしてしまう弱点があります[10]。よく似た絵柄が続くパズルを、小さなピースだけで組み立てようとするようなものです。
この課題を大きく変えたのが、PacBioやOxford Nanopore（ONT）に代表されるロングリードシーケンス（LRS）です。数kbから1Mbを超える長い断片を読めるため、反復領域や複雑なSVの全体を1本のリードでまたぎ、切断点を塩基レベルで正確に決められます[11]。前立腺がん細胞株を用いた比較研究では、LRSはあらゆるサイズの挿入や1,000bp未満の小さな欠失の検出でSRSを大きく上回りました[10]。かつてはリード自体のエラー率が課題でしたが、近年はPacBioのHiFi読みが1%未満の高精度を実現し、ONTも化学的改良で誤り率が大きく低下しています。
長く読めても、そこからSVのシグナルを正確に取り出すには高度な解析ソフトが要ります。現在はSniffles2・SVIM・cuteSVといったツールが標準的に使われます。なかでもcuteSVは、感度と精度のバランスに優れ、計算資源に応じてほぼ比例して速くなる高い拡張性を示すことで注目されています[12]。さらに、ナノポア機器に組み込んでシーケンスと同時にリアルタイムでSVを呼び出す「cuteSV-OL」のような枠組みも開発され、迅速診断への応用が進んでいます[13]。
光学ゲノムマッピング（OGM）という別のアプローチ
配列を読むのとは全く異なる発想でSVを可視化するのが光学ゲノムマッピング（OGM）です。細胞から取り出した超高分子量のDNAを、特定の配列で蛍光標識し、細いナノチャネルの中でまっすぐ引き伸ばして撮影します。得られた模様を参照ゲノムと照合することで、染色体の構造的な再構成を直接「見る」ことができます[14]。従来の染色体分染法（核型分析）と同じ発想でありながら、解像度をおよそ1,000倍に高めた技術といえます[14]。培養を必要とせず未培養の細胞から直接検査できる利点があり、血液がんの領域では、標準検査では捕捉できなかった臨床的に重要なSVを追加で同定したと報告されています。ただしFFPE（ホルマリン固定）検体のようにDNAが細かく断片化した試料には使えないという制約もあります[14]。
単一の参照からヒトパンゲノムへ
SV検出の根深い課題は、比較の土台となる参照ゲノムそのものにありました。従来はGRCh38という「1本の直線的な参照」に頼っていましたが、1本のゲノムが人類全体の多様性を代表できるはずもなく、とくに非ヨーロッパ系集団では、参照に無い配列に関わるSVが見逃されるという偏り（バイアス）を生んでいました[16]。これを是正するのが、多様な人々のゲノムを分岐する経路のネットワークとして表すヒトパンゲノムです。
パンゲノム参照で「ハプロタイプあたりのSV検出」が増加
2023年のドラフトパンゲノム（47人・94ハプロタイプ）での比較。従来参照を100としたときの相対値
従来参照（GRCh38）
パンゲノム
ハプロタイプあたりのSV検出が104%増加（約2倍）し、小規模バリアントの発見エラーも34%減少しました。
米国国立衛生研究所（NIH）の支援を受けたヒトパンゲノムリファレンスコンソーシアム（HPRC）は、2023年に多様な47人・94ハプロタイプからなる最初のドラフトを公開しました[15]。このドラフトを解析に用いると、GRCh38に対しておよそ1億1,900万塩基対の多型配列（うち約9,000万塩基対がSV由来）が加わり、ショートリードデータを使った場合でも小規模バリアントの発見エラーが34%減少し、ハプロタイプあたりのSV検出が104%増加しました[15]。コンソーシアムはその後もサンプルを段階的に拡大しています。一方で、グラフ構造が巨大化・複雑化するほど臨床現場での解釈や計算コストが増えるというトレードオフもあり、扱いやすい実装が今後の課題です[16]。
6. 希少疾患・メンデル遺伝病・神経発達症とSV
🔍 関連記事：ウィリアムズ症候群／22q11.2欠失症候群／血友病／F8遺伝子
SVは、1つの遺伝子内の変異にとどまらず、広い領域の遺伝子量を一気に変えたり、近くの遺伝子の調節をつかさどるスイッチ（制御エレメント）を分断したりすることで、表現型に大きな影響を与えます。数百kb以上の大きなSVは、集団内での頻度は1%未満と稀ですが、全体としては疾患のかなりの割合を説明しています[1]。代表的なSVと疾患の対応を整理すると、次のようになります[18]。
ウィリアムズ症候群や22q11.2欠失症候群は、前述のNAHRによって同じ場所で繰り返し起こる「再発性」の微細欠失です。血友病Aは、F8遺伝子の内部で逆位が起こって遺伝子が寸断されるタイプで、SVがメンデル遺伝病を引き起こす典型例です。神経発達症の分野でも、自閉スペクトラム症に関わる遺伝子群では、配列の挿入（INS）や欠失（DEL）の発生率が有意に高いこと、変異への許容度が低い高効果遺伝子で重複（DUP）が病原性をもちやすいことが最新の解析で示されています[19]。
こうした大きなSVの多くは、両親には無く子どもで初めて生じる新生突然変異（de novo変異）として発生します。家族歴が無くても起こりうるため、家族歴だけで安心・不安を判断できない点が、SVを理解するうえで大切なポイントです。
7. がんゲノムを駆動する構造変異
がんは本質的にゲノムの不安定さを特徴とする病気です。数百〜数千例規模の全ゲノム解析によって、後天的に生じる体細胞性のSV（somatic SV）が、数の面でもSNVやインデルを上回り、最も一般的なドライバー変異のクラスであることが明らかになってきました[17]。
💡 用語解説：体細胞変異と生殖細胞系列変異
生殖細胞系列変異は精子・卵子の段階から持っている変異で、生まれつき全身の細胞に共有され、子へ受け継がれます。一方体細胞変異は生まれた後に一部の細胞で生じる変異で、多くのがんはこのタイプです。同じSVでも、生まれつき持っているのか、後からがん細胞で起きたのかで意味が大きく変わります。詳しくは体細胞変異と生殖細胞系列変異の解説もご覧ください。
がん細胞のSVは、単に遺伝子を壊すだけではありません。がん関連遺伝子を増幅したり、新しい融合遺伝子を作ったり、あるいは非コード領域にあるエンハンサーのような遺伝子発現のスイッチを「乗っ取る」ことで、遺伝子の働きを異常にします[17]。前述したクロモスリプシスによる一斉再構成、ecDNAによるがん遺伝子の増幅[9]、クロモプレキシーによる特異的な融合遺伝子の形成[8]は、いずれも腫瘍の進化を強力に駆動します。ただしSVは種類もサイズも多様なため、患者間で「完全に一致する再発性のSVイベント」を見つけることは稀で、これがSVの役割を解明するうえでの難しさになっています。
8. SVの臨床解釈・データベースと遺伝カウンセリング
SVは、遺伝医療の3つの柱すべてに関わります。第一に遺伝子診断——全ゲノムシークエンス（WGS）や染色体マイクロアレイ、OGMなどがSVを検出します。第二に遺伝形式——血友病Aのようにメンデル遺伝するものもあれば、微細欠失症候群のように多くがde novoで生じるものもあります。第三に遺伝カウンセリング——検出されたSVが良性か病的かの解釈、再発リスク、検査前後の意思決定支援が欠かせません。当院ではこの遺伝カウンセリングを臨床遺伝専門医が担当します。
良性か病的かを見分けるためのデータベース
新しく見つかったSVが、健康な人にも普通にある良性の多型なのか、疾患の原因となる病的変異なのかを客観的に判断するには、世界の知見を集約したデータベースが不可欠です。SVの世界最大級のアーカイブであるdbVar（NCBI）には、多数の研究から提出された膨大なSVが登録されています[20]。臨床的な意義づけには、変異と病気の関連を集約したClinVar、遺伝子が1コピー失われたときの影響度を示す指標を扱うDECIPHERのハプロ不全指数、集団での頻度や遺伝子の変異許容度を示すgnomADのpLI／LOEUFなどを組み合わせて評価します。ただしパンゲノム時代には情報量が飛躍的に増えるため、臨床医が扱いやすい解釈支援のしくみづくりが課題になっています[16]。
出生前と出生後で分けて理解する
SVを調べる検査は、「出生前」と「出生後」で目的も技術も異なります。両者を明確に分けて理解することが大切です。
単一遺伝子疾患まで含めて出生前に調べたい場合は、単一遺伝子疾患の出生前検査という選択肢もあります。どの検査が向いているか、結果をどう受け止めるかは一人ひとり異なります。SVは「ある＝異常」とは限らず、良性の多型であることも多いため、結果の意味を遺伝カウンセリングで丁寧に確認することが、安心につながります。
9. よくある誤解
誤解①「構造変異があれば必ず病気になる」
そうとは限りません。SVは健康な人にも数多く存在する良性の多型を多く含みます。大切なのは「SVがあるか」ではなく「そのSVが病気と関連するか」で、データベースや遺伝子の性質をもとに評価されます。
誤解②「SNVより数が多いなら影響も大きい？」
数（件数）はSNVのほうが多く、影響する塩基対の総量はSVのほうが多い、というのが正確な理解です。件数と影響範囲は別の指標で、どちらが重要かは調べたい問いによって変わります。
誤解③「家族歴が無ければSVの心配はいらない」
大きなSVの多くは、両親に無く子で初めて生じるde novo変異です。家族歴が無くても起こりうるため、家族歴だけで安心・不安を決めることはできません。
誤解④「どの検査でもSVは同じように見つかる」
検査法によって得意・不得意が異なります。ショートリードは大きな挿入が苦手で、ロングリードやOGMは複雑なSVに強いなど、目的に応じた使い分けが必要です。
よくある質問（FAQ）
🏥 構造変異・遺伝子診断のご相談
構造変異（SV）に関する遺伝子検査や、
検査結果の意味・出生前診断についてのご相談は
臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックへお気軽にどうぞ。
参考文献
- [1] Genome structural variation discovery and genotyping. PMC. [PMC4108431]
- [2] Genomic structural variation: a complex but important driver of human evolution. PMC. [PMC10329998]
- [3] Structural Variants: Mechanisms, Mapping, and Interpretation in Human Genetics. Genes (Basel). [MDPI Genes]
- [4] Mechanisms underlying structural variant formation in genomic disorders. PMC. [PMC4827625]
- [5] Mechanisms for Structural Variation in the Human Genome. PMC. [PMC3665418]
- [6] Human structural variation: mechanisms of chromosome rearrangement. PMC. [PMC4600437]
- [7] Comprehensive analysis of chromothripsis in 2,658 human cancers using whole-genome sequencing. University of Cambridge Repository. [Apollo, Univ. of Cambridge]
- [8] Complex structural variation is prevalent and highly pathogenic in pediatric solid tumors. PMC. [PMC11605687]
- [9] Structural Variations in Cancer and the 3D Genome. PMC. [PMC10423586]
- [10] Long-Read Sequencing Outperforms Short-Read Sequencing in Structural Variant Detection. PMC. [PMC12883271]
- [11] Long-Read Sequencing and Structural Variant Detection: Unlocking the Hidden Genome in Rare Genetic Disorders. PMC. [PMC12293859]
- [12] Long-read-based human genomic structural variation detection with cuteSV. PMC. [PMC7477834]
- [13] cuteSV-OL: a real-time structural variation detection framework for nanopore sequencing devices. PMC. [PMC12777969]
- [14] Optical Genome Mapping: A New Tool for Cytogenomic Analysis. Genes (Basel). [MDPI Genes]
- [15] A draft human pangenome reference. Nature. 2023. [Nature s41586-023-05896-x]
- [16] Beyond single references: pangenome graphs and the clinical genome. Frontiers in Genetics. 2025. [Frontiers in Genetics]
- [17] Structural Variation in Cancer: Role, Prevalence, and Mechanisms. Annual Review of Genomics and Human Genetics. [Annual Reviews]
- [18] The functional impact of structural variation in humans. PMC. [PMC2869026]
- [19] Mapping structural variants to rare disease genes using long-read whole genome sequencing and trait-relevant polygenic scores. PMC. [PMC10984062]
- [20] dbVar (Database of human genomic structural variation). NCBI, NIH. [NCBI dbVar]
