CNV コピーナンバーバリエーション

CNV コピーナンバーバリエーションとは?

NIPT(新型出生前診断)でも7Mbという大きなサイズは検出されるようになったコピーナンバーバリアントCNVは知的障害などの異常と関連することで注目を集めているゲノム異常です。

copynumber variant: CNV

1000塩基対から何百キロ塩基対(kb)までのサイズ範囲の、
大きなゲノム断片のコピー数のバリエーションのことをいいます。

500kbより大きなバリアント
一般集団中の5%から10%の個体に検出される一方で

1Mb 以上の領域を含むバリアントは1%から2%に検出されます。

最大のCNVは相向性の高い配列のブロックが反復することで
特徴付けられる分節重複(segmental duplication.またはsegdup)と
呼ばれるゲノム領域です。

このような領域が関与して重複や欠失ができることがあります.

個人間のゲノムの多様性という点では、
包含されるDNAの量はCNVの方がSNP一塩基多型)によるものよりも
はるかに多いですよね。

CNV座位のコピー数の違いにより、任意の二人のゲノムは、
50~100 Mb以上の差異となりえます。

特に、多くのCNV座位の可変領域では
1個から数十個もの造伝子が含まれており、
これによりCNVは、包含する遺伝子量を変化させ、
形質(形として見えるもの)に頻繁に影響を及ぼすのです。

CNVが多型(1%以上の人が持っている)と見なすことができるほど
十分な頻度で存在するならば、
をれはありふれたバリエーションの象徴と考えられます。

患者にコピー数の変化が観察されたなら、
切に解釈され、理解されなければならないということになります。

すべてのDNA多型と同様に、健康や疾患への感受性においては
CNVアレルの違いが重要であり、今後しっかり研究するべき課題なのです。

この記事の著者:仲田洋美
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号