染色体異常

微細重複症候群（微小重複症候群、マイクロデュプリケーション）微細重複（微小重複）とはマイクロデュプリケーションは、微細重複（微小重複）のことで、従来の細胞遺伝学的手法を用いて光学顕微鏡で検出するには小さすぎる染色体の重複のことをいいます。これらの...

染色体微小欠失・微小重複｜ゲノム疾患（genomic disorder）とコピーナンバーバリアントCNVゲノム疾患の概要ゲノム疾患（ゲノム病）とは、染色体/DNA物質（コピー数変動CNV）の消失・減少または増加に起因する疾患をいいます。多くの明確に定義されたゲノム障害があ...