欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性と技術をみなさんに提供するために診療お行っていますので無料の相談は受け付けていません。問診票は医師があなたの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しております。診察の一部となるので配布する時点で料金が発生します。あらかじめお知りおきください。

欠失

欠失とは?

遺伝情報の欠失とは?

l塩基対からおおよそ1,000塩基対までがどこかに挿入(insertion)または欠失(deletion)すること(in/delまたは単純にindelと表す)によりおこるバリアント(変異)をいいます.
それよりも大きなものは大欠失とかいう表現をします.
100万を超えるindelも報告されており,どんな1個人のゲノムにも集計すると数十万個のindelが認められるものなのです。

この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

 

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