遺伝医学用語か行 欠失

欠失とは

文責:仲田洋美
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

 

遺伝情報の欠失とは?

l塩基対からおおよそ1,000塩基対までがどこかに挿入(insertion)または欠失(deletion)すること(in/de1または単純にindelと表す)によりおこるバリアント(変異)をいいます.
それよりも大きなものは大欠失とかいう表現をします.
100万を超えるindelも報告されており,どんな1個人のゲノムにも集計すると数十万個のindelが認められるものなのです。

 

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