染色体異常の頻度

染色体異常の頻度とは?

東京でNIPT他の遺伝子検査を提供しているミネルバクリニックです。NIPTなどの遺伝子検査や遺伝性疾患を理解するためには、基礎的なヒトゲノムや染色体の構造についての理解が必要となってきます。このページでは、染色体異常の頻度について、細分化した内容についての頻度を詳細に説明をしたいと思います。一番多いトリソミーは実は21ではありません!

大規模人口調査により各種の染色体異常の発生頻度が明らかにされています。
新生児における染色体異常の発生率

それをまとめたものが上の図ですが、これは1998年の調査なので、現在では母体の年齢が上がっていることからもっと頻度は全体的に増えていると思います。

生産児の染色体の主な数的異常は3種類の常染色体トリソミー(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)と4種類の性染色体異数性異常〔Turner症候群(通常45、X)、 Klinefelter症候群(47、XXY)、 47、XYY. 47、XXX〕です。

三倍体や四倍体はごく稀で、通常は自然流産胎児にみられます。

 妊娠数自然流産%自然流産率生産児
正常染色体920075088450
染色体異常あり8007509450
合計100001500158500
染色体異常の細分
三倍体・四倍体1701701000
45,X140139991
16トリソミー1121121000
21トリソミー45357810
18トリソミー2019951
その他のトリソミー20920899.51
45,X以外の性染色体数的異常1942115
不均衡型再構成2723854
均衡型再構成1931616
その他のトリソミー3937952
これも同じく1998年の調査なので、現在では母体の年齢が上がっていることからもっと頻度は全体的に増えていると思います。

生産児livebirthにおける染色体異常

新生児における全染色体異常の総頻度はおよそ1/154(0.65%)となっています。注意:1998年の調査

ほとんどの常染色体異常は出生時に異常を有することで診断がつくのですが、Turner症候群を除くほとんどの性染色体異常は思春期になるまで臨床的には認識されないし、クラインフェルター症候群やトリプルXでは染色体検査がなされる契機がなく、生涯診断がつかない人たちがほとんどなのです。

染色体異常を伴う個人であっても、不均衡型梢造異常をであれば外表異常や、身体的・精神的発達の遅滞が多いため、診断が付きやすい。
これに対して均衡型染色体構造異常では、本人にはまったく症状がないことから不均衡型の染色体構成を有する子が生まれた場合に実施される両親の染色体検査で構造異常の保因者と気づかれることがある程度でそれ以外に臨床的に特定されることはほとんどありません。

自然流産spontaneous abortionの胎児にみられる染色体異常

自然流産胎児における染色体異常の頻度は少なくとも40~50%と見積もられており、生産児にみられる異常とは多くの点で異なっています。
意外なことに、自然流産胎児に認める最も頻度が高い単一の染色体異常は45,Xで、染色体異常の確認された自然流産胎児の約20%を占めますが、生産児に認められる染色体異常としては1%未満です。これは、45,Xが99%は流産に至ることに由来しています。
生産児とのもうlつの大きな違いはトリソミーの種類の分布で、例えば、生産児にはまったくみられない(非常にまれにモザイクで認められる)16トリソミーは、流産胎児のトリソミーの約1/3を占める最も多いものです。

*2019年、16トリソミー疑いで結果が帰ってきた妊婦さんがかかりつけ産婦人科にいったところ、『16トリソミーは僕の腕をもってしても診断できない、培養できないから』と言い、某A胎児診断クリニックを紹介した某B胎児診断クリニックの院長先生がおられました。
16トリソミーが最も多い、と昔からちゃんと診断されているのに、患者さんが素人なのをいいことに『培養できない』とかいってマイクロアレイをすすめる、というお話ぶりで大変驚いています。日本の胎児診断の先生たちは大抵は大阪のP先生の弟子なんですけどね。。。

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この記事の筆者

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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