染色体分析法2:高精度染色体解析

高精度染色体解析

典型的な中期分裂像として示される400~550バンドの解像度の標準的なG分染法による核型分析では、ゲノムのすべての箇所の5~10Mb(Mは100万 bは塩基)以上の欠失や重複を検出することができます。
検出したい大きさと適切な検査方法については以下をご覧ください。

医学用語|ゲノム解析の解像度

バンドパターンがあまり特異的でないゲノム領域ではこの解像度G分染法では見えにくくなります。染色体解析の感度を高めるためには、体細胞分裂の早期(前期あるいは前中期)のまだあまり凝縮していない段階の染色体を染色する高精度分染法(前中期分染法prometaphase bandingともいいます)を用いることができます。

高精度分染法は、染色体の微細な構造異常が疑われる場合に特に有用な染色法です。
分裂前中期染色体の染色では、ハプロイドセットあたり850以上のバンドが現れます。

しかし、この染色方法は現在ではほほマイクロアレイにとってかわられています。
図はX染色体の3つの異なる解像度のバンドパターンを比較したもので、左から順に分裂注記、分裂前中期、分裂前期における模式図と顕微鏡写真になります。まだあまり凝縮していない、より長い染色体を得ることによって診断の正確さが増します。
1980年代初頭に高精度分染法が開発されたことで2~3Mb程度の大きさの微細なゲノム欠失や重複により引き起こされる、いわゆる微細欠失症候群(microdeletion syndrome)がいくつも発見されることになりました。
しかし、この方法は大変な労力がかかり、かつ熟練を要するため、全ゲノム解析を目的とする日常検査には向いていないのと、近年ではマイクロアレイができるようになり、その検査学的重要度は低くなり、歴史的役割を終えたといってもよいでしょう。

しかし、この染色方法のおかげで、それまでわからなかった微細欠失症候群の診断が可能となったことは、当時は非常に画期的だったのです。

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この記事の筆者

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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