LCR(Low copy repeats)とは

低コピーリピート(LCR)は、セグメント重複(SDs)とも呼ばれ、真核生物ゲノム内の相同性の高い配列要素です。
LCRは通常10~300kbの長さで、95%以上の配列同一性を持つ領域と定義されます。哺乳類では一般にまれですが、霊長類の進化の過程で大幅に拡大したため、ヒトのゲノムの大部分を占めるようになっています。
ヒトではY染色体と第22番染色体にはSDsが非常に多くなっていて、それぞれ約50.4%、11.9%となっています。

非対立遺伝子相同組換え(NAHR)におけるLCRのミスアライメントは、染色体微小欠失疾患および微小重複の根底にある重要なメカニズムとなっています。多くのLCRは、17p11-12領域のような「ホットスポット」に集中しており、その27%はLCR配列で構成されています。この領域内のNAHRおよび非相同末端接合(NHEJ)は、シャルコー・マリー・トゥース症候群1A型、スミス・マジェニス症候群、ポトッキ・ルプスキー症候群を含む幅広い疾患の原因となっています。
NAHRとNHEJ
詳しくはNAHRのページをご覧ください。

このようなLCRが多くてCNVがおこりやすい場所が特定されています。

LCRが多いCNV好発部位