ソフトマーカー(出生前胎児超音波マーカー)
出生前胎児超音波マーカーとは、一般的には異常ではないが、胎児の染色体異数性またはいくつかの非染色体異常の基礎となる年齢調整済みリスクの増加を示す胎児超音波所見のことである。
妊娠第1三半期のソフトマーカー
妊娠第1三半期(妊娠初期)のソフトマーカーには以下のような所見が列挙される。
- NT肥厚
- 嚢胞性ヒグローマ
- 早期胎児リンパ管拡張症
- 第一期鼻骨欠損
- 胎児膀胱肥大
- 第一期胎児発育不全
- 第1期構造異常
- 静脈管の流速異常
- 三尖弁閉鎖不全
妊娠第2三半期のソフトマーカー
妊娠第1三半期のソフトマーカーには以下のような所見が列挙される。
- 心臓内高輝度エコー像(心臓内高輝度点)(Echogenic Intracardiac Focus: EIF)
- 脈絡叢嚢胞(CPC)
- 単一臍帯動脈(SUA)
- 尿路拡張
- 長管骨(上腕骨、大腿骨)の軽度短縮
- 腸の高エコー(高輝度腸管)
- 後頸部の肥厚(NT肥厚)
- 鼻骨の欠失または低形成
この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号