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脈絡叢嚢胞（みゃくらくそうのうほう、choroid plexus cyst：CPC）とは、脳の中で脳脊髄液をつくる「脈絡叢（みゃくらくそう）」にできる、液体の入った小さな袋のことです。妊娠中期の赤ちゃんのエコーで100人に1〜2人ほどに見つかり、ほぼすべてが妊娠28週までに自然に消えます[1]。胎児エコーで見つかるソフトマーカーの1つで、単独で見つかった場合はほとんど心配のない正常な変化ですが、ほかの所見と一緒に見つかった場合は18トリソミーを詳しく調べる意味が出てきます。この記事では、脈絡叢嚢胞の原因、消える時期、消えなかった場合、18トリソミーとの関係、検査の選び方、大人の脈絡叢嚢胞までを解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧠 Q. 脈絡叢嚢胞とは何ですか？
脳の中で脳脊髄液をつくる脈絡叢にできる、液体の入った小さな袋です。胎児では、妊娠中期のエコーで100人に1〜2人ほどに見つかります。脳のつくりや働きの異常とは考えられていません。
🧠 Q. 胎児の脈絡叢嚢胞は消えますか？
ほぼすべてが妊娠28週までに自然に消えます。大きさや片側・両側か、消えずに残っているかどうかで、18トリソミーの可能性は変わらないとされています。
🧠 Q. 18トリソミーとはどう関係しますか？
18トリソミーの赤ちゃんの30〜50%に脈絡叢嚢胞がみられます。ただし、単独で見つかった場合の確率の上がり方はわずかで、ほかの形の異常も一緒にあるときに大きく上がります。
🧠 Q. 見つかったら、どんな検査を考えればよいですか？
まだ染色体のスクリーニングを受けていなければ、NIPTなどで18トリソミーを調べることを考えます。NIPTなどが陰性で単独の脈絡叢嚢胞なら、追加の検査は必要ないとされています。
- ➤脈絡叢嚢胞とは → 脳脊髄液をつくる脈絡叢にできた、液体の入った小さな袋
- ➤胎児では → 妊娠中期に100人に1〜2人。ほぼすべてが28週までに消える
- ➤18トリソミー → 単独なら確率の上がり方はわずか。ほかの所見があると大きく上がる
- ➤検査 → スクリーニング未受検ならNIPTなどを検討。陰性なら追加の検査は不要とされる
- ➤大人 → 頭部MRIで症状のない嚢胞が偶然見つかることがある
1. 脈絡叢嚢胞とは？読み方・英語と脈絡叢の働き
脈絡叢嚢胞とは、脳の脈絡叢の中にできた、液体の入った小さな袋（嚢胞）のことです。読み方は「みゃくらくそうのうほう」、英語では choroid plexus cyst（コロイド・プレクサス・シスト）といい、医療者のあいだでは頭文字をとって CPC と書かれることもあります。米国母体胎児医学会（SMFM）は、胎児の脈絡叢嚢胞を「胎児の脳の側脳室の脈絡叢の中にある、液体で満たされた小さな構造」と説明しています[1]。
「嚢胞」と聞くと腫瘍やできものを想像するかもしれませんが、胎児の脈絡叢嚢胞は脳の形の異常でも、働きの異常でもないと考えられています[1]。1つだけのことも複数のこともあり、片側だけのことも両側にあることもあります。大きさはたいてい直径1cm未満です[1]。
脈絡叢とは？脳のどこにある？（読み方は「みゃくらくそう」）
脈絡叢（みゃくらくそう、choroid plexus）とは、脳の中にある「脳室」という空間の壁にある、血管に富んだ組織で、脳脊髄液をつくる場所です。脳室は脳の中にある液体で満たされた部屋のような空間で、左右の側脳室、第三脳室、第四脳室があります。脈絡叢は、側脳室の前角・後角を除くすべての脳室にあります[2]。
脳脊髄液は、脳と脊髄のまわりを満たして、外からの衝撃をやわらげるクッションのような役割を持つ液体です。大人の脳では、脈絡叢は1日に最大で約500mLの脳脊髄液をつくると説明されています[2]。脈絡叢は胎児期の早い時期から現れ、第四脳室の脈絡叢は妊娠9週ごろに最初に現れます[2]。
💡 用語解説：脳室と脳脊髄液
脳室は、脳の中にある液体で満たされた空間です。そこを満たす脳脊髄液（のうせきずいえき）は脈絡叢でつくられ、脳と脊髄のまわりを流れています。脈絡叢嚢胞は、この脈絡叢の中にできた液体の袋で、脳室そのものが広がる「脳室拡大」や、脳脊髄液がたまりすぎる「水頭症」とは別のものです。
脈絡叢嚢胞の原因は？どうしてできる？
胎児の脈絡叢嚢胞は、脈絡叢が育っていく途中で、絡み合った組織のすき間に脳脊髄液が閉じ込められてできると説明されています。米国家庭医療学会誌の総説では、脈絡叢の細かい突起（絨毛）が育って絡み合うと袋状のすき間ができ、そこに脳脊髄液がたまってエコーで見える嚢胞になる、と説明されています[3]。
このように、脈絡叢嚢胞は脳が育つ途中で起こる一時的な変化として説明されており、その後、自然に消えていきます[1][3]。
「脈絡嚢胞」「脈絡層嚢胞」「脈絡膜嚢胞」との違い
「脈絡嚢胞」「脈絡層嚢胞」は、どちらも脈絡叢嚢胞の書き間違いとして検索されることの多い言葉で、意味は脈絡叢嚢胞と同じと考えてかまいません。正しい漢字は「脈絡叢（みゃくらくそう）」で、「叢」は草むらのように多くのものが群がり集まった様子を表す字です。一方、「脈絡膜（みゃくらくまく）」は目の網膜の外側にある血管の多い膜を指す別の言葉なので、注意が必要です。
📘 似た言葉の見分け方
| 言葉 | 読み方 | 意味 |
|---|---|---|
| 脈絡叢嚢胞（正しい表記） | みゃくらくそうのうほう | 脳の脈絡叢にできた液体の袋。英語は choroid plexus cyst（CPC） |
| 脈絡嚢胞・脈絡層嚢胞 | みゃくらくのうほう・みゃくらくそうのうほう | 脈絡叢嚢胞の書き間違いとして使われることが多い |
| 脈絡膜（の嚢胞） | みゃくらくまく | 目の網膜の外側にある膜。脳の脈絡叢とは別の場所 |
| 脈絡叢 | みゃくらくそう | 脳室にある、脳脊髄液をつくる組織。英語は choroid plexus |
※目の病気の「コロイデレミア（脈絡膜血症）」も、脳の脈絡叢嚢胞とは関係のない別の病気です。
2. 胎児の脈絡叢嚢胞：エコーでどのくらい見つかり、いつ消える？
胎児の脈絡叢嚢胞は、妊娠中期（妊娠第2三半期）の赤ちゃんの約1〜2%に見つかる、よくある所見です。SMFMの指針は、この頻度を示したうえで、脈絡叢嚢胞は脳の構造や機能の異常とは考えられていない、と明記しています[1]。妊娠中期の詳しいエコー（胎児超音波検査）で、脳の断面を見たときに、脈絡叢の中の液体の袋として見つかります[3]。
こうした「それ自体は病気ではないものの、染色体の病気がある赤ちゃんで少し多くみられるエコー所見」をソフトマーカーと呼びます。SMFMはソフトマーカーを「妊娠中期に見つかる小さなエコー所見で、通常は構造の異常ではないが、染色体の数の異常の確率の上昇と関係するもの」と説明しています[1]。脈絡叢嚢胞は、その代表的なものの1つです。
片側・両側・大きさで意味は変わる？
脈絡叢嚢胞の大きさ、形の複雑さ、片側か両側か、消えずに残っているかどうかで、18トリソミーの可能性は変わらないとされています。SMFMは、これらの特徴は18トリソミーの可能性に影響しないので、確率を見直すのに使うべきではない、としています[1]。
「両側にある」「大きめと言われた」「2つある」と聞くと、それだけで心配が大きくなるかもしれません。けれども、意味を左右するのは嚢胞の見た目ではなく、ほかにエコーで見つかった所見があるかどうかと、すでに染色体のスクリーニング検査を受けて結果が出ているかどうかの2点です。この2点については第3章・第4章で説明します。
脈絡叢嚢胞は自然に消える？いつ消える？
胎児の脈絡叢嚢胞は、ほぼすべてが妊娠28週までに自然に消えます。SMFMの指針[1]も、NCBI Bookshelfの神経解剖学の解説[2]も、脈絡叢嚢胞はふつう妊娠28週までに消えるとしています。消えるために何か治療をする必要はありません。
脈絡叢嚢胞が消えなかった場合はどうなる？
脈絡叢嚢胞が妊娠後期まで消えずに残っていても、それだけで18トリソミーの可能性が上がるとは考えられていません。前の項で書いたとおり、SMFMは「残っているかどうか（persistence）」も18トリソミーの可能性を変えない特徴に含めています[1]。
なお、成人の頭部MRIでも、症状のない脈絡叢嚢胞が偶然見つかることがあります[5]。ただし、成人で見つかる嚢胞が胎児期から残っていたものかどうかは、この研究からは判断できません。胎児の脈絡叢嚢胞が妊娠後期まで残っていても、それだけで病気を意味するわけではありません。「消えなかった」と言われたときに重要なのは、ほかの所見がないか、染色体のスクリーニングの結果がどうだったか、という点です。
🩺 院長コラム【「所見」と「病気」は別のもの】
エコーの報告に「脈絡叢嚢胞」と書かれると、病名を告げられたように感じるかもしれません。けれども脈絡叢嚢胞は、多くの赤ちゃんに一時的にみられる「所見」であって、それ自体が病気というわけではありません。
大切なのは、この所見が「ほかのどんな情報と一緒に見つかったのか」です。単独なのか、ほかの所見があるのか、染色体のスクリーニングの結果はどうだったのか。この3つを分けて考えると、次に何をすればよいかが見えてくると考えています。
3. 脈絡叢嚢胞と18トリソミーの関係（遺伝・医療とのつながり）
脈絡叢嚢胞が注目されるのは、18トリソミーの赤ちゃんの30〜50%にみられるためです。SMFMの指針はこの割合を示し、脈絡叢嚢胞は18トリソミーと関係する、としています[1]。18トリソミー（エドワーズ症候群）は、18番染色体が通常の2本より1本多い3本ある染色体の病気で、赤ちゃんには複数の形の異常（構造異常）がほとんどの場合にみられます[1]。
ただし、「18トリソミーの赤ちゃんに脈絡叢嚢胞が多い」ことと、「脈絡叢嚢胞がある赤ちゃんに18トリソミーが多い」ことは別の話です。脈絡叢嚢胞は妊娠中期の赤ちゃん全体の1〜2%にみられるよくある所見なので、脈絡叢嚢胞がある赤ちゃんのほとんどは18トリソミーではありません。18トリソミーの可能性がどのくらい上がるかは、脈絡叢嚢胞が単独で見つかったか、ほかの所見と一緒に見つかったかで大きく違います。
💡 用語解説：尤度比（ゆうどひ）
尤度比とは、ある所見が見つかったときに、検査前のオッズを何倍にするかを表す指標です。オッズは「その病気がある確率÷その病気がない確率」で求めます。尤度比が1ならオッズは変わらず、2なら2倍、66なら66倍になります。ただし、これは確率そのものが同じ倍率になるという意味ではありません。検査後の確率は、妊婦さんの年齢やこれまでの検査結果などから求めた事前確率と、尤度比を組み合わせて計算します。
単独の脈絡叢嚢胞（孤立性）では、18トリソミーの可能性はどのくらい上がる？
ほかに所見がない単独の脈絡叢嚢胞では、18トリソミーの可能性の上がり方はわずかと考えられています。SMFMによると、初期の研究では単独の脈絡叢嚢胞があると18トリソミーの確率は200〜400人に1人とされていましたが、その後の研究では単独の脈絡叢嚢胞の尤度比は0.9〜5.6と幅があり、SMFMは文献から考えて最もよい推定値を「2未満」、つまり「リスクはごくわずか」としています[1]。
ここでいう「単独（孤立性）」とは、詳しいエコーでほかの形の異常やソフトマーカーが見つかっていない状態を指します。SMFMは、ソフトマーカーが見つかったら詳しい産科超音波検査を行うことが勧められる、としています[1]。脈絡叢嚢胞が「単独」かどうかは、この詳しいエコーで確かめられます。
ほかの所見も一緒に見つかった場合は？
脈絡叢嚢胞に加えて構造異常も見つかった場合には、18トリソミーの可能性をより慎重に評価する必要があります。SMFMが引用する研究では、ほかの異常を伴う脈絡叢嚢胞について尤度比66という値が報告されていますが、すべての構造異常に一律に当てはまる数値ではありません。SMFMは、18トリソミーの赤ちゃんでは複数の構造異常がほとんどの場合にエコーで見つかる、としています[1]。そのため、構造異常が併存する場合は、その種類や数、これまでの検査結果をふまえて染色体の詳しい評価を検討します。18トリソミーの赤ちゃんに見られやすいエコー所見は、18トリソミーのエコーでわかる特徴にまとめています。
🔬 単独の脈絡叢嚢胞と、ほかの所見がある場合の違い
| 項目 | 単独の脈絡叢嚢胞 | ほかの構造異常もある |
|---|---|---|
| 18トリソミーの尤度比 | 0.9〜5.6（最もよい推定値は2未満） | 研究報告では66。ただし所見の種類・組み合わせにより評価が異なる |
| SMFMの見方 | リスクはごくわずか。スクリーニングが陰性なら正常な変化 | 18トリソミーなどを詳しく調べる理由になる |
| 21トリソミー（ダウン症候群） | 確率は変わらない | ほかの所見の種類によって考える |
| 大きさ・左右・残っているか | 18トリソミーの可能性を変えない | |
※数字はSMFM Consult Series #57[1]による。尤度比は検査前のオッズを何倍にするかを表す指標で、確率そのものの倍率ではありません。一人ひとりの確率は年齢やスクリーニングの結果によって変わります。
脈絡叢嚢胞はダウン症候群（21トリソミー）と関係する？
脈絡叢嚢胞があっても、21トリソミー（ダウン症候群）の確率は変わらないとされています。SMFMの指針にこう明記されています[1]。脈絡叢嚢胞と結びつけて考えるのは、主に18トリソミーです。ダウン症候群と関係するとされるエコー所見には、別の種類のソフトマーカーがあります（ソフトマーカーの一覧）。
18トリソミーは生まれる前に調べられる？
18トリソミーは、妊娠中にお母さんの血液で調べるNIPTで可能性を調べることができ、羊水検査や絨毛検査で確定できます。当院のNIPT（新型出生前診断）は、すべてのプランで13・18・21トリソミーを調べます。SMFMは、まだ染色体のスクリーニングを受けていない人で単独の脈絡叢嚢胞が見つかった場合には、18トリソミーの確率を見積もるカウンセリングと、NIPT（細胞フリーDNA検査）などのスクリーニングについての話し合いを勧めています[1]。
18トリソミーは、脈絡叢嚢胞の有無にかかわらず、どの妊娠でも起こりうる染色体の病気です。脈絡叢嚢胞をきっかけに検査を考えるときは、18トリソミーだけでなく、検査で何がわかり何がわからないかを知ったうえで選ぶことが大切です。
4. 胎児に脈絡叢嚢胞が見つかったら：検査の選び方
胎児に脈絡叢嚢胞が見つかったときに次に何をするかは、「ほかの所見があるか」と「すでに染色体のスクリーニングを受けているか」の2つで決まります。SMFMの指針（2021年）にもとづいて、流れを整理します[1]。
まだ染色体のスクリーニングを受けていない場合
NIPTなどの染色体のスクリーニングをまだ受けていない人で、単独の脈絡叢嚢胞が見つかった場合、SMFMは18トリソミーの確率を見積もるカウンセリングを勧めています。そのうえで、NIPT（細胞フリーDNA検査）、NIPTが受けられないか費用が負担になる場合はクアトロテスト（母体血清マーカー検査）という選択肢について話し合うことを勧めています。この勧めは、根拠の強さを示す評価で「1C」とされています[1]。
一方で、SMFMは単独の脈絡叢嚢胞だけを理由に、羊水検査などの確定検査を行うことは勧めていません[1]。確定検査を受けるかどうかは、スクリーニングの結果や、ほかの所見の有無をふまえて考えます。
NIPTや母体血清マーカー検査が陰性だった場合
NIPTや母体血清マーカー検査が陰性で、詳しい超音波検査でもほかの異常が認められない孤立性の脈絡叢嚢胞については、SMFMは嚢胞だけを理由とした追加の染色体検査を勧めていません。この場合の脈絡叢嚢胞は「臨床的に意味のない正常な変化」と考えられ、嚢胞だけを確認するための追加エコーや出生後の評価も不要とされています（評価1C）[1]。ただし、通常の妊婦健診や、ほかの医学的理由による検査まで不要になるわけではありません。
NIPTが陰性だったあとに、妊娠中期のエコーで脈絡叢嚢胞を指摘されたという相談に院長が答えた記事として、NIPTは陰性でしたが胎児ドックで脈絡叢嚢胞を指摘されましたもあわせてご覧ください。ほかの所見が見つかっている場合は、陰性の結果があっても、その所見に応じて改めて考えます。
NIPTでわかること・わからないこと
NIPTは、妊婦さんの血液に含まれる、主に胎盤に由来する細胞外DNA（cfDNA）を解析し、胎児の染色体の数の変化などの可能性を調べるスクリーニング検査です。当院のNIPTはすべてのプランで13・18・21トリソミーを調べ、プランによって微小欠失症候群などまで範囲を広げられます。くわしくは出生前診断（NIPT）でわかること・わからないことをご覧ください。
NIPTはスクリーニング検査なので、陽性の場合は羊水検査などの確定検査で確かめる必要があります（NIPTで陽性だったら）。また、脈絡叢嚢胞が見つかるのは多くが妊娠中期です。この時期にNIPTを考える場合については、妊娠16週以降のNIPTで解説しています。当院のNIPTは、通常妊娠9週から受けられます（6〜8週は臨床研究として受けられます）。
確定検査（羊水検査・絨毛検査）の位置づけ
羊水検査や絨毛検査は、赤ちゃんの染色体を直接調べて診断を確定する検査です。単独の脈絡叢嚢胞だけを理由に勧められる検査ではありませんが[1]、NIPTが陽性だった場合や、ほかの構造異常が見つかった場合には、確定のために考える検査になります。当院でNIPTを受けた方は、陽性の場合も確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。当院の絨毛検査は妊娠11〜13週、羊水検査は妊娠15週からです。
2つの検査の違いは絨毛検査と羊水検査の違い、羊水検査そのものについては羊水検査とはで詳しく説明しています。
🩺 院長コラム【「調べない」も医学的な判断の1つ】
出生前検査では「何か見つかったら、調べられることは全部調べる」ほうが安全だと感じるかもしれません。けれども、NIPTが陰性で単独の脈絡叢嚢胞であれば、追加の検査をしないことが、学会が示す医学的な判断です。調べないことは、見過ごすことと同じではありません。
反対に、まだスクリーニングを受けていない方や、ほかの所見も指摘された方には、確率を正しく見積もるための検査を選ぶ意味があります。所見1つに振り回されず、自分の状況がどちらに当てはまるのかを確かめることが大切だと考えています。
5. 脈絡叢嚢胞は赤ちゃんの発達に影響する？発達障害との関係
染色体に異常のない赤ちゃんでは、生まれる前に脈絡叢嚢胞を指摘されたかどうかで、その後の発達に差はみられていません。SMFMは、脈絡叢嚢胞と診断されたあとに生まれた染色体正常の子どもの発達を調べた複数の研究で、違いは示されていない、としています[1]。
そうした研究の1つでは、妊娠中期に単独の脈絡叢嚢胞が見つかった25人と、見つからなかった45人の子どもを18か月の時点で比べました。認知と運動の発達、行動や情緒の様子、体の動きの量、心拍の自律神経の働きを調べたところ、どの項目にも差はありませんでした[4]。著者らは、染色体が正常な赤ちゃんの単独の脈絡叢嚢胞は、生まれたあとの発達に影響しないと考えられる、とまとめています[4]。
「脈絡叢嚢胞 発達障害」「脈絡叢嚢胞 自閉症」と検索して不安になる方もいますが、単独の脈絡叢嚢胞そのものが発達障害の原因になるという根拠はありません。発達が気になるときに考えるべきなのは、脈絡叢嚢胞ではなく、染色体の病気やほかの原因のほうです。当院のNIPTで調べられる範囲と、一部の自閉症・発達障害との関係については、一部の自閉症・発達障害の原因はNIPTでわかるで解説しています。
6. 大人の脈絡叢嚢胞：頭部MRIで見つかった場合
脈絡叢嚢胞は、大人の頭部MRIでも、症状のない小さな嚢胞として偶然見つかることがあります。1年間に頭部MRIを受けた1,000人あまりを見直した研究では、58人で拡散強調画像（DWI）という撮り方で白く光る脈絡叢嚢胞が見つかり、両側にあるものも多くみられました。通常の撮り方では脳脊髄液と同じ明るさで見分けにくく、見落とされていた嚢胞もありました[5]。この研究の題名にあるとおり、こうした嚢胞は症状のない偶然の所見として報告されています。
大人の脈絡叢嚢胞と、胎児の脈絡叢嚢胞は、同じ名前でも意味が違います。胎児では18トリソミーとの関係から染色体のスクリーニングを考える所見ですが、大人で偶然見つかった嚢胞は染色体の検査とは関係がありません。頭痛などの症状がある場合や、大きさについて説明を受けたい場合は、MRIを撮った医療機関でご相談ください。
🧠 胎児の脈絡叢嚢胞と大人の脈絡叢嚢胞
よくある質問（FAQ）
Q1. 脈絡叢嚢胞は自然に消えますか？
はい。胎児の脈絡叢嚢胞は、ほぼすべてが妊娠28週までに自然に消えると報告されています。脈絡叢嚢胞は、脳のつくりや働きの異常とは考えられていません。
Q2. 脈絡叢嚢胞が消えなかったらどうなりますか？
消えずに残っていても、それだけで18トリソミーの可能性が上がるとは考えられていません。米国母体胎児医学会（SMFM）は、嚢胞の大きさ・形・左右のどちらにあるか・残っているかどうかは18トリソミーの可能性を変えないので、確率の見積もりに使わないとしています。
Q3. 脈絡叢嚢胞があると18トリソミーの可能性はどのくらい上がりますか？
ほかに所見がない単独の脈絡叢嚢胞では、上がり方はわずかと考えられています。SMFMは、単独の脈絡叢嚢胞の尤度比（検査前のオッズを何倍にするかを表す指標）を2未満と見積もっています。一方、ほかの形の異常も一緒に見つかった場合の尤度比は66と報告されており、詳しい検査を考える意味が大きく変わります。
Q4. 脈絡叢嚢胞はダウン症候群と関係がありますか？
脈絡叢嚢胞があっても、21トリソミー（ダウン症候群）の確率は変わらないとされています。脈絡叢嚢胞と関係が深いのは18トリソミーです。
Q5. 脈絡叢嚢胞は発達障害の原因になりますか？
染色体に異常のない赤ちゃんでは、生まれる前に脈絡叢嚢胞を指摘されたかどうかで、その後の発達に差はみられなかったと報告されています。単独の脈絡叢嚢胞と18か月時点の発達を調べた研究でも、認知・運動・行動などのどの項目にも差はありませんでした。
Q6. NIPTが陰性なら、脈絡叢嚢胞について追加の検査は必要ですか？
SMFMは、NIPTや母体血清マーカー検査が陰性で、ほかに所見のない単独の脈絡叢嚢胞であれば、染色体についての追加の検査は勧めないとしています。病的な意味のない正常な変化と考えられ、嚢胞だけを確認するための追加エコーや出生後の評価も不要とされています。ただし、通常の妊婦健診や、ほかの医学的理由による検査まで不要になるわけではありません。
Q7. 脈絡叢嚢胞の検査や治療はできますか？
単独の脈絡叢嚢胞は正常な変化と考えられ、治療の対象にはなりません。当院では、18トリソミーなどを調べるNIPT（全プランで13・18・21トリソミーを調べます）と、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを行っています。当院でNIPTを受けた方は、陽性の場合も確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。大人の頭部MRIで見つかった脈絡叢嚢胞については、画像を撮った医療機関にご相談ください。
まとめ
脈絡叢嚢胞（みゃくらくそうのうほう）とは、脳脊髄液をつくる脈絡叢にできた、液体の入った小さな袋です。胎児では妊娠中期の約1〜2%に見つかり、ほぼすべてが妊娠28週までに自然に消えます。大きさ・左右・残っているかどうかは、18トリソミーの可能性を変えません[1]。
18トリソミーの赤ちゃんの30〜50%に脈絡叢嚢胞がみられますが、単独で見つかった場合の確率の上がり方はわずかで、ほかの構造異常があるときに大きく上がります[1]。まだ染色体のスクリーニングを受けていなければNIPTなどを考え、NIPTなどが陰性で単独の脈絡叢嚢胞なら、追加の検査は必要ないとされています。染色体が正常な赤ちゃんの発達に差はみられていません[1][4]。
🤰 18トリソミーなどを妊娠中に調べたい方へ
当院のNIPTは、すべてのプランで13・18・21トリソミーを調べます。当院でNIPTを受けた方は、陽性の場合も確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
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参考文献
- [1] Prabhu M, Kuller JA, Biggio JR; Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Society for Maternal-Fetal Medicine Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester. Am J Obstet Gynecol. 2021;225(4):B2-B15. doi:10.1016/j.ajog.2021.06.079 [PubMed 34171388]
- [2] Javed K, Reddy V, Lui F. Neuroanatomy, Choroid Plexus. StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 (last update July 24, 2023). [NCBI Bookshelf NBK538156]
- [3] Lopez JA, Reich D. Choroid plexus cysts. J Am Board Fam Med. 2006;19(4):422-425. doi:10.3122/jabfm.19.4.422 [JABFM]
- [4] DiPietro JA, Cristofalo EA, Voegtline KM, Crino J. Isolated prenatal choroid plexus cysts do not affect child development. Prenat Diagn. 2011;31(8):745-749. doi:10.1002/pd.2757 [PubMed 21484842]
- [5] Cakir B, Karakas H, Unlu E, et al. Asymptomatic choroid plexus cysts in the lateral ventricles: an incidental finding on diffusion-weighted MRI. Neuroradiology. 2002;44:830-833. doi:10.1007/s00234-002-0803-1 [Springer]
