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羊水検査は、おなかに細い針を刺して羊水（ようすい）を少し採り、その中に含まれる赤ちゃんの細胞から染色体の数や構造の変化を調べる検査です。染色体の状態を高い確実性で診断できる「確定的検査」に位置づけられる一方で、ごくわずかですが流産などのリスクを伴うため、受けるかどうかは十分な情報のうえでご本人とご家族が決める検査です。このページは、羊水検査でわかること・受ける時期・費用・流産などのリスク・結果が出るまでの日数といった「知りたい点」の全体像を、臨床遺伝専門医の視点でひととおり整理した総合案内です。それぞれの詳しい解説ページへもここから進めます。
Q. 羊水検査とは何ですか？まず結論だけ知りたいです
A. 羊水検査とは、妊娠15〜16週以降におなかへ細い針を刺して羊水を約20mL採取し、その中に浮かぶ赤ちゃん由来の細胞を培養して、染色体の数や構造の変化を調べる「確定的検査」です。ダウン症（21トリソミー）をはじめとする染色体の変化を高い確実性で診断できますが、検査そのものに約0.3%の流産リスクがあると報告されています[1][3]。染色体以外の病気すべてがわかるわけではなく、受けるかどうかは任意です。費用はおおむね10〜20万円で、結果までは方法により数日〜3週間ほどかかります。
- ▶位置づけ：NIPTやクアトロ検査などの「非確定的検査（確率を示す検査）」に対し、羊水検査は診断を確定させる「確定的検査」です。
- ▶わかること：21・18・13トリソミー、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などの数的異常と、転座・欠失などの構造異常。
- ▶わからないこと：多くの単一遺伝子の病気や体の形の異常など。染色体の変化は、生まれてくる病気の一部にすぎません。
- ▶時期・リスク・費用：妊娠15〜18週ごろ／流産リスク約0.3%／10〜20万円（自費）。
1. 羊水検査とは ─ 羊水から染色体を調べる確定的検査
羊水検査とは、子宮の中で赤ちゃんを包んでいる羊水を少量採取し、その中に含まれる赤ちゃん由来の細胞を用いて染色体を調べる検査です。羊水を採るために細い針を刺すことから、羊水穿刺（ようすいせんし）とも呼ばれます。羊水の中には、赤ちゃんの皮膚や粘膜などからはがれ落ちた細胞が浮かんでいます。この細胞を培養して数を増やし、染色体の数や形を顕微鏡や解析装置で確認するのが、羊水検査の基本的な考え方です[2]。
ヒトの体は非常に多くの細胞からできていて、その一つひとつの中に染色体があります。染色体は、体の設計図である遺伝子が集まってできた構造で、父親から半分、母親から半分を受け継いだものが2本で1対になっています。通常は22対の常染色体と1対の性染色体、合わせて46本です。ところが、まれに本数が45本や47本になっていたり（数的異常）、染色体の一部が入れ替わったり欠けたりしている（構造異常）ことがあります[2]。羊水検査は、こうした染色体の変化を、生まれる前の段階で確認できる検査です。染色体そのものの読み解き方については、臨床細胞遺伝学（核型とGバンド分染法）のページでも解説しています。
染色体の数の変化は、なぜ起こるのでしょうか。その多くは、卵子や精子がつくられるときの特別な細胞分裂（減数分裂）で、染色体がうまく2つに分かれない「不分離（ふぶんり）」という現象によって生じます。とくに卵子は、女性が生まれる前からつくられ始め、長い年月をかけて成熟します。そのため、妊娠時の年齢が上がるほど不分離が起こりやすくなると考えられており、ダウン症（21トリソミー）などの数的異常の頻度が年齢とともに高くなるのは、このことが背景にあります。多くの数的異常は、両親から受け継いだものではなく、たまたま生じた変化であることが少なくありません。羊水検査は、こうして生じた染色体の数や構造の変化を、赤ちゃんの細胞そのものを調べて確認します。
💡 用語解説：確定的検査と非確定的検査
出生前の検査は、大きく2つに分けられます。非確定的検査は、染色体の変化が「どのくらいの確率であるか」を推定する検査で、NIPT（新型出生前診断）やクアトロ検査などが当てはまります。一方、確定的検査は診断を確定させる検査で、羊水検査と絨毛（じゅうもう）検査がこれにあたります。非確定的検査で気になる結果が出たときに、確定のために羊水検査が検討される、という関係です。
羊水検査で得られるのは、赤ちゃんの染色体という「体の設計図の全体像」に関する情報です。血液検査のように体の一部の数値を測るのではなく、染色体そのものの構成を直接確認できる点が、この検査の特徴です。その情報は、赤ちゃんの状態を理解し、これからの妊娠・出産に向けて心づもりや準備を考えるための材料になります。ただし、得られる情報が多いぶん、あらかじめ「何のために受けるのか」「結果をどう受け止めたいのか」を整理しておくことが、とても大切になります。
羊水検査は出生前診断のひとつであり、受けるかどうかは任意です。医療者から検査の目的・わかること・わからないこと・リスクについて説明を受け、遺伝カウンセリングを通じて十分に理解したうえで、ご本人とパートナーが判断します。次の章からは、羊水検査を考えるときに気になる点を順番に見ていきます。
2. 出生前検査の中での位置づけ ─ NIPT・絨毛検査との関係
羊水検査の役割を理解するには、他の出生前検査との関係を押さえておくと分かりやすくなります。出生前の検査は、結果の意味あいによって「非確定的検査」と「確定的検査」に分かれます。下の表は、代表的な検査の位置づけを整理したものです。
出生前検査の位置づけ（代表例）
| 区分 | 代表的な検査 | 時期の目安 | 結果の意味 |
|---|---|---|---|
| 非確定的検査 | NIPT、クアトロ検査（母体血清マーカー）、コンバインド検査 | 妊娠9〜10週ごろ〜 | 染色体の変化がある「確率」を示す |
| 確定的検査 | 羊水検査、絨毛検査 | 羊水：15〜16週以降／絨毛：11〜14週ごろ | 染色体の変化の有無を確定する |
※どの検査を選ぶか、そもそも受けるかどうかは、状況やお考えによって異なります。
同じ確定的検査でも、絨毛検査は、胎盤のもとになる絨毛という組織を採取して調べる検査で、羊水検査より早い妊娠11〜14週ごろに受けられます。その分、早く結果が得られる一方、流産のリスクはやや高いと考えられています[2]。羊水検査と絨毛検査は、受けられる時期・採取するもの・リスクなどが異なるため、どちらが向いているかは個々の状況によります。両者の違いは羊水検査と絨毛検査の違いで詳しく比較しています。
「非確定的検査で結果が出たのに、なぜもう一度、確定的検査が必要なのですか」と感じる方もいます。これは、両者がそもそも役割の違う検査だからです。NIPTやクアトロ検査は、染色体の変化が「どのくらいの確からしさであるか」を示す検査で、結果が陽性（気になる値）であっても、実際に染色体の変化があるとは限りません。逆に陰性であっても、その病気の可能性がまったくのゼロになるわけではありません。これに対して羊水検査は、赤ちゃんの細胞そのものの染色体を直接調べるため、変化の有無を確定できます。だからこそ、非確定的検査で気になる結果が出たときに、確定のための選択肢として羊水検査が検討されます。
NIPTが広く行われるようになったことで、羊水検査の位置づけも少しずつ変わってきました。以前は年齢などを理由に、はじめから羊水検査を検討することもありましたが、現在は、まず体への負担が少ない非確定的検査を受け、その結果をふまえて確定的検査を考える、という流れをとる方が増えています。羊水検査は、こうした一連の出生前検査の中で「最終的に染色体を確定させる検査」として位置づけられます。
3. 羊水検査でわかること ─ 数的異常と構造異常
羊水検査でわかるのは、おもに染色体の数の変化（数的異常）と構造の変化（構造異常）です。数的異常には、特定の染色体が3本になる「トリソミー」や、1本になる「モノソミー」などがあります。代表的なものは次のとおりです。
羊水検査でわかる主な染色体の数的異常
| 疾患名 | 染色体の変化 | 概要 |
|---|---|---|
| ダウン症候群（21トリソミー） | 21番が3本 | 染色体の数的異常の中でよくみられます[4] |
| エドワーズ症候群（18トリソミー） | 18番が3本 | 心臓などに合併症を伴うことがあります[5] |
| パトウ症候群（13トリソミー） | 13番が3本 | さまざまな器官に影響が及ぶことがあります[6] |
| ターナー症候群（モノソミーX） | 性染色体Xが1本 | 低身長や卵巣機能に関する特徴がみられます[7] |
| クラインフェルター症候群 | 性染色体がXXY | 症状が目立たないこともあります[8] |
※このほか、47,XXX（トリプルX）や47,XYYなどの性染色体の数的変化もわかります。
性染色体（XやY）の数の変化は、常染色体（1〜22番）の数の変化に比べて、症状が目立たないことが多いという特徴があります。たとえばトリプルX（47,XXX）やクラインフェルター症候群（XXY）では、はっきりした症状が現れずに経過することもあります。そのため、羊水検査でこうした変化がみつかったときは、その意味あいをどう受け止めるかを、遺伝カウンセリングでていねいに確認していくことが大切になります。染色体の変化がみつかったこと自体が、そのまま重い病気を意味するとは限りません。
もうひとつが構造異常です。これは染色体の本数は変わらないものの、染色体の一部が別の場所へ移動していたり（転座）、一部が欠けていたり（欠失）、増えていたり（重複）する状態です。染色体を大まかに調べる方法（Gバンド分染法）に加えて、より細かな変化まで調べる染色体マイクロアレイという方法を組み合わせると、目に見えにくい小さな欠失・重複も検出できることがあります。どの方法まで行うかは医療機関によって異なります。染色体の数的異常や構造異常が、それぞれどんな病気につながりうるかは、羊水検査でわかることで個別に解説しています。
染色体を調べる3つの方法
羊水から得た細胞を「どこまで細かく調べるか」によって、用いる方法が変わります。大きく分けて次の3つがあり、どれを行うか、どう組み合わせるかは医療機関によって異なります。事前にどの方法を採用しているか確認しておくと安心です。
羊水検査で使われる主な解析方法
| 方法 | わかること | 特徴 |
|---|---|---|
| Gバンド分染法（G分染法） | 全染色体の数と、大きな構造の変化 | 標準的な方法。細胞を培養してから調べるため2〜3週間ほどかかります。ごく小さな欠失は見えにくいことがあります |
| FISH法（迅速検査） | 13・18・21番と性染色体（X・Y）の数 | 数日で暫定的な結果が得られます。調べる範囲が限られ、これだけで確定とはなりません |
| 染色体マイクロアレイ | 目に見えにくい微細な欠失・重複 | G分染法より細かく調べられます。一方で、本数が釣り合った均衡型の転座などは原理上わかりにくいという特徴があります |
※どの方法にも得意・不得意があり、目的に応じて選択・併用されます。
💡 用語解説：転座（てんざ）とは
転座とは、染色体の一部が本来の位置から別の場所へ移動している状態です。移動した部分の過不足がない「均衡型転座」では、ご本人に症状が出ないこともありますが、次の世代へ染色体の変化が伝わる可能性があります。過不足が生じる「不均衡型」では、症状につながることがあります。転座がみつかった場合、ご両親の染色体を調べることがすすめられることもあり、その意味あいは遺伝カウンセリングで確認していきます。
4. 羊水検査でわからないこと
羊水検査は染色体の変化を調べる検査であり、生まれてくる病気のすべてがわかるわけではありません。ここはとても大切な点です。染色体の変化は、赤ちゃんに起こりうる病気のうちの一部であり、羊水検査ではおもに次のようなものは基本的には対象外です。
⚠️ 羊水検査では基本的にわからないこと
・多くの単一遺伝子（一つの遺伝子）の病気（特別に狙って調べない限り分かりません）
・生活習慣や複数の要因が関わる多因子疾患
・心臓や手足などの体の形の異常（形態異常）の多く（超音波検査などで評価します）
・生まれた後に生じる病気
つまり、羊水検査で「異常なし」という結果が出ても、それは「調べた染色体の範囲で明らかな変化がなかった」という意味であり、赤ちゃんの健康すべてを保証するものではありません。逆に、超音波検査で体の形の特徴が指摘された場合は、染色体だけでなく別の観点からの評価が必要になることもあります。羊水検査で何がわかり、何がわからないのかを正しく理解しておくことが、結果を受け止めるうえで欠かせません。
ここで、羊水検査と超音波（エコー）検査の役割の違いも整理しておきましょう。羊水検査は、染色体という「設計図の数と構造」を調べる検査です。一方、超音波検査は、心臓や手足、脳、顔つきといった「体の形（かたち）」を確認する検査です。この2つは調べている対象が異なるため、どちらか一方でもう一方を置き換えることはできません。実際の出生前の評価では、染色体を調べる検査と、形を確認する超音波検査を、目的に応じて組み合わせて用います。羊水検査で染色体に変化がなくても超音波で形の特徴がみつかることがあり、その逆もあります。両者を別々の役割をもつ検査として理解しておくと、結果を落ち着いて受け止めやすくなります。
🩺 院長コラム【「わからないこと」を知っておく意味】
検査を考えるとき、多くの方は「何がわかるか」に目が向きます。けれども臨床遺伝の現場で同じくらい大切だと感じているのは、「何がわからないか」をあらかじめ共有しておくことです。羊水検査は染色体を調べる検査であって、赤ちゃんのすべてを見通す検査ではありません。ここを共有しておかないと、結果が出たあとに受け止め方が食い違ってしまうことがあります。
私は成人の遺伝性腫瘍などを含めて遺伝診療に長く携わってきましたが、「検査でわかる範囲」と「わからない範囲」を最初にていねいに線引きすることは、どの検査でも共通して重要だと考えています。遺伝カウンセリングは、その線引きを一緒に確認する場でもあります。
5. 羊水検査を受ける時期 ─ いつからいつまで
羊水検査を受けるには、検査に必要な量の羊水が子宮の中にたまっている必要があります。羊水は妊娠の初期から存在しますが、量が十分になるのは妊娠15週以降です。そのため、羊水検査は一般に妊娠15〜16週以降に行われ、16週前後を目安にする施設が多くみられます[1][2]。
受けられる時期には後ろ側の目安もあります。妊娠週数が進むと、その後の選択にかけられる時間が限られてくるため、実際には妊娠18週前後までに検査を検討することがすすめられる場合が多いです。時期には個々の状況による幅があるため、いつまでに受けるべきかは担当医とよく相談してください。「いつから受けられるか」「結果はいつ出るか」を時系列で知りたい方は、結果はいつわかる？のページもあわせてご覧ください。
なぜ15週ごろからなのか、という点にも理由があります。羊水は妊娠の初期にはごくわずかしかなく、週数が進むにつれて量が増えていきます。羊水が十分にたまることで、赤ちゃんへの負担を抑えながら、必要な量を安全に採取しやすくなります。一方で、週数が進みすぎると、結果を待つ時間やその後の相談にかけられる時間が限られてきます。こうした両面の事情から、多くの施設では妊娠15〜18週ごろが一つの目安とされています。
15週と16週、どちらで受けるのがよい？
羊水検査は一般に妊娠15週以降に実施できますが、日程を選べる場合には16週前後に行う施設も多くみられます。15週でも検査は可能であり、16週まで待たなければ正確に検査できないという意味ではありません。ただし、妊娠週数とともに羊水量が増えるため、16週ごろのほうが、超音波で針を進めるための羊水ポケットを確保しやすい場合があります。
💡 羊水量は15週と16週でどのくらい違う？
羊水量には大きな個人差があります。代表的な基準データでは、平均羊水量は妊娠12週で約60mL、16週で約175mLと報告されており、同じ基準曲線からみた15週の平均はおおむね150mL前後です[9]。わずか1週間の違いでも羊水腔に多少の余裕が生じる可能性がありますが、実際に安全に穿刺できるかどうかは、羊水の総量だけでなく、赤ちゃんや胎盤の位置、穿刺できる羊水ポケットの広さなどを超音波で確認して判断します。
羊水中には、赤ちゃんの皮膚や粘膜などからはがれた細胞が含まれています。これらの細胞を培養して染色体を調べますが、15週と16週の胎児細胞数について、すべての妊娠に当てはめられる標準的な平均値はありません。採取できる細胞の数や培養のしやすさは、妊娠週数だけでなく、採取した場所、胎児の動き、検体への血液の混入などによっても変わります。そのため、16週なら必ず細胞が多くなり、検査精度が高くなるとはいえません。
国際的なガイドラインでは、羊水穿刺は妊娠15週0日以降に行うことが推奨されています[10]。したがって、15週と16週のどちらでも検査として成立します。急ぐ事情がなければ穿刺時の余裕を考慮して16週前後を選び、早めに結果を得る必要がある場合には15週以降で実施するなど、超音波所見と施設の方針を踏まえて担当医と日程を決めます。
6. 検査の流れと羊水穿刺の方法
検査当日は、超音波（エコー）で赤ちゃんと胎盤の位置、羊水の量を確認しながら進めます。全体の流れは次のとおりです。
まず超音波で赤ちゃんの発育や心拍、羊水の量を確認し、針を刺す位置に胎盤がかからないかを見ます。次に、おなかを消毒したうえで、超音波で位置を確かめながら細い穿刺針を刺し、20〜30秒ほどかけて約20mLの羊水を採取します。多くの場合は麻酔を使いませんが、針が細いため、痛みは採血と同じくらいか、それより軽いと感じる方が少なくありません。採取後は赤ちゃんの様子をエコーで再確認し、その後しばらく安静にして、問題がなければ終了です。痛みや針の太さについては羊水検査の痛みで詳しく解説しています。
検査そのものにかかる時間は、処置自体は数十分ほどで、安静の時間を含めても全体で1時間程度が目安です。十分な量の羊水が採れなかったときは、針の位置を変えて採り直すことがあります。また、胎盤の位置や子宮の一時的な収縮などの理由で、その日は行わず日を改める場合もあります。まれに、採取した羊水に母体側の血液や細胞が混じることがあり、その場合は結果に時間がかかったり、判定に影響が出たりすることがあります。
検査を受けた当日から翌日にかけては、激しい運動や長時間の入浴を避け、無理のない範囲で過ごすことがすすめられます。おなかの強い張りや痛み、出血、羊水がもれるような感じ、発熱などがあれば、検査を受けた医療機関へすぐに連絡してください。検査後に気をつけたいサインの詳細は、羊水検査の流産率とリスクのページで解説しています。
7. 羊水検査のリスク ─ 流産などの合併症
羊水検査は子宮に針を刺す検査（侵襲的検査）のため、ごくわずかですがリスクを伴います。もっとも知っておきたいのが流産のリスクで、一般に約0.3%と報告されています[1][3]。施設や報告によっては、これより低い数値が示されることもあります。このほか、まれに感染・出血・破水などが起こることがあります。
この0.3%という数字をどう受け止めるかは、人によって異なります。多くの妊娠では検査を受けても何ごともなく経過しますが、ごく一部にリスクがあることは事実です。大切なのは、数字の大小だけで判断するのではなく、検査で何を知りたいのか、知った結果をどう受け止めたいのかという点とあわせて考えることです。同じ0.3%でも、その意味の感じ方は状況によって変わります。
羊水検査を受けるかどうかは、こうしたリスクと、検査で得られる情報の意味あいを、天びんにかけて考えることになります。リスクの数字だけを見ると不安に感じられるかもしれませんが、流産率の考え方や、どのくらいの人が検査を受けているかという「受ける割合」や検査後に気をつけたいサインまで含めて、それぞれのページでていねいに整理しています。判断に迷うときは、遺伝カウンセリングでご自身の状況に沿って相談することもできます。
8. 羊水検査の費用
羊水検査には健康保険が適用されず、費用はすべて自費（自由診療）になります。金額は医療機関によって異なりますが、おおむね10〜20万円が目安です[1]。染色体マイクロアレイなど、より詳しい解析を追加する場合は費用が変わることがあります。他の出生前検査を含めた費用の比較は出生前診断の費用一覧にまとめています。
羊水検査が自費診療になるのは、病気の治療そのものではなく、赤ちゃんの状態を調べるための検査だからです。費用には、羊水を採取する処置だけでなく、細胞の培養や染色体の解析にかかる費用が含まれます。前の章で触れたように染色体マイクロアレイなどの詳しい解析を加えると、その分、費用が変わることがあります。金額は施設によって差があるため、受ける前に検査の内容と総額をあわせて確認しておくと安心です。
なお、NIPTなどの非確定的検査で気になる結果が出て、確定のために羊水検査を受ける場合には、費用面の取り扱いが施設によって異なります。当院での費用の考え方はNIPT陽性時の費用についてで説明しています。正式な検査メニューと料金は羊水・絨毛検査のページをご確認ください。
9. 結果が出るまでと結果の見方
羊水検査では、採取した羊水の中の細胞を培養して数を増やしてから調べるため、結果までに時間がかかります。染色体全体を詳しく調べるGバンド分染法では、培養と解析を含めておおむね2〜3週間が目安です。一方、13・18・21番と性染色体の数だけを早く調べる迅速検査（FISH法など）では、数日〜1週間ほどで暫定的な結果が得られます。ただし迅速検査は調べる範囲が限られ、これだけで確定とはならない点に注意が必要です。
💡 用語解説：結果の表記（46,XX / 46,XY など）
染色体の結果は、数字とアルファベットで表されます。46,XXは女性の、46,XYは男性の一般的な核型（染色体の構成）を示します。たとえば21番が3本ある場合は「47,XX,+21」「47,XY,+21」のように書きます。まれに、一人の中に異なる染色体構成の細胞が混じる「モザイク」がみられることもあります。結果の具体的な読み方は結果はいつわかる？で解説しています。
また、羊水検査はきわめて精度の高い検査ですが、結果がすべてを言い切れるわけではありません。染色体の数の変化はほぼ正確に判定できますが、構造の変化のうちごく細かなものは、方法によっては判断が難しいことがあります。ごくまれに、採取した細胞がうまく育たず判定ができない培養不成功があり、その場合は時期に余裕があれば再検査を相談します。
もうひとつ知っておきたいのがモザイクです。これは、一人の赤ちゃんの中に、通常の染色体をもつ細胞と、変化をもつ細胞が混じっている状態を指します。羊水で調べられる細胞の数は限られているため、割合の小さいモザイクは検出が難しいことがあります。このように、羊水検査にも技術的な限界があるため、結果の意味あいは数字や表記だけで判断せず、遺伝カウンセリングで一つひとつ確認していくことが大切です。
10. 羊水検査を受けるべきか ─ 対象と考え方
羊水検査はわずかにリスクを伴うため、すべての妊婦さんが一律に受ける検査ではありません。次のような場合に検討されることがあります。
💡 羊水検査が検討される主な状況
・高齢での妊娠（年齢とともに染色体の数的異常の頻度が上がるため）
・染色体の変化があるお子さんを出産した経験がある場合
・ご夫婦のいずれか、または近親者に染色体の変化がある場合
・NIPTやクアトロ検査などの非確定的検査で気になる結果が出た場合
・超音波検査で気になる所見が指摘された場合
これらに当てはまっても、受けるかどうかは任意です。羊水検査は「知りたくなかったことも含めて知る可能性がある」検査でもあります。だからこそ、検査を受ける前に、何がわかり何がわからないのか、結果が出たあとにどのような選択肢があるのかを、ご本人とパートナーで整理しておくことが大切です。判断の材料を中立的に整理する場が遺伝カウンセリングです。当院では、遺伝子や染色体に関わる検査の前後に、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行っています。検査を受けるかどうかを含めて決めるのはご本人であり、私たちは決定を後押しするのではなく、判断材料を一緒に確認する役割を担います。遺伝カウンセリングの内容は遺伝カウンセリングについてをご覧ください。
遺伝カウンセリングでは、たとえば次のような点を一緒に整理します。今回の妊娠でどのような検査の選択肢があるのか、それぞれの検査で何がわかり何がわからないのか、羊水検査を受ける場合のリスクはどの程度か、結果が出るまでにどのくらいかかるのか、そして結果が出たあとにどのような選択肢が考えられるのか、といった内容です。あらかじめこうした点を共有しておくことで、結果を落ち着いて受け止めやすくなります。羊水検査は、受けること自体だけでなく、受けたあとの受け止め方まで含めて考えておきたい検査です。ご自身やご家族の状況に沿って、中立的な立場から情報を整理する場として、遺伝カウンセリングをご活用ください。
11. よくある誤解
誤解①「羊水検査ですべての病気がわかる」
羊水検査でわかるのは染色体の変化が中心です。多くの単一遺伝子の病気や体の形の異常など、染色体以外の病気は基本的に対象外で、生まれてくる病気の一部を調べる検査だと理解しておくことが大切です。
誤解②「NIPTと同じもの」
NIPTは確率を示す非確定的検査、羊水検査は診断を確定する確定的検査です。役割が異なり、NIPTで気になる結果が出たときに、確定のために羊水検査が検討される、という関係にあります。
誤解③「必ず受けたほうがよい」
羊水検査は任意の検査で、わずかにリスクも伴います。受けるかどうかは、得られる情報の意味あいとリスクを踏まえ、ご本人とパートナーが決めることです。迷うときは遺伝カウンセリングで相談できます。
誤解④「結果が出ればすぐ安心できる」
結果までは数日〜3週間ほどかかり、迅速検査は調べる範囲が限られます。また「異常なし」も染色体の範囲での結果であり、赤ちゃんの健康すべてを保証するものではありません。
Q1. 羊水検査とは何を調べる検査ですか？
おなかに細い針を刺して羊水を約20mL採取し、その中の赤ちゃん由来の細胞から染色体の数や構造の変化を調べる検査です。ダウン症（21トリソミー）などの染色体の変化を高い確実性で診断できる「確定的検査」に位置づけられます。染色体以外の病気すべてがわかるわけではありません。
Q2. 羊水検査はいつから受けられますか？
羊水の量が十分になる妊娠15〜16週以降が一般的で、16週前後を目安にする施設が多くみられます。妊娠週数が進むと選択にかけられる時間が限られるため、受ける時期は担当医とよく相談してください。
Q3. 流産などのリスクはどのくらいですか？
子宮に針を刺す検査のため、一般に約0.3%の流産リスクがあると報告されています。施設や報告によってはこれより低い数値が示されることもあります。このほか、まれに感染・出血・破水が起こることがあります。
Q4. 費用はどのくらいで、保険は使えますか？
健康保険は適用されず、費用はすべて自費です。金額は医療機関によって異なりますが、おおむね10〜20万円が目安です。より詳しい解析を追加する場合は費用が変わることがあります。
Q5. 結果が出るまでどのくらいかかりますか？
染色体全体を調べるGバンド分染法では、培養を含めておおむね2〜3週間が目安です。13・18・21番と性染色体の数だけを早く調べる迅速検査（FISH法など）では数日〜1週間で暫定的な結果が得られますが、調べる範囲が限られるため、これだけで確定とはなりません。
Q6. 羊水検査は必ず受けたほうがよいのですか？
いいえ、羊水検査は任意の検査です。わずかにリスクを伴い、「知りたくなかったことも含めて知る可能性がある」検査でもあります。受けるかどうかは、得られる情報の意味あいとリスクを踏まえ、ご本人とパートナーが決めることです。迷うときは遺伝カウンセリングで相談できます。
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参考文献
- [1] 羊水検査とは. 出生前検査認証制度等運営委員会（JAMS）. [出生前検査認証制度等運営委員会]
- [2] 羊水検査. 慶應義塾大学病院 医療・健康情報サイト KOMPAS. [KOMPAS]
- [3] NIPT受検者のアンケート調査の結果について（p78）. 厚生労働省. [厚生労働省]
- [4] ダウン症候群（21トリソミー）. MSDマニュアル プロフェッショナル版. [MSDマニュアル]
- [5] 18トリソミーのお子さんを生み育てること（p5,6）. 厚生労働省. [厚生労働省]
- [6] NIPTの対象とされるトリソミーについて（p3）. 厚生労働省. [厚生労働省]
- [7] ターナー症候群（TS）. 難病情報センター. [難病情報センター]
- [8] クラインフェルター症候群（KS）. 難病情報センター. [難病情報センター]
- [9] Brace RA, Wolf EJ. Normal amniotic fluid volume changes throughout pregnancy. Am J Obstet Gynecol. 1989;161(2):382-388. doi:10.1016/0002-9378(89)90527-9. PMID:2764058. [PubMed]
- [10] Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Amniocentesis for Prenatal Diagnosis: Consent Advice No. 6a. [RCOG]
