絨毛検査

NIPTで陽性になった場合、確定検査としてあがるのが絨毛検査羊水検査です。
このページでは絨毛検査についてお伝えいたします。

絨毛検査とは?

絨毛検査(CVS)は、検査のために胎盤から絨毛のサンプルを採取する出生前検査です。サンプルは、子宮頸管(経膣)または腹壁(経腹)から採取することができます。

妊娠中、胎盤は成長する赤ちゃんに酸素と栄養を供給し、赤ちゃんの血液中の老廃物を除去します。絨毛は、胎盤組織のくねくねとした突起で、赤ちゃんの遺伝子を共有しています。この検査は、妊娠10週齢から行うことができます。

絨毛の採取は、赤ちゃんがダウン症などの染色体疾患や、嚢胞性線維症などの他の遺伝的疾患を持っているかどうかを明らかにすることができます。絨毛の採取は、赤ちゃんの健康に関する貴重な情報を提供することができますが、リスクを理解し、結果に備えておくことが重要です。

絨毛検査はどんなときに行うの?

絨毛検査は、あなたの赤ちゃんの遺伝子や染色体の構成に関する情報を提供することができます。一般的に、絨毛の採取は、検査結果が妊娠の管理や妊娠継続の希望に重大な影響を及ぼす可能性がある場合に行われます。
絨毛の採取は通常、妊娠第11週から第14週の間に行われ、羊水穿刺などの他の出生前診断検査よりも早く行われます。
絨毛検査

適応

以下の場合は、絨毛膜絨毛の採取を検討してもよいでしょう
1.出生前スクリーニング検査で陽性の結果が得られた場合。
第1期スクリーニング検査やNIPT(新型出生前検査)などのスクリーニング検査の結果が陽性または心配な場合は、診断を確認または除外するために絨毛膜絨毛の採取を選択することがあります。
2.以前の妊娠で染色体異常があった場合。以前の妊娠でダウン症や他の染色体異常を患っていた場合は、今回の妊娠も少しリスクが高くなる可能性があります。
3.35歳以上の場合
35歳以上の女性から生まれる赤ちゃんは、ダウン症などの染色体異常のリスクが高くなります。
4.特定の遺伝性疾患の家族歴を持っているか、カップルの一方または両方が遺伝性疾患の既知のキャリア(保因者)の場合。
ダウン症候群を特定することに加えて、絨毛採取は、テイサックスや嚢胞性線維症などの単一遺伝子障害を含む他の多くの遺伝的条件を診断するために使用することができます。

絨毛検査でわからない疾患とは?

絨毛のサンプリングでは、神経管開存などの特定の先天異常を検出できません。神経管開存が懸念される場合は、代わりに超音波検査が推奨されることがあります。

経頸管絨毛検査で注意すべき場合とは?

以下の場合、経頸管絨毛採取(膣を介して行われる)には注意が必要です。
1.ヘルペスなどの子宮頸部または膣の感染症が進行している。
2.過去2週間に膣からの出血やシミがある
3.子宮が傾いていたり、子宮頸部や子宮下部に非がん性増殖組織があったりして、胎盤にアクセスできないとき。

絨毛検査の利点(メリット)とは?

絨毛生検の主な利点は、妊娠早期に結果が判明し、必要に応じて意思決定に対してより多いくの時間とより安全な妊娠中絶も期待できることです。

絨毛検査の合併症とは?

絨毛検査後の流産率は、第2三半期の羊水検査後の流産率よりも高くなっています。
背景としては自然な流産がまだ多い時期なので、検査してもしなくても第1, 第2三半期の間に起こりうる自然な流産のためであると考えられます。
処置に関連する流産については絨毛検査と羊水検査は比較可能で、絨毛検査後の流産率は約2%に対
し、羊水検査後の流産は約1%でした。しかし、補正した流産率はどちらも1/400で同等となっています。
絨毛検査をなぜ行ったかも流産率に影響します。たとえばNTの肥厚した胎児では死亡率は高くなります。

この記事の著者:仲田洋美
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号