目次
絨毛検査（じゅうもうけんさ／CVS）は、胎盤の一部である絨毛を採取して、胎児の染色体を調べる確定検査です。妊娠11〜14週と羊水検査（15週以降）より早い時期に実施できるのが特徴です。検査で分かる範囲は実施する解析法によって異なります。費用は施設・検査内容によって異なり、原則として自費診療です。この記事では、絨毛検査の時期・方法・わかること・結果の見方・リスク・費用、そして羊水検査との違いまでを、臨床遺伝専門医の視点で総合的に解説します。
Q. 絨毛検査とはどんな検査ですか？羊水検査と何が違いますか？
A. 絨毛検査は、胎盤の絨毛（胎児と同じDNAを持つ組織）を採取して胎児の染色体を調べる確定検査です。妊娠11〜14週頃に受けられ、羊水検査（15〜18週）より早く確定診断できるのが特徴です。ダウン症・18トリソミー・13トリソミー・性染色体の病気の有無がわかります（症状の重さはわかりません）。流産リスクは約1%で羊水検査（約0.3%）よりやや高めですが、これは実施時期が早いことが背景にあります。結果はG分染法で約2〜3週間、迅速検査なら最短1日です。
- ➤検査時期 → 妊娠11〜14週。羊水検査より早い時期に実施できる
- ➤わかること → ダウン症・18・13トリソミー・性染色体の病気の有無（重さは不明）
- ➤方法 → 経腹法・経腟法。超音波で確認しながら絨毛を採取
- ➤リスク・費用 → 手技による上乗せ流産リスクは0.5%未満とされる／費用は施設・検査内容により異なる
- ➤絨毛特有の注意 → 胎盤性モザイクが出た場合は羊水検査で確認することがある
1. 絨毛検査（CVS）とは？
絨毛検査（CVS：Chorionic Villus Sampling）は、胎盤の一部である「絨毛」を採取し、胎児の染色体の数や形を調べる出生前診断の確定検査です。絨毛は胎盤の組織で、受精卵から発生するため胎児と同じ受精卵に由来するDNAを持っています。ただし胎盤に限局した染色体異常が生じることがあるため、絨毛の所見と胎児の所見が一致しない場合があります。
NIPT（新型出生前診断）やクアトロ検査などのスクリーニング（非確定検査）で陽性となった場合に、診断を確定するための確定検査として選ばれます。同じ確定検査に羊水検査がありますが、絨毛検査はより早い時期に受けられる点が異なります。出生前診断全体での位置づけは出生前診断でわかること・わからないこともあわせてご覧ください。
2. 絨毛検査の時期【日本では妊娠11〜14週】
日本の公的情報では妊娠11〜14週が実施時期として示されていますが、実際の運用には施設差があります。妊娠10週台でも技術的には実施可能で、10週台から対応する施設もあります。ただし、10週未満のCVSは推奨されません。
11〜13週台は、絨毛検査が中心的に行われる時期です。一方、妊娠週数が進むにつれて胎盤と頸管の位置関係が変化し、採取経路も変わります。4,000例を超える報告では、14週を超えると経腹法が大部分を占めました。したがって14週ごろは、日本の公的資料では実施時期に含まれるものの、胎盤位置、採取経路、術者・施設の方針によっては実施しにくい場合があります。
つまり、10週台は実施する施設が限られ、11〜13週台が中心、14週ごろは施設・胎盤位置などによる差が大きく、15週以降は羊水検査が可能になる、という整理になります。実際に何週で実施できるかは、検査施設へ早めに確認してください。
絨毛検査は、超音波で胎盤や赤ちゃんの位置を確認できるようになる妊娠11週以降に実施します。羊水検査が妊娠15週以降であるのに対し、絨毛検査はより早い時期に受けられるため、結果を早く知り、その後の準備や相談に時間をかけられるのがメリットです。出生前診断全体のスケジュールは次のようになります。
羊水検査を受けられる時期の詳細は羊水検査はいつからいつまでで解説しています。どちらの確定検査を選ぶかは、週数・リスク・目的によって変わります。
3. 絨毛検査でわかること・わからないこと
◯ わかること
21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、13トリソミー、性染色体の数の変化など、染色体の病気の「あるか・ないか」。目的に応じて特定の遺伝子疾患の検査を行える場合もあります。
✕ わからないこと
染色体の病気の「症状の重さ」、神経管閉鎖不全（開放性）などの形態異常、染色体以外が原因の病気。微細な欠失や遺伝子1文字レベルの変化は、検査方法（G分染法かマイクロアレイか）によります。
4. 絨毛検査の方法（経腹法・経腟法）
絨毛の採取には、超音波で胎盤の位置を確認したうえで、お腹から採取する「経腹法」と、腟から子宮頸管を通して採取する「経腟法」の2通りがあります。胎盤の位置によって、どちらの方法が適しているかを決めます。
🩺 絨毛採取の2つの方法
| 方法 | 適する胎盤の位置 | 採取の流れ |
|---|---|---|
| 経腹法 | 子宮の前壁や底部にある場合 | 超音波ガイド下に腹部から針を進めて絨毛を採取。局所麻酔の使用は施設の方法による |
| 経腟法 | 子宮の後壁や頸部に近い場合 | 内診台で、腟から子宮頸管を経て器具で絨毛を採取 |
※手技や検査後の観察方法は実施施設によって異なります。検査後の生活上の注意は実施施設の指示に従ってください。
5. 結果までの期間と結果の見方
採取した絨毛は、検査方法に応じて次の日数で結果が出ます。ダウン症・18・13トリソミーなど特定の染色体だけを早く調べる迅速検査（QF-PCRなど）と、全染色体を確認するG分染法を組み合わせて行うことが一般的です。
📋 検査方法と結果までの期間
| 検査方法 | 結果までの期間 | 特徴 |
|---|---|---|
| 迅速検査（QF-PCR等） | 最短1日 | 13・18・21番などを速く判定。培養不要 |
| G分染法（Gバンド） | 約2〜3週間 | 全染色体の数と構造を確認する標準的な方法 |
| マイクロアレイ（CMA） | 約2週間 | G分染法では見えない微細な欠失・重複も検出 |
💡 結果の見方（核型の読み方）
結果は核型という記号で報告されます。「46,XX」は染色体数46・性染色体XX、「46,XY」は染色体数46・性染色体XYを示します。核型全体の評価では構造異常の有無も確認します。「47,XY,+21」なら21番染色体が3本＝ダウン症、というように読みます。G分染法で見える範囲や染色体異常の種類（数的・構造・モザイク）については各用語ページで解説しています。核型の詳しい読み方は羊水検査の結果の見方も参考になります。
6. 胎盤性モザイクとは？絨毛検査特有の注意点
絨毛検査は胎児と同じDNAを持つ絨毛を調べますが、胎盤に限局した染色体変化があり、胎児の染色体所見とは異なることがあります。これを「胎盤性モザイク（限局性胎盤モザイク／CPM）」といいます。絨毛検査で判断が難しい結果が出た場合は、確定のために羊水検査を追加で行うことがあります。
🔬 用語解説：モザイクとは
モザイクとは、正常な染色体を持つ細胞と、変化のある染色体を持つ細胞が混在している状態です。絨毛検査では、それが「胎盤だけのものか」「胎児にもあるものか」の見きわめが必要になる場合があります。
この点は絨毛検査の限界のひとつであり、モザイクが検出された場合は、所見の種類に応じて遺伝カウンセリングを行い、真の胎児モザイクと限局性胎盤モザイクを区別するため羊水検査を検討することがあります。
7. 絨毛検査のリスク（流産・感染）
絨毛検査には流産・出血・感染などの合併症があります。RCOGは、熟練した術者による羊水検査・絨毛検査の手技による追加流産リスクは0.5%未満と説明しています[7]。2019年のメタ解析では、絨毛検査後の流産率は1.39%、対照群は1.23%で、手技による上乗せリスクは0.20%と推定されました。背景リスクを揃えた解析では有意な上乗せを認めませんでした[6]。
⚠️ 検査後に注意する症状
検査後に強い腹痛・多めの出血・発熱・破水感があれば、自己判断せず検査を受けた施設に連絡してください。症状の程度にかかわらず、実施施設から指示された連絡基準に従ってください。リスク全般の比較は羊水検査のリスクもあわせてご覧ください。
8. 絨毛検査の費用
絨毛検査は原則として自費診療で行われています。保険適用の有無は診療内容によって異なる場合があるため、実施施設に確認してください。費用には検査料・染色体分析料などが含まれ、施設によって内訳が異なります。他の出生前診断との費用比較は出生前診断の費用一覧で詳しく解説しています。
ミネルバクリニックでは、NIPT受検時に互助会（カトレア会・8,000円）にご入会いただくと、陽性判定が出た場合の確定検査（絨毛検査・羊水検査）の費用を当院が負担します。検査内容は羊水検査・絨毛検査のご案内にまとめています。
9. 絨毛検査と羊水検査の違い・選び方
⚖️ 絨毛検査と羊水検査の比較
| 項目 | 絨毛検査 | 羊水検査 |
|---|---|---|
| 検査時期 | 11〜14週 | 15週以降 |
| 採取するもの | 胎盤の絨毛 | 羊水（胎児由来細胞） |
| 流産リスク | 0.5%未満とされる | 0.5%未満とされる |
| 特有の注意点 | 胎盤性モザイクの可能性 | 時期がやや遅い |
※詳しい比較と選び方は絨毛検査と羊水検査の違いは？リスクと選び方で解説しています。
検査法の選択では、妊娠週数、検査目的、超音波所見、検査対象、限局性胎盤モザイクの影響などを確認します。どちらを選ぶか迷う場合は、臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングで、ご自身の状況に合わせて相談できます。
🩺 院長コラム【絨毛検査は「早さ」と「胎盤性モザイク」をセットで理解する】
絨毛検査の最大の利点は、羊水検査より早い時期に確定診断ができることです。一方で、胎盤由来の組織を調べるという性質上、胎盤だけの染色体変化（胎盤性モザイク）が結果に影響することがあります。
医学的には、この「早く受けられる利点」と「胎盤性モザイクという特性」は必ずセットで理解しておくべきものです。モザイクなど結果の解釈に追加評価が必要な場合は、羊水検査を検討することがあります。
まとめ
絨毛検査は、胎盤の絨毛を採取して胎児の染色体を調べる確定検査で、妊娠11〜14週頃と羊水検査より早く受けられます。ダウン症・18・13トリソミー・性染色体の病気の有無がわかりますが、症状の重さや神経管閉鎖不全はわかりません。手技による上乗せ流産リスクは熟練した術者では0.5%未満とされ、費用と結果報告までの日数は施設・検査内容によって異なります。絨毛特有の注意点として胎盤性モザイクがあり、判断が難しい場合は羊水検査で確認します。どの検査を選ぶかは、時期・リスク・目的をふまえて、遺伝カウンセリングで相談しながら決めることができます。
よくある質問（FAQ）
Q1. 絨毛検査とはどんな検査ですか？
胎盤の一部である絨毛（胎児と同じDNAを持つ組織）を採取し、胎児の染色体の数や形を調べる出生前診断の確定検査です。NIPTなどのスクリーニングで陽性となった場合などに、診断を確定するために行われます。
Q2. 絨毛検査は妊娠何週から受けられますか？
日本のガイドライン・公的情報では妊娠11〜14週に行う検査とされています。施設によっては10週台から実施する場合もありますが、10週未満は推奨されません。実際の実施可能時期は胎盤の位置、採取経路、術者・施設の方針によって異なり、14週ごろまで対応するかどうかにも施設差があります。羊水検査は妊娠15週以降に行われます。
Q3. 絨毛検査で何がわかりますか？わからない病気はありますか？
ダウン症（21トリソミー）・18トリソミー・13トリソミー・性染色体の病気などの「有無」がわかります。一方で、症状の重さ、神経管閉鎖不全などの形態異常、染色体以外が原因の病気はわかりません。微細な欠失や遺伝子レベルの変化は検査方法（G分染法かマイクロアレイか）によります。
Q4. 絨毛検査の流産リスクはどのくらいですか？
熟練した術者が行う絨毛検査の手技による上乗せ流産リスクは0.5%未満とするガイドラインがあります。近年のメタ解析でも従来説明されてきた値より低いと報告されています。
Q5. 絨毛検査の結果はいつ出ますか？
迅速検査（QF-PCRなど）ではダウン症・18・13トリソミーについて最短1日、全染色体を確認するG分染法では約2〜3週間、マイクロアレイでは約2週間が目安です。多くの場合、迅速検査とG分染法を組み合わせて行います。
Q6. 絨毛検査の費用はいくらですか？
費用は施設・検査内容によって異なり、原則として自費診療です。他の出生前診断との比較は「出生前診断の費用一覧」で解説しています。ミネルバクリニックでは互助会（8,000円）にご加入いただくと、NIPT陽性時の確定検査費用を当院が負担します。
Q7. 胎盤性モザイクとは何ですか？
絨毛は胎盤由来のため、まれに胎盤だけに染色体の変化があり、胎児本体とは一致しないことがあります。これを胎盤性モザイク（限局性胎盤モザイク／CPM）といいます。判断が難しい結果が出た場合は、羊水検査で確認することがあります。結果の解釈には臨床遺伝専門医の説明が重要です。
Q8. 絨毛検査と羊水検査はどちらを受けるべきですか？
どちらも確定検査で、時期・リスク・胎盤性モザイクの有無が主な違いです。早く確定診断を得たい場合は絨毛検査、確認が必要な場合は羊水検査、というように状況で使い分けます。どちらが良い・悪いではないため、遺伝カウンセリングでご自身の状況に合わせて相談することをおすすめします。
🏥 絨毛検査・確定検査のご相談
絨毛検査の時期や方法、羊水検査との選び方について、
臨床遺伝専門医が運営するミネルバクリニックで、中立の立場でご説明します。
NIPTから確定検査まで院内で対応できる体制を整えています。
参考文献
- [1] 出生前検査認証制度等運営委員会「絨毛検査とは」 [公式サイト]
- [2] 日本産科婦人科学会「産婦人科診療ガイドライン―産科編」 [公式サイト]
- [3] American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. [ACOG]
- [4] Alfirevic Z, et al. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev. 2017. [Cochrane Library]
- [5] 厚生労働省「NIPT等の出生前検査に関する情報提供」 [厚生労働省]
- [6] Salomon LJ, et al. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442-451. doi:10.1002/uog.20353. [PubMed 31124209]
- [7] Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. Green-top Guideline No. 8. 2021. [RCOG]
- [8] Ghi T, et al. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;48:256-268. [ISUOG]
- [11] Chorionic villus sampling before 11 weeks: contemporary multicenter data on sampling adequacy and outcomes. 10週0日〜10週6日でのCVSを含む解析. [PubMed 41953865]
- [12] Brambati B, et al. Chorionic villus sampling: influence of gestational age and placental location on sampling route. 4,000例を超えるCVSの解析で、妊娠週数の進行に伴う採取経路の変化を報告. [PubMed 1495690]
