嚢胞性ヒグローマとは|原因、症状、治療、NTとの違い

嚢胞性ヒグローマとは?

嚢胞性ヒグローマ
上のエコー写真は後頭部の約1/3をしめる厚さ1センチの皮膚の肥厚と皮下の嚢胞状の局所的な液体貯留(黒く抜けているところ)が複数あり、これが肥厚の原因となっていることがわかります。
嚢胞性ヒグローマは、通常、赤ちゃんの首や頭に現れる異常な構造です。これらは1つまたは複数の嚢胞で構成されており、時間の経過とともに大きくなる傾向があります。この疾患は、ほとんどの場合、赤ちゃんがまだ子宮内にいる間に発症します。

嚢胞性ヒグローマは、リンパ系の閉塞によって引き起こされる体液で満たされた嚢です。リンパ系は、臓器や組織を流れる体液のネットワークであり、体内の液体を移動させたり、白血球を輸送したりするのに役立っています。嚢は通常、妊娠9週目から16週目の間に形成されます。

嚢胞性ヒグローマを持つ胎児の約半数は染色体異常を持っています。染色体とは、私たちの遺伝情報を司るDNAを保存している細胞内(核内)器官のことで、染色体が欠損したり損傷したりすると、重篤な医学的合併症を引き起こす可能性があります。しかし、20週目までに嚢胞性ヒグローマが治まっていれば、赤ちゃんに染色体異常がある可能性は低いものとなります。

また、嚢胞性ヒグローマは流産のリスクを高め、胎児の生命に関わることもあります。妊娠中に嚢胞性ヒグローマが見つかった場合は、大きな医療機関で出産(分娩)の予定を立てることをおすすめします。

嚢胞性ヒグローマと後頚部透亮像(NT)の違いとは?

NT
こちらは妊娠11週の胎児の後頚部透亮像(NT)ですが、嚢胞性ヒグローマとちがって隔壁がありません。

NT嚢胞性ヒグローマ
染色体異常合併率約5%約70%
胎児水腫約2%約40%
他の奇形合併率約6%約52%
胎児死亡約6%約90%

嚢胞性ヒグローマの頻度(確率)とは?

嚢胞性ヒグローマは妊娠10~14週の胎児の約300人に一人に認められると報告されています。

嚢胞性ヒグローマの原因とは?

嚢胞性ヒグローマは、染色体異常などの遺伝的疾患や環境要因によって発症することがあります。診断時に1つまたは複数の嚢胞が見られることもあります。

嚢胞性ヒグローマの環境要因

嚢胞性ヒグローマの一般的な環境要因は以下の通りです。

  • 妊婦から赤ちゃんに胎盤を通じて伝わるウイルス感染症
  • 妊婦の薬物・アルコール摂取

嚢胞性ヒグローマ関連する遺伝性疾患

嚢胞性ヒグローマは、遺伝性疾患を持つ胎児に多く見られます。特に染色体異常のある胎児に多く見られます。ヒグローマ関連する遺伝性疾患には、以下のようなものがあります。


妊娠初期における嚢胞性ヒグローマにおける染色体異常の合併率は約半数で、その内訳としては21トリソミーダウン症候群)が38%、ターナー症候群(モノソミーX)が29%、18トリソミー(エドワーズ症候群)が13%、3倍体(染色体23本のセットが3つある)が約13%、13トリソミー(パトウ症候群)が8%であったと報告されています。
妊娠中期の嚢胞性ヒグローマにも染色体異常が合併しやすく、妊娠中期の嚢胞性ヒグローマではターナー症候群の合併が40~50%と多くなっています。

嚢胞性ヒグローマの症状とは?

出生後に発症する嚢胞性ヒグローマは、赤ちゃんが生まれた時には目立たないこともあります。しかし、子供が大きくなって大きくなるにつれて、目に見えるようになることがあります。通常、子供が2歳になる頃には、嚢胞性ヒグローマが現れます。

嚢胞性ヒグローマの主な症状は、柔らかくてスポンジ状のしこりの存在です。このしこりは、最も一般的に首に現れます。しかし、脇の下や鼠径部にも嚢胞性ヒグローマができることがあります。

嚢胞性ヒグローマの大きのは、小さいものから野球ボールほどのものまで様々です。大きくなると、動きに支障をきたしたり、他の問題を引き起こしたりすることがあります。

嚢胞性ヒグローマの診断

嚢胞性ヒグローマが出生前に見つかった場合

胎児の間に超音波検査の際に嚢胞性ヒグローマが見つかった場合、羊水穿刺をすることになります。羊水穿刺で羊水を吸引して採取し、培養して染色体の異常がないかどうか、胎児の遺伝的異常をチェックすることが可能となります。

嚢胞性ヒグローマが出生後に見つかった場合

出産後まで嚢胞性ヒグローマが見つからなかった場合は、以下のようなの検査を行って診断を行います。

  • 胸部X線検査
  • 超音波検査
  • CTスキャン

嚢胞性ヒグローマの治療

嚢胞性ヒグローマは、赤ちゃんが子宮内にいる間は治療しません。また、妊娠初期に発見された嚢胞性ヒグローマは、出産前に自然に治まる(消える)こともあります。出産時に合併症が発生した場合に備えて、大きな医療機関(病院)での出産を予定する必要があるでしょう。

嚢胞性ヒグローマは、通常、出生前から存在していても、出生後に発症しても治療は可能です。治療の第一歩は手術です。再発を防ぐために、成長したものをすべて取り除かなければなりません。

しかし、場合によっては、医師は大きな嚢胞性ヒグローマを除去しないと判断することがあります。嚢胞性ヒグローマは通常、がんのような増殖をすることはありませんので、取ることで健康な組織にダメージを与える危険性がある場合、医師はそれらを取り除くことを避けるでしょう。その代わりに、大きな嚢胞性ヒグローマを縮小するために以下のような手術以外の治療法が選択されることがあります。

  • 硬化療法:嚢胞に薬を注入する
  • 化学療法
  • 放射線療法
  • ステロイド薬


これらの治療方法は、小さな嚢胞性ヒグローマの治療にはあまり効果を発揮しませんが、大きな嚢胞性ヒグローマの成長を阻止して縮小するのには有用な可能性があります。成長が落ち着けば、外科的に切除することが容易になります。

嚢胞性湿疹を自分で穿刺したり、ドレナージしたりすることは絶対にししないでください。重度の出血を引き起こしたり、感染症から重篤な状態に陥る可能性があります。

嚢胞性ヒグローマの赤ちゃんの長期的な予後(見通し)

嚢胞性肥大症で可能性のある合併症は以下の通りです。

  • 嚢胞が再発して成長する
  • 出血
  • 患部感染
  • 筋損傷


しかし、嚢胞性ヒグローマの赤ちゃんの予後は、出生後に嚢胞の成長がみられる場合、一般的には良好です。これは特に、成長を完全に取り除くことができる場合に当てはまります。除去できない場合は、嚢胞性ヒグローマが再発したり、他の部位に広がったりする可能性があります。

この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号