目次
📍 クイックナビゲーション
ミネルバクリニックでNIPT（新型出生前診断）・保因者検査・遺伝子検査を受けた方へ。このページでは、結果ファイルの開き方から、結果に並ぶ英語（Pathogenic・Likely pathogenic・VUS・Heterozygous・carrierなど）の意味までを、結果を手元に置きながら読めるように順に解説します。先にお伝えしたいのは、遺伝子の変化が見つかったことと、その病気を発症することは同じではないということです。どの欄に、どの分類で、どの接合性で書かれているかによって、意味は大きく変わります。
⏱️ 30秒でわかる要約
📄 Q. 遺伝子検査の結果は、まずどこを見ればいいですか？
NIPTは赤字の表示があるか、保因者検査は「carrier」の表示があるか、そのほかの遺伝子検査は「Clinically Significant Variants」の欄に何が書かれているかを最初に確かめます。「None」なら、調べた範囲では臨床的に問題となる変化は見つかっていないという意味です。
🧬 Q. Pathogenic・Likely pathogenicとはどういう意味ですか？
遺伝子の変化を5段階で分類したうちの上の2つで、Pathogenicは「病気の原因になる」、Likely pathogenicは「病気の原因である可能性が高い（90%を超える確からしさ）」という意味です。
👪 Q. 「Heterozygous」「carrier」と書かれていたら、病気になるのですか？
潜性（劣性）遺伝の病気では、変化が片方だけ（Heterozygous）の保因者は、原則として発症しません。大切なのは、パートナーも同じ遺伝子の保因者かどうかです。
❓ Q. VUSとは何ですか？心配したほうがいいですか？
「意義不明の変化」で、今の時点では病気との関係が判断できない変化で、それだけで病気と結びつけて考える段階にはありません。当院のNIPTと保因者検査では、VUSは報告されません。
＼ 結果について質問がある方へ ／
結果の読み方で分からないところは、マイページのメッセージ欄からお問い合わせいただけます。臨床遺伝専門医が常駐しています。
遺伝カウンセリング・遺伝診療 ｜ 遺伝子検査の一覧
まず確かめること：結果の受け取り方と、報告される範囲
結果の見方は、検査の種類によって違います。NIPT、保因者検査、そのほかの遺伝子検査の順に、最初にどこを見ればよいかを説明します。
NIPT（新型出生前診断）の結果
NIPTの結果は、日本語の翻訳文書を当院作成の原本としてお渡ししています。結果が出たらメールでお知らせしますので、次の手順でご確認ください。
- ➤① マイページにログインします。
- ➤② 検査結果のファイルをダウンロードします。
- ➤③ お知らせしたパスワードを入力して、ファイルを開きます。
検査結果に異常があった場合は、赤字ではっきり表示しています。赤字の表示がなければ、陰性（調べた範囲で問題となる結果はない）と受け止めていただいて大丈夫です。検査会社によっては「陽性・陰性」ではなく「可能性が高い・低い」と書かれていることがあります。「可能性が高い」は陽性、「可能性が低い」は陰性と読みかえてください。結果は基本的に10〜14日で出ます（インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間、ダイヤモンドプランは単一遺伝子も10〜14日）。
NIPTに含まれる遺伝子（単一遺伝子）の検査では、「Pathogenic（病的）」または「Likely pathogenic（病的の可能性が高い）」に分類された変化だけが報告されます。VUS（意義不明の変化）など、臨床的な意味がはっきりしない変化は報告に含まれません。
💡 用語解説：非典型的所見・再検査
非典型的所見は、NIPTでは判定できない種類の変化が検出された、という結果です。陽性ではありません。また、検査の技術的な問題で結果が出なかったという意味でもありません。検査説明の書類にあるとおり、非典型的所見を確かめるための検査は、互助会の対象になりません。
再検査（再採血）は、血液中の赤ちゃん由来のDNAの割合（胎児分画）が足りないときに行うもので、当院ではこれを「判定保留」とは呼んでいません。
陽性だった場合は、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられ、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。陽性のあとの流れはNIPT陽性だったらどうする？で、結果が出るまでの日数や注意点はNIPTの結果はいつわかる？で解説しています。
保因者検査の結果
保因者検査では、病気の原因になる遺伝子の変化（病的バリアント）が見つかった場合に、結果に「carrier（キャリア＝保因者）」と表示されます。その下に、対象の遺伝子名と、変化（バリアント）の詳細が書かれています。保因者検査でも、報告されるのは「Pathogenic」「Likely pathogenic」に分類された変化だけで、VUSや良性の変化は報告されません。
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明したうえで、基本的に日本語版でお渡ししています（マイページにアップします）。海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください（くわしくは海外でPGT-Mを考えている方へ）。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。各遺伝子の病的バリアントの頻度は、病的バリアントの頻度一覧でご確認いただけます。
そのほかの遺伝子検査の結果
そのほかの遺伝子検査も、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで結果をご説明したうえで、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡しします（検査の時にお申し出ください）。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。結果のレポートは、決まった欄と項目で書かれています。次の章から、その欄と項目を1つずつ説明します。
遺伝子検査のレポートにある3つの欄
NIPT・保因者検査以外の遺伝子検査のレポートでは、見つかった変化が、意味の重さに応じて次の3つの欄に分けて書かれています。どの欄に書かれているかが、最初の大事な手がかりです。
📋 レポートの3つの欄
| 欄の名前 | 日本語 | 書かれるもの |
|---|---|---|
| Clinically Significant Variants | 臨床的に意味のある変化 | Pathogenic・Likely pathogenicに分類された、臨床的に重要と考えられる変化 |
| Additional Variants of Potential Clinical Relevance | 臨床的に関係しうるそのほかの変化 | 病気の原因になりうるが、発症にはいくつかの条件が関わる変化。潜性（劣性）遺伝の病気の保因者としての変化が多い |
| Supplemental Variants | 補足の変化 | 臨床的な意味がまだはっきりしない、または今の基準ではすぐに対応を必要としない変化。参考情報 |
Clinically Significant Variants：「None」なら見つかっていない
この欄に何も書かれておらず「None（なし）」と表示されていれば、臨床的に問題となる変化は見つかっていないという意味です。変化が書かれている場合でも、すぐに病気を発症するとは限りません。遺伝形式（その病気がどう遺伝するか）、接合性（変化が片方か両方か）、ご家族の病歴などを合わせて読む必要があります。
Additional Variants：多くは「保因者」としての変化
この欄で多いのは、常染色体潜性（劣性）遺伝の病気にかかわる変化を、片方だけ持っている状態（保因者）です。潜性遺伝の病気は、遺伝子の両方に変化があるときに発症するタイプで、片方だけの保因者は原則として発症しません[2]。ここに書かれていても、今その病気を発症している、または将来必ず発症する、という意味ではありません。ただし、パートナーが同じ遺伝子の保因者であれば、お子さんに関係することがあります（第5章）。
Supplemental Variants：参考情報
将来の研究で意味が明らかになる可能性があるため、参考情報として報告される欄です。この欄の情報だけを理由に、すぐに治療や対応が必要になるわけではありません。
結果の表にある4つの項目（inheritance・variant・zygosity・classification）
遺伝子検査の結果の表では、見つかった変化（バリアント）ごとに、次の4つの項目が書かれています。4つをセットで読むと、その変化が自分にとって何を意味するかが見えてきます。
🔤 結果の表の4つの項目
| 項目名 | 日本語 | 何を表すか |
|---|---|---|
| inheritance | 遺伝形式 | その遺伝子の病気がどのように遺伝するか |
| variant | バリアント（変化） | DNAのどこが、どう変わったか |
| zygosity | 接合性 | 変化が対になる遺伝子の片方だけか、両方か |
| classification | 分類 | その変化が病気の原因になるかどうかの評価（5段階） |
inheritance（遺伝形式）
遺伝形式には、主に次の種類があります。詳しくは遺伝形式とはで解説しています。
- ➤常染色体顕性（優性）遺伝（AD）：対になる遺伝子の片方に変化があるだけで、発症することがある
- ➤常染色体潜性（劣性）遺伝（AR）：両方に変化があるときに発症する。片方だけなら保因者[2]
- ➤X連鎖遺伝（XL）：X染色体にある遺伝子の病気。X染色体が1本の男性では、その1本に変化があれば発症することがあり、女性とは影響の出方が違う[2]。詳しくはX連鎖遺伝とは
variant（バリアント）：c.とp.の読み方
バリアントの欄には、DNAのどの位置の塩基がどう変わったか（c.で始まる表記）と、その結果たんぱく質のアミノ酸がどう変わるか（p.で始まる表記）が書かれます。たとえば「c.1234A>G（p.Arg412Gly）」という書き方なら、遺伝子の1234番目の塩基がAからGに変わり、その結果412番目のアミノ酸がアルギニンからグリシンに変わる、という意味です（数字は説明のための例です）。このように1つのアミノ酸が別のアミノ酸に置きかわる変化をミスセンス変異といいます。
zygosity（接合性）
遺伝子はふつう、父親由来と母親由来の2つが対になっています。zygosityは、変化がその片方にあるのか、両方にあるのかを表します。同じ変化でも、接合性と遺伝形式の組み合わせで意味が変わります。
🧩 zygosity（接合性）の表記
※「複合ヘテロ接合」と判断するには、2つの変化が父親由来と母親由来に分かれていることを確かめる必要があり、ご両親の検査が必要になることがあります。
classification（分類）：5段階の意味と、受け止め方の目安
4つの項目のうち、いちばん大事なのがclassification（分類）です。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）と分子病理学会（AMP）は2015年の指針で、単一遺伝子の病気にかかわる変化を「pathogenic」「likely pathogenic」「uncertain significance」「likely benign」「benign」の5つの用語で表すよう勧めています[1]。そして、「likely（可能性が高い）」は、病気の原因である（または良性である）ことについて90%を超える確からしさを意味する言葉として使うことを提案しています[1]。
📊 バリアントの5段階分類
| 分類 | 日本語 | 意味 | 受け止め方の目安 |
|---|---|---|---|
| Pathogenic | 病的 | 病気の原因になる変化 | 遺伝形式と接合性を合わせて意味を判断する（潜性遺伝の病気のヘテロ接合なら保因者） |
| Likely pathogenic | 病的の可能性が高い | 病気の原因である可能性が高い（90%を超える確からしさ）[1] | Pathogenicに準じて、遺伝形式と接合性を合わせて意味を判断する |
| VUS（Uncertain significance） | 意義不明 | 今の時点では、病気との関係が判断できない | それだけで病気と結びつけて考えない。将来、分類が変わることがある |
| Likely benign | 良性の可能性が高い | 病気と関係がない可能性が高い（90%を超える確からしさ）[1] | 対応は必要ない |
| Benign | 良性 | 病気と関係がない、よくある個人差 | 対応は必要ない |
出典：ACMG/AMP 2015年の指針[1]。「受け止め方の目安」は、臨床遺伝専門医としての一般的な考え方で、実際の判断は遺伝形式・接合性・ご家族の病歴をふまえて行います。
注意していただきたいのは、「Pathogenic＝今すぐ病気」ではないということです。たとえば潜性遺伝の病気の遺伝子に、Pathogenicの変化がヘテロ接合で1つあるだけなら、それは「保因者である」という意味で、ご本人の健康のために治療が必要になるわけではありません。逆に、顕性遺伝の病気の遺伝子にPathogenicの変化があれば、発症の可能性や検診を考える必要が出てきます。分類の決め方の詳細は病的バリアントとは？意味と5段階分類、VUSについてはVUS（臨床的意義不明のバリアント）とはで解説しています。
🩺 院長コラム【「Pathogenic」の1語だけで判断しないでください】
遺伝子検査の結果に「Pathogenic」と書かれていると、それだけで大きな病気が見つかったように感じられるかもしれません。けれども、臨床遺伝専門医として大切だと考えているのは、分類・遺伝形式・接合性の3つを必ずセットで読むことです。同じ「Pathogenic」でも、潜性遺伝の病気のヘテロ接合なら保因者、顕性遺伝の病気なら発症の可能性を考える、と意味がまったく変わるからです。
当院のNIPTと保因者検査で、PathogenicとLikely pathogenicの変化だけを報告しているのは、意味のはっきりしない変化で不必要な不安を抱えていただかないためです。報告されている変化は、意味のある変化だからこそ、正しく読み解くことが大切だと考えています。
「carrier（保因者）」と書かれていたら：意味と、次に考えること
保因者（carrier）とは、常染色体潜性（劣性）遺伝の病気の原因になる変化を、片方の遺伝子にだけ持っている人のことです。保因者ご本人は、原則としてその病気を発症しません[2]。
考える必要があるのは、パートナーも同じ遺伝子の保因者かどうかです。ご両親がともに同じ病気の保因者で、ご両親自身は発症していない場合、お子さんの約4分の1がその病気を発症するとされています[3]。逆に、パートナーが同じ遺伝子の保因者でなければ、多くの場合お子さんが発症する可能性は低くなります。保因者のしくみと子どもへ遺伝する確率は、劣性遺伝（潜性遺伝）とは？保因者のしくみで解説しています。
X連鎖の病気では事情が異なります。X染色体を2本持つ女性が保因者の場合、X染色体が1本の男のお子さんには影響が出ることがあります[2]。結果にX連鎖の病気の保因者と書かれていた方は、遺伝カウンセリングでご家族への影響を確かめることをおすすめします。
パートナーの検査を考えるとき
当院では、カップルで受ける保因者検査として遺伝子ブライダルチェック（保因者検査）を行っています。妊娠中の方は、NIPTと同時に行うカップルの保因者検査ファミリーセーフティ プラス（女性787遺伝子・男性714遺伝子、NIPTと同じ日に採血できます。単独では受けられません。結果は検体到着後3〜4週間）もあります。
🩺 院長コラム【「保因者」は、お一人の問題ではなくカップルで考える情報です】
保因者という結果は、ご本人の健康についての情報というより、これから生まれるお子さんについて考えるための情報だと考えています。お一人の結果だけでは、お子さんに関係するかどうかは決まりません。パートナーの方が同じ遺伝子の保因者かどうかが分かって、はじめて意味がはっきりします。
だからこそ、保因者という結果を受け取ったときは、不安を一人で抱えるより、パートナーの方と結果を共有し、必要なら検査を考えることが、次の判断につながると考えています。
結果を受け取ったあと：問い合わせと遺伝カウンセリング
このページを読んでも分からないところや、気になることがあるときは、マイページにログインして「メッセージ欄」からお問い合わせください。医師またはスタッフが対応します。結果の意味をくわしく確かめたい方、ご家族への影響を知りたい方は、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングをご利用いただけます。
遺伝子検査の結果は、調べた範囲についての結果です。報告されなかった病気や、検査の対象に入っていない遺伝子について、「変化がない」と保証するものではありません。また、VUSの分類は、研究が進むと変わることがあります。結果を受け取った時点の分類をもとに、必要なときに見直していくことが大切です。
よくある質問（FAQ）
Q1. NIPTの結果で、赤字がなければ陰性ですか？
はい。当院のNIPTの結果では、異常があった場合は赤字ではっきり表示しています。赤字の表示がなければ、調べた範囲で問題となる結果はない（陰性）と受け止めていただいて大丈夫です。検査会社によっては「可能性が高い・低い」と書かれていることがあり、「可能性が高い」は陽性、「可能性が低い」は陰性と読みかえてください。
Q2. NIPTの「非典型的所見」は陽性ですか？
陽性ではありません。非典型的所見は、NIPTでは判定できない種類の変化が検出された、という結果です。検査の技術的な問題で結果が出なかったという意味でもありません。非典型的所見を確かめるための検査は、互助会の対象になりません。
Q3. 遺伝子検査の結果にある「Pathogenic」「Likely pathogenic」とは何ですか？
遺伝子の変化を5段階で分類したうちの上の2つです。Pathogenicは病気の原因になる変化、Likely pathogenicは病気の原因である可能性が高い変化で、米国臨床遺伝・ゲノム学会などの指針では「likely」は90%を超える確からしさを意味する言葉として使われています。ただし、遺伝形式と接合性によって意味が変わるため、分類だけで判断しないことが大切です。
Q4. Heterozygous（ヘテロ接合）と書かれていたら、病気を発症しますか？
遺伝形式によります。常染色体潜性（劣性）遺伝の病気なら、片方だけに変化があるヘテロ接合は保因者で、原則として発症しません。常染色体顕性（優性）遺伝の病気では、片方に変化があるだけで発症することがあります。結果の表のinheritance（遺伝形式）の欄と合わせて読んでください。
Q5. 保因者検査で「carrier」と出ました。子どもに影響はありますか？
お一人の結果だけでは決まりません。ご両親がともに同じ病気の保因者で、ご両親自身は発症していない場合、お子さんの約4分の1がその病気を発症するとされています。パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかを確かめることが次の一歩です。X連鎖の病気の保因者の場合は事情が異なるため、遺伝カウンセリングでご確認ください。
Q6. VUS（意義不明の変異）が見つかりました。どうすればいいですか？
VUSは、今の時点では病気との関係が判断できない変化で、それだけで病気と結びつけて考える段階にはありません。研究が進むと分類が変わることがあります。当院のNIPTと保因者検査では、VUSは報告されません。そのほかの遺伝子検査でVUSが書かれていて気になる方は、マイページのメッセージ欄からお問い合わせください。
Q7. 結果は日本語でもらえますか？
NIPTの結果は、日本語の翻訳文書を当院作成の原本としてお渡ししています。保因者検査とそのほかの遺伝子検査は、遺伝カウンセリングで結果をご説明したうえで、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
🏥 結果の意味を、臨床遺伝専門医と確かめる
ミネルバクリニックには臨床遺伝専門医が常駐しています。結果について分からないことは、マイページのメッセージ欄からお問い合わせいただけます。ご家族への影響まで確かめたい方は、遺伝カウンセリングをご利用ください。
パートナーの検査を考えている方は：遺伝子ブライダルチェック（保因者検査） ｜ ファミリーセーフティ プラス
関連記事
参考文献
- [1] Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424. [DOI 10.1038/gim.2015.30]
- [2] MedlinePlus Genetics. What are the different ways a genetic condition can be inherited? U.S. National Library of Medicine. [MedlinePlus]
- [3] National Human Genome Research Institute. Autosomal Recessive Disorder（Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms）. [NHGRI]
※本記事は、当院で検査を受けた方に向けた結果の読み方の一般的なご案内で、個別の結果の解釈を示すものではありません。ご自身の結果については、マイページのメッセージ欄または遺伝カウンセリングでご確認ください。
