骨系統疾患の遺伝子検査（521遺伝子パネル）｜原因・遺伝のしかた・胎児の骨が短いと言われたら

骨系統疾患の遺伝子検査（521遺伝子パネル）は、軟骨無形成症・骨形成不全症など、骨や軟骨の成長の異常で起こる病気の原因となる521の遺伝子を、1回の検査でまとめて調べる検査です。骨系統疾患は種類がとても多く、2023年の国際分類には771の病気が載っています[1]。病気ごとに1つずつ遺伝子を調べていくと、原因にたどり着くまでに時間がかかります。原因の遺伝子がわかると、病名・合併症への備え・ご家族への影響・次のお子さんで同じことが起こる確率を、具体的に考えられるようになります。このページでは、どんな人が受けるとよいか、何がわかって何がわからないか、胎児の骨が短いと言われたときの考え方を、臨床遺伝専門医が解説します。

1. 骨系統疾患とは：検査を受けるか決める前に知っておきたいこと

骨系統疾患は、骨や軟骨がつくられ、育っていくしくみの異常で、骨格に変化が起こる遺伝性の病気の総称です。英語では skeletal dysplasia と呼ばれます。体全体の骨や軟骨に広く変化が出る「骨軟骨異形成症」と、特定の骨に変化が出る「異骨症」に大きく分けられます。

骨系統疾患の種類と頻度

骨系統疾患の国際分類は2023年に11回目の改訂が行われ、771の病気と552の遺伝子が載っています[1]。この改訂では、病気の名前と原因の遺伝子をセットで呼ぶ書き方が取り入れられ、どの遺伝子の変化でどの病気が起こるかが、よりはっきり整理されました[1]。

ひとつひとつの病気はまれでも、全体では決して少なくありません。中南米の出生登録を使った1986年の研究では、骨系統疾患の出生時の頻度は出生1万あたり2.3で、届け出の漏れを考えると実際はこの約2倍と推定されています[2]。代表的な病気では、軟骨無形成症の出生時の頻度は世界全体で10万出生あたり約4.6（研究によって大きなばらつきがあります）[3]、骨形成不全症の有病率は10万人あたり約6〜7と報告されています[5]。いずれも海外の研究の値で、日本の正確な数字ではない点にご注意ください。

主な症状：低身長・骨や関節の変形・骨折しやすさ

骨系統疾患の症状は病気によって大きく違いますが、よくみられるのは次のような変化です。同じ病気でも重さには大きな幅があり、生まれてすぐに命にかかわる重い型から、大人になって偶然見つかる軽い型まであります。

• ●身長が低い（手足が短いタイプと、体全体の釣り合いがとれたタイプがあります）
• ●骨や関節の変形、背骨の変形（側弯など）
• ●骨折しやすい、骨折を繰り返す
• ●骨が硬くなりすぎる、または骨の石灰化（カルシウムの沈着）がうまくいかない
• ●手足の形の違い、関節が動きにくい・反対に動きすぎる

骨や関節以外に、聴力・目・呼吸・心臓などに合併症が出る病気もあります。原因の遺伝子がわかると、どの合併症に気をつければよいかを病気ごとに考えられます。

骨系統疾患は遺伝する？3つの遺伝のしかたとde novo

骨系統疾患の多くは1つの遺伝子の変化で起こり、常染色体顕性（優性）遺伝・常染色体潜性（劣性）遺伝・X連鎖遺伝のどれもあります。どの遺伝のしかたに当たるかは病気と原因の遺伝子によって決まるため、原因がわからないままでは、ご家族への影響を正確にお伝えできません。

もうひとつ大切なのは、ご両親に症状がなくても、お子さんで新しく起きた遺伝子の変化（de novo変異）で起こる骨系統疾患が多いことです。たとえば軟骨無形成症は、約80%が新しく起きた変化によるもので、残りが病気のある親から受け継いだものとされています。新しく起きる変化は、父親の年齢が高いことと関連すると報告されています[4]。父親の年齢と新しく起きる変化の関係は、NIPTと単一遺伝子疾患｜父親の年齢リスク（デノボ変異）でも解説しています。

骨形成不全症（COL1A1・COL1A2遺伝子によるもの）では、軽い型の方の約60%、進行して変形が強くなる型や周産期に命にかかわる型のほぼすべてが、ご家族の中で初めての方（単発例）とされています[5]。

代表的な骨系統疾患と、病名ごとの検査ページ

この検査の521遺伝子には、次のような病気の原因遺伝子が含まれています。病名がすでにはっきりしている場合は病名ごとの検査が、まだしぼりきれない場合はこの521遺伝子の検査が向いています。

頭の形が気になる場合は頭蓋骨縫合早期癒合症（狭頭症）の遺伝子検査を、アペール症候群などFGFR遺伝子に関わる病気にしぼるならFGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症の遺伝子検査もご覧ください。

2. どんな人がこの検査を受けるとよいか

骨系統疾患が疑われるのに病名がしぼりきれない方、ご家族に骨系統疾患の方がいて原因を知りたい方、妊娠中に赤ちゃんの骨の所見を指摘された方に向く検査です。見た目や家族歴だけでは、どの遺伝子の変化なのかはわかりません。迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。

低身長・骨の変形・骨折を繰り返す方（お子さん・大人）

次のような場合に、この検査が役立つことがあります。骨系統疾患は子どものうちに気づかれることが多い一方で、大人になってから症状が目立ち、原因がわからないまま過ごしている方もいます。

• ●身長が低く、とくに手足の短さが目立つ
• ●骨や関節の変形、背骨の変形がある
• ●軽いけがで骨折する、骨折を繰り返す
• ●レントゲン検査で骨の形の異常を指摘された
• ●骨密度が極端に高い、または低いと言われた
• ●ほかの検査では原因がわからなかった

骨系統疾患が疑われた543人に多遺伝子パネル検査を行った国際的な研究では、原因が見つかった方は42.0%でした[6]。半数以上の方では原因が見つからないことも事実ですが、見つかれば、何年も続いた「原因がわからない」状態に区切りをつけられます。

妊婦健診で「骨が短い」「手足が短い」と言われた方へ

大腿骨（太ももの骨）や上腕骨（二の腕の骨）が短めという所見が単独で見つかっただけでは、病気とは言えません。米国母体胎児医学会（SMFM）の指針は、この所見が単独のとき、染色体のスクリーニングをまだ受けていなければ説明して勧め、陰性ならそれ以上の染色体の評価は不要とし、妊娠後期に成長を見直す超音波検査を行うことを勧めています[7]。測り方や見方については胎児の大腿骨長（FL）で解説しています。

一方で、短さが強い、手足の形や胸の大きさにも所見がある、などで骨系統疾患が疑われる場合は、赤ちゃんの細胞を使って遺伝子を調べることで原因がわかることがあります。上の国際的な研究では、骨系統疾患が疑われた胎児88例のうち59.0%で原因が見つかっています[6]。

当院では、羊水検査・絨毛検査を院内で行っており（2025年6月から産婦人科を併設）、得られた赤ちゃんの細胞でこの検査や、より広く調べる出生前全エクソーム（WES）検査・出生前全ゲノム（WGS）検査を選べます。

また、次の妊娠では、新しく起きた変化による骨の病気の一部を、母体の血液で調べる方法もあります。当院のNIPTダイヤモンドプラン・インペリアルプランは、軟骨無形成症の原因となるFGFR3遺伝子などを対象にしています（第3章）。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。

ご家族に骨系統疾患の方がいる・次のお子さんの確率を知りたい方

原因がわかると、次のお子さんで同じことが起こる確率がどれくらいあるか、次の妊娠でどう備えられるかを、具体的に考えられるようになります。確率は、原因の遺伝子と遺伝のしかたで大きく変わります（第5章）。

お子さんで新しく起きた変化だとわかれば、ご両親のせいではないことがはっきりします。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。常染色体潜性・X連鎖の病気であれば、ほかのお子さん（きょうだい）が将来、結婚や出産を考えるときに、保因者かどうかを知る手がかりにもなります。

この検査より別の検査が向いている場合

3. 調べる521遺伝子と、わかる病気

この検査では、骨系統疾患の原因として報告されている521の遺伝子をまとめて調べます。命にかかわる重い型から軽い型までの骨の異形成、手足の短い低身長や釣り合いのとれた低身長を起こす病気、大理石骨病などの骨が硬くなる病気、低リン血症性くる病などの石灰化の異常、骨形成不全症を含むコラーゲンの病気などが含まれます。

疾患グループ別の主な遺伝子

全521遺伝子の一覧

対象の521遺伝子は次のとおりです。当院のサイトに解説ページがある遺伝子（204遺伝子）は、名前からそのページへ移れます。

▼ 対象の521遺伝子を見る

ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AFF4, AGA, AGPS, AIFM1, AKT1, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, ARCN1, ARHGAP31, ARSB, ARSE（現在の名前：ARSL）, ASXL1, ATP6V0A2, ATP7A, ATR, ATRIP, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BRD4, BTRC, C21orf2, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CBFB, CBS, CC2D2A, CCDC8, CDC45, CDC6, CDH11, CDH3, CDKN1C, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP120, CEP152, CEP290, CEP63, CHST11, CHST14, CHST3, CHSY1, CHUK, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, CNOT2, COG1, COG4, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRIPT, CRTAP, CSF1R, CSGALNACT1, CSPP1, CTNS, CTSA, CTSK, CUL7, CWC27, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DDRGK1, DDX58, DHCR24, DHODH, DIP2C, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DLX6, DMP1, DMRT2, DNA2, DNMT3A, DOCK6, DONSON, DVL1, DVL2, DVL3, DYM, DYNC1I1, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EDN1, EDNRA, EFL1, EFNB1, EFTUD2, EHHADH, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, EPS15L1, ERCC4, ERF, ESCO2, ESPL1, EVC, EVC2, EXOC6B, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAH, FAM111A, FAM20C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FBLN1, FBN1, FBN2, FBXW11, FBXW4, FDFT1, FERMT3, FGD1, FGF10, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, FMN1, FN1, FREM1, FTO, FUCA1, FZD2, GALNS, GALNT3, GDF3, GDF5, GDF6, GHR, GHRHR, GHSR, GJA1, GLB1, GLI3, GMNN, GNAI3, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GON4L, GORAB, GPAA1, GPC3, GPC6, GPX4, GREM1, GRHL2, GSC, GUSB, GZF1, HAAO, HDAC4, HDAC8, HES7, HGSNAT, HNRNPK, HOXA11, HOXA13, HOXD13, HPGD, HRAS, HSPA9, HSPG2, HYAL1, IARS2, ICK, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IFIH1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IGF1, IGF1R, IGF2, IHH, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, INTU, IRF6, JAG1, KAT6B, KCNN3, KDELR2, KDM6B, KIAA0586, KIAA0753, KIF22, KIF7, KL, KMT2A, KYNU, LARP7, LBR, LEMD3, LFNG, LHX4, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, LRRK1, LTBP3, MAB21L2, MAD2L2, MAFB, MAN2B1, MAP2K1, MAP3K20, MAP3K7, MASP1, MATN3, MBTPS1, MBTPS2, MCM5, MECOM, MED12, MEGF8, MEOX1, MESD, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP14, MMP2, MMP9, MNX1, MSL3, MSX2, MYCN, MYH3, MYH8, MYO18B, NAGLU, NANS, NBAS, NEK1, NEK9, NEU1, NF1, NFIX, NIN, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPPC, NPR2, NSD1, NSDHL, NSMCE2, NXN, OBSL1, OCRL, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, P4HB, PAM16, PAN2, PAPSS2, PAX3, PCGF2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PDGFRB, PEX5, PEX7, PGAP3, PGM3, PHEX, PIGN, PIGV, PIK3C2A, PIK3CA, PIK3R2, PISD, PITX1, PKDCC, PLCB4, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLS3, POC1A, POLE, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PORCN, PPIB, PPP3CA, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB23, RAB33B, RAD21, RAD51, RBBP8, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RIN2, RIPK4, RIPPLY2, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RPL13, RSPO2, RSPRY1, RTTN, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SC5D, SEC24D, SEM1, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SETD2, SF3B4, SFRP4, SGMS2, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC25A24, SLC26A2, SLC29A3, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC9A3R1, SLCO2A1, SLCO5A1, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SMO, SMOC1, SMS, SNRPB, SNX10, SOST, SOX9, SP7, SPARC, SQSTM1, SRCAP, STAG2, SUCO, SULF1, SUMF1, SYT1, TAB2, TAPT1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN3, TENT5A, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THPO, TKT, TMEM165, TMEM216, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TONSL, TP63, TRAF3IP1, TRAIP, TRAPPC2, TREM2, TRIM37, TRIP11, TRIP4, TRMT10A, TRPS1, TRPV4, TRPV6, TTC21B, TWIST1, TYROBP, UBE2T, VDR, VPS33A, WASHC5, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT1, WNT10B, WNT3, WNT5A, WNT7A, XRCC2, XRCC4, XYLT1, XYLT2, ZIC1, ZMPSTE24, ZNF668, ZNF687, ZSWIM6（521遺伝子）

当院のNIPTでも調べられる64遺伝子

この検査の521遺伝子のうち64遺伝子は、当院のNIPT（ダイヤモンドプラン・インペリアルプラン）の対象にも入っています。これらは、新しく起きた変化で起こることがある単一遺伝子の病気を、妊娠中に母体の血液で調べるためのプランです。くわしくはインペリアルプランとダイヤモンドプランの違いと、骨系統疾患はNIPTで調べられる？をご覧ください。

新しく起きた変化は、ご両親に同じ変化がなくても起こります。軟骨無形成症の約80%が新しく起きた変化によるという報告[4]は、ご家族に骨の病気の方がいない妊婦さんにとっても、こうした検査が意味を持ちうることを示しています。プランの内容は56遺伝子de novo変異NIPTでも解説しています。

4. この検査でわかること・わからないこと

この検査でわかるのは、521遺伝子の中の小さな変化（一塩基の変化・小さな挿入や欠失）と、一部の大きな欠失・重複です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。

わかること

• ●遺伝子の小さな変化：タンパク質の設計図にあたる部分（コード領域）と、その境目（スプライス部位）を読み、病気の原因となる変化を探します。
• ●大きな欠失・重複：1つの遺伝子がまるごと抜けている・増えている変化（血液・頬の粘膜の検体）と、2つ以上続くエキソンにわたる変化（血液の検体のみ）を見つけられます。1つのエキソンだけの欠失・重複は見つかることもありますが、日常的には検出しません。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。
• ●読み取りの精度：対象の遺伝子の99%以上の領域を、20回以上くり返して読み取ります。同じ場所を何度も読むことで、読み間違いを減らせます。

骨系統疾患の研究でも、原因が見つかった方のうち5.7%は欠失・重複でした[6]。小さな変化だけでなく欠失・重複も調べることには意味があります。

わからないこと

• ●体の一部の細胞だけにある変化（モザイク）：この検査は、モザイクや腫瘍の組織の変化を見つけるようには作られていません。
• ●繰り返し配列の伸び：3つや6つの塩基の繰り返しが伸びる変化は調べません（マイクロサテライト（STR））。ACAN遺伝子のエキソン12とRUNX2遺伝子の繰り返しについては、第3章のとおりです。
• ●調べていない場所：遺伝子の働きを調節する領域（プロモーターなど）や、エキソンから20塩基以上離れたイントロンの深い部分の変化は調べません。
• ●染色体の構造の変化：転座や逆位は見つけられません。
• ●よく似た配列：遺伝子によく似た配列（偽遺伝子）があると、まれに判定が難しくなることがあります。

陰性でも否定はできない／意義がまだわからない変化（VUS）

原因が見つからなくても、骨系統疾患を否定することはできません。この検査の521遺伝子に入っていない遺伝子や、この方法で見つけにくい変化が原因のこともあります。

また、病気の原因かどうかまだ判断できない変化（VUS）が見つかることがあります。VUSは、それだけで診断やご家族の発症予測には使いません。ただし、その変化が病気の原因かどうかを調べるために、ご家族の検査を行うことがあります。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。扱いの考え方はVUS（意義不明変異）の臨床的取り扱いでも解説しています。

5. 結果が出たあと

結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。原因が見つかったとき・見つからなかったとき・VUSのときで、次にできることが違います。

原因がわかったとき：診断・治療・合併症への備え

病名がはっきりすると、受けておきたい検査、気をつけたい合併症、使える治療や制度（第6章）が決まります。原因がわからないまま病院を回る時間を、1回の検査で短くできる可能性があります。症状のある方の骨の病気の治療や経過観察は、整形外科・小児科・内分泌科などの主治医と一緒に進めます。

原因がわからなかったとき・VUSのとき

原因が見つからなかった場合は、症状や画像の所見にもとづく診断と管理が引き続き大切です。症状に合わせて、全エクソーム検査（WES）などのより広い検査を考えることもあります。VUSが見つかった場合は、ご家族の検査結果や新しい研究の報告をもとに、扱いを考えます。

ご家族への影響と、次のお子さんで同じことが起こる確率

次のお子さんで同じ病気が起こる確率は、原因の遺伝子と遺伝のしかたで大きく変わります。

お子さんで新しく起きた変化と考えられても、親御さんの卵子や精子のもとになる細胞（生殖細胞）にだけ変化がある「性腺モザイク」のことがあります。骨形成不全症（COL1A1・COL1A2遺伝子によるもの）では、お子さんが病気だった親御さんの最大16%にモザイクが見つかったと報告されています[5]（これは親御さんにモザイクが見つかる割合で、次のお子さんの確率そのものではありません）。

変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。「新しく起きた変化だから、次は大丈夫」と小さく見積もらないことが大切です。

ご家族の中で原因がわかっていると、ほかのご家族は同じ場所を調べることで、受け継いでいるかどうかを確かめられます。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」もあります（単独では受けられません）。原因の遺伝子が保因者検査の対象かどうかは、各検査の遺伝子一覧でご確認ください。

次の妊娠に備える：絨毛検査・羊水検査とNIPT

ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に考えますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。

ご家族に骨系統疾患の方がいない場合でも、新しく起きた変化による骨の病気の一部は、当院のNIPTのダイヤモンドプラン・インペリアルプランで調べられます（第3章）。妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。陽性なら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで受けられます。

海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます

PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院には、海外でPGT-Mを受けたいというお問い合わせが多く寄せられています。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因の遺伝子の確定、英語の検査結果のご用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査です。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。

欧州ヒト生殖医学会（ESHRE）の指針では、PGT-Mの準備に、病気の原因と確かめられた遺伝子の変化と、その内容が書かれた元の報告書が必要とされています[8]。さらに、受精卵から取れるDNAはごくわずかで、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあるため、変化のある場所の両側にある目印（多型マーカー）で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます[8]。

ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。どちらの染色体に変化が乗っているかを決めるには、ご夫婦に加えて、病気の有無がわかっている血縁者のDNAが必要です。指針の目安は、顕性遺伝なら患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人、潜性遺伝なら患者さん（2つの変化をもつ方）・保因者・保因者でない方、X連鎖なら患者さん、および／または発症していない方（保因者と確かめられた方が望ましい）です[8]。血縁者がいない場合、指針は、ご夫婦で目印を調べたうえで治療周期の受精卵や1個の精子を調べて変化の乗った染色体を決める方法を挙げていますが、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります。また、新しく起きた変化（de novo）で、これまでに妊娠歴のないご夫婦では、一般的なハプロタイプ解析の方法は使えないとされています[8]。新しく起きた変化が多い骨系統疾患では、とくに注意が必要です。

海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。臨床遺伝専門医としての判断では、VUSは病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しく、潜性遺伝の病気ではご夫婦それぞれがどの変化をもっているかを確かめておく必要があります。海外の施設によって求められる書類や検体は違うので、受ける予定の施設にも前もってご確認ください。

日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、PGT-Mは症例ごとに学会の審査を受け、そのうえで実施施設の倫理委員会が承認して行われます。この指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、申請の時点で有効な治療法がないか、治療法があっても高度かつ侵襲度の高いもの、とされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないが日常生活が著しく損なわれる状態が現れる疾患は、その病気の専門医の意見書などを追加で出す仕組みになっています。その病気が日本で対象になるかどうかは、審査で個別に決まります（2026年10月時点で日本産科婦人科学会の公式ページで確認）。

PGT-Mの対象になる病気は、国によって違います。英国では公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており（2026年9月17日更新の一覧で2,067の病気）、軟骨無形成症は承認済みの病気として載っています。一覧にない病気は、施設を通じて申請し、HFEAが審査します。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[10]。米国生殖医学会（ASRM）の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[11]。どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。くわしくは遺伝性疾患をお持ちで海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。

結果の報告書と、二次的所見について

結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方はNIPT/遺伝子検査結果の見かたで解説しています。調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合（二次的所見）の扱いは、当院の二次的所見の開示方針に沿ってご説明します。

6. 骨系統疾患の治療と日本の制度（2026年10月時点）

骨系統疾患の多くは、原因そのものを治す治療がまだありませんが、病気によっては使える薬があり、整形外科的な治療やリハビリ、合併症への備えで生活を支えます。原因の遺伝子がわかると、その病気に合った治療や経過観察を選びやすくなります。

使える治療の例

• ●軟骨無形成症：ボソリチド（商品名ボックスゾゴ）が、骨端線閉鎖を伴わない軟骨無形成症の薬として、日本で2022年6月20日に承認されています（医薬品医療機器総合機構の情報で確認）。
• ●骨形成不全症：背骨の骨折や長い骨の骨折を繰り返す方、重い型の方には、ビスホスホネートという薬が最も広く使われています[5]。

骨形成不全症は、虐待によるけがとの見分けが必要になることがあります。虐待によるけがのほうがずっと多く、白目が青く見えること（青色強膜）は病気でなくても1歳半ごろまでは見られるため、見分ける手がかりになりません[5]。骨折を繰り返す理由がわからないとき、遺伝子検査は診断の手がかりのひとつになります。

小児慢性特定疾病

小児慢性特定疾病の疾患群「骨系統疾患」には、軟骨無形成症、軟骨低形成症、タナトフォリック骨異形成症、骨形成不全症、低ホスファターゼ症、大理石骨病、多発性軟骨性外骨腫症、内軟骨腫症、2型コラーゲン異常症関連疾患、点状軟骨異形成症（ペルオキシソーム病を除く）、偽性軟骨無形成症、ラーセン症候群、進行性骨化性線維異形成症、TRPV4異常症、骨硬化性疾患、ビールズ症候群が載っています（同じ疾患群に胸郭不全症候群もあります。2026年10月時点で小児慢性特定疾病情報センターの一覧を確認）。

医療費の助成を受けるには、診断の手引きにもとづいて診断され、定められた状態の程度に当てはまり、申請する必要があります。大人の医療費助成（指定難病）の対象かどうかは病気ごとに違うため、難病情報センターやお住まいの自治体の窓口でご確認ください。病名を確定させる手がかりとして、遺伝子検査の結果が役立つことがあります。

7. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体

検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、唾液・頬の粘膜・血液のいずれもオンライン診療で受けられます。

オンライン診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えを防ぎ、検査に使える品質を保つため、ご自身の判断で先に検体を採らないでください。

遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。遺伝カウンセリングについては遺伝カウンセリングとはもご覧ください。

8. 院長コラム

よくある質問（FAQ）

参考文献

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