骨系統疾患NGS遺伝子パネル検査｜ミネルバクリニック

ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AFF4, AGA, AGPS, AIFM1, AKT1, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, ARCN1, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASXL1, ATP6V0A2, ATP7A, ATR, ATRIP, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BRD4, BTRC, C21orf2, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CBFB, CBS, CC2D2A, CCDC8, CDC45, CDC6, CDH11, CDH3, CDKN1C, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP120, CEP152, CEP290, CEP63, CHST11, CHST14, CHST3, CHSY1, CHUK, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, CNOT2, COG1, COG4, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRIPT, CRTAP, CSF1R, CSGALNACT1, CSPP1, CTNS, CTSA, CTSK, CUL7, CWC27, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DDRGK1, DDX58, DHCR24, DHODH, DIP2C, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DLX6, DMP1, DMRT2, DNA2, DNMT3A, DOCK6, DONSON, DVL1, DVL2, DVL3, DYM, DYNC1I1, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EDN1, EDNRA, EFL1, EFNB1, EFTUD2, EHHADH, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, EPS15L1, ERCC4, ERF, ESCO2, ESPL1, EVC, EVC2, EXOC6B, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAH, FAM111A, FAM20C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FBLN1, FBN1, FBN2, FBXW11, FBXW4, FDFT1, FERMT3, FGD1, FGF10, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, FMN1, FN1, FREM1, FTO, FUCA1, FZD2, GALNS, GALNT3, GDF3, GDF5, GDF6, GHR, GHRHR, GHSR, GJA1, GLB1, GLI3, GMNN, GNAI3, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GON4L, GORAB, GPAA1, GPC3, GPC6, GPX4, GREM1, GRHL2, GSC, GUSB, GZF1, HAAO, HDAC4, HDAC8, HES7, HGSNAT, HNRNPK, HOXA11, HOXA13, HOXD13, HPGD, HRAS, HSPA9, HSPG2, HYAL1, IARS2, ICK, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IFIH1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IGF1, IGF1R, IGF2, IHH, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, INTU, IRF6, JAG1, KAT6B, KCNN3, KDELR2, KDM6B, KIAA0586, KIAA0753, KIF22, KIF7, KL, KMT2A, KYNU, LARP7, LBR, LEMD3, LFNG, LHX4, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, LRRK1, LTBP3, MAB21L2, MAD2L2, MAFB, MAN2B1, MAP2K1, MAP3K20, MAP3K7, MASP1, MATN3, MBTPS1, MBTPS2, MCM5, MECOM, MED12, MEGF8, MEOX1, MESD, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP14, MMP2, MMP9, MNX1, MSL3, MSX2, MYCN, MYH3, MYH8, MYO18B, NAGLU, NANS, NBAS, NEK1, NEK9, NEU1, NF1, NFIX, NIN, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPPC, NPR2, NSD1, NSDHL, NSMCE2, NXN, OBSL1, OCRL, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, P4HB, PAM16, PAN2, PAPSS2, PAX3, PCGF2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PDGFRB, PEX5, PEX7, PGAP3, PGM3, PHEX, PIGN, PIGV, PIK3C2A, PIK3CA, PIK3R2, PISD, PITX1, PKDCC, PLCB4, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLS3, POC1A, POLE, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PORCN, PPIB, PPP3CA, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB23, RAB33B, RAD21, RAD51, RBBP8, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RIN2, RIPK4, RIPPLY2, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RPL13, RSPO2, RSPRY1, RTTN, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SC5D, SEC24D, SEM1, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SETD2, SF3B4, SFRP4, SGMS2, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC25A24, SLC26A2, SLC29A3, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC9A3R1, SLCO2A1, SLCO5A1, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SMO, SMOC1, SMS, SNRPB, SNX10, SOST, SOX9, SP7, SPARC, SQSTM1, SRCAP, STAG2, SUCO, SULF1, SUMF1, SYT1, TAB2, TAPT1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN3, TENT5A, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THPO, TKT, TMEM165, TMEM216, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TONSL, TP63, TRAF3IP1, TRAIP, TRAPPC2, TREM2, TRIM37, TRIP11, TRIP4, TRMT10A, TRPS1, TRPV4, TRPV6, TTC21B, TWIST1, TYROBP, UBE2T, VDR, VPS33A, WASHC5, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT1, WNT10B, WNT3, WNT5A, WNT7A, XRCC2, XRCC4, XYLT1, XYLT2, ZIC1, ZMPSTE24, ZNF668, ZNF687, ZSWIM6 ( 521遺伝子 )

このパネルには、以下のような疾患群の原因遺伝子が含まれています：
・FGFR3軟骨異形成症グループ（軟骨無形成症など）
・II型コラーゲン障害グループ
・XI型コラーゲン障害グループ
・スティックラー症候群グループ
・骨形成不全症と骨密度低下を示すグループ
・骨硬化症グループ（大理石骨病など）
・くる病および骨軟化症グループ
・SIOD（脊椎骨端骨幹端異形成症）グループ
・デスモステロール異常症グループ
・ムコ多糖症グループ
・リソソーム蓄積症グループ
・短肋骨異形成症グループ
・多発性骨端異形成症グループ
・偽性軟骨無形成症グループ
・脊椎骨幹端異形成症グループ
・その他の疾患グループ

※ACAN遺伝子について：
ACAN遺伝子にはタンデムリピートの長い伸長があるため、現在の検査方法ではACANのエキソン12の変異を確実に検出することができません。

※RUNX2遺伝子について：
現在の検査方法では、この遺伝子の三塩基反復伸長は評価しません。

すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術と当院のバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病原性変異体対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。

低品質スコアの変異確認および被覆標準を満たすためにサンガー配列決定が使用されます。注文された場合、欠失/重複分析は、１つの完全な遺伝子（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査では日常的に検出されません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。

この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、反復伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。

※ACAN遺伝子のエキソン12には長いタンデムリピート伸長があるため、現在の検査方法では信頼性のある変異検出ができません。

※RUNX2遺伝子の三塩基反復伸長は、現在の検査方法では評価していません。