ESCO2
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遺伝子名 | ESCO2 |
遺伝子座MIM番号 | 609353 |
遺伝子座 | 8p21.1 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | ロバーツ症候群(RBS)
SCフォコメリア症候群(SCPS) |
疾患頻度 | |
症状 | ロバーツ症候群(RBS);出生前および出生後の発育遅延、小頭症、両側性の口唇口蓋裂、および中間肢節短縮による四肢アザラシ肢症を伴う。重症の胎児は死産するか、出産直後に死亡することもある。
SCフォコメリア症候群(SCPS);RBSよりも症状は軽度で中間肢節短縮も軽く精神遅滞も軽度で、成人期への生存が一般的。 |
表現型MIM番号 | 268300、269000 |
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