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全エクソーム検査（whole exome sequence; WES）
全エクソームシーケンス（WES）解析は、約2万個の遺伝子のコーディング領域（エクソン）を調べる高度な遺伝子検査です（1）。エクソンはヒトゲノムのわずか1～2%を占めるに過ぎませんが、既知の疾患の原因となる変異の85%はエクソン領域に存在しています。WES解析は、非特異的で不均一な表現型を示す患者さんに対して、統計学的に強固で正確、シーケンシング検出方法を提供します。
WES解析の結果は、大規模で費用のかかる長時間の連続検査を回避し、より早く診断に到達するための指針となり得ます。病気の原因となるバリアントを正確に検出することで、臨床管理の改善や有益な治療法につながり、患者の症状を軽減または緩和し、生活の質を向上させることができます。
全エクソーム解析（WES分析）はどういう患者さんにおすすめか？
WES解析は、以下のような患者さんにおすすめします。
- 広範かつ非定型で複雑な症状を示す異質な疾患を有する患者
- 推定診断に対する治療が奏効しない場合
- 診断がつかず、他の検査方法を使い果たした方
- 稀な疾患である可能性がある
- 他の検査法では解析が困難な遺伝性疾患が疑われる場合。
全エクソーム解析（WES分析）では何を検査するのですか？
WES検査においては、ゲノムのタンパク質コード領域（エクソン）のみを解析し、より深いカバレッジを提供します。また、隣接するイントロン領域も最大10塩基まで調べることができ、GCリッチな領域も深く均一にカバーすることができます。堅牢なバイオインフォマティクス・パイプラインとバリアントコーリングソフトウェアを適用し、高度な結果解析と解釈を実現します。
カバレッジについては以下の通りです。
- >95% on-target rate
- 100x median read depth
- > 97% over 20x
なぜ全エクソーム解析（WES解析）を選ぶのか？
全エクソーム解析では、幅広い非定型表現型を持つ希少疾患の原因となる疾患関連遺伝子の変異を明らかにします。症状、合併症の可能性、疾患の進行に関する遺伝学的洞察を提供し、診断プロセスを短縮し、より早く有益な治療につなげることができる、患者さんに焦点を当てたアプローチを提供します。それは、臨床医が正確な診断を下し、患者の臨床管理を向上させるためのサポートにつながります。全エクソーム解析においては、約20,000の遺伝子のタンパクの設計図であるコード領域を評価することにより、原因変異を特定し、診断に至る可能性を高めることができます。
全エクソーム解析は、広範で長い診断プロセスを短縮するのに役立ち、単一遺伝子または遺伝子パネル検査などの標的アプローチで疾患の原因となるバリアントを特定できなかった場合に特に有用です。
検査の対象となる変異
一塩基変異（SNV）、small Indel、コピー数変異（CNV）。この解析にはミトコンドリアゲノムも含まれます。
結果をお返しするまでの期間
4-6週間
試料の種類
口腔粘膜スワブ
結果が出るまでの期間
3－5週間
検査費用
385000円（税込）遺伝カウンセリング料金は別途30分16500円（税込）かかります。
