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全エクソーム検査（whole exome sequence; WES）
全エクソームシークエンシング（WES）は、遺伝性疾患の原因を特定するために用いられる遺伝子検査です。全エクソーム検査では、現在同定されているすべての遺伝子の全コード領域（全エクソン）を検査するため、遺伝性疾患の原因が見つかる可能性が高くなります。全エクソーム検査は、患者に診断に結びつかない症状があり、患者の予後を改善するために正しい治療が望まれる場合に有用です。病因となるバリアントが同定されれば、この情報を患者の表現型と関連付けることで、正しい診断への道筋を明らかにし、適切な治療計画を立てることができます。
全エクソームシーケンス（WES）解析は、約2万個の遺伝子のコーディング領域（エクソン）を調べる高度な遺伝子検査です（1）。エクソンはヒトゲノムのわずか1～2%を占めるに過ぎませんが、既知の疾患の原因となる変異の85%はエクソン領域に存在しています。WES解析は、非特異的で不均一な表現型を示す患者さんに対して、統計学的に強固で正確、シーケンシング検出方法を提供します。
WES解析の結果は、大規模で費用のかかる長時間の連続検査を回避し、より早く診断に到達するための指針となり得ます。病気の原因となるバリアントを正確に検出することで、臨床管理の改善や有益な治療法につながり、患者の症状を軽減または緩和し、生活の質を向上させることができます。
全エクソーム解析（WES分析）はどういう患者さんにおすすめか？
WES解析は、以下のような患者さんにおすすめします。
- 広範かつ非定型で複雑な症状を示す異質な疾患を有する患者
- 推定診断に対する治療が奏効しない場合
- 診断がつかず、他の検査方法を使い果たした方
- 稀な疾患である可能性がある
- 他の検査法では解析が困難な遺伝性疾患が疑われる場合。
全エクソーム解析（WES分析）では何を検査するのですか？
WES検査においては、ゲノムのタンパク質コード領域（エクソン）のみを解析し、より深いカバレッジを提供します。また、隣接するイントロン領域も最大10塩基まで調べることができ、GCリッチな領域も深く均一にカバーすることができます。堅牢なバイオインフォマティクス・パイプラインとバリアントコーリングソフトウェアを適用し、高度な結果解析と解釈を実現します。
カバレッジ：96% at 20x
なぜ全エクソーム解析（WES解析）を選ぶのか？
全エクソーム解析では、幅広い非定型表現型を持つ希少疾患の原因となる疾患関連遺伝子の変異を明らかにします。症状、合併症の可能性、疾患の進行に関する遺伝学的洞察を提供し、診断プロセスを短縮し、より早く有益な治療につなげることができる、患者さんに焦点を当てたアプローチを提供します。それは、臨床医が正確な診断を下し、患者の臨床管理を向上させるためのサポートにつながります。全エクソーム解析においては、約20,000の遺伝子のタンパクの設計図であるコード領域を評価することにより、原因変異を特定し、診断に至る可能性を高めることができます。
全エクソーム解析は、広範で長い診断プロセスを短縮するのに役立ち、単一遺伝子または遺伝子パネル検査などの標的アプローチで疾患の原因となるバリアントを特定できなかった場合に特に有用です。
検査の対象となる変異
一塩基変異（SNV）、small Indel、コピー数変異（CNV）。この解析にはミトコンドリアゲノムも含まれます。
結果をお返しするまでの期間
4-6週間
検査の限界
エクソーム／完全解析は、一個人（プローバンドのみ）を対象とした表現型主導型の検査です。家族歴および臨床情報は、すべてのクリニカル・エクソーム検査オーダーに必要です。検査適応や臨床表現型に合致しない偶発所見や二次所見は定期的に報告されません。すべてのシーケンス技術には限界があります。この解析は次世代シーケンサー（NGS）により行われ、コーディング領域とスプライシングジャンクションを調べるように設計されています。次世代シーケンス技術および当社のバイオインフォマティクス解析では、偽遺伝子配列やその他の高相同配列の寄与は大幅に減少しますが、それでも時折、シーケンス解析および欠失／重複解析の両方において、病原性バリアントアレルを同定するアッセイの技術的能力を阻害する可能性があります。サンガー配列決定は、品質スコアが低いバリアントを確認し、カバレッジ基準を満たすために使用される。オーダーがあれば、欠失／重複解析は、1つの遺伝子全体（頬ぬぐい検体および全血検体）を含み、2つ以上の連続したエクソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定することができる。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCR または MLPA）によって確認される。本アッセイでは、転座や逆位、ほとんどの反復拡大（例えば、トリヌクレオチドやヘキサヌクレオチド）、ほとんどの制御領域（プロモーター領域）や深いイントロン領域（エクソンから 20bp 以上）の変化など（ただし、これらに限定されない）、疾患の原因となる可能性のある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。リピートエクスパンション解析を実施した場合、大きなエクスパンションに存在する正確なリピート数を引き出せない可能性があります。このアッセイは、体細胞変異やモザイク変異の検出用に設計または検証されていません。
試料の種類
口腔粘膜スワブ、血液
検査費用
440000円（税込）遺伝カウンセリング料金は別途30分16500円（税込）かかります。
