P3H1
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| 遺伝子名 | P3H1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 610339 |
| 遺伝子座 | 1p34.2 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 骨形成不全症VIII型 |
| 疾患頻度 | ２万人に１人くらいの割合で生まれるとされ、推定では6000人程度の患者さんがいると推測される。 |
| 症状 | 易骨折性、骨変形などの長管骨の骨脆弱性と脊椎骨の変形に加え、成長障害、青色強膜、歯牙(象牙質)形成不全、難聴、関節皮膚の過伸展などがみられる。さらに脊柱変形による呼吸機能障害、心臓弁(大動脈弁、僧帽弁に多い)の異常による心不全などが引き起こされることもある。 |
| 表現型MIM番号 | 610915 |
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