お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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 FANCG

遺伝子名;  FANCG


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遺伝子 FANCG
疾患名 FANCG関連ファンコニ貧血
バリアント c.1480+1G>C
c.925-2A>G
c.307+1G>C
検出率 >80%
>65%
>80%
分布 フランス系カナダ
韓国日本
ポルトガル系ブラジル
引用 Auerbach, A. D. et al. (2003); Mehta, P.
A. & Tolar, J. (2002); Fanconi Anemia:
Guidelines for Diagnosis and
Management, Fourth Edition (2014)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4441
症状 細胞の染色体の中にある「DNA」の修復に働くタンパクの一部に障害があるために、染色体が薬剤や放射線などに暴露されると切れやすいという特徴(染色体脆弱)を持っています。低身長や色素沈着など様々な体の異常を伴い、血液が作れなくなってしまう再生不良性貧血や、白血病あるいは固形がんを合併しやすい病気です。
頻度 1/20万
保因者頻度 1/200-300
新生児マススクリーニング

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