欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

HDAC8

遺伝子名;HDAC8

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遺伝 HDAC8
疾患 コルネリア・デランゲ症候群5型
バリアント
検出率
分布
引用
程度 重度
遺伝形式 XLD X染色体連関
症状:引用元 www.omim.org/entry/300882
症状 濃い眉毛、両側眉癒合、長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中などの特徴的な顔貌。哺乳困難。哺乳力の微弱や口腔筋の協調障害のためもあるが、胃食道逆のためもおおい。
両側性感音難聴が多い。側弯、成長障害、貧血、行動異常先天性心疾患、心内膜炎、呼吸器感染、口蓋裂、屈折異常、停留精巣、先天性腎疾患
頻度 推計罹患は約 4,000人
保因者頻度 新生突然変異
新生児マススクリーニング 対象外

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