HDAC8
遺伝子名；HDAC8
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| 遺伝子 | HDAC8 |
| 疾患名 | コルネリア・デランゲ症候群5型 |
| バリアント | |
| 検出率 | |
| 分布 | |
| 引用 | |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | XLD Ｘ染色体連関 |
| 症状：引用元 | www.omim.org/entry/300882 |
| 症状 | 濃い眉毛、両側眉癒合、長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中などの特徴的な顔貌。哺乳困難。哺乳力の微弱や口腔筋の協調障害のためもあるが、胃食道逆のためもおおい。 両側性感音難聴が多い。側弯、成長障害、貧血、行動異常、先天性心疾患、心内膜炎、呼吸器感染、口蓋裂、屈折異常、停留精巣、先天性腎疾患 |
| 頻度 | 推計罹患は約 4,000人 |
| 保因者頻度 | 新生突然変異 |
| 新生児マススクリーニング | 対象外 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
