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遺伝子変異による疾患 総合索引
単一遺伝子の変異が原因となる疾患（単一遺伝子疾患）を、五十音・アルファベットの双方向から検索できる索引です。臨床遺伝専門医がエビデンスに基づき構築した、日本最大級の遺伝子疾患データベース。
※ 染色体の数的・構造的異常による疾患（21トリソミー、微細欠失症候群など）は染色体疾患カタログをご参照ください。
監修：ミネルバクリニック院長 仲田洋美（臨床遺伝専門医 認定番号755）
単一遺伝子疾患とは
単一遺伝子疾患（monogenic disease）とは、ヒトゲノム上のたった一つの遺伝子の変異が原因となって発症する疾患群を指します。これまでに7,000以上の単一遺伝子疾患が報告されており、個々の疾患は希少であっても、合計すると新生児100人に約1人が何らかの単一遺伝子疾患を持って生まれるとされ、決して稀な問題ではありません。
本索引は、ミネルバクリニックが臨床で扱う単一遺伝子疾患を、五十音とアルファベットの双方向から検索できるよう整理した、日本最大級の臨床遺伝データベースです。NIPTのインペリアルプラン（154遺伝子・218疾患）やダイヤモンドプランで対象となる疾患、ファミリーセーフティ プラスのキャリアスクリーニングで評価される疾患を中心に、稀少疾患まで網羅しています。
各疾患ページは、臨床遺伝専門医（認定番号755）である院長・仲田洋美の監修のもと、OMIM・Orphanet・GeneReviewsなどの一次情報源と最新の査読付き論文に基づいて作成しています。
索引の使い方
① 疾患名から探す
疾患名の頭文字（日本語の読み）から五十音索引をご利用ください。「フェニルケトン尿症」なら「は」、「ハンチントン病」なら「は」です。
② 遺伝子記号から探す
原因遺伝子の記号（例：FMR1、SMN1、DMD、CFTR、HEXA）から検索する場合は、アルファベット索引の該当頭文字を選んでください。
③ 症候群名から探す
「マルファン症候群」「レット症候群」のような人名由来の症候群名は、日本語表記の読みで五十音索引、または英語表記でアルファベット索引から検索できます。
遺伝形式から理解する
単一遺伝子疾患は、原因遺伝子の染色体上の位置と変異の伝わり方によって、4つの主要な遺伝形式に分類されます。同じ遺伝子変異であっても、遺伝形式によってご家族のリスク評価と遺伝カウンセリングの内容は大きく異なります。
常染色体顕性（優性）遺伝
Autosomal Dominant / AD
片方の親から変異遺伝子を1コピー受け継ぐだけで発症します。世代を超えて連続的に現れる家系図が特徴です。
- マルファン症候群（FBN1）
- ハンチントン病（HTT）
- 家族性高コレステロール血症（LDLR）
- 神経線維腫症1型（NF1）
常染色体潜性（劣性）遺伝
Autosomal Recessive / AR
両親から1コピーずつ、計2コピーの変異を受け継いで初めて発症します。保因者（キャリア）には症状が出ないため、キャリアスクリーニングが重要です。
- 脊髄性筋萎縮症（SMN1）
- 嚢胞性線維症（CFTR）
- テイ・サックス病（HEXA）
- フェニルケトン尿症（PAH）
X連鎖性遺伝
X-linked / XL
原因遺伝子がX染色体上にある疾患群。男児に重篤に出やすく、女性は保因者となることが多いという特徴があります（疾患により例外あり）。
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）
- 脆弱X症候群（FMR1）
- レット症候群（MECP2）
- 血友病A・B（F8、F9）
ミトコンドリア遺伝
Mitochondrial / MT
ミトコンドリアDNA上の変異による疾患群。母親からのみ子に伝わる「母系遺伝」が特徴で、ヘテロプラスミー（変異率）によって表現型が変動します。
- MELAS
- MERRF
- Leber遺伝性視神経症（LHON）
- Leigh脳症（mtDNA変異型）
臓器系統・領域から探す
同じ単一遺伝子疾患でも、影響を受ける臓器や代謝経路によって臨床像は大きく異なります。代表的な疾患群を領域別に整理しました。
神経筋疾患
SMA、DMD、ネマリンミオパチー、ミオパチー、シャルコー・マリー・トゥース病など。
代謝異常症
尿素サイクル異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、糖原病など。
ライソゾーム病
ムコ多糖症、ファブリー病、ゴーシェ病、ポンペ病、ニーマン・ピック病など。
神経発達症
脆弱X症候群、レット症候群、CDKL5欠損症、自閉スペクトラム関連遺伝子異常など。
骨格・結合組織
マルファン症候群、骨形成不全症、軟骨無形成症、エーラス・ダンロス症候群など。
心血管疾患
家族性高コレステロール血症、肥大型・拡張型心筋症、QT延長症候群など。
血液・免疫
血友病、サラセミア、原発性免疫不全症、慢性肉芽腫症など。
視覚・聴覚
網膜色素変性症、Usher症候群、先天性難聴（GJB2など）、レーバー先天黒内障など。
がん素因症候群
遺伝性乳がん卵巣がん症候群（BRCA1/2）、リンチ症候群、リ・フラウメニ症候群など。
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なぜ「遺伝子変異による疾患」の索引が必要なのか
臨床遺伝の現場でご家族からよく伺うのは、「ネットで検索しても、自分や子どもの病気が何という病気なのか辿り着けない」という声です。単一遺伝子疾患は7,000種類以上が報告されており、しかも同じ疾患でも「疾患名」「症候群名」「原因遺伝子記号」と複数の呼び方があるため、一般的な検索エンジンでは目的の情報に行き着きにくいのです。
本索引は、その「探しにくさ」を解消するために構築しました。五十音から疾患名で、アルファベットから遺伝子記号や英語の症候群名でアプローチでき、さらに遺伝形式（顕性・潜性・X連鎖性・ミトコンドリア）と臓器系統の双方からも俯瞰できる設計にしています。各個別ページの内容は、私自身が臨床遺伝専門医として一次情報源（OMIM・Orphanet・GeneReviews・最新の査読付き論文）に当たって作成しています。
単一遺伝子疾患は、適切に診断されれば、出生前診断・キャリアスクリーニング・新生児スクリーニング・酵素補充療法・遺伝子治療など、選択肢が次々と広がっている領域です。「知ること」が「次の一歩」を選ぶ力になります。本索引が、その入り口となれば幸いです。
ミネルバクリニック院長 仲田洋美
臨床遺伝専門医（認定番号755）／総合内科専門医／がん薬物療法専門医
出生前診断・臨床遺伝の専門家。
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よくあるご質問
Q. 「遺伝子変異による疾患」と「染色体疾患」は何が違うのですか？
「遺伝子変異による疾患（単一遺伝子疾患）」は、ヒトゲノム上の特定の一つの遺伝子の塩基配列に変異が生じることで発症する疾患群です。これに対し「染色体疾患」は、染色体の数の異常（21トリソミーなど）や、染色体の大きな領域単位での欠失・重複（5p欠失症候群、22q11.2欠失症候群など）によって生じる疾患群を指します。両者は検査方法も、遺伝カウンセリングのアプローチも異なるため、当院では別カタログとして整理しています。染色体疾患については染色体疾患カタログをご参照ください。
Q. 索引の使い方を教えてください。
疾患名から探す場合は日本語の読みで五十音索引を、原因遺伝子の記号（FMR1、SMN1、DMDなど）や英語の症候群名から探す場合はアルファベット索引をご利用ください。各文字のページに、その頭文字で始まる疾患・遺伝子の個別ページへのリンクが整理されています。さらに本ページの「遺伝形式から理解する」「臓器系統から探す」セクションからは、横断的にカテゴリーで疾患を見つけることもできます。
Q. 妊娠中に単一遺伝子疾患を調べる方法はありますか？
単一遺伝子疾患を出生前にスクリーニングする検査として、当院ではシングルジーンNIPTを提供しています。ダイヤモンドプランでは56種類、インペリアルプランでは154遺伝子218疾患を対象としており、母体血のみで胎児の単一遺伝子疾患リスクを評価できます。妊娠前であれば、ご夫婦の保因者リスクを評価するファミリーセーフティ プラス（女性787遺伝子・男性714遺伝子）が選択肢となります。いずれも臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングのもとで実施します。
Q. 探している疾患がこの索引に見つからない場合は？
単一遺伝子疾患は7,000種類以上存在するため、当索引も順次拡充を続けていますが、全てを網羅できているわけではありません。お探しの疾患が見つからない場合は、遺伝カウンセリングの予約時に疾患名・遺伝子名・症候群名・ご家族の臨床所見などをお知らせください。臨床遺伝専門医が直接ご相談に応じ、必要に応じて適切な検査・連携先をご案内します。
Q. 各疾患ページの情報源は信頼できますか？
本索引の全ページは、ミネルバクリニック院長・仲田洋美（臨床遺伝専門医 認定番号755）が監修しています。情報源としてはOMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）、Orphanet、GeneReviews、PubMed掲載の査読付き論文を一次情報源として参照し、必要に応じて各種診療ガイドラインも参照しています。AI生成記事の量産が横行する現在、専門医による一次情報ベースの記述という品質を維持しています。
遺伝の専門医に相談する
疾患について調べる中で、ご自身やご家族のリスクが気になる方は、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングをご利用ください。NIPT・キャリアスクリーニング・遺伝子検査の選択肢を、お一人おひとりの状況に合わせてご提案します。
