カウチョック症候群
拡張型頭頂孔
斑状角膜ジストロフィー
下垂体腺腫1
下垂体腺腫5
家族性持続性吃音1
家族性高インスリン血症性低血糖症
家族性大腸ポリポーシス
家族性脳底片頭痛2(家族性片麻痺性片頭痛2)
家族性皮膚血管拡張を伴うがん症候群
家族性片麻痺性片頭痛1
カテコラミン誘発性多型性心室頻拍2(CPVT2)
カナバン病
歌舞伎症候群2
ガラクトシアリドーシス
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症小児型
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症新生児型
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症ストレス誘発型
カルバミルリン酸合成酵素Ⅰ欠損症
軽度腎機能障害を伴う感音性難聴
肝芽腫(体細胞性)体細胞性肝芽腫
体細胞性肝細胞がん
眼瞼裂口唇歯症候群1
関節リウマチ感受性
感染誘発性急性脳症感受性1
感染誘発性急性脳症感受性4
気管支拡張症1±汗中塩化物上昇
急性骨髄性白血病
球脊髄性筋萎縮症(SBMA)
近位肢節型点状軟骨異形成症
常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー4
常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー1
筋緊張低下言語障害顔面異形を伴う神経発達障害
筋緊張低下・言語発達遅延・骨格異常を伴う神経発達障害±けいれん
スローチャンネル型先天性筋無力症候群1A
スローチャンネル型先天性筋無力症候群4A
ファストチャンネル型先天性筋無力症4B
アセチルコリン受容体欠損関連先天性筋無力症4C
クフォー・ラケブ症候群
ビタミンD依存性くる病Ⅰ型
グレイシル症候群
前眼部形成異常6、複数の亜型
常染色体優性痙性四肢麻痺3A
非ケトーシス型高グリシン血症(グリシン脳症)
血小板減少8(異形または発達障害を伴う)
良性家族性血尿1
良性家族性血尿2
原発性高シュウ酸尿症
常染色体劣性原発性小頭症5
X連鎖高IgM症候群
膠芽腫3感受性
高プロリン血症II型
黒色腫・膵がん症候群
黒色腫・星細胞腫症候群
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
骨肉腫
コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症
コフィン・シリス症候群1
コフィン・シリス症候群2
常染色体優性耳脊椎巨大骨端異形成症
常染色体劣性耳脊椎巨大骨端異形成症
コロイデレミア(Choroideremia)