「か・き・く・け・こ」で始まる遺伝性疾患（遺伝子変異による疾患）の索引です。疾患名・症候群名・原因遺伝子の頭文字から、ミネルバクリニックの解説ページへ直接アクセスできます。
監修：ミネルバクリニック院長 仲田洋美（臨床遺伝専門医 認定番号755）
「か」で始まる疾患
- 外性器異常を伴う水頭無脳症
- 無汗性外胚葉形成不全1
- カウチョック症候群
- カウデン症候群5型（CWS5）
- 家族性自律神経失調症
- 拡張型心筋症1A型（CMD1A）
- 拡張型心筋症1NN（CMD1NN）
- 拡張型心筋症3B型
- 拡張型頭頂孔
- 斑状角膜ジストロフィー
- 下垂体腺腫1
- 下垂体腺腫5
- 家族性持続性吃音1
- 家族性高インスリン血症性低血糖症
- 家族性大腸腺腫症FAP
- 家族性熱性けいれん3A型（FEB3A）と全般てんかん熱性けいれんプラス2型（GEFSP2）
- 家族性脳底片頭痛2（家族性片麻痺性片頭痛2）
- 家族性発作性心室細動2
- 家族性皮膚血管拡張を伴うがん症候群
- 家族性片麻痺性片頭痛1
- 家族性片麻痺性片頭痛3型（FHM3）
- カテコラミン誘発性多型性心室頻拍2(CPVT2)
- カナバン病
- カーニー複合体（1型）
- ガードナー症候群
- 歌舞伎症候群1
- 歌舞伎症候群2
- 歌舞伎症候群
- ガラクトシアリドーシス
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A欠損症
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症小児型
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症新生児型
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症ストレス誘発型
- カルバミルリン酸合成酵素Ⅰ欠損症
- カルマン症候群（FGFR1遺伝子によるHH2）
- 軽度腎機能障害を伴う感音性難聴
- 遺伝性感覚ニューロパチー1E
- 肝芽腫（体細胞性）体細胞性肝芽腫
- 体細胞性肝細胞がん
- 眼瞼裂口唇歯症候群1
- 関節リウマチ感受性
- 感染誘発性急性脳症感受性1
- 感染誘発性急性脳症感受性4
「き」で始まる疾患
-
ギオン・アルメイダ型下顎顔面異骨症（MFDM）
- 気管支拡張症1±汗中塩化物上昇
- Caffey病（キャフェイ病・乳児皮質性骨増殖症）
- 急性骨髄性白血病
- 球脊髄性筋萎縮症（SBMA）
- 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症候群5型（MMIHS5）
- 巨脳症・多小脳回・多指・水頭症症候群2型（MPPH2）
- 近位肢節型点状軟骨異形成症
- DM1（筋強直性ジストロフィー1型）
- 筋強直性ジストロフィー2型（DM2）
- 屈曲骨異形成症（Bent Bone Dysplasia Syndrome：BBDS）
- ブーメラン骨異形成症
- 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー4
- 三好型筋ジストロフィー1型
- 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー1
- 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2
- 筋緊張低下言語障害顔面異形を伴う神経発達障害
- 筋緊張低下・言語発達遅延・骨格異常を伴う神経発達障害±けいれん
- スローチャンネル型先天性筋無力症候群1A
- スローチャンネル型先天性筋無力症候群4A
- ファストチャンネル型先天性筋無力症4B
- アセチルコリン受容体欠損関連先天性筋無力症4C
「く」で始まる疾患
- クフォー・ラケブ症候群
- グールド症候群（眼異常を伴う、または伴わない脳小血管病）
- ビタミンD依存性くる病Ⅰ型
- SATB2関連症候群（グラス症候群）
- グレイシル症候群
- 前眼部形成異常6、複数の亜型
- 常染色体優性痙性四肢麻痺3A
- 非ケトーシス型高グリシン血症（グリシン脳症）
- クリーフストラ症候群1（Kleefstra Syndrome 1）
- クルゾン症候群
- 黒色表皮腫を伴うクルーゾン症候群（CAN）
「け」で始まる疾患
- 血小板減少8（異形または発達障害を伴う）
- 良性家族性血尿1
- 良性家族性血尿2
- 原発性高シュウ酸尿症
- 常染色体劣性痙性対麻痺59型（SPG59）
- 常染色体劣性原発性小頭症5
- 原発性線毛機能不全症1
- 原発性線毛機能不全症3
- 原発性線毛機能不全症9
- 原発性線毛機能不全症16
- 第8型血小板減少症（THC8 / ACTB-AST）
- ゲニトパテラー症候群（OMIM 606170）
- 原発性色素性結節性副腎皮質病変1型（PPNAD1）
- 反復発作性失調症9型（EA9）
「こ」で始まる疾患
- X連鎖高IgM症候群
- 膠芽腫3感受性
- 甲状腺ホルモン合成障害1
- 甲状腺ホルモン合成障害5
- 甲状腺ホルモン合成障害6
- 高プロリン血症II型
- 黒色腫・膵がん症候群
- 黒色腫・星細胞腫症候群
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
- コステロ症候群（Costello syndrome／OMIM 218040）
- 骨髄異形成症候群
- 骨肉腫
- コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症
- コフィン・シリス症候群1
- コフィン・シリス症候群2
- コフィン・ローリー症候群
- コルネリア・デランゲ症候群1型
- コルネリア・デランゲ症候群5型
- 黒色表皮腫を伴うクルーゾン症候群
- 致死性骨異形成症I型（TD1・FGFR3遺伝子）
- 致死性骨異形成症2型（TD2）
- 骨形成不全症1型
- 骨形成不全症II型
- 骨形成不全症III型
- 骨形成不全症IV型
- 骨形成不全症V型（OI V型・OMIM 610967）
- 骨形成不全症・エーラス・ダンロス症候群複合症1（OIEDS1）
- 骨形成不全症・エーラス・ダンロス症候群合併2型（OIEDS2）
- 常染色体優性耳脊椎巨大骨端異形成症
- 常染色体劣性耳脊椎巨大骨端異形成症
- 頭蓋前頭鼻骨異形成症（CFND）
- 多発性骨端異形成症1型（MED1）
- 多発性骨端異形成症2型（EDM2）
- 多発性骨端異形成症3型（EDM3）
- コルネリア・デ・ランゲ症候群1型
- コルネリア・デ・ランゲ症候群4型（CdLS4）
- コロイデレミア（Choroideremia）
- 根茎型点状軟骨異形成症3型（RCDP3）
- 脊椎手根足根骨癒合症候群（SCT）
