目次
肢帯型筋ジストロフィーR2（LGMD R2、旧名LGMD2B）は、DYSF遺伝子の変化で筋肉の膜を修理するたんぱく質「ジスフェルリン」が足りなくなり、肩や腰まわりの筋肉が少しずつ弱くなる遺伝性の病気です。同じDYSF遺伝子の変化で、ふくらはぎから始まる三好型筋ジストロフィーも起こり、まとめて「ジスフェルリン異常症（dysferlinopathy）」と呼ばれます。10代後半から大人になって発症することが多く、血液のCK（クレアチンキナーゼ）がとても高いのが特徴です。この記事では、症状と経過、三好型との違い、多発性筋炎とまちがえられやすい理由、遺伝のしかた、診断と生活の注意、当院で受けられる遺伝子検査と保因者検査を解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 肢帯型筋ジストロフィーR2とは？
DYSF遺伝子の変化でジスフェルリンが作られず、肩や腰・太ももなど体の中心に近い筋肉が少しずつ弱くなる病気です。以前はLGMD2Bと呼ばれていました。
🧬 Q. いつごろ、どんな症状で始まりますか？
193人の国際研究では、最初の症状が出た年齢の中央値は19歳（3〜60歳）でした。階段を上りにくい、走りにくいといった症状で気づかれ、血液のCKが高いことがよくあります。
🧬 Q. 三好型とは違う病気ですか？
原因は同じDYSF遺伝子で、弱くなる筋肉の場所が違うだけの「同じ病気の幅」と考えられています。肢帯型は体の中心に近い筋肉、三好型はふくらはぎなど手足の先の筋肉から始まります。
🧬 Q. どう遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝です。両親がともに保因者のとき、子どもが発症する確率は1回の妊娠ごとに25%です。保因者にはふつう症状はありません。
🧬 Q. ミネルバクリニックでは何ができますか？
DYSFを含む肢帯型筋ジストロフィーの遺伝子パネル検査（21遺伝子・税込330,000円）で原因を調べられます。DYSFは当院の拡大版保因者検査（女性787遺伝子・女性1009遺伝子）の一覧にも入っています。
🩺 肢帯型筋ジストロフィーR2の基本情報
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 正式名 | LGMD R2 dysferlin-related（ジスフェルリン関連肢帯型筋ジストロフィー）。旧名はLGMD2B（肢帯型筋ジストロフィー2B型）[3][5] |
| まとめた呼び名 | ジスフェルリン異常症（dysferlinopathy）。三好型筋ジストロフィー・前脛骨発症遠位型ミオパチーも含む[2] |
| 原因遺伝子 | DYSF遺伝子（2番染色体）。作られるたんぱく質はジスフェルリン[2] |
| 遺伝形式 | 常染色体潜性（劣性）遺伝。両親がともに保因者なら、子どもが発症する確率は25%[3] |
| 発症年齢 | 最初の症状は3〜60歳、中央値19歳（193人の国際研究）[1] |
| 主な症状 | 肩・腰・太ももなど体の中心に近い筋肉の筋力低下と筋萎縮。一部で心筋症や呼吸筋の筋力低下[1][3] |
| 血液検査 | CKが大きく上がる（平均4,562 IU/L、年齢とともに下がる）[1] |
| まちがえられやすい病気 | 多発性筋炎（16%が最初にそう診断されていた）[1] |
| 治療 | 根本治療はない。リハビリ・心臓と呼吸の管理。ステロイドは効かず使わない[4][7] |
| 日本の制度 | 筋ジストロフィーとして指定難病113[7] |
1. 肢帯型筋ジストロフィーR2（ジスフェルリン異常症）とは
肢帯型筋ジストロフィーR2は、DYSF遺伝子の変化が原因で起こる、常染色体潜性（劣性）遺伝の筋ジストロフィーです。正式な英語名はLGMD R2 dysferlin-related（ジスフェルリン関連）で、以前はLGMD2B（肢帯型筋ジストロフィー2B型）と呼ばれていました[3][5]。
「肢帯（したい）」とは、肩や腰まわりの、手足の付け根の部分のことです。肢帯型筋ジストロフィーは、この付け根の筋肉から弱くなる筋ジストロフィーのグループで、原因の遺伝子によって多くの型に分かれます[3]。肢帯型全体のしくみや型の一覧は、肢帯型筋ジストロフィー（総論）のページで解説しています。
💡 用語解説：LGMDの新しい名前（LGMD R2・LGMD D4など）
2017年の国際ワークショップで、肢帯型筋ジストロフィーの名前の付け方が整理されました。「LGMD」のあとに遺伝形式（顕性ならD、潜性ならR）、番号、原因のたんぱく質名を並べます。そのため、旧名のLGMD2Bは「LGMD R2 dysferlin-related」になりました。
この名前の整理は、2017年にオランダで開かれた欧州神経筋疾患センター（ENMC）の国際ワークショップで合意されたものです[6]。日本では、筋ジストロフィーは指定難病113の対象で、肢帯型は旧分類の病名でも申請を続けられると説明されています[7]。
📊 DYSF遺伝子の変化で起こる主な病型（ジスフェルリン異常症）
| 病型 | 最初に弱くなる筋肉 | 193人の研究での割合 | 詳しいページ |
|---|---|---|---|
| 肢帯型筋ジストロフィーR2（LGMD2B） | 肩・腰・太もも・二の腕など体の中心に近い筋肉 | 60% | このページ |
| 三好型筋ジストロフィー（三好型ミオパチー） | ふくらはぎなど手足の先（遠位）の筋肉 | 30% | 三好型筋ジストロフィー1 |
| 近位遠位型 | 体の中心に近い筋肉と手足の先の筋肉の両方 | 6% | ― |
| 前脛骨発症遠位型ミオパチー（DMAT） | すねの前の筋肉（前脛骨筋） | ― | ― |
| 高CK血症 | 筋力低下はなく、CKだけが高い | 3% | ― |
※割合はJain COS研究の193人がご本人が告げられていた診断[1]。病型の名前はMedlinePlus[2]による。
2. ジスフェルリンの働き ― 筋肉の膜を修理するたんぱく質
ジスフェルリンは、筋肉の細胞（筋線維）を包む膜にあるたんぱく質です。筋肉は、動くたびに膜に小さな傷がつきます。ジスフェルリンは、その傷をふさいで膜を修理する役目をしていると考えられています[2]。
💡 用語解説：筋鞘膜（きんしょうまく、sarcolemma）
1本1本の筋線維を包んでいる細胞の膜です。筋肉が縮んだり伸ばされたりするたびに力がかかるため、こわれやすい場所でもあります。筋ジストロフィーの多くは、この膜やその支えに関わるたんぱく質の異常で起こります。
ジスフェルリンは、カルシウムを感じ取るセンサーとしても働くとされています[5]。MedlinePlusは、ジスフェルリンが筋線維の中の物の運搬や、カルシウムを使った信号の調節にも関わる可能性があると説明しています[2]。
ジスフェルリンが足りないと、膜の傷が修理されないまま残り、筋線維が少しずつこわれていきます[3]。こわれた筋線維から中身が血液に漏れ出すため、血液のCKが高くなります。ジスフェルリンの遺伝子そのものの説明はDYSF遺伝子のページにまとめています。
3. 症状と経過
発症する年齢
ジスフェルリン異常症は、子どものときより、10代後半から大人になって発症することが多い病気です。ジスフェルリン異常症の193人を調べた国際研究（Jain COS研究）では、最初に筋肉の症状が出た年齢は3〜60歳、中央値19歳でした[1]。
同じ研究で、診断がついた年齢の中央値は25歳でした。症状が出てから診断までの期間は平均6年で、1970年代の平均20.5年から、2000年代には平均3.1年まで短くなっていました[1]。遺伝子検査が広まり、早く診断がつくようになってきたことがうかがえます。
主な症状
肢帯型では、肩や腰、太もも、二の腕など、体の中心に近い筋肉が少しずつ弱くなり、やせていきます。体の中心に近い筋肉が弱くなると、たとえば次のようなことが起こりやすくなります。
● 階段を上る、しゃがんだ姿勢から立ち上がるのがつらくなる
● 走るのが遅くなる、歩き方が変わる
● 腕を肩より上に上げにくくなる
● 一部の人で、心臓の筋肉の弱り（心筋症）や、呼吸の筋肉の弱りが出る[3]
症状に気づく前から、健康診断などで血液のCKが高いことを指摘されている人もいます。Jain COS研究では、症状のないまま「高CK血症」と診断されていた人が3%いました[1]。
CK（クレアチンキナーゼ）がとても高い
ジスフェルリン異常症では、血液のCKが大きく上がるのが手がかりになります。Jain COS研究では、CKの平均は4,562 IU/L（209〜23,124 IU/L）で、年齢が上がり、病気の期間が長くなるほど下がっていました[1]。筋肉そのものが減ってくると、漏れ出すCKも少なくなるためと考えられます。CKの基準値や高くなるほかの原因は、クレアチンキナーゼ（CK）のページで解説しています。
進み方と心臓・呼吸
病気の進み方や重さには、人によって大きな幅があります。Jain COS研究（平均40歳）では、75%の人が歩くことができ、25%の人は歩けなくなっていました[1]。
心臓では、心エコー検査で左心室の働きの低下（駆出率55%未満）が29〜69歳の7人に見つかっていました[1]。呼吸では、中等症から重症の6人で肺活量（努力性肺活量）が予測値の50%未満になり、4人が夜間に人工呼吸器を使っていました[1]。多くの人で心臓や呼吸が重くなるわけではありませんが、定期的に心臓と呼吸の検査を受けておくことが大切です。
4. 三好型筋ジストロフィー・前脛骨型との違い
DYSF遺伝子の変化は、弱くなる筋肉の場所が違ういくつかの病型を起こします。代表は、体の中心に近い筋肉から始まる肢帯型（LGMD R2）と、ふくらはぎなど手足の先の筋肉から始まる三好型筋ジストロフィー（三好型ミオパチー）です[2][5]。
そのほか、すねの前の筋肉（前脛骨筋）から始まる「前脛骨発症遠位型ミオパチー（DMAT）」もあります[2]。DYSF遺伝子の変化による筋肉の病気をまとめてジスフェルリン異常症と呼び、研究者の中には、すべてをこの名前で呼ぶことを提案する人もいます[2]。
Jain COS研究の193人では、ご本人が告げられていた診断は、肢帯型（LGMD2B）が60%、三好型が30%、体の中心と先の両方が弱い型（近位遠位型）が6%、高CK血症が3%でした[1]。どの型でも筋肉の組織の変化は同じで、ジスフェルリンがほとんど、またはまったく見られません[5]。三好型については三好型筋ジストロフィー1のページで解説しています。
5. 多発性筋炎とまちがえられやすい理由
ジスフェルリン異常症は、最初に多発性筋炎（自己免疫で筋肉に炎症が起こる病気）とまちがえられることがある病気です。Jain COS研究では、16%の人が最初に多発性筋炎と診断されていました[1]。
まちがえられやすい理由は2つあります。1つは、大人になってから筋力低下とCKの上昇が出てくるという経過が、筋炎と似ていることです。もう1つは、筋肉の組織を顕微鏡で見ると、ジスフェルリン異常症でも炎症の細胞が集まっていることがあり、筋炎のように見えることです[5]。
💡 用語解説：多発性筋炎（polymyositis）
免疫のしくみが自分の筋肉を攻撃して炎症を起こし、筋力が落ちる病気です。ステロイドなどの免疫を抑える薬で治療します。遺伝の病気である筋ジストロフィーとは、原因も治療もまったく違います。
見分けることが大切なのは、治療が正反対になりうるからです。ジスフェルリン異常症の25人に、ステロイド薬（デフラザコート）とにせの薬を半年ずつ使った二重盲検試験では、ステロイドで筋力はよくならず、むしろ悪くなる傾向があり、ステロイドの副作用も多く出ました[4]。研究者らは、ステロイドはジスフェルリン異常症に効かず、多発性筋炎とまちがえられやすいこの病気の人には使うべきではないとしています[4]。
「筋炎と言われてステロイドを使っているのに、筋力が戻らない」という場合は、筋ジストロフィーの可能性を考えて、筋肉の検査や遺伝子検査で確かめることが役に立ちます。
6. 原因遺伝子と遺伝のしかた
原因はDYSF遺伝子
肢帯型筋ジストロフィーR2の原因は、2番染色体にあるDYSF遺伝子の変化です。DYSF遺伝子は、ジスフェルリンの設計図にあたります。別名をFER1L1といい、フェルリンというたんぱく質のなかまに属します[2]。
両親から1本ずつ受け継いだDYSF遺伝子の両方に病気の原因となる変化があると、ジスフェルリンが十分に作られず発症します。2本が同じ変化の場合（ホモ接合）と、違う変化の組み合わせの場合（複合ヘテロ接合）があります。
常染色体潜性（劣性）遺伝
肢帯型筋ジストロフィーR2は、常染色体潜性（劣性）遺伝の病気です。名前の「R」は、潜性（recessive）遺伝の型であることを表しています[3]。
両親がともに保因者（変化を1つだけ持つ人）の場合、子どもは1回の妊娠ごとに、25%の確率で発症し、50%の確率で保因者になり、25%の確率で変化を受け継ぎません[3]。この確率は妊娠のたびに同じです。男女どちらにも同じように起こり、Jain COS研究でも女性52%・男性48%でした[1]。
💡 用語解説：保因者（carrier）
潜性（劣性）遺伝の病気で、原因となる変化を2本のうち1本だけ持っている人です。もう1本の遺伝子が働くため、ふつうは症状が出ません。両親がともに同じ病気の保因者のときに、子どもが発症する可能性が出てきます。
ご本人が発症している場合、きょうだいも同じ組み合わせを受け継いでいる可能性があります。家系の変化がわかっていれば、きょうだいがその変化を持っているかを遺伝子検査で確かめられます。
どのくらいの人がかかるか
肢帯型筋ジストロフィー全体の頻度は、1万4,500人に1人から12万3,000人に1人と推定されています[3]。日本では、肢帯型は人口10万人あたり1.5〜2.0人程度とされています[7]。ただし、どちらも肢帯型全体の数字で、そのうちR2だけの頻度ではありません。MedlinePlusは、DYSF遺伝子の変化を肢帯型の「よくある原因の1つ」としています[3]。
7. 診断 ― CK・筋肉の検査・遺伝子検査
診断は、CKの値と症状から筋ジストロフィーを疑い、筋肉の検査や遺伝子検査で原因を確かめる流れです。
● 血液検査：CKが大きく上がっていることが多く、最初の手がかりになります[1]。
● 筋生検：筋肉を少し採り、ジスフェルリンを染める方法（免疫染色）やウエスタンブロット法で、ジスフェルリンがなくなっている、またはほとんどないことを確かめます[5]。
● 遺伝子検査：DYSF遺伝子の両方に病気の原因となる変化が見つかれば、診断が確かになります。
💡 用語解説：ウエスタンブロット法
組織から取り出したたんぱく質を大きさで分け、目的のたんぱく質だけを抗体で光らせて量を調べる方法です。ジスフェルリン異常症では、筋肉の中のジスフェルリンの量が大きく減っているかどうかを確かめるのに使われます。
肢帯型筋ジストロフィーは、症状だけではどの型かを見分けにくい病気です。そのため、DYSFを含む肢帯型の原因遺伝子をまとめて調べる遺伝子パネル検査が役に立ちます。パネル検査で原因がわかれば、筋生検をしなくても診断がつくことがあります。
似た経過をとる型として、CAPN3遺伝子の変化による肢帯型筋ジストロフィーR1（カルパイン異常症）や、顕性遺伝の常染色体顕性肢帯型筋ジストロフィー4などがあります。
8. 治療と生活
今のところ、ジスフェルリン異常症を根本から治す治療法はありません。難病情報センターは、筋ジストロフィー全体について、根本的な治療薬はないものの、リハビリテーション、呼吸の管理、心臓や飲み込みの機能への対応などで、生活の質を保つ医療ができると説明しています[7]。
● リハビリテーション：関節が固まるのを防ぎ、今の動きをできるだけ保ちます。
● 心臓・呼吸の定期検査：心エコーや肺活量の検査で、変化を早く見つけます[1]。
● ステロイドは使わない：ジスフェルリン異常症では効果がなく、使うべきではないとされています[4]。
診断後の治療やリハビリは、脳神経内科など筋疾患を専門に診ている医療機関で受けます。当院は筋ジストロフィーの治療・リハビリは行っていません。この病気について当院で受けられるのは、遺伝子検査・保因者検査と、その前後の遺伝カウンセリングです。
9. ミネルバクリニックで受けられる検査
肢帯型筋ジストロフィーR2に関連して当院で受けられるのは、症状のある方の原因を調べる遺伝子検査、保因者検査、家系の変化を調べる検査、確定検査での赤ちゃんの検査です。検査の前後に、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。
🔬 肢帯型筋ジストロフィーR2に関連して当院で受けられる検査
| 検査 | こんな方に | 料金（税込） |
|---|---|---|
| 肢帯型筋ジストロフィーの遺伝子検査（21遺伝子） | 筋力低下やCKの上昇があり、肢帯型のどの型かを調べたい方（DYSF・CAPN3を含む） | 330,000円 |
| 筋ジストロフィー遺伝子パネル検査（42遺伝子） | デュシェンヌ型・ベッカー型なども含めて広く調べたい方（DYSFを含む） | 330,000円 |
| 拡大版保因者検査（女性787遺伝子）／女性1009遺伝子 | 妊娠前・妊娠中に、カップルが同じ病気の保因者かを調べたい方（DYSFは2つの一覧に入っています） | 787遺伝子 253,000円／1009遺伝子 275,000円（各1人） |
| 単一遺伝子検査 | 家系でDYSFの変化がわかっていて、ご本人やきょうだいが同じ変化を持つか調べたい方 | 275,000円〜 |
| 絨毛検査・羊水検査（確定検査） | 家系の変化がわかっていて、妊娠中に赤ちゃんを調べたい方 | 採取（絨毛132,000円／羊水88,000円）＋赤ちゃんの遺伝子検査（既知の変異1か所242,000円）＋母体細胞混入検査132,000円 |
※検査の前後に、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。遺伝カウンセリング料は別にかかります。
肢帯型筋ジストロフィーの遺伝子検査は、DYSFとCAPN3を含む21遺伝子を、塩基配列の解析と欠失・重複の解析で調べます（税込330,000円）。血液のほか、頬の内側の粘膜や唾液でも受けられます。デュシェンヌ型・ベッカー型なども含めて広く調べたい方には、筋ジストロフィー遺伝子パネル検査（42遺伝子）もあります。
DYSFは、当院の拡大版保因者検査のうち女性787遺伝子と女性1009遺伝子の一覧に入っています。ジスフェルリン異常症の保因者は症状がないため、自分では気づけません。家系に患者さんがいる方は、妊娠前にパートナーとともに調べておくと、2人が同じ病気の保因者かどうかがわかります。家系で変化がわかっている方は、単一遺伝子検査でその変化だけを調べられます。
妊娠中の赤ちゃんの染色体などを調べる検査には東京のNIPT（新型出生前診断）もあります。家系のDYSFの変化がわかっている場合の赤ちゃんの検査は、絨毛検査・羊水検査で採った細胞で行います。
🩺 院長コラム【「筋炎」と「筋ジストロフィー」を分けることの重み】
ジスフェルリン異常症でいちばん避けたいのは、多発性筋炎とまちがえられてステロイドを長く使い続けることだと考えています。ステロイドで筋力がよくならないうえに、骨や血糖、体重などへの副作用だけが積み重なってしまうからです。大人になってから筋力が落ち、CKが高いと、筋炎を考えるのは自然な流れです。だからこそ「ステロイドが効かない筋炎」に出会ったら、一度立ち止まって遺伝子を調べる価値があると考えています。
総合内科専門医の立場から付け加えると、CKが高い人では、筋肉から出るAST・ALTも一緒に上がり、肝臓の病気を疑われることがあります。健康診断で肝臓の数値を指摘され、よく調べたら筋肉の病気だったということは、内科ではよく知られた落とし穴です。症状が軽いうちに見つかる手がかりとして、CKの値は大切だと考えています。
私自身、偽性偽性副甲状腺機能低下症という遺伝の病気の当事者で、大学病院で診断されたのは医学部に入る前の年でした。病名がわかると、それまでの体の違和感に説明がつき、これから何に気をつければよいかが見えてきます。遺伝子検査は、病名を確かめるだけでなく、ご本人とご家族がこの先の道筋を考えるための土台になると考えています。
よくある質問（FAQ）
Q1. 肢帯型筋ジストロフィーR2とLGMD2Bは同じ病気ですか？
同じ病気です。2017年の国際ワークショップで肢帯型筋ジストロフィーの名前の付け方が整理され、DYSF遺伝子による潜性遺伝の型は、LGMD2BからLGMD R2 dysferlin-related（肢帯型筋ジストロフィーR2）に名前が変わりました。日本では「常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2」と書かれることもあります。
Q2. 三好型筋ジストロフィーとはどう違いますか？
原因は同じDYSF遺伝子です。肢帯型は肩や腰など体の中心に近い筋肉から、三好型はふくらはぎなど手足の先の筋肉から弱くなる、という始まり方の違いです。筋肉の組織ではどちらもジスフェルリンがほとんど見られず、同じ病気の幅の中にあると考えられています。
Q3. 何歳くらいで発症しますか？
ジスフェルリン異常症の193人を調べた国際研究では、最初の症状が出た年齢は3〜60歳で、中央値は19歳でした。子どものころは運動ができていて、10代後半から大人になって症状に気づく人が多い病気です。
Q4. ステロイドは効きますか？
効かないとされています。ジスフェルリン異常症の25人で行われた二重盲検試験では、ステロイド薬（デフラザコート）で筋力はよくならず、副作用が多く出ました。多発性筋炎と診断されてステロイドを使っても筋力が戻らない場合は、筋ジストロフィーの可能性を考えて遺伝子検査で確かめることが役に立ちます。
Q5. 両親が保因者だと、子どもに遺伝する確率は？
常染色体潜性（劣性）遺伝のため、両親がともに保因者なら、子どもは1回の妊娠ごとに25%の確率で発症し、50%の確率で保因者になり、25%の確率で変化を受け継ぎません。保因者にはふつう症状はありません。この確率は妊娠のたびに同じです。
Q6. ミネルバクリニックではどんな検査が受けられますか？
DYSFとCAPN3を含む肢帯型筋ジストロフィーの遺伝子検査（21遺伝子・税込330,000円）で、症状の原因を調べられます。DYSFは拡大版保因者検査の女性787遺伝子（税込253,000円）・女性1009遺伝子（税込275,000円）の一覧にも入っています。家系で変化がわかっている方は単一遺伝子検査（税込275,000円〜）も受けられ、検査の前後に臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。
まとめ
肢帯型筋ジストロフィーR2（旧名LGMD2B）は、DYSF遺伝子の変化で筋肉の膜を修理するジスフェルリンが足りなくなり、肩や腰まわりの筋肉が少しずつ弱くなる病気です。同じ遺伝子の変化で三好型も起こり、まとめてジスフェルリン異常症と呼ばれます。発症は10代後半から大人に多く、CKがとても高いこと、多発性筋炎とまちがえられやすいことが特徴です[1][5]。
常染色体潜性（劣性）遺伝で、両親がともに保因者なら子どもが発症する確率は25%です。ミネルバクリニックでは、DYSFを含む肢帯型筋ジストロフィーの遺伝子パネル検査、DYSFを含む拡大版保因者検査、家系の変化の検査を、臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングとともに行っています。
肢帯型筋ジストロフィーR2の遺伝子検査・保因者検査を考えている方へ
当院の肢帯型筋ジストロフィーの遺伝子検査は、DYSFとCAPN3を含む21遺伝子を、塩基配列と欠失・重複の両方で調べます（税込330,000円）。DYSFは拡大版保因者検査（女性787遺伝子・税込253,000円／女性1009遺伝子・税込275,000円）の一覧にも入っています。臨床遺伝専門医が検査の前後に遺伝カウンセリングを行います。
参考文献
- [1] Harris E, Bladen CL, Mayhew A, et al.; Jain COS Consortium. The Clinical Outcome Study for dysferlinopathy: An international multicenter study. Neurol Genet. 2016;2(4):e89. doi:10.1212/NXG.0000000000000089. PMID: 27602406. [PMC4994875]
- [2] DYSF gene. MedlinePlus Genetics. U.S. National Library of Medicine. [MedlinePlus]
- [3] Limb-girdle muscular dystrophy. MedlinePlus Genetics. U.S. National Library of Medicine. [MedlinePlus]
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