DYSF
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| 遺伝子名 | DYSF |
| 遺伝子座MIM番号 | 603009 |
| 遺伝子座 | 2p13.2 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 三好型筋ジストロフィー
肢帯型筋ジストロフィー2B型(LGMD2B) 遠位型前脛骨筋ミオパチー |
| 疾患頻度 | 三好型筋ジストロフィーの患者数は本邦では124～247 人と推測される。 |
| 症状 | 三好型筋ジストロフィー；発症年齢は 10－30 代が多い。四肢、特に遠位部の筋肉をおかし初発症状は爪先立ちやジャンプが出来ない事、平坦な道での歩行でのつまづきや転倒、階段の昇降困難などがある。発症後 10 年程度で歩行困難になる例が多い。心筋や呼吸筋は保たれるが、長期経過例では呼吸障害が問題になる場合もある。
肢帯型筋ジストロフィー2B型；10代後期から青年期に下肢近位筋の虚弱化から発症。病気の後期段階になると、骨盤帯やふくらはぎの筋肉量の減少が起こる。 遠位型前脛骨筋ミオパチー；前脛骨筋障害から発症し急速に進行し、重度の近位部衰弱を引き起こす。 |
| 表現型MIM番号 | 254130、253601、606768 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
